Sindromul miastenic congenital este genetic și aparține grupului de sindroame miastenice. Se caracterizează printr-o perturbare a transmiterii semnalului între celulele nervoase și musculare. Simptomele acestui grup de tulburări variază foarte mult ca severitate. La unii pacienți, se observă fenotipul particular al miasteniei la nivelul membrelor.
Ce este sindromul miastenic congenital?
Sindromul miastenic congenital este un termen colectiv pentru diferite tulburări genetice care se manifestă printr-o perturbare a transmiterii semnalelor între celulele nervoase și musculare. Este un grup de miastenii congenitale (slăbiciuni musculare) care conduce la creșterea fatigabilității mușchilor scheletici, în special sub formă fizică stres. Cuvântul „congenital” înseamnă „congenital” și indică deja o cauză genetică. În general, sindromul miastenic congenital este unul dintre sindroamele miastenice împreună cu miastenia gravis, miastenia neonatală și sindromul Lambert-Eaton-Rooke. Cu toate acestea, în timp ce sindromul miastenic congenital este genetic, toate celelalte sindroame miastenice sunt cauzate de procese autoimune. Tulburările sindromului miastenic congenital sunt inconsistente. Singura caracteristică comună este perturbarea transmiterii semnalului de la sistem nervos la mușchii scheletici, rezultând slăbiciune musculară. Aproximativ 2000 până la 3000 de cazuri confirmate sunt cunoscute în întreaga lume. Cu toate acestea, se suspectează că de două ori acest număr de persoane suferă de acest sindrom. Astfel, se spune că există o prevalență de două la un milion.
Cauze
Sindromul miastenic congenital poate fi cauzat de diferite mutații ale genelor implicate în procesele de transmitere a excitației. Sunt implicate cel puțin 14 gene. Astfel, au fost observate atât moștenirile autosomale recesive, cât și cele autosomale dominante. Transmiterea semnalului de la celulele nervoase la celulele musculare are loc prin neurotransmițător acetilcolină la placa de capăt a motorului. Placa de capăt a motorului reprezintă o sinapsă chimică între fibrele nervoase și musculare. Pentru a transmite excitație, acetilcolină intră mai întâi în această sinapsă și se leagă de receptorii de acetilcolină situați pe suprafața celulelor musculare. Această legare determină deschiderea canalelor ionice ale fibrelor musculare, rezultând depolarizarea potențialului membranei din cauza afluxului de calciu și sodiu ioni în interiorul celulei. Modificarea potențialului declanșează o contracție musculară. Acetilcolina este apoi hidrolizat din fisura sinaptică la acetat și colină cu ajutorul enzimei acetilcolinesterază. Pe măsură ce acetatul difuzează din fisură, colina este reabsorbită de celula presinaptică și utilizată din nou pentru a forma acetilcolină. Procesul de transducție a semnalului poate fi afectat de lipsa sau formarea defectuoasă a receptorilor de acetilcolină, precum și de probleme în transportul acetilcolinei. În acest caz, transmiterea excitației nu are loc sau are loc inadecvat. Receptorii acetilcolinei sau presinapticul calciu canalele sunt distruse de procese autoimune în formele dobândite ale sindromului miastenic precum miastenia gravis sau sindromul Lambert-Eaton-Rooke. Cu toate acestea, în sindromul miastenic congenital, defecte genetice în formarea receptorilor de acetilcolină sau a colinei acetiltransferază conduce la defectele de transducție a semnalului.
Simptome, plângeri și semne
Modelul simptomelor în sindromul miastenic congenital variază foarte mult. Chiar și cu un identic genă mutație, pot exista variații considerabile în exprimarea simptomelor. De regulă, simptomele încep prenatal sau în primele luni de viață. În cazuri rare, însă, apar pentru prima dată în adolescență sau chiar la vârsta adultă. Spectrul de simptome variază de la aproape fără simptome până la dezvoltarea celor mai severe simptome. Principalul simptom prezent la toți bolnavii este fatigabilitatea rapidă a mușchilor scheletici. Acest lucru afectează în principal pleoapele (ptoza), mușchii ochilor, mușchii mimici, faringele sau mușchii respiratori. Adesea există paralizie a trunchiului și a extremităților. În cadrul ptoza, pleoapele cad. Unii pacienți strabism sau vezi viziune dublă. Fața poate părea inexpresivă. Alte simptome includ dificultăți la înghițire și slăbiciune la băut. Unii pacienți au, de asemenea, o voce slabă. Uneori apare paralizia respiratorie, însă, de regulă, nu toți mușchii sunt afectați de slăbiciune musculară la pacienții individuali. De obicei, simptomele apar mai ales după efort fizic sau seara. La unii pacienți, infecțiile sau chiar excitarea pot conduce la o agravare bruscă a simptomelor. În unele cazuri, boala progresează continuu în decurs de luni sau ani. Deși cei mai mulți indivizi afectați pot merge, există și pacienți care se pot deplasa doar în scaun cu rotile.
Diagnosticul și progresia bolii
Sindromul miastenic congenital este diagnosticat prin istoric, teste serologice, analize genetice și îngustarea diagnosticului administrare of colinesterază inhibitori. administrare of colinesterază inhibitorii pot exclude anumite genă mutații. Excluderea diferențială a boală autoimună este posibil cu teste serologice.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, simptomele acestui sindrom apar imediat după naștere, astfel încât diagnosticul și tratamentul pot fi astfel inițiate devreme. Cei afectați suferă de o capacitate foarte redusă de a lucra sub presiune și par foarte obosiți și obosiți. De regulă, există și paralizie a mușchilor, iar persoana afectată nu poate desfășura anumite activități sau sport. În plus, există și plângeri ale ochilor, astfel încât să poată ajunge la probleme de vedere, imagini duble sau așa-numita viziune de văl. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere de o băutură slabă, ceea ce poate duce la deshidratare. La fel, apare paralizia respiratorie, care afectează negativ viața de zi cu zi a persoanei afectate. Cu toate acestea, dezvoltarea mentală și motorie a pacientului continuă fără plângeri sau complicații speciale. În majoritatea cazurilor, simptomele apar doar seara sau după activități extenuante. Nu este posibil un tratament cauzal al acestui sindrom. Cu toate acestea, simptomele pot fi limitate cu ajutorul medicamentelor sau a diferitelor terapii, astfel încât viața de zi cu zi să fie ușurată pentru pacient. Speranța de viață nu este de obicei redusă în acest proces.
Când ar trebui să mergi la medic?
Părinții care observă o fatigabilitate rapidă, semne de persistență oboseală, sau alte simptome neobișnuite la copilul lor trebuie să consulte medicul pediatru. Alte semne de avertizare care necesită evaluare în orice caz includ mișcări neobișnuite ale ochilor, cum ar fi strabismul sau vederea dublă sau o față inexpresivă. Slăbiciunea în consumul de alcool, tulburările mușchilor respiratori și slăbiciunea musculară sunt, de asemenea, printre semnele sindromului miastenic congenital. Dacă aceste simptome și alte simptome apar și afectează bunăstarea copilului, trebuie consultat un medic. Modificările nespecifice ale comportamentului copilului sunt, de asemenea, clarificate cel mai bine cu promptitudine. Părinții copiilor afectați trebuie să se consulte îndeaproape cu medicul în timpul tratamentului și, dacă este necesar, să consulte și un terapeut. Dacă medicamentul prescris provoacă efecte secundare sau interacţiuni, medicul trebuie informat. Pe lângă medicul de familie, un internist sau o clinică specializată pentru boli genetice poate fi consultat pentru miastenie congenitală. Simptomele individuale trebuie tratate de diferiți specialiști (de exemplu, oftalmologi și ortopezi).
Tratament și terapie
Tratamentul depinde de cauza genetică specifică. Cu toate acestea, doar simptomatic terapie este posibil din cauza geneticii condiție. În unele cazuri, un succes bun poate fi obținut prin utilizarea medicamentelor. Acestea includ colinesterază inhibitori (piridostigmină), efedrină, chinidina or salbutamol. Din păcate, în multe cazuri simptomele se ameliorează doar parțial sau deloc cu tratamentul medicamentos. În plus, astfel măsuri as fizioterapie, ventilație, logopedie și furnizarea de diverse SIDA sunt deseori necesare. Nu se poate face niciodată un prognostic al dezvoltării bolii, deoarece cursurile sunt individuale.
Perspectivă și prognostic
Sindromul miastenic congenital se dovedește a fi o mutație care poate duce la diferite imagini clinice. Medicii se referă la aceasta ca la un grup eterogen de tulburări tratabile care pot fi moștenite fie într-o manieră autosomală recesivă, fie autosomală dominantă. Acestea se caracterizează prin tulburări ale transmiterii neuromusculare. Până în prezent, la nivel mondial sunt cunoscute doar maximum 3,000 de cazuri de sindrom miastenic congenital. Acest lucru îl face una dintre bolile rare pentru care există doar opțiuni de tratament limitate. Unul dintre motivele pentru aceasta este că există mai mult de 20 de gene diferite care pot fi mutate. Se știe până acum că genele mutante sunt responsabile pentru deficitul de receptori de acetilcolină care cauzează boala. Drept urmare, semnalele neuromusculare sunt transmise insuficient către mușchi și nervi. Deoarece simptomele mușchiului genetic oboseală apar devreme și continuă să se agraveze odată cu vârsta, tratamentul medicamentos trebuie să înceapă cât mai devreme posibil. Prognosticul nu este uniform în sindromul miastenic congenital. Efectele medicamente administrat variază. Cauza poate fi tipul mutației. În plus față de problemele musculare legate de tensiune la nivelul picioarelor și brațelor, persoana afectată poate fi tulburată de respiraţie probleme sau imită restricții. El sau ea poate suferi de dificultăți de înghițire slăbiciunea consumului de alcool, dezvoltarea motorului întârziată sau alte simptome asociate ale sindromului miastenic congenital.
Prevenirea
Dacă există antecedente familiale de sindrom miastenic congenital, uman Consiliere genetică iar testarea trebuie efectuată dacă se dorește copiilor să evalueze riscul pentru descendenți. Cu toate acestea, nu se poate face o recomandare pentru prevenire.
Urmare
Deoarece acest sindrom este o boală genetică, de obicei nu poate fi tratat complet. Prin urmare, pacientul ar trebui să se prezinte la un medic la primele semne și simptome ale bolii pentru a preveni agravarea ulterioară a simptomelor, deoarece acest lucru nu poate duce, de asemenea, la auto-vindecare. Dacă pacientul dorește să aibă copii, Consiliere genetică iar testarea poate fi utilă pentru a preveni reapariția bolii la copii. De regulă, diagnosticul precoce are întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Sindromul este tratat prin administrarea diferitelor medicamente. Este întotdeauna important să luați doza corectă și să luați medicamentul în mod regulat pentru a limita simptomele. Dacă există incertitudini sau reacții adverse, trebuie contactat mai întâi un medic. De asemenea, măsuri a unui fizioterapie poate avea un efect pozitiv asupra evoluției bolii, prin care multe dintre exercițiile dintr-o astfel de terapie poate fi efectuat acasă. Evoluția ulterioară a bolii depinde foarte mult de momentul diagnosticului, astfel încât nu se poate face o predicție generală în acest sens.
Ce poți face singur
Pacienții cu sindrom miastenic congenital suferă în diferite grade de mușchii scheletici relativ slabi. Acest lucru duce la reclamații tipice, dintre care unele pot fi atenuate prin auto-ajutorare specifică măsuri. Musculatura ochiului slăbită este adesea însoțită de diferite afecțiuni vizuale, care urmează să fie tratate de un oftalmolog și optician. Pacientul urmează instrucțiunile medicului, poartă vizual prescris SIDA și, dacă este necesar, efectuează exerciții pentru întărirea mușchilor ochilor. Fizioterapie tratamentul pacientului ajută și la acele plângeri care implică mușchii slăbiți în afara feței. Persoana afectată învață fizioterapie adaptată simptomelor sale, dintre care unele pot fi efectuate și acasă. Acest lucru oferă pacientului oportunități considerabile de auto-ajutor, deoarece își întărește în mod vizibil musculatura printr-un antrenament țintit. În general, pacientul practică doar acele sporturi care sunt permise în mod expres de către medic. Același lucru se aplică intensității și sferei activităților sportive. Dacă pacientul suferă și de o voce slabă, poate fi luat în considerare tratamentul logopedic. Succesul său depinde și de cooperarea și angajamentul personal al pacientului cu sindrom miastenic congenital.
