Termenul diagnostic prenatal acoperă diferite examinări care au loc în timpul sarcină. Acestea se ocupă cu depistarea precoce a bolilor și a dezvoltărilor defectuoase ale copilului nenăscut.
Ce este diagnosticul prenatal?
Termenul diagnostic prenatal acoperă diferite examinări care au loc în timpul sarcină. Diagnosticul prenatal (PND) se referă la procedurile și dispozitivele de examinare medicală care se ocupă cu depistarea precoce a bolilor și malformațiilor copilului nenăscut. Diagnosticul prenatal permite luarea contramăsurilor terapeutice într-un stadiu incipient. Aceasta poate implica intervenție chirurgicală sau chiar întreruperea tratamentului sarcină, în funcție de amploarea malformației sau a bolii. Termenul prenatal tradus din latină înseamnă „înainte de naștere”. Astfel, examinările prenatale sunt utilizate exclusiv înainte de naștere și mai ales în ultimele două trimestre de sarcină. Diagnosticul prenatal poate fi efectuat de obicei de la sfârșitul celei de-a treia luni de sarcină.
Tratamente și terapii
Diagnosticul prenatal este utilizat pentru a exclude sau a detecta în mod fiabil evoluțiile anormale la copilul nenăscut. Acestea sunt în primul rând malformații care au un fundal genetic și adesea înseamnă dizabilități severe pentru copilul afectat. Rezultatele diagnosticului prenatal permit identificarea anumitor anomalii genetice, cum ar fi bolile ereditare rare sau bolile metabolismului, sânge și mușchii. Acestea includ trisomia 21 (Sindromul Down), Boala lui Huntington, De tip Duchenne distrofie musculara, și fibroză chistică. Cu toate acestea, de succes terapie dintre cele mai multe boli în timpul sarcinii sau după nașterea copilului este posibilă numai în cazuri rare. În plus, testele prenatale nu pot indica exactitatea severității dizabilității. În plus, doar aproximativ cinci la sută din toate dizabilitățile sunt congenitale. Cele mai multe dintre ele se dezvoltă mai târziu în viață din cauza bolilor. Cu toate acestea, anumiți factori pot face recomandabil ca diagnosticul prenatal să fie efectuat de un specialist. Acestea sunt boli ale mamei, care includ epilepsie, infecții în timpul sarcinii, boli genetice în cadrul familiei și apariția malformațiilor într-o sarcină anterioară. Alte motive posibile includ anormale sau neclare ultrasunete constatări în timpul unui examen ginecologic, o malformație deja stabilită, dorința pentru un amniocenteza, sau prezența unei sarcini multiple. Cu metodele sale de examinare, diagnosticul prenatal suplimente procedurile convenționale care au loc în mod obișnuit în timpul sarcinii. Costurile procedurilor prenatale sunt de obicei acoperite doar de sănătate companiile de asigurări în cazuri speciale, cum ar fi existența anumitor boli ereditare. În unele cazuri, efectuarea diagnosticului prenatal poate provoca severe stres pentru părinți. De exemplu, apar întrebări importante despre examinări ulterioare și riscuri posibile, precum și despre efectele asupra vieții viitoare în cazul unei dizabilități a copilului. De asemenea, poate fi discutată întreruperea sarcinii. Aceste întrebări cauzează adesea probleme psihologice părinților. Din acest motiv, performanța diagnosticului prenatal ar trebui să fie bine cântărită în avans și discutată în detaliu cu medicul.
Metode de diagnostic și examinare
În diagnosticul prenatal, este important să se facă distincția între metodele de examinare neinvazivă și invazivă. Termenul neinvaziv înseamnă că instrumentele de examinare nu pătrund în organismul gravidei. Nu există riscuri nici pentru mamă, nici pentru copilul nenăscut. În schimb, procedurile invazive implică pătrunderea corpului femeii însărcinate, ceea ce duce uneori la anumite riscuri. Printre cele mai frecvent efectuate proceduri prenatale neinvazive se numără ultrasunete examen (sonografie). Examinări cu ultrasunete practic au loc de două până la patru ori în timpul sarcinii. Pot exista, de asemenea, sonografii speciale suplimentare, cum ar fi măsurarea pliului nucal. Examinările cu ultrasunete sunt considerate la fel de lipsite de riscuri ca speciale sânge teste. Acestea includ măsurarea sânge presiune, CTG Monitorizarea și determinant de fier niveluri. Aceste măsuri sunt proceduri standard. Dacă se efectuează o metodă de examinare invazivă, aceasta înseamnă o intervenție în corpul mamei și al copilului. Una dintre cele mai frecvente proceduri invazive este amniocenteza. Lichid amniotic este îndepărtat prin peretele abdominal al gravidei sub observație cu ultrasunete. lichid amniotic conține celule ale copilului care oferă informații despre posibile tulburări. Medicii caută orice abatere de la numărul obișnuit de cromozomi. O altă procedură invazivă este eșantionarea villusului corionic, care presupune eliminarea placenta. Această examinare este efectuată, printre altele, pentru a exclude Sindromul Down. Același lucru este valabil și pentru cordon ombilical străpungere. În această metodă, ginecologul ia cordon ombilical sânge de la copil pentru a examina celulele sanguine pe care le conține. Anestezie nu este necesar pentru nici o procedură de examinare, care poate fi comparată cu extragerea de sânge. Procedura de diagnostic este întotdeauna efectuată în ambulatoriu. Diagnosticul preimplantării este un caz special în cadrul metodelor de examinare prenatală. Aici, se efectuează examinări asupra embrionilor vechi de câteva zile și care au fost creați în cursul anului inseminare artificiala. Examinarea are loc înainte de embrion este transferat la uter. Cu această procedură, posibilele modificări în cromozomi poate fi detectat la timp. Aceasta include, de exemplu, o modificare a numărului de cromozomi. În plus, pot fi detectate modificări ale genelor individuale. Deși metodele invazive de diagnostic prenatal oferă informații valoroase, ele prezintă și unele pericole. De exemplu, a avort poate să apară. Cu toate acestea, riscul este considerat relativ scăzut.
