Sindromul Bruton-Gitlin este un imunodeficiență care privește celulele B de sistemului imunitar a capacității de a produce și a secreta anticorpi și, prin urmare, poate fi clasificat ca sindrom de deficit de anticorpi. Boala, care este de obicei ușoară, este moștenită într-un mod recesiv legat de X și se bazează pe un defect al BTK genă. infuzii cu anticorpi sau transplanturile de celule stem sunt luate în considerare pentru tratamentul simptomatic.
Ce este sindromul Bruton-Gitlin?
B limfocite sunt celule imunologice din grupul de celule limfocitare. Ele constituie baza umoralului specific sistemului imunitar la oameni și sunt capabili să producă anticorpi după contactul cu un stimul antigenic specific. Astfel, îndeplinesc sarcini importante în răspunsul imun adaptiv, pe care formează baza. Sindromul Bruton-Gitlin este o boală ereditară care privește celulele B de capacitatea de a produce și secreta anticorpi. Astfel, sindromul este o formă de imunodeficiență și este asociat cu o tulburare congenitală a corpului sistemului imunitar. Tulburarea a fost numită după primii săi descriptori, Ogden Carr Bruton și David Gitlin. În diverse literaturi, în locul sindromului Bruton-Gitlin, este denumit și boala Bruton, sindromul Bruton, agamaglobulinemia de tip Bruton sau hipogammaglobulinemia congenitală. Dintre imunodeficiențe, boala Bruton constituie o formă destul de ușoară asociată cu un prognostic relativ favorabil. Deoarece sindromul Bruton-Gitlin este asociat cu deficit de anticorpi, este uneori inclus printre sindroamele cu deficit de anticorpi.
Cauze
Sindromul Bruton-Gitlin își are cauza în gene. Tulburarea este transmisă într-o manieră recesivă legată de X. Datorită legăturii sale cu cromozomul masculin, imunodeficiență se manifestă în primul rând la nou-născuții de sex masculin. Femelele, spre deosebire de indivizii masculi, posedă X multiplu cromozomi. Dacă unul dintre X-urile lor cromozomi este defect, cromozomul sănătos poate compensa cromozomul defect. La bărbați, compensarea de acest fel este de neconceput, deoarece au doar un singur cromozom X disponibil. Dacă acest cromozom este defect în sensul sindromului, acest lucru duce automat la apariția bolii. Femeile, pe de altă parte, pot fi purtătoare silențioase ale sindromului Bruton-Gitlin fără a suferi vreodată simptome. În cazul sindromului Bruton-Gitlin, defectul imunologic afectează tirozin kinaza, care joacă un rol crucial în creșterea celulelor B imunologice. Datorită bolii, apare stagnarea în maturarea celulelor B. Arestarea maturării celulelor pre-B are ca rezultat incapacitatea de a produce și secreta anticorpi într-o manieră planificată fiziologic. Cauza principală a bolii moștenite este un receptor numit bruton tirozin kinază (BTK), care este codificat de BTK genă pe cromozomul X.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Bruton-Gitlin este o formă destul de ușoară de imunodeficiență. Primele simptome ale sindromului se manifestă în mod caracteristic în a doua până la a treia lună de viață. În acest stadiu al vieții, anticorpii transferați de la mamă sunt înlocuiți treptat în corpul unui sugar sănătos cu propriile gamma globuline ale corpului. În majoritatea cazurilor, simptomele timpurii ale bolii sunt recurente piele infecții. Tractului respirator infecțiile pot fi, de asemenea, simptomatice. Sensibilitatea crescută a persoanelor afectate la infecții se manifestă cel mai adesea în infecțiile cu bacterii precum stafilococi, Haemophilus influenzae, Sau streptococi. Reacția de apărare în contact cu viruși, protozoare, ciuperci și Mycobacterium tuberculoză poate fi menținut în cazuri individuale. Practic, pacienții cu sindrom Bruton-Gitlin au un deficit demonstrat de anticorpi în toate organele corpului, precum și în sânge. Femeile cu sindrom, spre deosebire de bărbați, nu prezintă de obicei niciun simptom al bolii până la sfârșitul vieții.
Diagnostic și curs
În cazurile de infecții recurente, medicul comandă de obicei un diferențial sânge numara. Acest sânge numărul poate ghida diagnosticul către sindromul Bruton-Gitlin. Examenul electroforetic al fracțiunii gamma globulinice poate întări diagnosticul suspectat al sindromului. Diagnosticul genetic molecular care confirmă deteriorarea genetică a cromozomului X este considerat diagnostic. În comparație cu alte imunodeficiențe, prognosticul pentru pacienții cu sindrom Bruton-Gitlin este favorabil. Sindromul se caracterizează printr-o progresie ușoară și rareori necesită măsuri precum măduvă osoasă transplantare.
Când trebuie să mergi la medic?
Sindromul Bruton-Gitlin trebuie tratat de un medic în orice caz. De obicei, nu există auto-vindecare în acest proces. Dacă este diagnosticat devreme, pot fi evitate complicații suplimentare. Medicul trebuie consultat dacă copilul suferă foarte frecvent de infecții sau inflamații. În acest caz, copiii suferă în principal de piele plângeri sau gripă. Simptomele pot fi foarte diferite la băieți și fete. Chiar și la vârsta adultă, pot apărea simptomele acestei boli. În acest caz, un medic trebuie consultat și în cazul în care pacientul suferă de un sistem imunitar semnificativ slăbit și se îmbolnăvește mai des cu infecții. Diagnosticul și tratamentul acestei boli pot fi efectuate în majoritatea cazurilor de către un medic pediatru sau de către un medic generalist. Cu toate acestea, de regulă, cei afectați sunt dependenți de tratamentul pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, cu ajutorul anticorpilor și al transplanturilor de celule stem, simptomele sindromului Bruton-Gitlin pot fi relativ bine limitate și ameliorate.
Complicațiile
Sindromul Bruton-Gitlin poate duce la o varietate de complicații care depind în mare măsură de severitatea sindromului. Cu toate acestea, majoritatea pacienților suferă de o imunodeficiență și nu pot produce suficienți anticorpi. Din cauza lipsei de anticorpi, mulți indivizi afectați dezvoltă infecții și inflamații la nivelul piele. Pacienții au, de asemenea, mai multe șanse de a avea infecții inofensive și suferă de un răspuns imun scăzut. Sindromul Bruton-Gitlin este mult mai blând la femei decât la bărbați. Femeile nu prezintă aproape niciun simptom în această boală. Sindromul Bruton-Gitlin duce la limitări în viața pacientului, deoarece sistemul imunitar este slăbit. Boala este considerată incurabilă, motiv pentru care tratamentul poate limita doar simptomele. Anticorpii sunt administrați pacientului sub formă de infuzii. Persoana afectată este dependentă de acestea infuzii pentru tot restul vieții sale. Speranța de viață nu se reduce cu un tratament adecvat și nu există alte complicații. Dacă perfuziile nu au efect, a transplant de celule stem este necesar. Deficiențele sistemului imunitar pot fi compensate. Complicațiile apar doar sub formă de infecții și inflamații, de la care persoanele afectate sunt mai des bolnave.
Tratament și terapie
Sindromul Bruton-Gitlin este considerat până acum o boală incurabilă. Terapiile cauzative nu sunt disponibile pacienților, deoarece defectele genetice cauzale ale cromozomului X nu sunt revizuibile. Deși boala este în prezent incurabilă, unele abordări de tratament simptomatic sunt disponibile pacienților. Pacienților li se poate administra o soluție a anticorpilor lipsă printr-o perfuzie subcutanată sau intravenoasă. Infuziile de acest tip de anticorpi pot compensa lipsa de capacitate a organismului de producere a anticorpilor, îmbunătățind cel puțin parțial răspunsul imun umoral. În cazurile mai severe, transplant de celule stem poate deveni necesar. Aceasta implică transferul celulelor stem de la un organism donator la un organism receptor. Alogene transplant de celule stem se referă la celulele stem hematopoietice sau formatoare de sânge. Primele transplanturi de celule stem alogene au fost efectuate în 1968 la mai mulți pacienți cu boli moștenite de imunodeficiență. De atunci, transplant de celule stem a fost o opțiune stabilită pentru pacienții imunocompromiși pentru a compensa imunodeficiențele mai severe.
Perspectivă și prognostic
Deoarece sindromul Bruton-Gitlin este o tulburare ereditară, poate fi limitat doar simptomatic. Din acest motiv, Consiliere genetică este întotdeauna recomandabil pentru părinți dacă există o dorință suplimentară de a avea copii. Pacienții sunt dependenți de perfuzii regulate cu anticorpi pentru ameliorarea simptomelor bolii. De regulă, pe tot parcursul vieții terapie este necesar, deoarece nu există un tratament cauzal al sindromului. Celulă stem transplantare se efectuează numai în cazurile severe în care perfuziile nu reușesc să atenueze simptomele. Cu toate acestea, chiar și acest lucru nu vindecă complet sindromul Bruton-Gitlin, astfel încât pacienții continuă să fie dependenți de perfuzii și examinări periodice. Persoanele afectate sunt astfel restricționate în viața lor de zi cu zi și trebuie să se protejeze împotriva diferitelor boli. Mai ales persoanele în vârstă pot fi grav afectate de sindromul Bruton-Gitlin. Adesea, sindromul duce și la plângeri psihologice, deci poate fi necesar și tratament psihologic.
Prevenirea
Deoarece sindromul Bruton-Gitlin este o tulburare genetică, opțiunile de prevenire sunt limitate. Factorii exogeni nu par să fie implicați în dezvoltarea bolii. Prin urmare, Consiliere genetică în planificarea familială este considerată singura măsură preventivă promițătoare până în prezent. În contextul bolii, Consiliere genetică joacă, de asemenea, un rol pentru femeile care nu prezintă niciun simptom. În calitate de purtători tăcuti ai defectului, aceștia ar putea să transmită boala descendenților lor. Dacă fiecare decizie este luată împotriva propriilor copii depinde de fiecare individ.
Urmare
Opțiunile pentru îngrijirea de urmărire sunt relativ limitate în sindromul Bruton-Gitlin. Este o tulburare congenitală care nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic. Prin urmare, nu se poate realiza o vindecare completă, astfel încât persoana afectată să depindă pe tot parcursul vieții terapie și tratament pentru ameliorarea simptomelor. Anticorpii sunt administrați persoanei afectate prin perfuzie în sânge. Perfuziile trebuie efectuate întotdeauna în mod regulat pentru a evita complicații și disconfort suplimentare. La fel, persoana afectată nu ar trebui să se expună unor pericole speciale sau patogenii pentru a nu încărca inutil sistemul imunitar al organismului. În cazurile severe, transplantare de celule stem este, de asemenea, necesară pentru a menține în viață persoana afectată. În unele cazuri, speranța de viață a pacientului poate fi, de asemenea, redusă semnificativ de sindromul Bruton-Gitlin. Nu de puține ori, boala duce, de asemenea, la reclamații psihologice sau stări depresive, care pot apărea nu numai la pacient, ci și la rude și prieteni și cunoscuți. La aceasta, este de obicei necesară o vizită la un psiholog, deși contactul cu alte persoane care suferă de sindromul Bruton-Gitlin poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii.
Ce poți face singur
Deoarece sindromul Bruton-Gitlin este un defect genetic moștenit al cromozomului X, nu există terapii care ar putea vindeca această boală. Prin urmare, o auto-vindecare este imposibilă. Simptomele care apar pot fi atenuate numai. Diagnosticul precoce al Bruton-Gitlin poate preveni sănătate complicații. De obicei, primele simptome apar la sugarii de sex masculin de două până la trei luni. În acest moment, anticorpii transferați de la mamă în timpul sarcină sunt înlocuite cu gamma globulinele proprii ale bebelușului. Anticorpii lipsă sunt furnizați pacientului prin perfuzii. Acest lucru creează o îmbunătățire temporară a sistemului imunitar. În cazuri deosebit de severe ale bolii, se efectuează transplantul de celule stem. În acest caz, celulele stem hematopoietice sunt transferate. Speranța de viață a pacienților este redusă datorită sistemului imunitar slăbit dacă sindromul Bruton-Gitlin nu este tratat. Consilierea genetică preventivă ajută la planificarea familială. Aceasta include atât femeile, cât și bărbații. Deși femeile nu prezintă adesea simptome de Bruton-Gitlin, ele pot transmite defectul genetic propriilor copii. Consilierea aici clarifică riscurile moștenirii și, astfel, ajută la luarea de decizii pentru sau împotriva propriilor copii.