Aminoacidurie: cauze, simptome și tratament

Aminoaciduria se referă la o serie de boli și tulburări metabolice care duc la excreția de aminoacizi prin urina finală. În cele mai multe cazuri, aceasta este hiperaminoacidurie, în care mai mult de 5 la sută din aminoacizi care au fost filtrate prin corpusculii renali în urina primară nu sunt reabsorbite și, prin urmare, pot fi detectate în urina finală. Aminoaciduria este un simptom important în mai multe boli renale și metabolice care sunt moștenite sau dobândite.

Ce este aminoaciduria?

Aminoaciduria este un simptom important la mai mulți rinichi și boli metabolice care sunt moștenite sau dobândite. Aminoaciduria este excreția de aminoacizi prin urina finală. Deoarece chiar și persoanele sănătoase excretă până la cinci la sută din amino acizi care au fost filtrate în urina primară, aminoaciduria este adesea echivalată cu hiperaminoaciduria, în care mai mult de cinci la sută din aminoacizi nu sunt reabsorbiți, ci excretați în urina finală. Excreția amino acizi prin urina finală este o expresie și un simptom al mai multor tulburări metabolice diferite. Este aminoaciduria primară dacă este o formă genetică a bolii și aminoaciduria secundară dacă se dobândește tulburarea metabolică. Reabsorbția afectată se poate referi, în general, la toți amino acizi colectate în urina primară. Cu toate acestea, este posibil și ca aminoacizii specifici să fie afectați, ca în cistinurie, în care doar aminoacizii dibazici ornitină, arginină, lizină și cistină sunt afectate. Aminoaciduria care durează doar o perioadă scurtă de timp poate fi nutrițională datorită aportului excesiv de proteine. Aceasta este o formă naturală de aminoacidurie care se va auto-regla.

Cauze

Se știe că mai mulți factori provoacă aminoacidurie și, respectiv, hiperaminoacidurie. Majoritatea sunt tulburări metabolice determinate genetic, fiecare ducând la una dintre formele moștenite de aminoacidurie. De exemplu, cistinuria autozomală recesivă este cauzată de o proteină transmembranară codificată defectiv. Proteina specială de transport asigură în mod normal trecerea aminoacidului cistină și ceilalți aminoacizi dibazici prin membranele celulelor tubulare din celulele epiteliale ale celulelor tubulare proximale ale rinichi, care corespunde reabsorbției clasice. Rare ereditare intoleranță la fructoză, o altă formă de aminoacidurie, este, de asemenea, moștenită într-un mod autosomal recesiv. Un defect genetic determină un deficit de aldolază B în ficat, ceea ce duce la inhibarea glicolizei atunci când fructoză se acumulează. În cele din urmă, acest lucru determină un deficit intracelular de ATP, rezultând sever hipoglicemie (scăzut sânge zahăr). Boala este însoțită de mai multe simptome, printre care se observă de obicei aminoaciduria. Există alte boli metabolice moștenite cunoscute în care aminoaciduria este un simptom principal. Cauzele pot implica o proteină de transport pentru o anumită clasă de aminoacizi sau o enzimă necesară care este codificată defect din cauza unui defect genetic, făcându-l nefuncțional. În unele cazuri, nefrită interstițială sau ficat disfuncția provoacă și aminoacidurie.

Simptome, plângeri și semne

Simptomele și plângerile care însoțesc aminoaciduria variază și depind de factorii cauzali și, prin urmare, de procesele metabolice implicate. De exemplu, cistinuria moștenită se manifestă prin precipitarea aminoacidului neabsorbit cistină în urină, care tinde să formeze pietre urinare. Aproximativ 50% dintre cei afectați dezvoltă pietre urinare. În rare moștenite intoleranță la fructoză, simptomele apar numai după ingestia de fructoză. Cu toate acestea, simptomele pot apărea și după consumul de zaharoză „normală”, deoarece corpul descompune dizaharida în glucoză si fructoză. Simptomele tipice includ greaţă, vărsături, transpirație și aminoacidurie.

Diagnostic și curs

Aminoaciduria generală poate fi detectată prin determinarea concentrare de aminoacizi din urina finală. Dacă în urină se găsesc doar anumiți aminoacizi, descoperirea facilitează diagnosticul suplimentar. Este de obicei una dintre tulburările metabolice moștenite, cum ar fi cistinuria, în care există o acumulare de aminoacizi cistină, ornitină, arginină si lizină în urină. Boala nu poate fi vindecată, dar evoluția ulterioară poate fi influențată cu mult aport de lichide, astfel încât formarea pietrelor urinare să fie prevenită pe cât posibil. Evoluția bolii depinde de cauze și de comportamentul persoanei afectate.

Complicațiile

Complicațiile și simptomele aminoaciduriei sunt foarte variate și din acest motiv nu pot fi evaluate în termeni generali. Cu toate acestea, există întotdeauna o perturbare a proceselor metabolice. În multe cazuri, această tulburare duce la formarea de pietre urinare, de exemplu. Datorită pietrelor urinare, pacientul suferă de foarte grave durere și sentimente neplăcute. Viața de zi cu zi este extrem de restricționată de aminoacidurie și, de obicei, nu mai este posibilă desfășurarea unei activități. În plus, vărsături, atacuri de panica or greaţă cu ameţeală apar adesea. Aminoaciduria poate, de asemenea conduce la dezvoltarea diferitelor alergii care anterior nu erau prezente la pacient. Formarea și tratamentul pietrelor urinare pot fi relativ bine influențate de un aport crescut de lichide. În acest caz, pacientul trebuie să încerce, de asemenea, să mențină un sănătos dietă și stilul de viață. Dacă o intoleranță la fructoză se dezvoltă în cazul aminoaciduriei, persoana afectată trebuie să se abțină de la ea pentru tot restul vieții. În acest caz nu există nicio posibilitate de tratament. Speranța de viață este de obicei abia redusă, dar depinde foarte mult de stilul de viață al pacientului.

Când ar trebui să mergi la medic?

De obicei, aminoaciduria indică boli ale rinichilor sau ale tractului urinar. În orice caz, aceste boli ar trebui investigate și, dacă este necesar, tratate și îndepărtate de către medic. În majoritatea cazurilor, aminoaciduria are ca rezultat formarea unei pietre urinare. Acest lucru este asociat cu extrem de severe durere la pacient, în special urinarea fiind afectată semnificativ. Din acest motiv, tratamentul trebuie apoi administrat dacă există brusc considerabil durere în zona rinichilor și a ureterelor. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere și de transpirație, ameţeală or vărsături. Aceste plângeri pot indica, de asemenea, aminoacidurie. Dacă reclamațiile apar după consumul de fructoză, această intoleranță trebuie determinată de un medic. În acest caz, pacientul trebuie să se abțină de la ingredient. Tratamentul poate începe în general cu un medic generalist dacă individul nu este sigur de simptome sau nu le poate atribui cu exactitate unei boli. In caz de durere acută, ar trebui chemată o ambulanță sau ar trebui vizitat spitalul.

Tratament și terapie

Aminoacidurii care se datorează defecțiunilor de transport determinate genetic proteine or enzime nu poate fi tratat cauzal. Scopul urgent în astfel de tulburări este de a minimiza efectele aminoaciduriei. În cazul cistinuriei menționate mai sus, este necesar un aport zilnic de lichide de până la patru litri pentru a preveni calculii urinari. Aportul ridicat de lichide diluează practic urina, astfel încât cistina slab solubilă să nu precipite. În cazul în care intoleranță la fructoză, este eficientă numai evitarea pe tot parcursul vieții a fructozei și zaharozei. Dacă aminoaciduria este cauzată de nefrită interstițială sau de afectarea funcțională a ficat, posibil terapie vizează în primul rând tratarea bolii de bază. Aminoaciduria se rezolvă singură după inflamaţie a rinichi (nefrită) s-a vindecat.

Perspectivă și prognostic

Aminoaciduria poate provoca diferite simptome și complicații la persoana afectată. Evoluția ulterioară a acestei boli este foarte dependentă de alte factorilor de mediu, astfel încât o predicție generală nu este de obicei posibilă. Cu toate acestea, aminoaciduria poate conduce la formarea calculilor urinari. Acestea sunt asociate cu dureri foarte severe și limitează semnificativ calitatea vieții pacientului. Mai mult, vărsături sau greaţă poate apărea, de asemenea. Cei afectați suferă adesea de transpirație și sunt astfel restricționați în mod semnificativ în viața lor de zi cu zi. Aminoaciduria poate, de asemenea conduce la dezvoltarea diverselor alergii sau intoleranțe. La fel, în unele cazuri poate apărea intoleranță la fructoză, astfel încât persoana afectată trebuie să se lipsească de acest ingredient pentru tot restul vieții sale. Din păcate, nu este posibilă tratarea cauzală a aminoaciduriei. Din acest motiv, principalul lucru este de a limita cât mai mult posibil efectele și simptomele acestei boli. Mai presus de toate, pietre la rinichi poate fi evitat prin creșterea aportului de lichide. Nu se poate prezice, în general, dacă speranța de viață este redusă de aminoacidurie.

Prevenire

Orice formă de aminoacidurie este întotdeauna efectul unei boli sau defecte primare, cum ar fi transportul codificat defectiv proteine or enzime. Preventiv direct măsuri care ar putea preveni aminoaciduria, prin urmare, nu există. În principiu, preventiv măsuri ar trebui, prin urmare, să vizeze prevenirea bolilor sau defectelor primare asociate. Cu toate acestea, acest lucru nu este posibil pentru majoritatea bolilor primare, deoarece acestea sunt defecte primare determinate genetic. În principiu, comportamente care previn renal inflamaţie iar bolile ficatului sunt utile.

Urmare

În majoritatea cazurilor, aminoaciduria indică o altă boală moștenită, astfel încât accentul se pune pe tratarea bolii de bază. Cu toate acestea, nu se poate prezice, în general, dacă acest lucru va duce la o vindecare completă. În unele cazuri, cei afectați sunt, de asemenea, dependenți de toată viața terapie pentru ameliorarea simptomelor. Opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt, prin urmare, foarte limitate pentru cei afectați de aminoacidurie. În general, un stil de viață sănătos, cu un mod sănătos dietă are un efect pozitiv asupra evoluției bolii. În același timp, declanșatorul aminoaciduriei trebuie de asemenea găsit și evitat în continuare. În unele cazuri, acest lucru poate necesita pacientului să evite anumite alimente și ingrediente pentru a menține simptomele la minimum. Pentru a evita formarea de pietre la rinichi, ar trebui luate lichide suplimentare. Este posibil ca aminoaciduria să reducă, de asemenea, speranța de viață a pacientului. Alimentele care au un conținut crescut de fructoză ar trebui evitate cu orice preț. În cazul aminoaciduriei, contactul cu alte persoane care suferă de condiție se poate dovedi util, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații.

Iată ce poți face singur

Aminoaciduria trebuie diagnosticată și tratată de un medic. Însoțitor medical terapie, simptomele pot fi ameliorate de unii acasă căi de atac și auto-ajutorare măsuri. În primul rând, dietă trebuie schimbat: Alimente care conțin fructoză și zaharoză (sucuri, portocale și lămâi, linte, trestie zahăr, pâine scurtă) sunt cel mai bine evitate, în timp ce alimentele bogate în aminoacizi (carne, pește, produse lactate, ouă, brânză de vacă, nuci) ar trebui consumate mai frecvent. În consultare cu medicul, dieta poate fi completată cu suplimente alimentare conținând aminoacizi. În plus, multe ar trebui să fie băute. Pe de o parte, acest lucru promovează metabolismul și, astfel, activitatea digestivă. Pe de altă parte, pietrele urinare și alte simptome secundare tipice ale aminoaciduriei sunt prevenite. Remedii interne cum ar fi kombucha, porumb ceaiul sau berea caldă sunt, de asemenea, recomandate împotriva pietrișului la rinichi. Remediile dovedite din natură includ rădăcinile uscate de ciulin, nalba frunze sau mesteacăn ceai de frunze. Variat acasă căi de atac iar plantele medicinale ameliorează, de asemenea, simptomele însoțitoare, cum ar fi greața, vărsăturile și transpirația. Ce remedii și preparate sunt utile în detaliu trebuie clarificate în prealabil cu medicul. În cele din urmă, ar trebui menținut un stil de viață sănătos, cu mult exercițiu și un somn suficient pentru a accelera procesul de vindecare.