Sindromul Bogaert-Divry este o boală ereditară. Boala ereditară este moștenită într-o manieră autosomală recesivă. Pe lângă mental întârziere, simptomele sindromului Bogaert-Divry includ hemangioame pe piele iar în central sistem nervos.
Ce este sindromul Bogaert-Divry?
Tulburarea moștenită a sindromului Bogaert-Divry apare numai atunci când ambii părinți sunt purtători ai defectului genă. Dacă un singur părinte are alela defectă, copilul nu dezvoltă boala. Este obișnuit ca boala să sară peste câteva generații. Statistic, există o șansă de 25% de a dezvolta sindromul Bogaert-Divry dacă boala se desfășoară în familie. Sindromul Bogaert-Divry este o boală neurocutanată. Aceasta înseamnă că boala se manifestă în sistem nervos și pe piele. Primele simptome ale bolii ereditare apar în copilărie. Datorită pigmentării tipice în copilărie, boala este adesea detectată. Un focar de sindrom Bogaert-Divry la adulții tineri sau adulți este rar. Datorită dezvoltării defectuoase a nave precum și hemangioamele din creier, persoanele afectate suferă de deficiențe fizice. Pe lângă problemele cosmetice, apar deseori și deficite mentale. Boala ereditară poate promova și alte boli precum epilepsie.
Cauze
Deoarece sindromul Bogaert-Divry este o boală ereditară, nu se știe că influențele externe sunt un factor declanșator. Boala, care este moștenită într-un mod autosomal recesiv, a fost puțin studiată. Prin urmare, mutația exactă a genelor care conduce până la declanșarea bolii nu este cunoscută. Locația exactă a defectului genă este, de asemenea, necunoscut. În bolile moștenite, diferite cauze pot fi considerate ca declanșatoare. Există trei cauze care pot fi luate în considerare în boli genetice. Cauzele includ boli cromozomiale, poligenice și monogene. Boala monogenă este defectul uneia genă. Această genă contribuie la pierderea sau malformația enzime or proteine. Dacă este o boală poligenică, diferite gene contribuie la o boală. Aceste gene diferite nu pot fi detectate. O boală moștenită cromozomială este cauzată de structura modificată a cromozomi. O schimbare a numărului de cromozomi duce, de asemenea, la boli cromozomiale.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele sindromului Bogaert-Divry pot fi variate. Acest lucru se datorează faptului că boala ereditară afectează centralul sistem nervos si piele. De obicei, tulburarea funcției motorii apare sub boală. Motivul pentru aceasta este că hemangioamele se așează adesea pe meninge și, în creier. Datorită instalării hemangioamelor în creier și meninge, apare disfuncție motorie. Problemele motorii se pot manifesta prin dificultăți de mers, scris sau efectuarea unor mișcări specifice. În plus față de tulburările motorii, persoanele cu boală ereditară au adesea epilepsie. O criză de epilepsie poate avea diferite simptome. Pierderea conștiinței nu trebuie să fie întotdeauna prezentă pentru a vorbi despre un criză de epilepsie. Cu toate acestea, epilepsie este însoțit de obicei de pierderea cunoștinței și a tipicului spasm și convulsii. Epilepsia ușoară poate fi, de asemenea, exprimată printr-o scurtă absență. Mental întârziere este un simptom comun al bolii moștenite. Deoarece boala ereditară apare de obicei în copilărie, apar întârzieri de dezvoltare. Dezvoltarea incompletă sau întârziată duce la probleme cu abilitățile cognitive. Adesea, copii cu probleme mentale întârziere au dificultăți învăţare și interacțiunea cu ceilalți. Se constată adesea că persoanele afectate au pielea marmorată. De obicei, pielea pătată apare pe mâini, picioare și trunchi.
Diagnostic și curs
Diagnosticul sindromului necesită multă experiență în tratarea bolilor moștenite. Unele tulburări moștenite, inclusiv sindromul Sneddon, au simptome similare cu sindromul Bogaert-Divry. Din cauza apariției frecvente a bolii ereditare în copilărie și angiomatoze, un diagnostic poate fi pus precoce. Caracteristicile ereditare și examinarea istoricului familial pot ajuta, de asemenea, la diagnosticarea bolii ereditare. Sindromul Bogaert-Divry este o boală progresivă. Odată cu înaintarea în vârstă, simptomele se înrăutățesc. Din acest motiv, speranța de viață a persoanelor afectate este redusă.
Complicațiile
De regulă, sindromul Bogaert-Divry are ca rezultat afectarea mintală relativ severă a pacientului. În special, motricitatea fină și motricitatea brută a pacientului sunt deteriorate, astfel încât mișcările obișnuite nu sunt ușor posibile. De asemenea, mersul și efectuarea mișcărilor agitate și speciale nu mai este posibil datorită sindromului Bogaert-Divry. Acest lucru cauzează adesea probleme grave, în special la copii, care pot fi hărțuiți sau tachinați din cauza sindromului. La vârste mai în vârstă, convulsiile epileptice pot apărea din cauza sindromului Bogaert-Divry. În plus, există spasm la extremități și uneori convulsii. Datorită limitărilor mentale, copiii suferă de tulburări de dezvoltare, astfel încât sunt dependenți de un ajutor special. În special, concentrare apar probleme, care împiedică puternic învăţare. Nu există tratament posibil pentru sindromul Bogaert-Divry. Cu toate acestea, simptomele pot fi tratate pentru a avansa progresul mental al copilului. În majoritatea cazurilor, există o speranță de viață redusă cu sindromul Bogaert-Divry. La vârsta adultă, poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru a preveni deteriorarea secundară a corpului.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Sindromul Bogaert-Divry este o boală ereditară foarte gravă și trebuie tratat de un medic fără greș. Apare de obicei în copilărie, dar pentru că este progresivă, nu este întotdeauna recunoscută imediat și este adesea diagnosticată greșit. Persoanele în a căror familie a apărut deja sindromul Bogaert-Divry ar trebui să se familiarizeze cu simptomele și evoluția bolii, pentru a putea recunoaște primele semne în ele însele sau în copiii lor și pentru a putea începe tratamentul cu promptitudine. Sindromul se manifestă adesea inițial prin modificări ale pielii. Cei afectați dezvoltă decolorări pe mâini, picioare și partea superioară a corpului, care seamănă cu marmura. Sindromul Bogaert-Divry afectează și sistemul nervos central, rezultând tulburări ale funcției motorii. Dacă modificările caracteristice ale pielii sunt însoțite de dificultăți de mers, apucare sau scriere, trebuie consultat imediat un medic, iar sindromul Bogaert-Divry trebuie, de asemenea, abordat în mod specific. Acest lucru se aplică cu atât mai mult dacă boala a apărut deja în familie. La copii, sindromul Bogaert-Divry este de obicei însoțit de întârziere mentală, care se observă în special sub forma unui pronunțat învăţare handicap. Părinții ar trebui să aibă grijă să atribuie cauza întârzierii mintale a copilului lor subiacentului corect condiție și să aibă copilul tratat de un specialist.
Tratament și terapie
Nu există medicamente specifice sau terapie pentru sindrom. Tratamentul bolii ereditare este simptomatic. În cursul bolii, se efectuează adesea tratamente cosmetice. Excizia zonelor afectate este frecventă. Zonele hiperpigmentate pot fi îndepărtate cu ușurință din corp. Există, de asemenea, posibilitatea mascării cosmetice. Tratamentul cu laser poate elimina colorarea caracteristică din zonele afectate ale pielii. Cu ajutorul tratamentului cu laser, persoanele afectate pot fi astfel eliberate de pete. În cursul ulterior al bolii, este de obicei necesar să efectuați operații ulterioare. De obicei, angiomele trebuie îndepărtate. Îndepărtarea angiomelor se face cu intervenții chirurgicale pe zonele afectate. Adesea, îndepărtarea angioamelor din cap trebuie efectuată. Acest lucru poate atenua simptomele sindromului Bogaert-Divry. Chirurgia îmbunătățește, de asemenea, calitatea vieții pentru cei afectați. Pentru angioamele care se află la suprafața corpului, se poate efectua și tratament cu laser.
Perspectivă și prognostic
Până în prezent, fără curative terapie este disponibil pentru sindromul Bogaert-Divry deoarece este o afecțiune ereditară rară. Cu toate acestea, ca parte a simptomatic terapie, simptomele care apar pot fi ameliorate. Din păcate, este o boală progresivă. Speranța de viață este redusă, deși nu există încă informații exacte despre acest lucru. Cu siguranță, cu o terapie bună, există și cursuri cu speranță de viață normală. Cu toate acestea, calitatea vieții este foarte limitată de sindromul Bogaert-Divry. Astfel, există întotdeauna deficite neurologice, tulburări motorii, convulsii epileptice și întârziere mentală progresivă. Pielea este marmorată și pătată. Numai mascarea cosmetică poate oferi ușurare. Mai mult, în unele cazuri, intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea angiomelor (sânge bureți) din creier este recomandat pentru a îmbunătăți abilitățile motorii fine și grosiere ale persoanei afectate. Mersul pe jos, scrierea și alte mișcări specifice sunt deosebit de dificile din cauza efectelor malformațiilor vasculare. Cu toate acestea, progresia retardului mental nu poate fi prevenită pe termen lung. Crizele epileptice vor apărea, de asemenea, pe tot parcursul vieții. Malformațiile vasculare din retină pot, în cazuri rare, conduce la hemoragii și astfel la probleme oculare. Cu sprijin intensiv pentru copiii afectați, este posibil să se atenueze deficitele mentale. Cu toate acestea, deteriorarea mentală progresează pe termen lung, motiv pentru care este denumită prezență demenţă.
Prevenirea
Deoarece sindromul Bogaert-Divry este o boală ereditară, nu este posibilă prevenirea bolii. Pentru a minimiza riscul ca copilul să fie afectat de boală, ar trebui luate în considerare bolile ereditare ale familiei. Apariția bolii moștenite autozomale recesive este, de asemenea, favorizată atunci când copiii sunt concepuți în rude.
Asta poți face singur
Sindromul Bogaert-Divry este o boală moștenită pentru care nu există auto-ajutor cauzal măsuri Sunt disponibile. Cu toate acestea, indivizii afectați și familiile lor pot contribui la împingerea unor simptome înapoi și la gestionarea mai bună a vieții de zi cu zi, în ciuda limitărilor specifice bolii. Pe lângă sistemul nervos central, sindromul Bogaert-Divry afectează în primul rând pielea. Adesea, pielea prezintă o pigmentare vizibilă care amintește de marmură. Dacă acest simptom afectează trunchiul doar pe lângă mâini și picioare, acesta poate fi ascuns cu îmbrăcăminte și mănuși la modă. Cu toate acestea, cei afectați se simt adesea inhibați în situațiile în care se așteaptă să-și scoată hainele. Apă vacanțele sportive și de scăldat sunt, prin urmare, deseori evitate. Viața intimă poate suferi, de asemenea, foarte mult din cauza acestor inhibiții. Persoanele afectate ar trebui să ia în considerare psihoterapie în aceste cazuri. Dacă fața este, de asemenea, greșită, se poate încerca să ascundă tulburarea cu machiaj. Dacă persoana afectată suferă grav de modificarea pielii, este esențial să clarificați cu un specialist care intervenții medicale pot aduce o îmbunătățire sau eliminare a tulburării. De multe ori dezvoltarea intelectuală este, de asemenea, limitată sau întârziată. Copiii cu retard mintal prezintă adesea dificultăți în învățare și interacțiune cu ceilalți. Intervenție timpurie are o mare importanță în astfel de cazuri. Părinții ar trebui să facă aranjamente în timp util pentru un loc (înainte) de școală într-o instituție care să ofere copilului lor cele mai bune oportunități de dezvoltare posibile.
