Limfangioleiomiomatoza este una severă și foarte rară plămân boală care afectează aproape exclusiv femeile. Datorită simptomelor sale nespecifice, boala este de obicei recunoscută târziu sau diagnosticată greșit, deci nu este întotdeauna tratată corespunzător.
Ce este limfangioleiomiomatoza?
Limfangioleimiomatoza este una dintre rare plămân boli. Este cauzată de un defect genetic dobândit sau moștenit spontan. Pe măsură ce boala progresează, proliferarea excesivă a celulelor musculare netede are loc în limfatic nave și conductele bronșice. Acestea îi distrug pe cei sănătoși plămân țesut, împiedicând astfel vitalul oxigen absorbția în plămâni. Cercetările au fost urmărite intens de câțiva ani pentru a îmbunătăți opțiunile de tratament. Cursul limfangioleiomiomatozei este de obicei cronic și, pe măsură ce limfangioleiomiomatoza progresează, duce la o lipsă persistentă, care pune viața în pericol. oxigen.
Cauze
Cauzele limfangioleiomiomatozei nu sunt încă 100% înțelese. În parte, boala pare a fi cauzată de o modificare genetică care duce la restructurarea severă a plămânilor și a rinichilor. Aceasta este însoțită de o pierdere treptată a funcției acestor organe. În timp, creșterea necontrolată a celulelor musculare netede distruge țesutul pulmonar sănătos, ceea ce restricționează din ce în ce mai mult respiraţie dintre cei afectați. Motivul este că lipsește proteina tuberină, rezultând proliferarea excesivă a celulelor musculare netede. S-a observat că ei creşte în mod normal, din nou, când tuberina este adăugată experimental la celulele LAM. Deoarece LAM se dezvoltă de obicei înainte menopauza, se suspectează că diverse hormoni, cum ar fi estrogenul, contribuie la limfangioleiomiomatoza. Estrogenul pare să promoveze creșterea celulelor LAM, decidoză medroxiprogesteron este de obicei prescris ca parte a terapie.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele inițiale ale limfangioleiomiomatozei, care sunt destul de nespecifice și, prin urmare, pot apărea și în numeroase alte boli pulmonare, includ dispnee sau dificultăți de respirație, mai ales în timpul efortului fizic, moderat dureri în piept, tuse, uneori cu sânge-care conține secreții și dureri în piept. Cu toate acestea, există puține concluzii de examinare obiectivabile. Mulți pacienți prezintă pneumotorax, iar simptomele cresc adesea în timpul sarcină și călătorii aeriene. În plus, se observă chilotoraxul (acumularea de lichid limfatic). Angiomiolipomele renale (tumori renale hamartomatoase benigne) apar la până la 50% dintre persoanele afectate. Acestea pot provoca sângerări, care în stare foarte extinsă se manifestă adesea ca hematurie (sânge în urină) sau durerea flancului. Retroperitoneal mărit limfă nodurile se găsesc, de asemenea, la aproximativ 70 la sută dintre cei cu boală.
Diagnosticul și evoluția bolii
Deoarece limfangioleiomiomatoza este foarte rară și de obicei începe în mod discret, diagnosticul corect se face de obicei târziu. Adesea, până la patru ani trec între debutul simptomelor și diagnostic. Boala este adesea diagnosticată greșit ca emfizem sau astm bronșic din cauza simptomelor similare. Metodele de examinare posibile includ plămânul biopsie or tomografie computerizată, și descoperirile radiologice CT sunt tipice și permit, de obicei, diagnosticarea. Radiografie examinarea plămânilor nu poate fi remarcabilă, mai ales în stadiile incipiente. Infiltratele interstițiale reticululonodulare sunt prezente la aproximativ 30% dintre persoanele afectate. La 60% dintre pacienți, există și chisturi, care sunt de obicei distribuite difuz și cu pereți subțiri. Au un diametru de aproximativ 0.5 până la cinci centimetri. La mulți indivizi afectați, chisturile sunt localizate pe întregul plămân. Sunt înconjurați de țesut pulmonar sănătos. Limfangioleiomiomatoza este o boală severă care progresează cronic și, în cele din urmă, duce la restricții severe respiraţie. Pacienții sunt din ce în ce mai puțin capabili să facă față fizic. La aproximativ 50% dintre pacienți, simptome severe, cum ar fi un plămân prăbușit (pneumotorax) apar în cursul evoluției bolii. În unele cazuri, boala provoacă, de asemenea, benigne rinichi tumori, creșteri în cavitatea abdominală sau mărite limfă noduri. Din păcate, limfangioleiomiomatoza nu poate fi încă vindecată.
Complicațiile
Ca urmare a limfangioleiomiomatozei, persoanele afectate suferă în primul rând de dificultăți severe de respirație. Acest lucru duce la permanent oboseală și epuizarea pacientului. Boala reduce, de asemenea, considerabil capacitatea celor afectați de a face față stres, ducând la diferite restricții în viața de zi cu zi. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere de o tuse or dureri în piept. Limfangioleiomiomatoza reduce, de asemenea, capacitatea persoanei afectate de a face față stres, astfel încât nu mai este posibilă desfășurarea activităților normale fără alte îndoieli. În plus, pacientul poate prezenta și urină sângeroasă sau durere în flancuri. limfă nodurile sunt, de asemenea, umflate semnificativ la persoana afectată și există o calitate a vieții semnificativ redusă. Tratamentul limfangioleiomiomatozei se face cu ajutorul medicamentelor. Cu toate acestea, în cazurile severe, transplantare plămânilor este necesară pentru ca persoana afectată să poată supraviețui în continuare. Nu se poate prezice universal dacă vor apărea complicații. Evoluția ulterioară a bolii depinde, de asemenea, puternic de general condiție a pacientului. De regulă, boala nu reapare după tratamentul cu succes.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Respirație scurtă la efort, precum și piept durere indică un grav condiție care trebuie clarificat. Femeile care au un debut sau o creștere a acestor simptome ar trebui să se adreseze medicului primar. Același lucru este valabil și pentru semnele de astm sau boli pulmonare. Dacă există o suspiciune concretă de limfangioleiomiomatoză, trebuie consultat specialistul în plămâni. El sau ea poate diagnostica boala prin intermediul unui plămân biopsie și inițiază terapie imediat. Dacă acest lucru se face într-un stadiu incipient, complicațiile tardive pot fi excluse. Limfangioleiomiomatoza avansată poate fi tratată de obicei numai simptomatic, deși simptomele pot fi reduse printr-un transplant pulmonar. Persoanele care aparțin grupurilor de risc sau care suferă deja de o boala pulmonara de la care s-ar putea dezvolta o boală secundară gravă, cel mai bine este recomandat să vorbi către medicul lor de familie. El sau ea poate efectua o examinare inițială și, dacă este necesar, poate îndruma pacientul la un specialist în boli interne. În ciuda unui risc redus de recurență, pacientul trebuie să facă controale regulate după finalizarea tratamentului.
Tratament și terapie
Tratamentul limfangioleiomiomatozei constă din următorii piloni: Tratamentul general al simptomelor precum administrare de bronhospasmolitice și pe termen lung oxigen terapie, proceduri intervenționale, cum ar fi pleurodeza (scleroterapia spațiului pleural) și administrare of medicamente hormonale. Dacă aceste metode de tratament rămân nereușite, există posibilitatea unui transplant pulmonar. În plus, bronhodilatatoarele sunt utilizate individual, care conduce la lărgirea pasajelor bronșice, astfel încât scurtarea respirației să fie ușurată. Pentru a opri creșterea celulară, cu acțiune specifică medicamente sunt utilizate care interferează cu procesele moleculare ale limfangioleiomiomatozei. O altă opțiune de tratament este administrare of imunosupresori. Substanța sirolimus inhibă calea de semnalizare mediată de mTOR, care promovează creșterea celulară și este supraactivată în boală din cauza defectului genetic. Rezultatele unui studiu au arătat că funcția pulmonară sa îmbunătățit semnificativ ca urmare. Cu toate acestea, după terminarea terapiei, boala a progresat din nou, astfel încât este necesară o terapie permanentă, dar cu luarea în considerare a numeroaselor efecte secundare. Prin urmare, tratamentul este mai recomandat în cazul progresiei agresive a bolii. În cazul complicațiilor limfangioleiomiomatozei, se utilizează alte proceduri, de exemplu, pleurodeza, aderența spațiului pleural, în caz de revărsare limfatică frecventă sau colaps pulmonar. Dacă se dezvoltă scleroză tuberoasă, sunt posibile complicații suplimentare și trebuie, de asemenea, tratate. Transplantul pulmonar este în prezent singura opțiune curativă pentru limfangioleiomiomatoză. Cu toate acestea, doar câțiva pacienți sunt eligibili pentru acest lucru. Ei trebuie să fie mai tineri și în general buni sănătate. Capacitatea organelor donatoare este, de asemenea, limitată. Odată ce un transplant a fost efectuat cu succes, boala este rareori de așteptat să reapară.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul limfangioleiomiomatozei depinde de momentul diagnosticului și de posibilitatea tratamentului. Adesea, boala este descoperită târziu, astfel încât este deja foarte avansată. Acest lucru complică opțiunile de tratament și duce la un curs nefericit al bolii. Cel mai adesea, boala este confundată cu alta. Acest lucru duce la lipsa unui tratament adecvat care ar putea conduce la o vindecare de bază a limfangioleiomiomatozei. Boala pulmonară este asociată cu numeroase efecte secundare și afectări. Reziliența persoanei afectate este sever limitată și calitatea vieții este diminuată. Acest lucru duce la un risc crescut de tulburări secundare. Pot apărea probleme psihologice, care pot declanșa tulburări suplimentare. În cazuri deosebit de severe, pacientul are nevoie de un organ donator. transplantare a unui plămân este asociat cu numeroase provocări. Operația nu reușește întotdeauna fără complicații. În plus, terapia ulterioară este epuizantă și debilitantă pentru persoana afectată. Pacienții sunt expuși la terapie pe termen lung, deoarece administrarea medicamentelor este necesară ulterior. Aceasta este menită să prevină reacțiile de respingere și, în același timp, să optimizeze activitatea funcțională a plămânilor. Cu toate acestea, prognosticul general este legat suplimentar de starea generală a sănătate a pacientului și prezența altor boli. Cu cât pacientul este mai în vârstă și cu atât mai multe boli preexistente, cu atât prognosticul este mai puțin favorabil.
Prevenirea
Prevenirea limfangioleiomiomatozei nu este posibilă. Dar sunt mai multe măsuri care pot fi luate pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului. Acestea includ, de exemplu, căile respiratorii exerciții de fizioterapie pentru a promova capacitatea pulmonară, abținându-se de la nicotinăși vaccinarea împotriva influenţa și pneumococ.
Urmare
Limfangioleiomiomatoza poate de obicei conduce la o serie de simptome și complicații diferite, astfel încât cei afectați de această boală ar trebui să meargă cu siguranță la un medic pentru a evita înrăutățirea simptomelor. Aici, diagnosticul precoce are un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a acestei boli. Cei mai mulți dintre cei afectați suferă de dificultăți de respirație din cauza limfangioleiomiomatozei și, prin urmare, de asemenea, permanent oboseală și epuizare. Există, de asemenea, severe durere în piept zona și în plus a tuse. De aceea, majoritatea pacienților suferă în plus de probleme de somn atunci când aceste simptome apar noaptea. Uneori, o vizită la o peșteră de sare poate ajuta la curățarea căilor respiratorii și la ameliorarea pe termen scurt a simptomelor. Mai mult, limfangioleiomiomatoza este adesea asociată cu durere pe flancuri. Majoritatea persoanelor afectate arată anemie în acest proces și nu sunt capabili să se concentreze sau să participe în mod corespunzător în viața de zi cu zi. Simpatia iubitoare și sprijinul prietenilor și familiei pot avea un impact pozitiv semnificativ asupra recuperării. Nu se poate realiza întotdeauna o vindecare completă a limfangioleiomiomatozei. Prin urmare, în unele cazuri, speranța de viață a persoanei afectate este, de asemenea, redusă din cauza bolii.
Ce poți face singur
Limfangioleiomiomatoza poate fi tratată exclusiv cu medicamente sau intervenții chirurgicale. Dacă medicamentele prescrise ating efectul dorit, pacienții trebuie să susțină efectele pozitive prin ajustări treptate ale stilului de viață. Inițial, se recomandă exerciții fizice moderate, care întăresc funcția pulmonară și stimulează sistemului imunitar. În cursul următor, exercițiul fizic poate fi intensificat. yoga or fizioterapie sunt câteva dintre opțiuni. Medicul ar trebui să măsoare mai întâi capacitatea pulmonară astfel încât fizioterapie poate fi ajustat optim. Administrarea strictă a medicamentelor este esențială. Dacă medicamentul nu este luat sau chiar întrerupt, funcția pulmonară se va deteriora în continuare. Limfangioleiomiomatoza netratată provoacă leziuni grave plămânilor, necesitând transplantul pulmonar. O astfel de operație pune o presiune enormă pe corp, motiv pentru care sunt necesare odihnă și cruțare în orice caz. În plus, pacientul trebuie să urmeze instrucțiunile medicului cu privire la dietă și exercițiu fizic. Regulat Monitorizarea a pacientului sănătate este important. Dacă apar complicații, medicul trebuie informat, astfel încât complicațiile să poată fi recunoscute și tratate rapid. Medicul responsabil poate răspunde dacă tratamentul conservator poate fi susținut de remedii naturale.
