Deficiența marcată de monoaminoxidază A este genetică și este adesea caracterizată prin agresivitate impulsivă. Acest lucru are ca rezultat întreruperea defalcării serotonina, epinefrină, noradrenalinei, Sau dopamina. genă codarea monoaminooxidazei-A (MAO-A) este localizată pe cromozomul X.
Ce este deficitul de monoamin oxidază-A?
Monoaminele oxidaze reprezintă enzime responsabil pentru defalcarea monoaminelor. În acest proces, ei sunt dezaminați cu ajutorul de apă și oxigen, producând aldehide, hidrogen peroxid și amoniac. Monoaminooxidazele (MAO) includ atât monoaminooxidaza-A, cât și monoaminooxidaza-B. Doar monoaminooxidaza-A descompune neurotransmițătorii serotonina, noradrenalinei, epinefrină și melatonina. Monoamina oxidaza-B degradează în principal benzilamina și fenetilamina. Cu toate acestea, ambele monoamine oxidaze controlează în mod egal dezaminarea dopamina, triptamină și tiramină. În cazul unui deficit de monoaminoxidază-A, serotonina, melatonina, noradrenalinei și adrenalina acumula. La rândul său, acest lucru poate conduce la schimbări comportamentale către comportament agresiv. Un deficit pronunțat de monoaminooxidază A este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Brunner. Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de Brunner în 1993, într-o familie ai cărei membri au prezentat niveluri crescute de monoamină în urină și, în același timp, au fost evidente pentru comportamentul agresiv. Cu toate acestea, în alte examinări psihiatrice ale altor persoane din ultimii ani, nu s-a putut stabili o legătură clară între monoaminooxidază-A și comportament. Ceea ce a fost special la studiile lui Brunner a fost absența completă a MAO-A. Cu toate acestea, un studiu realizat în 1995 pe șoareci ale căror genă codificarea MAO-A a fost eliminată a arătat niveluri crescute de serotonină, care s-au corelat cu comportamentul anxios la tineri și cu comportamentul agresiv la adulți. După administrare de inhibitori ai serotoninei, comportamentul lor a revenit la normal.
Cauze
Monoamin oxidaza-A este codificată de MAOA genă, care se află pe brațul scurt al cromozomului X. Locusul exact al genei este Xp11.3, iar mutațiile acestei gene pot provoca restricții sau pierderi totale ale activității monoaminooxidazei-A. Deoarece bărbații au un singur cromozom X, o astfel de mutație are un efect mai mare asupra lor decât asupra femeilor. Astfel, deficitul de monoaminoxidază A ar apărea la femei numai dacă cele două X ale acestora cromozomi fiecare conținea o genă MAOA defectă. Acest lucru poate explica parțial de ce comportamentul agresiv este observat mai frecvent la bărbați decât la femei. Cu toate acestea, studiile au arătat că o deficiență a monoaminooxidazei-A singură nu neapărat conduce la un comportament violent și agresiv. Circumstanțele vieții sunt, de asemenea, decisive. S-a constatat, de exemplu, că băieții abuzați cu această genă defectă au devenit adesea violenți mai târziu. Dacă această genă nu este mutată, condițiile adverse de viață nu se produc în mod automat conduce la un comportament violent. Pe de altă parte, totuși, persoanele cu genă defectă care nu au fost abuzate în tinerețe nu au devenit neapărat violente. S-a constatat doar că deficitul de monoaminoxidază A a crescut riscul unui comportament criminal și agresiv. De ce există o agresivitate crescută și empatie scăzută atunci când serotonina, noradrenalinei, și epinefrina sunt îmbogățite necesită investigații suplimentare, mai ales că serotonina, dimpotrivă, este cunoscută pentru efectele sale calmante. Cu toate acestea, după cum sa menționat mai sus, la șoareci, administrare a inhibitorilor sintezei serotoninei în prezența deficitului de monoaminoxidază A a normalizat complet comportamentul anxios și agresiv al animalelor.
Simptome, plângeri și semne
În cazul unui deficit pronunțat de monoaminooxidază A, adică absența completă a MAO-A, situația este clară. Principalul simptom este agresivitatea impulsivă, care poate duce la violență, chiar și în copilărie. În plus, un ușor deficit intelectual este recunoscut. În plus, persoana afectată se caracterizează printr-o răceală emoțională pronunțată. Cu toate acestea, acesta este probabil vârful aisbergului. În multe forme mai ușoare de deficit de monoamin oxidază A, este posibil să nu existe deloc simptome, deoarece circumstanțele vieții sunt favorabile.
Diagnosticul și progresia bolii
Cauza deficitului de monoaminoxidază A poate fi determinată prin teste genetice. În acest scop, a sânge se ia probă, care devine incoagulabilă cu ajutorul EDTA. Gena MAOA de pe cromozomul Xp11.3 este apoi examinată pentru mai multe mutații. Pe de o parte, există o mutație punctuală cu un codon oprit prematur, care duce la încetarea sintezei monoaminooxidazei A. Pe de altă parte, există mutații caracterizate prin repetări multiple (3 până la 5) ale unei secvențe într-o regiune polimorfă a genei. În aceste mutații, există o sinteză redusă a monoaminooxidazei-A.
Complicațiile
Nu în toate cazurile, deficitul de monoamin oxidază A are în mod necesar un efect negativ asupra pacientului sănătate. În majoritatea cazurilor, însă, pacienții au o agresivitate crescută. Acest lucru poate avea un efect foarte negativ asupra mediului social al celor afectați și, astfel, poate duce la excludere. În special la copii, deficitul de monoaminoxidază A poate duce la tulburări severe de dezvoltare, rezultând depresiune și alte complicații la vârsta adultă. Calitatea vieții este semnificativ redusă și limitată de condiție. La fel, copiii suferă de inteligență redusă, astfel încât dificultățile pot apărea la școală. În multe cazuri, părinții sunt, de asemenea, afectați de suferință psihologică sau depresiune datorită deficitului de monoaminoxidază A. Tratamentul nu se dovedește ușor în fiecare caz. Nu de puține ori, cei afectați nu își dau seama că suferă de agresiune din cauza deficitului de monoaminoxidază A și, prin urmare, refuză tratamentul. Din acest motiv, părinții și rudele persoanei afectate sunt în primul rând responsabili pentru tratamentul în timp util. Tratamentul în sine se efectuează cu psihoterapie și poate duce la succes. Speranța de viață nu este, de obicei, limitată de deficit de monoaminoxidază A.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă copiii și adolescenții prezintă anomalii și particularități ale comportamentului social, trebuie consultat un medic. O trăsătură caracteristică a deficitului de monoamină oxidază A este un comportament agresiv din partea persoanei afectate, susținut de un comportament impulsiv care este dificil de controlat. Dacă părinții sau tutorii nu pot exercita o influență suficientă calmantă asupra copilului, copilul va avea nevoie de asistență medicală. Dacă reclamațiile cresc în cursul dezvoltării ulterioare, trebuie consultat imediat un medic. Dacă copilul prezintă un comportament violent față de adulți, alți copii sau animale, acest lucru este considerat un motiv de îngrijorare. Trebuie consultat un medic pentru ca o investigație cauzală și ulterioară terapie poate fi inițiat. În plus, dacă copilul provine dintr-un mediu în care a avut o experiență de violență, acesta este considerat a fi un risc suplimentar. Ajutorul și sprijinul trebuie căutate întotdeauna de îndată ce apar probleme în relațiile interumane din cauza unei interacțiuni violente. Dacă persoana afectată are un control slab al impulsurilor, este ușor provocată de provocările cotidiene sau reacționează deosebit de intens la evenimentele din viață, acest lucru este considerat neobișnuit. Dacă conflictele pot fi soluționate numai cu dificultăți deosebite și fără o comunicare adecvată, ar trebui făcută o vizită la medic. În multe cazuri, nu este posibil ca cei afectați să rezolve disputele cu calm și prin conversație.
Tratament și terapie
cauzal terapie de deficit de monoamin oxidază A nu este posibilă deoarece sindromul este genetic. De multe ori, de asemenea, nu este nevoie de tratament, deoarece există, de obicei, o lipsă de perspectivă asupra bolii în rândul celor afectați. Dacă este prezentă o formă ușoară de deficit de monoaminoxidază A, adesea nu există deloc simptome. Apoi, agresivitatea ușor crescută poate fi considerată ca parte a spectrului normal al comportamentului uman. S-a demonstrat că circumstanțele favorabile ale vieții pot compensa efectele deficitului ușor de monoaminoxidază A. În consecință, intervențiile psihoterapeutice pot duce cu siguranță la schimbări comportamentale pozitive în comportamentul vizibil. Abordările psihoterapeutice ar trebui, de asemenea, utilizate pentru a încerca să atenueze comportamentele agresive în formele mai pronunțate ale deficitului de monoaminooxidază A. Nu există încă o experiență suficientă pentru tratamentele medicamentoase.
Perspectivă și prognostic
Perspectivele unui remediu sunt slabe. Pacienții suferă de un defect genetic care nu poate fi corectat conform cunoștințelor științifice actuale. Cu toate acestea, cercetările privind materialul genetic sunt în plină desfășurare, motiv pentru care există un anumit grad de speranță. Prin urmare, pacienții trebuie să facă față în mod inevitabil restricțiilor din viața de zi cu zi. Calitatea vieții poate suferi din cauza agresivității susceptibile. În special, mediul se poate simți deranjat, ceea ce contribuie la probleme sociale. Pe de altă parte, nu există o reducere a duratei de viață. Pacienții cu deficit de monoamin oxidază A necesită pe termen lung terapia comportamentală și control. Scopul este de a răspunde preventiv la factorii declanșatori ai agresivității emergente. Acest lucru necesită un grad ridicat de disciplină. Este de așteptat că psihosocial terapie va reduce simptomele bolii într-o asemenea măsură încât nu mai reprezintă o piedică în viața de zi cu zi. Relaxare tehnici precum yoga și antrenament autogen contribuie la eliberarea durabilă de simptome. În plus, substanțele dependente ar trebui evitate în general. Stres ar trebui de asemenea evitat. Cu o pronunțată autodisciplină, acest lucru are ca rezultat un prognostic favorabil. Alternativ, se poate presupune că semnele deficitului de monoaminoxidază A pot fi conținute cu medicamente. Cu toate acestea, nici un studiu științific al succesului specific medicamente există până în prezent.
Prevenirea
Deoarece deficitul de monoamin oxidază A este genetic, nu poate fi prevenit. Numai expresia efectelor în termeni de comportament poate fi influențată pozitiv de circumstanțele de viață favorabile. Acest lucru este valabil mai ales pentru formele ușoare de deficit de monoaminoxidază A. Cu toate acestea, în sindromul Brunner, agresivitatea crescută nu poate fi prevenită, dar poate fi limitată.
Urmare
Persoanele afectate care suferă de deficit de monoamin oxidază A nu dezvoltă întotdeauna simptome. În multe cazuri, tulburarea progresează în mod vizibil doar cu anomalii comportamentale ușoare, care pot fi explicate și prin influențe de mediu. Prin urmare, urmărirea nu este de obicei necesară. Chiar și în cea mai extremă formă a tulburării, sindromul Brunner, nu există, de obicei, o îngrijire ulterioară, deși îngrijirea psihoterapeutică pe termen lung a bolnavilor ar putea duce cu siguranță la o schimbare de comportament aici. Cu toate acestea, majorității pacienților le lipsește orice perspectivă asupra bolii. Prin urmare, nu vor intra singuri în terapie. Mai mult, nu există aproape nicio experiență cu privire la care măsuri sunt deloc promițătoare. Numărul de cazuri cunoscute de deficit de monoaminoxidază A este prea mic pentru dezvoltarea unui concept de terapie adecvat. Cu toate acestea, în cazul deficienței extreme de monoaminoxidază A, dacă apar fapte criminale grave, se poate încerca să se dezvolte strategii pe termen lung pentru schimbarea comportamentală pozitivă împreună cu pacientul în contextul unei pedepse cu închisoare cu detenție preventivă și plasare ulterioară. într-un spital de psihiatrie. Cu toate acestea, acest lucru necesită cooperarea constructivă a persoanei în cauză. În cazuri deosebit de grave, pacientul trebuie să rămână găzduit permanent într-o unitate psihiatrică din cauza agresivității sale. Până în prezent, singurul tratament disponibil este terapia psihoterapeutică. Având în vedere apariția limitată a cazurilor de deficit de monoaminoxidază A, nu există în prezent experiență pentru o posibilă terapie medicamentoasă.
Ce poți face singur
Persoanele cu deficit de monoaminoxidază A au un defect genetic. Acest lucru nu poate fi vindecat cu opțiunile curente, fie din punct de vedere medical, fie de măsuri luate independent. Pacienții afectați sunt relativ adesea evidențiați pentru comportamentul lor agresiv. Dacă sunt prezente modele comportamentale nedorite, pot fi luate măsuri de remediere în domeniul auto-ajutorului prin diferite opțiuni pentru reglarea comportamentului. Pe lângă participarea la terapia comportamentală, seminariile oferite pentru instruirea în domeniul anti-agresivității pot fi de ajutor. Participanții învață pas cu pas cum să reacționeze mai bine la diferiți stres declanșează în viața de zi cu zi și antrenează posibile comportamente optimizate. Acest lucru promovează o interacțiune interpersonală îmbunătățită și crește conștientizarea propriului comportament. Pentru a echilibra interior stres experienţă, relaxare tehnicile s-au dovedit în multe cazuri. Prin yoga or meditaţie, un interior echilibra este promovat. Prin stabilirea unei armonii interioare și reorientarea percepției, la mulți oameni se poate observa o îmbunătățire a calității vieții. Metodele pot fi folosite singure sau prin participarea la cursuri. Persoana în cauză este astfel flexibilă în aplicarea tehnicilor și poate acționa la nevoie atunci când apar probleme. În plus, este recomandabil un stil de viață sănătos. Un echilibrat dietă și evitarea toxinelor precum nicotină și alcool promovează bunăstarea și contribuie la îmbunătățirea sănătate.
