Sinonime în sens mai larg
Fibrilopatie de tip 1; sindromul arahnodactiliei; finete de paianjen; Sindromul Achard-Marfan; Sindromul MFA Marfan este o boală genetică rară țesut conjunctiv cu modificări anormale în inimă, nave, ochi și schelet cu principalul simptom al membrului lung, îngust sau păianjen. Baza sindromului Marfan este o mutație a genei fibrilinei 1, care poate fi moștenită autosomal-dominant de la părinți sau poate apărea ca o nouă mutație în cazuri izolate. Cu o prevalență de 1:10.
000 și aproximativ 8000 de persoane afectate în Germania, sindromul Marfan poate fi numărat printre bolile rare. Bărbații și femeile sunt afectați în mod egal, deoarece boala nu afectează sexul cromozomi. Sindromul Marfan și-a primit numele de la unul dintre primii săi descriptori, Antoine Marfan, care în 1896 a observat degete anormal de lungi și înguste la o fetiță.
țesut conjunctiv a corpului uman se află în afara celulelor, cunoscută și sub numele de matrice extracelulară, care se găsește în tot corpul. Se găsește în principal în os, cartilaj, tendoane și sânge nave, dar și în toate celelalte sisteme de organe, țesut conjunctiv are sarcina de a lega, înveli și servi ca structură de ghidare. Țesutul conjunctiv este compus din proteine (aminoacizi) și lanțuri de zahăr (zaharide).
Acestea proteine se poate combina cu lanțurile de zahăr pentru a forma agregate mari și apoi pentru a forma, de exemplu, colagen fibrile (blocuri din fibrele de colagen) ale os or păr. Microfibrilele țesutului conjunctiv sunt, de asemenea, astfel de agregate, care sunt compuse din componente de fibrilină, altele proteine și zaharuri. Aceste microfibrile se găsesc în majoritatea țesuturilor conjunctive și se găsesc întotdeauna pe suprafața fibrelor elastice, care dau țesuturilor pielii, de exemplu, elasticitatea lor.
Dar au și sarcinile lor în fibrele cartilaj și tendoane. Din fiecare dintre fibrilinele care formează coloana vertebrală a microfibrilelor, informațiile genetice necesare pentru a produce aceste proteine se găsesc pe diferite cromozomi. Una dintre sarcinile fibrilinei-1 este formarea microfibrilelor, dar pentru a face acest lucru trebuie să fi fost pliată corect în timpul producției sale (sinteză) în celulă (fibroblast), adică trebuie să-și fi asumat structura corectă.
În formarea microfibrilelor, fibrilina necesită diverse molecule ajutătoare, care sunt necesare pentru stabilizare în timpul reticulării fibrilelor. Aceasta include calciu. Prin urmare, este de înțeles că absența microfibrilelor funcționale poate duce la dilatarea aorta (dilatarea aortică), deoarece funcția lor de stabilizare se pierde din cauza defectului din fibrilină.
Creșterea excesivă a membrelor se datorează lipsei funcției de reglare a microfibrilelor în creșterea longitudinală a tubularului os. Același lucru este valabil și pentru fibrele zonulare ale ochiului (aparatul de suspensie al lentilei oculare), care își pierd imens stabilitatea și duc astfel la „clapeta lentilei”. Pentru a realiza plierea corectă necesară a fibrilelor și agregarea lor, acestea trebuie să fie legate de acestea calciu, care îi protejează de degradarea prematură.
Adesea, însă, tocmai regiunea din fibrile este afectată de mutația responsabilă calciu legare. În consecință, plierea poate eșua și microfibrilele sunt expuse degradării accelerate. Pe scurt, microfibrilele slăbite sau chiar lipsă sunt responsabile pentru diferitele simptome ale sindromului Marfan, care nu au putut fi acumulate corespunzător din cauza unei gene defectuoase a fibrilinei.
Primul pas în terapia sindromului Marfan este de obicei o ajustare imediată a stilului de viață după diagnostic. Leziuni grave precum pleasnă (traume de accelerație) sau coliziuni cu altele, ca în baschet, volei sau fotbal, trebuie evitate dacă este posibil în cazul sindromului Marfan existent, deoarece acest lucru poate crește riscul de despicare aorta (disecţie). Acest lucru este deosebit de problematic, deoarece mulți pacienți cu sindrom Marfan au ales sporturi precum baschetul din cauza înălțimii lor.
Același risc se întâlnește și în sporturile în care maximul sânge valorile presiunii (tensiune arterială vârfuri) sunt ridicate, cum este cazul culturism, de exemplu.Regular Monitorizarea a condiție a celor afectați nave este întotdeauna indicat în sindromul Marfan. Dacă diametrul de aorta este mai mic de 40 milimetri, este suficient un control anual. Dacă există riscul ruperii aortei, intervenția chirurgicală este inevitabilă.
În cazurile de dorință urgentă pentru copii, antecedente familiale cu divizarea aortei sau lipsa simultană de închidere a inimă valve (aortice sau valva mitrala insuficiență), operația poate fi efectuată chiar dacă aorta (anevrismul) are o lățime de 50 de milimetri. Rata mortalității intervenției crește de la 1% pentru operațiunile planificate la 27% pentru operațiunile de urgență. De regulă, tehnica constă în îndepărtarea părții dilatate a aortei (operația lui Bentall).
În această procedură, aorta ascendentă și valvă aortică sunt înlocuite de o proteză „compozită” purtătoare de supapă. Un dezavantaj al acestei proceduri este necesitatea pe tot parcursul vieții de a lua anticoagulante (anticoagulante). Pentru a evita acest lucru, se utilizează din ce în ce mai mult tehnica de conservare a supapelor conform lui David sau Yacoub, prin care doar aorta este înlocuită de o proteză.
Adesea, însă, supapa conservată degenerează de-a lungul anilor, făcând necesară o a doua operație. Dacă, pe de altă parte, există o slăbiciune a stângii inimă supapă (valva mitrala insuficiență), ar trebui înlocuit cu o proteză valvulară pentru a preveni dilatarea ulterioară a aortei ascendente. Și aici, o inhibare pe tot parcursul vieții a sânge coagularea devine inevitabilă.
Dacă o reconstrucție a valva mitrala are loc, se pot renunța la aceste medicamente, ceea ce este deosebit de benefic la pacienții tineri. Terapia dislocării lentilei constă, de obicei, în îndepărtarea chirurgicală a lentilei și asigurarea unei construcții corespunzătoare de ochelari puternic refractivi sau înlăturarea fibrelor de lungime a lentilelor, păstrând în același timp lentila și lumina ochiului. Cu toate acestea, adesea o corecție a miopie prin potrivire ochelari or lentilele de contact este, de asemenea, suficient.
În zona sistemului osos, scolioză a coloanei vertebrale, care apare la jumătate dintre pacienți, poate fi ajutată de un corset, în special la copii. Scopul este de a preveni deteriorarea coloanei vertebrale îndoite în timpul creșterii. Cu toate acestea, nu are un efect de îndreptare permanent.
În cazul în care scolioză este peste 40 de grade, ar trebui luată în considerare îndreptarea chirurgicală a coloanei vertebrale de către un chirurg ortoped pentru a preveni plămân probleme și spate durere. În majoritatea cazurilor, pâlnie piept sau terapia cu piept de porumbel se efectuează numai din motive cosmetice. Numai în cele mai rare cazuri există o compresie a plămân, inimă sau aortă care trebuie corectată chirurgical.
În cazul unui picior plat, branțurile și încălțămintea adecvată se pot atenua durere și îmbunătăți confortul la mers. Numai rar este necesară reconstrucția chirurgicală a arcului piciorului în sindromul Marfan. Proeminența acetabulului trebuie tratată numai la aproximativ 5% dintre adulții afectați din cauza șoldului durere și mobilitate restricționată și este tratat cu un artificial articulatia soldului.
Utilizarea profilactică a tensiune arterială-s-a dovedit că medicamentele care scad, beta-blocantele, pentru a întârzia dilatarea aortei, sunt eficiente, în special la pacienții mai tineri, neoperati cu sindrom Marfan. La pacienții mai în vârstă sau pacienții care au fost deja tratați, nu s-a putut determina eficacitatea. Endocardita profilaxia, adică terapia cu antibiotice pentru prevenirea inflamației mucoasei interioare a inimii, trebuie administrată la pacienții cu Marfan pentru toate operațiile sau leziunile majore, deoarece sunt deosebit de sensibili la aceasta din cauza vaselor deteriorate și valvele cardiace.
Speranța de viață a sindromului Marfan este redusă semnificativ la pacienții netratați. Cu o terapie optimă, totuși, se pot realiza până la 60 de ani de viață, cu condiția ca boala și complicațiile sale care pun viața în pericol să fie diagnosticate devreme. Cu toate acestea, evaluarea prognostică este problematică la pacienții care nu îndeplinesc toate criteriile pentru boală. Deoarece sindromul Marfan este un continuu fenotipic care poate varia de la sindromul Marfan neonatal cu o speranță de viață mai mică de un an până la o formă ușoară fără manifestări externe și aproape fără complicații cardiovasculare, este adesea dificil să se evalueze cu precizie evoluția timpului.
