Sinonime
Distrofia musculară Duchenne, boala Duchenne, Distrofia musculară Duchenne
Rezumat
duchenne distrofie musculara este cea mai frecventă distrofie musculară ereditară în afară de „distrofia miotonică”Și prezintă o atrofie musculară marcată deja la începutul anului copilărie. Acest lucru este cauzat de o mutație a planului genetic pentru o proteină structurală importantă a mușchiului, distrofina. Din cauza moștenirii, aproape exclusiv bărbații sunt afectați. Boala duce la atrofie și slăbiciune musculară progresivă, progresează rapid și se termină fatal prin afectarea mușchilor respiratori și cardiaci. Cei afectați mor de obicei la vârsta adultă timpurie.
Definiție
duchenne distrofie musculara este o boală ereditară recesivă legată de x care, din cauza absenței sau defectului de distrofină, o proteină structurală importantă în mușchi, duce la atrofia musculară progresivă și, mai devreme sau mai târziu, se termină fatal.
FrecvențăApariție
duchenne distrofie musculara este cea mai frecventă boală musculară ereditară a copilărie cu o frecvență de aproximativ 1: 5000. Datorită moștenirii recesive legate de x, aproape exclusiv băieții sunt afectați de imaginea completă a bolii, fetele dezvoltă boala numai dacă nu există un plan intact pentru distrofină pe ambele X cromozomi, ceea ce este extrem de rar. În 2.5% din cazuri, femeile purtătoare ale unui cromozom X defect prezintă simptome ușoare, cum ar fi mușchiul durere, slăbiciune ușoară sau niveluri crescute ale unei enzime musculare (creatina kinază, CK) în sânge.
Provoca
Boala este cauzată de lipsa unui plan genetic pentru proteina distrofină de pe cromozomul X. De obicei, acest lucru este moștenit, dar o parte mai mică apare spontan prin schimbări aleatorii în materialul genetic parental. În aproximativ 5% din cazuri, există încă o mică producție reziduală de distrofină care, totuși, nu este suficientă pentru a menține funcția și structura musculară.
Absența acestei proteine structurale importante a celulei musculare duce la instabilitatea mușchiului membrana celulara („Pielea celulelor musculare”) și permeabilitatea crescută a membranei. Drept urmare, substanțele nocive pot pătrunde nestingherite în celula musculară și, pe de altă parte, se pierd substanțe importante ale celulei. În timp, deteriorarea se acumulează și duce la deteriorarea progresivă a celulelor și distrugerea mușchilor. Acest lucru duce la tabloul clinic al distrofiei musculare Duchenne. Celulele musculare pierdute sunt parțial înlocuite de celule adipoase, ceea ce duce la o mărire aparentă a mușchilor afectați în unele părți ale corpului (pseudohipertrofie).
