talasemie

Introducere

Talasemia este o boală ereditară a roșu sânge celule. Implică un defect în hemoglobină, un complex proteic care conține fier responsabil pentru roșu sânge capacitatea celulelor de a lega oxigenul. Nu este produs în cantități suficiente sau este defalcat în cantități mai mari, rezultând un deficit de hemoglobină.

În funcție de severitatea talasemiei, este o boală gravă care poate fi fatală dacă nu este tratată devreme copilărie. Talasemia este deosebit de răspândită în regiunea mediteraneană. De aici provine numele său, deoarece talasemia înseamnă tradus ca „mediteranean anemie".

Afectează în principal persoanele din foste malarie zone, de exemplu în Malta, Cipru, Grecia și Sardinia. Acest lucru se datorează faptului că forma ușoară a talasemiei are un avantaj evolutiv în malarie boli. Defectele genetice la roșu sânge celulele previn malarie agenții patogeni se multiplică în celulele roșii din sânge.

Drept urmare, oamenii au avut un avantaj de supraviețuire, iar talasemia a reușit să se stabilească în continuare pe parcursul evoluției. Talasemia poate fi împărțită în continuare într-o formă alfa și o formă beta. Ambele forme ale bolii se bazează pe anumite defecte genetice.

În alfa talasemia, mutația genică este localizată pe cromozomul 16, în beta talasemia mult mai frecventă, defectul este localizat pe cromozomul 11. Alfa talasemia se caracterizează printr-un curs general mai ușor. Beta talasemia poate fi împărțită în continuare într-o sub-variantă minoră și una majoră.

Care formă este prezentă depinde de moștenirea respectivă a bolii. Boala este moștenită autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că numai pacienții care moștenesc două trăsături bolnave (alele) de la părinți dezvoltă forma severă de talasemie - talasemie majoră. Această formă se mai numește și variantă homozigotă.

Dacă pacientul moștenește o singură alelă bolnavă și are și o alelă sănătoasă, aceasta se mai numește și o variantă heterozigotă, talasemia minoră. Simptomele talasemiei diferă în funcție de forma de talasemie prezentă. Pacienții cu talasemie alfa dezvoltă de obicei mai puține simptome în general.

Cu toate acestea, alfa talasemia poate avea, de asemenea, grade diferite de severitate. În cea mai severă formă, moartea copilului nenăscut poate avea loc în uter. Simptomele generale ale talasemiei sunt cauzate de anemie.

Acestea includ epuizarea, oboseală, amețeli, scăderea performanței, palpitații, dureri de cap și dificultăți de respirație în timpul efortului fizic. Formele severe ale bolii se pot manifesta ca icter (icter) datorită descompunerii celulelor roșii din sânge și a unei măriri foarte mari splină. Beta talasemia în forma sa minoră nu se manifestă de obicei prin simptome clinice, întrucât gena sănătoasă depășește gena bolnavă în funcția sa.

În unele cazuri, splină dintre acești pacienți este oarecum mărită. În caz contrar, de obicei nu există simptome. Principala formă de beta talasemie (cunoscută și sub numele de Cooley's anemie), pe de altă parte, se comportă semnificativ diferit.

Acești pacienți au doar gena în forma sa bolnavă și astfel dezvoltă simptome generale severe. Copiii născuți cu această boală sunt vizibili la scurt timp după naștere printr-o extindere masivă a ficat și splină. Acestea suferă de creșterea întârziată, leziuni organice severe și malformații ale osului.

Deoarece măduvă osoasă formează sângele, dar acest lucru nu este suficient de funcțional din cauza bolii, măduva osoasă este stimulată să supraproducă globulele roșii. Acest lucru se manifestă în cele din urmă printr-o îngroșare în special a obrazului și craniu os cu o ameliorare a ochilor lărgită rezultată și oase de obraz mărite. Ca și în talasemia alfa, simptomele sunt agravate de anemie (oboseală, oboseală, amețeli, scăderea performanței, palpitații, dureri de cap și dificultăți de respirație în timpul efortului fizic).

Icter (icter) datorită descompunerii crescute a globulelor roșii este de asemenea frecventă. Suspiciunea de talasemie la un copil bolnav poate fi adesea ridicată de istoricul familiei. Dacă copilul are rude bolnave, este probabil ca și copilul să fi moștenit gena defectă.

Suspiciunea poate fi confirmată prin examinarea sângelui în laborator și la microscop. Este tipic ca nivelul de fier din sânge să fie normal în talasemie, ceea ce ajută la deosebirea bolii de aspectul clinic similar. deficit de fier anemie, unde nivelul fierului este prea scăzut. Celulele roșii din sânge din talasemie pot fi adesea văzute la microscop ca așa-numitele celule țintă (celulele roșii din sânge sunt colorate ca o țintă care trage).

Alte simptome clinice ale pacientului, cum ar fi o splină mărită și simptome de anemie, pot confirma în plus diagnosticul. Nu în ultimul rând, poate fi efectuată și o examinare genetică moleculară pentru a căuta în mod specific defectul genetic. Acest lucru poate fi relevant pentru cuplurile care doresc să aibă copii dacă doresc să determine riscul de a avea un copil bolnav.

Forma minoră de beta talasemie, precum și formele ușoare de talasemie alfa, de obicei, nu necesită deloc terapie medicală. Cu toate acestea, talasemia majoră severă trebuie tratată urgent, în caz contrar aceasta duce la moartea pacientului într-un timp scurt. Forma severă de beta talasemie este de obicei tratată prin transfuzii regulate de sânge.

Pacienții primesc mai multe transfuzii de sânge la intervale de 2-4 săptămâni. Acest lucru oferă pacientului sânge sănătos și funcțional și suprimă formarea patologică de sânge a propriului corp al pacientului. Efectele secundare ale talasemiei, precum întârzierea creșterii și lipsa maturității scheletului, pot fi astfel prevenite în mare măsură.

Problema asociată cu administrarea permanentă a transfuziilor de sânge este supraîncărcarea corpului cu fier. Transfuziile de sânge introduc mai mult fier în organism decât pot fi excretate. Excesul de fier se depune în organe interne, unde poate duce la disfuncții grave ale organelor pe termen lung.

Prin urmare, o excreție crescută de fier trebuie realizată terapeutic. Acest lucru se realizează prin intermediul așa-numiților agenți de chelare (substanțe care formează complexe cu excesul de fier și duc la excreția acestuia). Aceste medicamente pot fi administrate fie sub formă de perfuzie prin nervură sau ca tablete.

Terapia cu transfuzii de sânge și agenți chelatori trebuie administrată pe viață. În zilele noastre, splina este îndepărtată cu reticență, deoarece este importantă pentru sistemului imunitar. Singura posibilitate de vindecare a bolii este în prezent transplant de celule stem. În această procedură, a pacientului măduvă osoasă este distrus de chimioterapie și apoi reconstruit cu celule stem sănătoase de la un donator. Cu toate acestea, din moment ce transplant de celule stem este, de asemenea, asociat cu multe riscuri, această procedură trebuie cântărită individual pentru fiecare pacient și verificată pentru utilitatea sa.