Boala Hirschsprung

Definiție

Boala Hirschsprung este o boală congenitală rară. Apare cu o frecvență de aproximativ 1: 3. 000 - 5.

000 de nou-născuți afectați. Boala se manifestă în tractul gastro-intestinal. Într-o parte a intestinului, celulele nervoase și celula nervoasa lipsesc mănunchiurile (ganglionii).

Aceasta este cunoscută sub numele de aganglionoză. Pe lângă intestin, mușchiul sfincterului interior, care este responsabil pentru continența scaunelor, este afectat și de lipsa celulelor nervoase. Din cauza lipsei de celule nervoase în segmentele intestinului, scaunul nu mai poate fi transportat spre anus prin mișcări musculare ondulate (peristaltism), astfel încât scaunul conținutului intestinal se acumulează în fața segmentului intestinal bolnav, deoarece mușchii zonei afectate nu se mai pot relaxa, rezultând o îngustare.

Boala Hirschsprung afectează de obicei numai intestinul gros, doar că foarte rar poate intestinului subtire să fie, de asemenea, afectat. În aproximativ trei sferturi din cazuri, sigmoidul colon și rect sunt afectate, adică cele două secțiuni de capăt ale colon. În mai puțin de zece la sută dintre pacienți, în totalitate colon este afectat.

Simptomele sunt mai pronunțate la acești pacienți. Boala apare la nou-născuți sau sugari. Numai în foarte puține cazuri se poate manifesta și la vârsta adultă. Acesta este, de obicei, cazul în care secțiunea afectată fără nervi a intestinului este doar foarte scurtă și, prin urmare, de mică importanță.

Cauze

Boala Hirschsprung este cauzată de o dezvoltare embrionară perturbată, care apare în a patra până la a douăsprezecea săptămână a sarcină. Celulele nervoase (ganglionii) nu pot migra în plexul nervos al așa-numitului plexus myentericus, care este în mod normal situat în mușchii peretelui intestinal. Pentru a compensa imigrația lipsă a celulelor nervoase în peretele intestinal, un plex nervos din intestin este conectat în amonte, ceea ce crește eliberarea substanței mesager acetilcolină.

Acetilcolina determină o activitate crescută a mușchilor intestinali, astfel încât tensiunea permanentă (spasticitate) a mușchilor intestinali asociați bolii se dezvoltă. În orice caz, o componentă genetică joacă un rol în boală. Boala poate fi moștenită autosomal-dominant și autosomal-recesiv. Cu toate acestea, există și mulți copii care nu poartă niciuna dintre mutațiile genice tipice și la care boala nu a fost transmisă prin moștenire. Dacă părți din intestinul copilului nenăscut sunt alimentate insuficient sânge sau dacă apare o infecție virală, acesta poate fi și factorul declanșator al bolii.