eșantionarea villusului corionic

Eșantionarea vilozităților coriale: ce se află în spatele acesteia

Eșantionarea vilozităților coriale: Ce sunt vilozitățile coriale? Din punct de vedere genetic, vilozitățile provin de la făt. Celulele obținute din corion oferă, prin urmare, informații fiabile despre bolile ereditare, erorile înnăscute ale metabolismului și tulburările cromozomiale ale copilului. Prelevarea vilozităților coriale: Ce boli pot fi detectate? Trisomia 13 (sindromul Pätau) Trisomia 18 (sindromul Edwards) Trisomia 21 (în jos... Eșantionarea vilozităților coriale: ce se află în spatele acesteia

Distrogliccanopatie: cauze, simptome și tratament

Distrogliccanopatiile se numără printre distrofiile musculare ereditare. Acestea sunt un grup de tulburări musculare cu simptome variate, dar toate apar din tulburări ale glicozilărilor specifice. În prezent nu există tratamente cauzale pentru niciuna dintre distrogliccanopatii. Ce sunt distrogliccanopatiile? Distrogliccanopatiile reprezintă distrofii musculare ereditare bazate pe tulburări metabolice ale reacțiilor de glicozilare. Sunt foarte rare ... Distrogliccanopatie: cauze, simptome și tratament

Diagnostic prenatal: tratament, efecte și riscuri

Termenul de diagnostic prenatal acoperă diferite examinări care au loc în timpul sarcinii. Acestea se ocupă cu depistarea precoce a bolilor și a dezvoltărilor defectuoase ale copilului nenăscut. Ce este diagnosticul prenatal? Termenul de diagnostic prenatal acoperă diferite examinări care au loc în timpul sarcinii. Diagnosticul prenatal (PND) se referă la procedurile și dispozitivele de examinare medicală care se ocupă de ... Diagnostic prenatal: tratament, efecte și riscuri

Displazia Kampomele: cauze, simptome și tratament

Displazia Kampomele este un sindrom de malformație legat de mutație. Displaziile scheletice, statura scurtă și hipoplazia respiratorie caracterizează imaginea. Aproximativ zece la sută dintre pacienți supraviețuiesc în primele câteva săptămâni de viață și primesc tratament simptomatic oeprativ pentru a-și corecta malformațiile. Ce este displazia campomelică? Sindroamele de malformație sunt combinații congenitale de malformații ale diferitelor țesuturi și organe. De multe ori, … Displazia Kampomele: cauze, simptome și tratament

Diagnosticul genetic preimplantare: tratament, efecte și riscuri

Diagnosticul genetic preimplantare este termenul folosit de medici pentru a descrie testarea genetică moleculară. Aceasta implică cercetarea bolilor ereditare sau a anomaliilor în cromozomii embrionilor creați prin inseminare artificială. Ce este diagnosticul genetic preimplantator? Diagnosticul genetic preimplantator (PGD) este o cercetare medicală efectuată pe embrioni concepută prin inseminare artificială. Diagnosticul genetic preimplantator (PGD) este ... Diagnosticul genetic preimplantare: tratament, efecte și riscuri

Punctia cordonului ombilical: tratament, efecte si riscuri

Puncția cordonului ombilical este o metodă de examinare invazivă în diagnosticul prenatal. În această procedură, o mică cantitate de sânge este prelevată din cordonul ombilical al copilului nenăscut. Este folosit pentru a detecta boli și defecte genetice la copil. Ce este puncția cordonului ombilical? Puncția cordonului ombilical este o procedură în care un ... Punctia cordonului ombilical: tratament, efecte si riscuri

Sindromul Fraser: cauze, simptome și tratament

Sindromul Fraser este o tulburare genetică foarte rară caracterizată prin malformații fizice multiple. Exprimarea malformațiilor individuale nu este uniformă, astfel încât, pe lângă cazurile de naștere mortală și copiii care mor imediat după naștere, există și persoane afectate cu speranță de viață normală. Terapia depinde de tipul de malformație. Ce este … Sindromul Fraser: cauze, simptome și tratament

Eșantionare Villion corionică: tratament, efecte și riscuri

Eșantionarea villusului corionic poate fi utilizată în timpul sarcinii pentru a examina copilul nenăscut pentru eventuale tulburări genetice. Este posibil să efectuați această metodă de examinare într-un stadiu foarte timpuriu al sarcinii. Ce este eșantionarea villusului corionic? Eșantionarea villusului corionic poate fi utilizată în timpul sarcinii pentru a examina copilul nenăscut pentru eventuale tulburări genetice. Prenatală ... Eșantionare Villion corionică: tratament, efecte și riscuri

Trisomia 14: cauze, simptome și tratament

Trisomia 14 este rezultatul unei mutații genomice. Simptomele depind de tipul mutației. Adesea, trisomia 14 provoacă avorturi spontane, conform studiilor. Ce este trisomia 14? Există o diferență între mutațiile genetice și mutațiile genomice. În mutațiile genice lipsesc anumite nucleotide, unele nucleotide sunt schimbate sau se adaugă nucleotide suplimentare. În ... Trisomia 14: cauze, simptome și tratament

Testul FISH: Tratament, efect și riscuri

Testul FISH este un test microscopic al cromozomului utilizat în diagnosticul prenatal și carcinom al cancerului de sân, al cancerului gastric și în leucemia limfocitară cronică. Testul, al cărui rezultat este disponibil în decurs de 1-2 zile, poate detecta în principal anomalii cromozomiale care se datorează unui set de cromozomi modificat al anumitor cromozomi. Testul este ... Testul FISH: Tratament, efect și riscuri

Îngrijirea prenatală: tratament, efecte și riscuri

Îngrijirea prenatală este un serviciu preventiv de sănătate pentru femeile însărcinate. Constă din examinări preventive și examinări suplimentare opționale pentru femeile din grupurile de risc. Îngrijirea prenatală începe din momentul în care sarcina este diagnosticată de un medic și se încheie cu puțin timp înainte de nașterea bebelușului, urmată de îngrijirea postnatală pentru femeie și ... Îngrijirea prenatală: tratament, efecte și riscuri