Boală osoasă fragilă or osteogeneza imperfectă este o boală genetică în care colagen echilibra este deranjat și, ca urmare, os se rup ușor și se deformează. Cursul boală osoasă fragilă depinde de tipul de genă deteriora.
Ce este boala oaselor fragile?
Boală osoasă fragilă este o tulburare moștenită în care colagen formarea în corp este perturbată. colagenul este important pentru formarea os. Cu toate acestea, se găsește și în ligamente și tendoane, În conjunctivă a ochiului și a dinților. Osteogeneza imperfectă înseamnă „formare osoasă incompletă”. În mod normal, os din scheletul uman constau din tije de colagen, care la rândul lor sunt formate din fibre de colagen și din minerale. Cele două asigură împreună stabilitate și elasticitate oaselor. În bolile osoase fragile, fie nu există suficient colagen, fie fibrele de colagen formează tije de colagen de formă anormală. Aceasta schimbă structura oaselor; nu mai sunt suficient de stabile și se rup ca sticla, ceea ce a dus la denumirea colocvială de boală a osului vitros. Inițial, se credea că există patru tipuri diferite de boală, dar de atunci au fost descoperite alte trei, astfel încât acum se disting 7 tipuri de boli osoase fragile.
Cauze
Cauza bolii osoase fragile este o mutație (modificare) în genă responsabil pentru producerea de colagen. Acest genă defectul determină transmiterea unui mesager defect către celulele corpului, care produc apoi fibre de colagen incomplete sau modificate. Acest lucru are ca rezultat tije de colagen deformate sau rupte, care nu pot asigura osului stabilitatea necesară. Severitatea bolii depinde de amploarea defectelor tijelor de colagen. Cu toate acestea, există și tipuri de boli osoase fragile în care tijele de colagen sunt produse într-o formă complet normală, dar numărul lor este mult prea mic pentru ca acestea să stabilizeze oasele. În acest tip de boală osoasă fragilă, se formează doar simptome slabe.
Simptome, plângeri și semne
Când vine vorba de simptomele osteogeneza imperfectă, depinde foarte mult de ce tip de boală este prezent. Pacienții de tip 2 sunt cei mai grav afectați, iar aici boala este de obicei fatală la o vârstă fragedă. Termenul „boală a oaselor fragile”, care este frecvent utilizat în limba populară, descrie altfel trăsăturile caracteristice ale celor afectați destul de precis. Din cauza formării osoase insuficiente, fracturile osoase apar excesiv de frecvent. Chiar și impacturi ușoare sau mai mari stres pe oase poate duce, în anumite circumstanțe, la o fractură. Aceste fracturi sunt numite apoi spontane sau oboseală fracturi. În consecință, deformările craniu, mic de statura și deformări ale coloanei vertebrale (de exemplu scolioză) apar. Această formare osoasă insuficientă poate fi observată și în raze X. Oasele permit trecerea mai multor raze X și osul pare mai întunecat în Radiografie imagine. Medicii se referă la acest fenomen ca transparență crescută a radiației oaselor. Dinții pot fi, de asemenea, afectați de fragilitatea crescută. Celelalte simptome ale bolii ereditare sunt foarte complexe. Ei includ pierderea auzului, mușchi slabi și hiperextensibili articulații, tinitus, miopie și transpirație crescută. Extern, sclerele albastre pot fi vizibile, în special în osteogeneza imperfectă de tip 1. Sclera este albul normal vizibil al ochiului.
Diagnostic și curs
Cursul bolii osoase fragile variază în funcție de tipul de bază al defectului genetic. Diagnosticul se face de obicei pe baza simptomelor și se confirmă cu un radiografie examinare. La raze X, osul sănătos arată alb, în timp ce osul mai puțin dens pare mai translucid. Fracturile vechi îndoite și vindecate care rezultă din boala osoasă fragilă pot fi, de asemenea, ușor observate pe un radiografie. Boala progresează diferit în funcție de tip. Tipul 1 este cel mai frecvent și are cel mai ușor curs, în timp ce tipul 2 este cea mai severă formă. Persoanele afectate cu tipul 2 nu au o speranță de viață lungă și adesea nu supraviețuiesc nașterii. Simptomele tipice ale bolii osoase fragile sunt fracturile și deformările oaselor. Sclerele (sclerele = albul ochiului) pot fi albăstrui, roșiatice sau gri umbrite. fizic poate fi în mare măsură normală ca la tipul 1, de exemplu, dar curburile spinării severe sau mic de statura poate să apară și (tip 4). Dinții sunt adesea fragili și auzul se deteriorează în adolescență. Plamani subdezvoltati si asociati respiraţie problemele apar și în bolile osoase fragile.
Complicațiile
În osteogeneza imperfectă, există o reducere severă a calității vieții pacientului. Viața de zi cu zi a persoanei afectate este, de asemenea, asociată cu severă durere și restricții. Nu este neobișnuit pentru depresiune și ca urmare să apară alte supărări psihologice, care pot fi tratate de un psiholog. Oasele se rup ușor și, de asemenea, se deformează ușor. De asemenea, nu este neobișnuit ca pacienții să sufere mic de statura și foarte des vânătăi pe piele. Coloana vertebrală poate fi afectată și de osteogeneza imperfectă. În plus, majoritatea celor afectați suferă și de probleme respiratorii, care pot conduce la un redus oxigen livra. Nu este neobișnuit ca, în special, copiii să devină victime ale agresiunii sau tachinărilor ca urmare a acestor plângeri, care pot, de asemenea, conduce la depresiune sau complexe de inferioritate. Rudele și părinții copiilor pot fi, de asemenea, afectați de stări depresive. Nu este posibil un tratament cauzal al osteogenezei imperfecte. Din acest motiv, doar simptomele sunt de obicei limitate. Cu toate acestea, persoana afectată trebuie să se abțină de la riscuri și anumite sporturi și astfel suferă de limitări severe în viață. durere poate fi limitat și cu ajutorul terapiilor. Asta nu conduce la complicații ulterioare.
Când ar trebui să mergi la medic?
O vizită la medic este necesară de îndată ce sunt neregulate fizic se prezintă. Dacă există deformări, poziții osoase neobișnuite sau statură scurtă, trebuie consultat un medic. Copiii care au o creștere redusă în comparație directă cu colegii lor sau care îi pot extinde prea mult articulații nefiresc de departe ar trebui prezentat unui medic pentru un control. Dacă deformările vizibile ale coloanei vertebrale sunt evidente, această observație trebuie discutată cu un medic. Dacă oasele persoanei afectate se rup foarte repede, este nevoie de un medic. Dacă fracturile apar chiar din căderi minore sau vânătăi, acest lucru este considerat neobișnuit. Procesele trebuie respectate bine și clarificate cu un medic cât mai curând posibil pentru a evita complicații suplimentare. Dacă persoana afectată suferă de formarea frecventă de vânătăi sau vânătăi, trebuie consultat un medic. Dacă există afecțiuni respiratorii, un ochi alb piele, precum și o slăbiciune vizibilă a țesut conjunctiv, este nevoie de un medic. Dacă apar probleme psihologice cu o boală osoasă fragilă diagnosticată, este necesară și vizita unui medic. Pacientul are nevoie de ajutor emoțional în viața de zi cu zi pentru a face față bolii și consecințelor acesteia. Prin urmare, un medic trebuie vizitat în caz de anomalii comportamentale, precum și de modificări ale personalității. În caz de retragere socială, o dispoziție melancolică sau depresivă, precum și tendințe agresive, trebuie consultat un medic.
Tratament și terapie
Boala osului vitros este o tulburare pe tot parcursul vieții. Deoarece este cauzat de un defect genetic, nu are leac. Persoanele afectate sunt sfătuiți să-și aranjeze viața astfel încât oasele lor să nu fie supuse unor condiții suplimentare stres sau daune. Aceasta înseamnă că ar trebui să mănânce un aliment sănătos dietă, bucură-te nicotină și alcool numai cu măsură și urmăriți greutatea lor. Chiar dacă nu există nicio vindecare terapie, este important ca evoluția ulterioară a bolii să fie detectată într-un stadiu incipient. Dacă simptomele sunt tratate într-un stadiu incipient, complicațiile pot fi prevenite și simptomele cel puțin oarecum ameliorate. În prezent, trei căi de tratament sunt comune. O modalitate este de a administra bifosfonați. Aceasta este o substanță care se depune în os și inhibă descompunerea materialului osos. O altă opțiune de tratament pentru boala osoasă fragilă este unghia intramedulară. În această procedură, tije metalice sunt introduse în interiorul oaselor lungi într-o procedură chirurgicală. Acestea acționează ca niște atele, stabilizând oasele și prevenind fracturile și deformările. Ca tratament suplimentar, fizioterapie se aplică cu scopul de a întări mușchii, astfel încât aceștia să poată susține oasele. În principal, antrenamentul se face în de apă, deoarece aici nu există niciun risc de cădere și pacienții se pot deplasa bine singuri. Cu toate acestea, succesul tratamentelor depinde și de ce tip de boală osoasă fragilă este prezentă.
Perspectivă și prognostic
Persoanele afectate cu osteogeneză imperfectă au un defect genetic. Din acest motiv, nu există nici un leac. Intervențiile medicale și opțiunile terapeutice moderne au îmbunătățit semnificativ condițiile de viață pentru persoanele afectate. Cu toate acestea, mulți dintre ei experimentează fizic durere precum și disconfort psihologic pe tot parcursul vieții lor. Prognosticul și evoluția bolii osoase fragile depind de tipul și agresivitatea bolii. În cazurile severe, speranța de viață este semnificativ scurtată. Pacienții cu boală osoasă fragilă de tip 1 au de obicei un prognostic bun. La acestea, fracturile osoase scad semnificativ după pubertate, devenind din nou mai frecvente la femeile care suferă în timpul menopauza. În cea mai mare parte, ei sunt capabili să ducă o viață regulată și să mențină un loc de muncă într-o poziție sedentară. Dacă sunt prezente tipul 2 sau tipul 3, prognosticul este mult mai rău. Persoanele afectate cu osteogenesis imperfecta tip 3 mor foarte devreme. Unii dintre ei nu supraviețuiesc nașterii și mor în pântece. Datorită numeroaselor fracturi osoase, mulți copii afectați mor în primele zile de viață din cauza hemoragiilor cerebrale sau a problemelor respiratorii. Prognosticul de tip 3 este nefavorabil. Pacienții sunt în mare parte dependenți de un scaun cu rotile. Mulți dintre ei dezvoltă probleme respiratorii.
Prevenirea
În prezent, nu există nicio modalitate de a preveni boala osoasă fragilă, deoarece este genetică. Pentru a evita complicațiile și un curs sever, este important să începeți tratamentul devreme.
Urmare
Îngrijirea ulterioară a unei boli osoase fragile este extrem de importantă. Persoana afectată trebuie să aibă grijă să nu se ridice prea greu și să evite activitățile extenuante. Oasele sunt foarte sensibile și trebuie acordată o atenție specială, mai ales în etapele incipiente ale îngrijirii ulterioare. Este important ca instrucțiunile medicului curant să fie respectate cu strictețe. De asemenea, medicamentul nu trebuie întrerupt atunci când apare ameliorarea. Pentru a evita fracturi suplimentare, aceste linii directoare trebuie respectate în orice caz. Exercițiile ușoare de gimnastică ajută, de asemenea, la întărirea oaselor. În plus, de înot este o activitate bună pentru a întări corpul slab într-un mod bun. Un alt factor important este luarea esențială vitamine și minerale. Luând vitamine precum vitamina B12, vitamina C sau chiar zinc poate sprijini întărirea oaselor. dietă în sine ar trebui să fie variat și sănătos. Mulți suferinzi nu știu cât de important este un echilibrat dietă este pentru oase și o neglijează cu consecințe fatale. Dacă aceste opțiuni utile de îngrijire ulterioară sunt respectate de către persoana afectată, este garantată apariția ameliorării simptomelor.
Asta poți face singur
Boala oaselor fragile este o boală care este produsă de un defect genetic. Această boală nu este vindecabilă și nu se auto-ajută măsuri sunt în consecință limitate. Datorită riscului foarte mare de rănire la pacienții care suferă de o astfel de boală, trebuie să se acorde atenție protecției organismului. Efortul fizic este puternic descurajat. De asemenea, pacienții trebuie să fie atenți să nu se rănească în viața de zi cu zi. Ciocnirea cu o piesă de mobilier poate duce la o os rupt. De cele mai multe ori, pacienții au nevoie de ajutor din partea membrilor familiei sau a îngrijitorilor care îi asistă pentru a face față vieții de zi cu zi. Acest lucru este, de asemenea, important, deoarece persoanele afectate sunt adesea dependente de un scaun cu rotile. Persoanele afectate sunt sever restricționate în viața lor. Acest lucru poate duce la probleme psihologice și, de asemenea, la depresiune. Tratamentul psihologic al pacienților care suferă de boli osoase fragile este, prin urmare, de o mare importanță, astfel încât pacienții să învețe să se ocupe de situația lor. Participarea la un grup de auto-ajutor pe tema bolii osoase fragile poate acționa, de asemenea, ca un sprijin psihologic pentru cei afectați. Schimbul cu alte persoane afectate le dă senzația că nu sunt singuri cu această situație și pot afla mai multe despre modul în care alții se descurcă cu viața lor de zi cu zi.
