Distrofia musculară de tip Becker-Kiener: cauze, simptome și tratament

De tip Becker-Kiener distrofie musculara este o boală genetică a mușchilor. Boala progresează într-un ritm lent și este asociată treptat cu slăbiciunea crescândă a mușchilor. Pe scurt, distrofie musculara tipul Becker-Kiener apare relativ rar. Incidența este de aproximativ 1: 17,000, iar boala apare în primul rând la pacienții de sex masculin. Manifestarea inițială a bolii apare de obicei între 5 și 15 ani.

Ce este distrofia musculară de tip Becker-Kiener?

De tip Becker-Kiener distrofie musculara este uneori menționat prin termenul sinonim de distrofie musculară Becker. Numele bolii își are originea în cinstea persoanei care a descris prima oară condiție. În principiu, distrofia musculară de tip Becker-Kiener este o boală ereditară care aparține categoriei distrofiilor musculare. Boala este moștenită legată de X. Din acest motiv, majoritatea pacienților sunt bărbați. Cu toate acestea, aproximativ 30 la sută din toate cazurile de boală sunt mutații noi. Similar cu așa-numita distrofie musculară Duchenne, a genă defectul este prezent pe cromozomul X. Corespondența genă este responsabil pentru codificarea unei proteine ​​structurale a mușchilor. Datorită defectului, formarea proteinei este afectată. Din acest motiv, proteina are o funcție limitată și își îndeplinește sarcina doar insuficient. În principiu, distrofia musculară Becker-Kiener este mai ușoară decât Distrofie musculară Duchenne. Pacienții dezvoltă de obicei distrofie musculară de tip Becker-Kiener copilărie și vârsta adultă timpurie. De obicei, centura pelviană este afectată mai întâi de boală. Pe măsură ce boala progresează, distrofia musculară Becker-Kiener se extinde adesea la mușchii centură scapulară. În plus, mușchii scheletului se transformă în conectiv și țesut gras. Prin urmare, mușchii nu fac o impresie atrofică, deși au fost deja afectați de boală. Distrofia musculară de tip Becker-Kiener variază foarte mult de la pacient la pacient. Cu toate acestea, majoritatea indivizilor afectați sunt capabili să ducă o viață relativ normală în ciuda bolii. Dacă cursul distrofiei musculare de tip Becker-Kiener este favorabil, pacienții au o speranță medie de viață. În caz contrar, se reduce cu până la 40 de ani. În unele cazuri, distrofia musculară de tip Becker-Kiener provoacă complicații. Acestea sunt de obicei așa-numitele cardiomiopatie.

Cauze

Distrofia musculară de tip Becker-Kiener este moștenită. Cauza sa se datorează unui defect genetic. Defectul genă este situat pe cromozomul X. Boala este transmisă copiilor într-un mod recesiv legat de X. De regulă, gena responsabilă pentru substanța distrofină este afectată. Datorită defectului, cantitatea de distrofină funcțională în celulele musculaturii este redusă. Constatările histologice indică degenerarea și moartea celulelor musculare. Nucleii celulelor sunt localizați central, cu fibroză a perimisiumului. Se produce compensarea țesutului în scădere al musculaturii de către țesutul conjunctiv și adipos.

Simptome, plângeri și semne

Distrofia musculară de tip Becker-Kiener se manifestă prin diferite plângeri. La începutul bolii, centura pelviană este de obicei afectată. Crampe apar la nivelul mușchilor în urma activității fizice. Malgiile sunt posibile și în acest context. În plus, pacienții suferă de slăbiciune a mușchilor. Dacă distrofia musculară de tip Becker-Kiener progresează câțiva ani, în unele cazuri se extinde la centură scapulară. Pe măsură ce proliferează țesutul conjunctiv și adipos, zona gambei persoanelor afectate face o impresie hipertrofică. Contracturi la articulații arată dacă, atunci în principal la glezna comun. În plus, plângeri ale inimă deseori se dezvoltă. Cel mai frecvent, așa-numitul cardiomiopatie apare aici. Ca rezultat, perturbări ale inimă ritmul apare, de exemplu. Cu toate acestea, slăbiciunea musculară nu este direct legată de cei afectați miocardului. Uneori scolioză se dezvoltă, de asemenea. Cu toate acestea, acest simptom se dezvoltă de obicei numai după ce persoana afectată a folosit un scaun cu rotile pentru o perioadă lungă de timp. Practic, distrofia musculară de tip Becker-Kiener se caracterizează printr-un curs progresiv.

Diagnosticul și evoluția bolii

Dacă simptomele tipice ale distrofiei musculare de tip Becker-Kiener cresc, trebuie consultat un medic. Primul pas este realizarea interviului pacientului sau a anamnezei. Aici, persoana afectată descrie în detaliu toate reclamațiile către medic. Istoria familiei este deosebit de importantă, deoarece distrofia musculară Becker-Kiener este o boală ereditară. După anamneză, se efectuează diferite examinări clinice. Sânge analizele, de exemplu, arată niveluri crescute de creatina kinaza. Biopsiile țesutului muscular prezintă procese caracteristice. În cele din urmă, analiza genetică aduce certitudine cu privire la prezența distrofiei musculare de tip Becker-Kiener.

Complicațiile

În distrofia musculară de tip Becker-Kiener, pacienții suferă de disconfort și slăbiciune a mușchilor. Prin urmare, boala este asociată cu limitări semnificative în viața de zi cu zi și în viața persoanei afectate și astfel duce întotdeauna la o calitate a vieții redusă. Prin urmare, mai ales la copii, distrofia musculară de tip Becker-Kiener poate conduce la tulburări de dezvoltare. Pacienții suferă de afecțiuni severe crampe și durere în mușchi și sunt adesea incapabili să le miște. Acesta poate conduce la mișcări restrânse și la alte limitări în viața de zi cu zi. inimă mușchiul este, de asemenea, afectat de această boală, care poate conduce la moarte subită cardiacă. Cei afectați nu de puține ori suferă oboseală sau epuizare și, de asemenea, de la probleme circulatorii. De regulă, această boală nu se vindecă singură. Din păcate, nu este posibilă tratarea sau limitarea cauzală a distrofiei musculare de tip Becker-Kiener. Din acest motiv, numai simptomele sunt tratate cu ajutorul diferitelor terapii. Acest lucru are ca rezultat o evoluție pozitivă a bolii, deși nu toate simptomele pot fi complet limitate. Eventual, speranța de viață a persoanei afectate este, de asemenea, redusă de distrofia musculară de tip Becker-Kiener.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Un mușchi rezistenţă tulburarea poate fi declanșată din cauza utilizării excesive sau a efortului fizic greu. Dacă există o ameliorare semnificativă a simptomelor sau vindecare spontană după o pauză mai lungă sau un somn odihnitor, nu este nevoie de niciun medic. Mecanismul de auto-vindecare al organismului a preluat regenerarea disconfortului, astfel încât nu este necesară nicio acțiune. Dacă disconfortul continuă o perioadă mai lungă de timp sau crește în intensitate, este necesar un medic. In caz de durere or crampe, se recomandă o vizită la medic. Dacă performanța fizică obișnuită scade sau apare slăbiciunea internă, persoana afectată are nevoie de ajutor. În caz de tulburări ale ritmului cardiac, nereguli ale bătăilor inimii, neliniște sau iritabilitate interioară, se recomandă o vizită la medic. Un sentiment general de boală sau o scădere a bunăstării trebuie discutat cu un medic. Dacă există restricții în ceea ce privește mobilitatea, nereguli în mișcările de zi cu zi sau imposibilitatea de a opera articulații fără disconfort, este necesară o vizită la medic. O inconsecvență în locomoție, o pierdere bruscă a rezistenţă precum și o afectare a capacității de a înțelege sunt indicații ale unei boli. Acestea trebuie prezentate unui medic cât mai curând posibil, astfel încât tratamentul timpuriu să poată ameliora rapid simptomele. Deformități ale articulații or os trebuie evaluat imediat de către un medic.

Tratament și terapie

Nu este posibilă o vindecare pentru distrofia musculară de tip Becker-Kiener. Din acest motiv, sunt tratate doar simptomele bolii. Ceea ce este semnificativ aici este fizioterapie. Dacă glezna apare contractura, Tendonul Ahile poate fi prelungit într-o procedură chirurgicală. Tulburările de ritm cardiac trebuie tratate cu medicamente adecvate.

Perspectivă și prognostic

Cursul bolii distrofiei musculare de tip Becker-Kiener este considerat nefavorabil. Există o dezvoltare progresivă a bolii, a cărei cauză nu poate fi corectată. Pacienții suferă de o mutație genetică, care din motive legale nu poate fi tratată. Uman genetică nu poate fi modificat în conformitate cu starea actuală a legislației. Prin urmare, medicii tratați se concentrează pe ameliorarea simptomelor existente, precum și pe oprirea progresiei bolii. Preventiv măsuri sunt adesea luate pentru a minimiza o creștere a efectelor adverse sănătate efecte. Dacă nu este tratată, se poate aștepta la o creștere a simptomelor. Întreaga musculatură a pacientului este afectată din cauza tulburării. Prin urmare, există un risc crescut de a muri din cauza insuficienţă cardiacă. Activitatea mușchiului cardiac are o imensă importanță pentru funcționarea inimii. Fără îngrijiri medicale sau controale regulate, crește probabilitatea unei scăderi a speranței de viață. Perspectiva este, de asemenea, agravată dacă simptomele se dezvoltă acut și dacă există tulburări persistente ale ritmului cardiac. Dacă sunt prezente și alte boli, acest lucru are un impact semnificativ asupra activității funcționale a organismului. Mulți pacienți suferă intervenții chirurgicale pe parcursul vieții lor. Acestea sunt menite să atenueze problemele existente, să remedieze tulburările ritmului cardiac și să aducă astfel o îmbunătățire a calității vieții.

Prevenirea

Distrofia musculară de tip Becker-Kiener reprezintă o boală moștenită, deci nu este preventivă măsuri exista.

Dupa ingrijire

În distrofia musculară de tip Becker-Kiener, îngrijire ulterioară directă măsuri sunt de obicei sever limitate. Din acest motiv, în mod ideal, persoana afectată trebuie să se prezinte la un medic devreme pentru a evita alte complicații și simptome. Cu cât un medic este consultat mai devreme, cu atât este mai bună evoluția bolii. Auto-vindecarea nu este de obicei posibilă în distrofia musculară Becker-Kiener. Boala poate fi tratată prin administrarea diferitelor medicamente, prin care cei afectați ar trebui să fie atenți la administrarea lor regulată și, de asemenea, la dozarea corectă, pentru a atenua simptomele în mod corespunzător și permanent. În unele cazuri, intervențiile chirurgicale sunt, de asemenea, necesare pentru ameliorarea simptomelor. În cazul unei astfel de intervenții, se recomandă scutirea corpului de eforturi excesive sau de activități stresante. În acest sens, distrofia musculară de tip Becker-Kiener nu reduce de obicei speranța de viață a persoanei afectate.

Ce poți face singur

Deoarece evoluția și simptomele distrofiei musculare de tip Becker-Kiener variază foarte mult, atât din punct de vedere medical, cât și alternativ terapie metodele trebuie adaptate fiecărui pacient. Cu toate acestea, chiar dacă deteriorarea funcționării musculaturii este severă, măsurile individuale de auto-ajutorare pot îmbunătăți calitatea vieții pacientului. Exercițiile fizice joacă un rol important în acest sens. Acestea pot fi învățate sub îndrumarea profesioniștilor din domeniul medical, cum ar fi kinetoterapeuții și terapeuții ocupaționali. Cu toate acestea, formarea continuă independentă la domiciliu este esențială pentru succesul și îmbunătățirea pe termen lung prin intermediul acestora terapie metode. Aceasta este singura modalitate de a menține și îmbunătăți mobilitatea. Cu toate acestea, măsurile de auto-îngrijire pot și trebuie să fie luate nu numai în domeniul fizic, ci și în cel psihologic și social. De exemplu, realizarea unui stil de viață independent este adesea un obiectiv important pentru pacienții afectați. O rutină zilnică reglementată poate ajuta la integrarea socială interacţiuni într-o manieră țintită. În acest fel, se poate stabili și menține un mediu intact. Un astfel de mediu oferă sprijin în tratarea bolii și distragerea atenției de la simptome. O interacțiune coordonată a tratamentului medical, exercițiile fizice individuale și menținerea unei rețele sociale intacte pot contribui astfel semnificativ la îmbunătățirea calității vieții pacienților afectați.