Sindromul Mowat-Wilson este o tulburare de dezvoltare genetică rară, cu simptome multiple. Ca parte a defectului genetic, inimă defecte și creier anomaliile de dezvoltare se prezintă în plus față de anomaliile faciale, intestinale și genitale. Boala, care este încă incurabilă, poate fi tratată doar simptomatic.
Ce este sindromul Mowat-Wilson?
Sindromul Mowat-Wilson este o entitate clinică destul de recentă. Fenomenul clinic divers a fost descris pentru prima dată de Mowat și Wilson în 1998. Pe lângă anomaliile de dezvoltare, microcefaliile și complexul de simptome ale bolii Hirschsprung caracterizează tabloul clinic. Un defect genetic este considerat a fi cauza bolii. În general, simptomele sunt extrem de diverse. Boala rară a fost puțin cercetată până acum. Prin urmare, puține opțiuni terapeutice sunt disponibile până acum. Nu există o prevalență certă, deoarece tulburarea a fost diagnosticată rar sau niciodată până în secolul XXI. În prezent, au fost documentate în total aproximativ 21 de pacienți cu sindrom.
Cauze
A genă mutația provoacă sindromul Mowat-Wilson. Conform cercetărilor actuale, ZFHX1B genă este gena cauzatoare de boli. Cauzativul genă se crede că defectul este localizat în regiunea cromozomială 2q22. Gena afectată are o dimensiune de aproximativ 70 kb și este compusă dintr-un total de zece exoni din 1214 aminoacizi. Această genă codifică proteina SIP1, care este activă ca modulator transcripțional și participă la embriogeneză. Prin urmare, embriogeneza persoanelor afectate este perturbată. Anomaliile genei cauzatoare de boli pot corespunde unei ștergeri complete, unei repoziționări sau unei anomalii secvențiale. Defectul genetic este transmis în moștenirea autosomală dominantă. Astfel, o alelă defectă pentru cei doi omologi cromozomi este deja suficient pentru a transmite boala ereditară.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele sindromului Mowat-Wilson corespund unei tulburări complexe de dezvoltare și sunt clinice diverse. Simptomele principale includ convulsii declanșate cerebral și microcefalie. O astfel de microcefalie se prezintă ca urmare a întăririi premature a tuturor suturilor craniene și constrânge creier în timpul fazei de creștere. Din acest motiv, pacienții sunt afectați de mental întârziere. În plus, anomaliile faciale sunt deseori prezente, oferind adesea pacientului un profil asemănător vulturului. Aceste anomalii pot corespunde, de exemplu, ochilor mari, adânci, orientați orizontal sprâncene, anomalii auriculare, atașate lobii urechii și o bărbie proeminentă proeminentă. În 90 la sută din cazuri, persoanele afectate suferă epilepsie. Dezvoltarea mentală este întârziată grav și dezvoltarea limbajului este adesea complet absentă. Dezvoltarea motorie a pacienților este, de asemenea, încetinită. În plus, secundar mic de statura apare adesea cu măsurători normale de naștere. Malformații ale uretră poate fi prezent. Congenital inimă sunt de asemenea concepute defecte sau malformații ale organelor genitale. În plus, apar anomalii neuronale ale plexului peretelui intestinal, așa cum este caracteristic Boala Hirschsprung.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sindromului Mowat-Wilson nu poate fi pus pe baza simplei examinări, dar necesită analiza materialului genetic. Din ADN-ul genomic al pacientului, laboratorul amplifică exonii doi până la zece din gena ZFHX1B. Această amplificare are loc cu ajutorul PCR. Acest material și situsurile de îmbinare intron-exon sunt analizate prin secvențierea ADN-ului. Folosind amplificarea sondei dependente de ligatura multiplex, fiecare exon al genei ZFHX1B este analizat pentru ștergere și duplicare. Această procedură complexă durează aproximativ trei săptămâni și, spre deosebire de simpla examinare a pacientului, poate oferi un diagnostic fără îndoială. În cele mai multe cazuri, nu numai ADN-ul persoanei afectate, ci și cel al părinților săi este secvențiat și analizat. Evoluția bolii depinde puternic de forma anomaliei genetice și de gradul de ștergere sau repoziționare a părților cromozomiale. Cu greu se pot face prognoze definitive, chiar și din cauza puținelor cazuri documentate de boală până în prezent. Cu toate acestea, diagnosticul precoce și ulterior terapie influențează probabil prognosticul favorabil.
Complicațiile
Sindromul Mowat-Wilson provoacă simptome și complicații severe la pacient care reduc semnificativ speranța de viață și calitatea vieții. De regulă, viața de zi cu zi a pacientului este, de asemenea, restricționată semnificativ, iar persoanele afectate sunt dependente de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. . Mai mult, mental întârziere apare, în care nu este neobișnuit ca rudele și părinții să sufere și de plângeri psihologice sau depresiune. În majoritatea cazurilor, suferă și persoanele afectate crampe și rezistență redusă. Mai mult, apar și diverse deformări ale feței și epilepsie se dezvoltă. Dezvoltarea lingvistică este, de asemenea, întârziată semnificativ, rezultând dificultăți semnificative în comunicarea pacientului la vârsta adultă. A inimă defect și mic de statura apar de asemenea. defect cardiac poate să conduce la moarte cardiacă spontană, astfel încât speranța de viață a persoanei afectate să fie limitată de sindromul Mowat-Wilson. Nu este posibil să se vindece sindromul Mowat-Wilson. Cu toate acestea, diferitele simptome pot fi limitate și tratate astfel încât persoana afectată să aibă o viață de zi cu zi tolerabilă. Nu apar complicații, dar tratamentul pozitiv nu este posibil în fiecare caz.
Când ar trebui să mergi la medic?
Deși sindromul Mowat-Wilson nu poate fi vindecat cu opțiunile legale și medicale actuale, se obține o ușurare semnificativă prin tratarea simptomelor care apar. În mod normal, cu cât se poate pune mai devreme un diagnostic, cu atât mai bune sunt opțiunile de tratament ale pacientului. Consultarea cu un medic este necesară atunci când există o tulburare de dezvoltare la copilul în creștere. Dacă apar anomalii individuale în comparație directă cu colegii, este necesar un medic. Observațiile ar trebui discutate cu el, astfel încât o evaluare a stării sănătate este posibil. A învăţare handicap, tulburări în memorie, o întârziere a vorbirii sau particularități în tiparele de mișcare ar trebui prezentate unui medic. Dacă crampe, durere sau apare o anomalie a posturii, trebuie consultat un medic. Malformațiile sau anomaliile feței indică a condiție pentru care este nevoie de tratament. Un defect vizual sau o anomalie a trăsăturilor feței ar trebui clarificată de un medic. Procesele sau mișcările de gândire încetinite sunt semne ale unei tulburări și ar trebui investigate. Dacă apar tulburări ale ritmului cardiac, dacă există probleme cu excrețiile sau dacă există nereguli ale capacității de reacție sau de percepție, trebuie făcută o vizită la medic. Anomalii comportamentale, tulburări vegetative sau particularități ale piele aspectul trebuie examinat de un medic.
Tratament și terapie
Sindromul Mowat-Wilson este incurabil până în prezent. Opțiunile de tratament simptomatic sunt, de asemenea, limitate. Terapiile medicamentoase sunt utilizate mai ales împotriva convulsiilor. Medicamente antiepileptice arată cea mai mare eficacitate în acest context. Unele dintre malformațiile simptomatice pot fi corectate chirurgical. Mai ales manifestările de Boala Hirschsprung ar trebui corectate cât mai devreme posibil, altfel sepsis sau transmigrat peritonită s-ar putea dezvolta. Simptomatic terapie sindromului Mowat-Wilson este destinat în primul rând îmbunătățirii calității vieții celor afectați. Cu acest scop, mental și motor întârziere poate fi, de asemenea, contracarat. terapia de vorbire poate ajuta la dezvoltarea limbajului, care este adesea absentă în sindromul Mowat-Wilson fără tratament terapeutic de susținere măsuri. Fizioterapeutice și ergoterapie tratamentele pot contracara, de asemenea, dezvoltarea întârziată a abilităților motorii. Sindromul Mowat-Wilson este adesea o povară psihologică aproape inimaginabilă pentru părinții unei persoane afectate. Din acest motiv, părinții pacienților sunt adesea susținuți de psihoterapeuți. În prezent, cercetarea medicală se referă la genă terapie abordări, care ar trebui să vindece defectele genetice în viitor. De exemplu, gena ZFHX1B defectă a indivizilor afectați poate fi înlocuită în curând, ceea ce poate face boala vindecabilă.
Perspective și prognostic
Sindromul Mowat-Wilson este în prezent bine tratabil. Speranța de viață și calitatea vieții se bazează pe tipul și severitatea malformațiilor congenitale. În cazul unor anomalii ușoare care nu afectează inima, persoanele afectate pot trăi până la maturitate. Pacienții grav afectați mor de obicei în timpul copilărie sau adolescența ca urmare a bolii. Cauzele tipice de deces sunt infarctul miocardic sau bolile caracteristice HSCR. Datorită convulsiilor cerebrale, moartea apare adesea în primii ani de viață a copilului. Sindromul rar poate fi tratat simptomatic, permițând pacienților să ducă o viață fără simptome, cel puțin temporar. Pe termen lung, totuși, sindromul Mowat-Wilson nu oferă un prognostic pozitiv, deoarece diferitele malformații și anomalii duc la deteriorarea progresivă a sănătate si eventual conduce la moarte. Prognosticul privind speranța de viață și evoluția bolii este de obicei realizat de către specialistul responsabil. Acesta este de obicei un neurolog sau un specialist în boli genetice. În funcție de imaginea simptomelor, diagnosticul bolii se dovedește deja a fi dificil, motiv pentru care sindromul Mowat-Wilson nu este adesea detectat înainte de condiție este deja mult avansat.
Prevenirea
Deoarece sindromul Mowat-Wilson este o tulburare complexă de dezvoltare cu o cauză genetică, este dificil de prevenit. Cu toate acestea, cuplurile din procesul de planificare familială pot avea secvența ADN-ului pentru a-și evalua riscul personal de transmitere a defectelor genetice.
Urmare
În majoritatea cazurilor, persoanele afectate au puțină sau deloc îngrijire suplimentară disponibilă pentru sindromul Mowat-Wilson, deoarece este o boală genetică. De aceea, în mod ideal, persoanele afectate ar trebui să se prezinte la un medic într-un stadiu incipient pentru a evita simptome sau complicații suplimentare, care pot avea un impact negativ asupra speranței de viață și a calității vieții individului afectat. Auto-vindecarea nu este de obicei posibilă, de aceea un medic ar trebui consultat la primele semne și simptome ale bolii. În cazul dorinței de a avea copii, testarea genetică și consilierea pot fi utile pentru a preveni reapariția sindromului la descendenți. De regulă, cei afectați de sindromul Mowat-Wilson depind de administrarea diferitelor medicamente. Acestea trebuie luate întotdeauna la timp și, de asemenea, în doza corectă pentru a atenua simptomele. În cazul copiilor, mai presus de toate părinții ar trebui să controleze aportul. De asemenea, măsuri of fizioterapie sunt necesare în multe cazuri, deși unele dintre exerciții pot fi efectuate și acasă. În acest caz, nu poate fi prezis universal dacă există o speranță de viață redusă a persoanei afectate din cauza sindromului Mowat-Wilson.
Iată ce poți face singur
Din moment ce, din păcate, nu există remedii pentru sindromul Mowat-Wilson încă, prioritatea actuală este îmbunătățirea calității vieții copilului. În multe cazuri, terapia logopedică timpurie poate contracara dezvoltarea limbajului întârziat și poate asigura un succes semnificativ în dezvoltarea limbajului. În plus, intens fizioterapeutic și ergoterapie măsuri asigura o mai buna dezvoltare motorie si mentala. Dincolo de măsurile prescrise de medic, este cu siguranță recomandabil să vă ocupați singuri de problema și să continuați terapia în mediul acasă. Îngrijirea unui copil cu dizabilități este o povară enormă, în special pentru părinți, dar și pentru frații care pot fi prezenți, iar viața de familie și, în cele din urmă, calitatea îngrijirii pot avea de suferit. Prin urmare, este extrem de important ca părinții în astfel de cazuri să caute psihoterapie la timp, ceea ce le va oferi mai mult rezistenţă din nou pe termen lung prin învăţare metode de relaxare și gestionarea conflictelor. De asemenea, este important să ne amintim că cei afectați au dreptul la îngrijiri preventive anuale cu o durată de până la șase săptămâni, pentru care fondul de asigurări de îngrijire medicală acoperă costurile. Există deja facilități în care se oferă terapie intensivă în timpul zilei, în timp ce rudele se pot relaxa în timpul ieșirilor. Acest lucru poate fi de mare ajutor, mai ales pentru frați.
