Prezentare scurta
- Tratament: injecții cu hormon de creștere artificial modificat genetic până când creșterea este completă, posibil și la vârsta adultă
- Simptome: La copii, în principal tulburări de creștere, posibil dezvoltare dentară afectată; la adulți, stare generală proastă, tulburare de distribuție a grăsimilor, susceptibilitate la boli cardiovasculare
- Cauze și factori de risc: O cauză specifică poate fi găsită doar într-un sfert din cazuri; congenital sau dobândit, de exemplu din cauza eredității, tumorii pituitare, ca urmare a radiațiilor, inflamației, rănilor
- Diagnostic: antecedente medicale, măsurători ale corpului, teste de sânge pentru anumiți hormoni, radiografii ale mâinii pentru determinarea creșterii, imagistică prin rezonanță magnetică dacă este necesar
- Prognostic: netratat, de obicei, creștere redusă, posibile complicații, cu tratament este posibilă creșterea normală, la adulți cu tratament îmbunătățirea calității vieții
Ce este deficitul hormonului de creștere?
Deficiența hormonului de creștere este o deficiență a hormonului somatotropină (STH). Nu numai că acționează ca un hormon de creștere, dar are și multe alte funcții. De exemplu, influențează oasele, mușchii, grăsimea, echilibrul zahărului și funcțiile cognitive.
Deficiența hormonului de creștere apare atât în mod congenital, cât și ca o boală dobândită.
somatotropin
Somatotropina este produsă în organism de glanda pituitară și este eliberată intermitent, mai ales în timpul somnului. Această eliberare este reglată de un hormon (GHRH) dintr-o regiune a creierului de nivel superior, hipotalamus.
Eliberarea somatotropinei în sânge duce la o varietate de reacții în organism. Printre altele, ficatul eliberează somatomedine, în special factorul de creștere asemănător insulinei 1 (IGF-1).
IGF-1 este factorul de creștere real. Eliberarea sa crește producția de proteine, proliferarea și maturarea celulară. IGF-1 influențează, de asemenea, metabolismul grăsimilor și carbohidraților, conducând la descompunerea grăsimilor în celulele adipoase și slăbind efectul insulinei, hormonul care scădea zahărul din sânge asupra celulelor țintă. Acest lucru face ca nivelul zahărului din sânge să crească. Dacă există un nivel suficient de ridicat de IGF-1 în sânge, aceasta reduce eliberarea de somatotropină.
În cazul unui deficit de hormon de creștere, este posibilă o întrerupere la toate nivelurile circuitului de control al echilibrului somatotropinei. În plus față de tulburările de producție a factorilor și hormonilor individuali, sunt posibile căile de semnalizare perturbate, cum ar fi receptorii pentru IGF-1.
Tratamentul deficitului de hormon de creștere este posibil din 1957 – prin înlocuirea hormonului lipsă. La acea vreme, hormonul de creștere folosit era extras din glanda pituitară a persoanelor decedate.
Astăzi (din 1985) se utilizează somatotropină artificială, modificată genetic, pe care medicii o administrează prin injecție.
Ce se poate face cu deficiența de hormon de creștere?
Pentru a planifica tratamentul pacienților cu deficit de hormon de creștere, este de obicei necesară o internare. Într-o clinică specializată, medicii reglează individual terapia.
Medicii tratează deficiența hormonului de creștere prin administrarea regulată de hormon de creștere artificial (analogi de somatotropină). Această terapie este de obicei începută cât mai curând posibil după diagnostic. Hormonul trebuie injectat sub piele (subcutanat). Deoarece cantitatea trebuie să fie întotdeauna exactă, pacientului și, dacă este necesar, părinților li se oferă o pregătire specială cu privire la modul de administrare a medicamentului.
La copii, practicienii opresc adesea terapia atunci când creșterea în lungime este completă sau nu mai există o deficiență a hormonului de creștere. În cazurile severe, este necesar să se injecteze hormonul de creștere pentru tot restul vieții pacientului.
La adulți, tratamentul pe termen lung este, de asemenea, necesar în unele cazuri.
Medicii continuă acum tratamentul cu somatotropină artificială chiar și după ce creșterea a fost finalizată, deoarece hormonul are efect asupra multor procese metabolice. Un efect pozitiv al tratamentului la pacienții adulți asupra multor procese fizice a fost acum dovedit.
Efectele secundare sunt posibile, dar rare
În multe cazuri, tratamentul cu analogi de somatotropină le permite copiilor cu deficit de hormon de creștere să atingă o înălțime normală. La pacienții adulți, terapia îmbunătățește simptomele precum acumularea crescută de grăsime pe abdomen, performanța redusă și densitatea osoasă redusă.
În unele cazuri, tratamentul hormonal are alte efecte, uneori nedorite. De exemplu, la locul injectării apar uneori reacții locale, cum ar fi furnicături și roșeață. Alte posibile reacții adverse includ infecții ale tractului urinar, gâtului, gastro-intestinale sau ale urechii, dureri de cap, convulsii, dureri generale și astm bronșic. Rareori, există o creștere a presiunii în creier. La pacienții cu cancer, este posibil ca terapia cu hormoni de creștere să determine dezvoltarea unei alte tumori.
Terapia cu somatotropină crește densitatea osoasă. Acest lucru poate agrava o scolioză existentă (coloana vertebrală curbată lateral) și se poate dezvolta așa-numita epifizioliză a capului femural (lezarea capului femurului).
În general, efectele secundare semnificative sunt rare în timpul tratamentului cu hormon de creștere artificial. Cu toate acestea, medicul trebuie să monitorizeze îndeaproape tratamentul cel puțin o dată la două luni. Un parametru important este concentrația de IGF-1 în sânge. Se consideră că terapia este corect ajustată dacă această concentrație se află în intervalul dorit. Numai dacă tratamentul nu are un efect suficient după un an, tratamentul trebuie întrerupt.
Intervenție Chirurgicală
În unele cazuri de deficit de hormon de creștere, este necesară o intervenție chirurgicală în zona glandei pituitare. Acesta este mai ales cazul în cazul în care tumorile cerebrale sunt responsabile pentru deficiența hormonului de creștere. Specialiștii pentru aceste operații sunt neurochirurgi.
Simptome
Deficitul de hormon de creștere la copii
Simptomul central, dar nespecific, la copiii cu deficit de hormon de creștere este creșterea redusă în lungime. O deficiență congenitală a hormonului de creștere devine de obicei vizibilă între a șasea și a douăsprezecea lună de viață. Până în al doilea an însă, creșterea este adesea normală. Tulburarea de creștere cauzată de o deficiență a hormonului de creștere afectează de obicei toate părțile corpului în mod egal (statură mică proporțională).
Dacă deficiența hormonului de creștere este doar ușoară, copiii afectați sunt slabi. O deficiență pronunțată, pe de altă parte, duce la formarea unui strat relativ gros de grăsime sub piele.
Dezvoltarea dinților este afectată și de întârzierea creșterii.
Un alt simptom important, mai ales la bebeluși, este o scădere foarte semnificativă a nivelului de zahăr din sânge (hipoglicemie). Spre deosebire de alte boli care sunt asociate cu niveluri scăzute de zahăr din sânge, greutatea și înălțimea copilului sunt de obicei încă normale la naștere în cazul deficienței congenitale a hormonului de creștere.
La copii, deficiența hormonului de creștere afectează adesea starea lor generală într-o asemenea măsură încât refuză să mănânce sau să bea.
Deficiența hormonului de creștere la adulți
La adulții cu deficit de hormon de creștere, principalele simptome sunt starea generală moderată de sănătate și starea de spirit scăzută. Performanța și calitatea vieții sunt adesea reduse ca urmare. Există, de asemenea, o redistribuire vizibilă a grăsimii către abdomen și trunchi. Masa musculară și densitatea osoasă scad. Nivelurile lipidelor din sânge și susceptibilitatea la boli cardiovasculare sunt adesea crescute. Cu toate acestea, deficiența hormonului de creștere la adulți poate fi, de asemenea, în mare parte asimptomatică.
Alte tulburări hormonale
Hormonul de creștere este produs în glanda pituitară. Aceasta produce și alți hormoni. Exemplele sunt
- LH (hormon luteinizant) și FSH (hormon foliculostimulant, important pentru funcția organelor sexuale)
- ACTH (hormon adrenocorticotrop, important pentru funcția glandei suprarenale)
- ADH (hormon antidiuretic, important pentru funcția rinichilor)
- TSH (hormon de stimulare a tiroidei, important pentru funcția tiroidiană)
Dacă deficiența hormonului de creștere se datorează unei boli generale a glandei pituitare, producția acestor alți hormoni este de obicei afectată - cu simptome corespunzătoare.
Există o serie de simptome care, în unele cazuri, oferă o indicație despre ceea ce cauzează deficiența hormonului de creștere. Acestea includ, de exemplu, așa-numitul nistagmus pendular (oscilația involuntară a ochiului înainte și înapoi) și un penis deosebit de mic (micropenis). Aceste două simptome sunt indicative ale displaziei septo-optice – o tulburare neurologică complexă care afectează glanda pituitară și nervul ocular.
Cauze și factori de risc
În cele mai multe cazuri, deficitul de hormon de creștere este idiopatic, adică cauza este necunoscută. O cauză specifică poate fi determinată doar în aproximativ un sfert din cazuri.
Boala este congenitală sau dobândită ulterior. Cauzele posibile includ predispoziția ereditară, inflamația (cum ar fi hipofizita autoimună), leziunile vasculare, leziunile, tumorile sau efectele expunerii la radiații (cum ar fi chimioterapia). Intervențiile chirurgicale în zona sensibilă a glandei pituitare pot declanșa, de asemenea, un deficit de hormon de creștere în anumite circumstanțe.
Stresul psihologic sever influențează uneori procesul sensibil de creștere și dezvoltare.
În cele mai multe cazuri, deficitul de hormon de creștere apare izolat, adică nu există alte tulburări hormonale.
Examinări și diagnostic
Cu toate acestea, cauzele creșterii reduse sunt foarte diverse - deficiența hormonului de creștere este doar un motiv posibil. Specialiștii în deficitul de hormon de creștere sunt în primul rând endocrinologi. Domeniul de specialitate al endocrinologiei se ocupă de glandele (hormonale) ale corpului.
Interviu istoric medical
Un rol central în diagnosticul deficienței de hormon de creștere este efectuarea unui istoric medical (anamneză). Pentru a face acest lucru, medicul vorbește în detaliu cu părinții copilului afectat sau cu pacientul adult însuși. Scopul este de a afla mediul individual, familial și social al persoanei afectate. Medicul va pune, printre altele, următoarele întrebări:
- Ce simptome ai observat?
- Există schimbări vizibile în starea de spirit, performanța sau comportamentul de a mânca și de a bea?
- Sunteți la curent cu vreo boală anterioară?
- Cum s-au dezvoltat alți membri ai familiei?
- Există stres psihologic?
Examinare fizică
Prin definiție, creșterea este clasificată ca anormală dacă valorile sunt sub așa-numita percentila de lungime a treia. Aceasta înseamnă că 70% dintre copiii de aceeași vârstă sunt mai înalți.
Chiar mai precis, creșterea copilului poate fi stabilită în raport cu înălțimea părinților și astfel cu o înălțime țintă așteptată. Pentru „înălțimea țintă”, luați înălțimea medie a ambilor părinți. Pentru băieți, adăugați 6.5 centimetri, pentru fete scădeți 6.5 centimetri. Această înălțime poate fi utilizată pentru a măsura o curbă de creștere așteptată. Se presupune că intervalul de abatere permis este de 8.5 centimetri în sus și în jos.
De asemenea, se poate face o distincție între tulburările de creștere proporționale și disproporționate. În cazul deficitului de hormon de creștere, tulburarea de creștere este de obicei proporțională, adică toate părțile corpului sunt afectate de creșterea întârziată.
La copiii mai mari, medicul va căuta, de asemenea, semne de pubertate, cum ar fi dezvoltarea sânilor și a părului pubian, ca parte a examenului fizic.
Examinarea radiografiei
Test de sange
Medicul folosește un test de sânge pentru a măsura parametrii de rutină și concentrația de somatotropină a hormonului de creștere (STH), proteina de legare a IGF-3 (IGFBP-3) și IGF-I. Se măsoară și nivelurile sanguine ale altor hormoni care sunt produși de glanda pituitară, cum ar fi hormonul de creștere (în special ACTH și TSH), precum și substanțele pe care le eliberează, cum ar fi cortizonul. Dacă cauza deficienței hormonului de creștere se află în glanda pituitară, mai mulți hormoni sunt adesea afectați. Măsurarea hormonului de control din hipotalamus, care duce la eliberarea hormonului de creștere (GHRH), este nesigură.
Test de stimulare STH
Dacă nivelurile sanguine ale IGF-1 și IGFB-3 sunt scăzute și nu poate fi găsită nicio altă cauză, poate exista o deficiență a hormonului de creștere. Pentru a investiga această suspiciune, este posibil să se efectueze un așa-numit test de stimulare STH. Pentru a face acest lucru, medicul injectează pacientului aflat în post cu o substanță care stimulează glanda pituitară să elibereze somatotropină (cum ar fi glucagon, insulina, arginina, clonidina). Se prelevează apoi o probă de sânge de mai multe ori la intervale de timp și medicul o analizează pentru a vedea dacă și cât de mult hormon de creștere a fost eliberat.
Sunt necesare două teste de stimulare vizibile pentru a detecta o deficiență a hormonului de creștere. Totuși, trebuie avut în vedere faptul că rezultatul testului este influențat de mulți factori (ex. hormonii sexuali și obezitatea). Aceasta înseamnă că nu este întotdeauna posibilă compararea a două teste.
În unele cazuri, testele de stimulare nu trebuie efectuate copiilor din cauza efectelor secundare. Nu se poate efectua nicio stimulare la nou-născuți și sugari.
Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM)
Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) este utilizată numai în cazuri speciale de suspiciune a deficienței hormonului de creștere – dacă medicul suspectează cauza deficienței hormonului de creștere în creier, de exemplu sub forma unei tumori.
Teste genetice
Testele genetice pot fi necesare dacă daune genetice sunt suspectate ca fiind cauza deficienței hormonului de creștere. Cu toate acestea, mutațiile specifice descoperite până în prezent pot fi găsite doar în câteva cazuri. Cu toate acestea, o serie de sindroame de boală pot fi identificate prin teste genetice.
Progresia și prognosticul bolii
Dacă deficitul de hormon de creștere la copii este tratat la timp, înălțimea normală este posibilă și majoritatea complicațiilor bolii pot fi prevenite.
La adulții cu deficit de hormon de creștere, tratamentul îmbunătățește semnificativ calitatea vieții celor afectați în majoritatea cazurilor.
Majoritatea pacienților cu deficit de hormon de creștere și un examen RMN neremarcabil dezvoltă ulterior secreție normală de hormon de creștere. Din acest motiv, diagnosticul deficitului de hormon de creștere și, prin urmare, și terapia ar trebui revizuite în mod regulat.
