Acele Melnick-Osteodysplastia sunt o displazie a scheletului. condiție se transmite genetic și este relativ rar. Abrevierea obișnuită a bolii este MNS. Tipice osteodisplaziei de tip Melnick-Needles sunt diferite anomalii vizuale. Există, de asemenea, deformate craniu și lung os. Acele Melnick-Needle de tip osteodisplastie sunt uneori denumite sinonim ca osteodisplastie.
Ce este Acele Melnick de tip osteodisplastie?
Numele complet al condiție se referă la cei doi indivizi care au descris prima dată boala. Sunt John Melnick și Carl Needles. Boala este rară, cu o incidență estimată la aproximativ 1 din 1,000,000. În prezent, există aproximativ 100 de pacienți bolnavi cunoscuți. Practic, osteodisplastia de tip Melnick-Needles este moștenită într-o manieră dominantă legată de x. Este frapant faptul că fetușii masculi mor adesea prematur, și anume deja în uter. Aceasta arată o așa-numită embriopatie. Practic, osteodisplastia de tip Melnick-Needles este asociată cu abateri în dezvoltarea scheletului uman. Alte sănătate problemele se numără și printre simptomele bolii. Acele Melnick-Needle de tip osteodisplastie aparțin unei categorii speciale de boli numite tulburări ale spectrului otopalatodigital. În principiu, aceste tulburări se caracterizează prin pierderea auzului ca urmare a deformării os. Acest lucru rezultă dintr-o deformare a minusculului os în interiorul urechii. În plus, apar tulburări în dezvoltarea palatului și a oaselor de la degete și de la picioare ale persoanelor afectate.
Cauze
Osteodisplazia de tip Melnick-Needles este caracterizată în primul rând de cauze genetice. În acest caz, o mutație specifică este responsabilă pentru dezvoltarea bolii, care se află pe așa-numitul FLNA genă. Printre altele, aceasta genă este responsabil pentru controlul unei anumite proteine. De exemplu, joacă un rol important în construirea scheletului prin structurarea celulelor și determinarea mișcării și schimbării formei.
Simptome, plângeri și semne
Osteodisplazia de tip Melnick-Needles se caracterizează prin numeroase simptome. Practic, acele Melnick-Needle de tip osteodisplastie sunt de obicei cea mai severă tulburare din spectrul otopalatodigital. Persoanele afectate au de obicei mic de statura și degetele și degetele de la picioare neobișnuit de lungi. În unele cazuri, extremitățile prezintă îndoire. Uneori coaste sunt subdezvoltate sau neregulate, ducând uneori la probleme respiratorii. La unii pacienți, anumite oase lipsesc complet. Mai ales la nivelul feței, modificările tipice ale osteodisplastiei de tip Melnick-Needles sunt foarte vizibile. Fruntea persoanelor afectate este adesea foarte proeminentă și acoperită cu păr. În contextul osteodisplastiei de tip Melnick-Needles, umflătura supraorbitală este relativ pronunțată. În plus, poate exista malocluzie a dinților, exoftalmie, sau microgenie. De asemenea, mersul persoanelor afectate se abate adesea de la cazul normal în acele Melnick-osteodisplastie. În anumite circumstanțe, pacienții suferă de deformări ale picioarelor. De asemenea, mulți indivizi afectați se plâng de infecții respiratorii frecvente. În unele cazuri, persoanele care suferă de osteodisplazie de tip Melnick-Needles au ochi proeminenți. Obrajii au adesea o formă foarte rotundă, în timp ce maxilarul inferior este mic și implică o bărbie în retragere. În plus, este posibil ca osteodisplazia de tip Melnick-Needles să prezinte asimetrii marcate în regiunea facială. În plus, pierderea auzului sau inimă sunt posibile defecte. De regulă, simptomele acelor Melnick de tip osteodisplazic sunt mult mai pronunțate la bărbați decât la femei. Numeroși indivizi afectați de sex masculin mor înainte sau la scurt timp după naștere.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul osteodisplaziei de tip Melnick-Needles se face cu ajutorul diferitelor metode și tehnici de examinare. Un medic ar trebui consultat dacă apar semne caracteristice ale osteodisplastiei de tip Melnick-Needles, adesea vizual. Împreună cu pacientul sau părinții acestuia, sunt discutate simptomele actuale, urmate de numeroase examinări pentru a se asigura că osteodisplastia de tip Melnick-Needles este diagnosticată cu certitudine. De exemplu, un Radiografie se folosește examinarea. Aceasta dezvăluie, de exemplu, o groapă mărită în spatele craniu. O închidere lentă la fontanele, o scleroză la baza craniu osul, o hiperoză de tip frontal, precum și absența sinusurilor frontale sunt trăsături tipice de identificare ale unei persoane bolnave. Pe schelet, există dovezi clare de displazie, oasele lungi și lungi fiind îndoite sau coaste apărând sub forma unei benzi. În unele circumstanțe, osul pelvian poate fi, de asemenea, afectat de displazie și persoanele afectate pot prezenta coxa valga. În contextul osteodisplaziei de tip Melnick-Needles, scolioză este, de asemenea, tipic. Analiza genetică oferă certitudine cu privire la prezența osteodisplaziei de tip Melnick-Needles în caz de îndoială.
Complicațiile
Acele Melnick de tip osteodisplastie sunt o boală ereditară foarte severă care limitează grav speranța de viață a persoanelor afectate. Datorită faptului că cromozomul X este afectat de o mutație, fetuții masculi experimentează o expresie mult mai severă a bolii. Embrionii masculi mor de obicei în uter din cauza diferitelor complicații. Acestea sunt o serie de numeroase embriopatii posibile, cum ar fi inimă defecte, malrotarea intestinului sau cordon ombilical rupturi. Malrotarea este o perturbare a rotației intestinului gros și subțire în timpul dezvoltării embrionare. O complicație aici poate pune viața în pericol obstructie intestinala. În timp ce fetuții masculi nu supraviețuiesc de obicei celor ale mamei sarcină, simptomele sunt mai ușoare la fetuții feminini, deoarece organismul feminin are două X cromozomi. Dar copiii afectați suferă încă de anomalii scheletice severe și pot muri, de asemenea, din cauza diverselor complicații. Cele mai frecvente complicații sunt infecțiile severe și eșecul de a prospera. Eșecul de a prospera este cauzat de nutrienți afectați absorbție. Prognosticul acestei malabsorbții depinde de severitatea acesteia. Cu toate acestea, cele mai periculoase complicații ale osteodisplaziei de tip Melnick-Needles sunt infecțiile frecvente din cauza unei slăbiri sistemului imunitar. Acest lucru duce adesea la infecții severe ale tractului respirator și urechi. infecţii ale urechii uneori conduce la pierderea auzului sau chiar surditate.
Când trebuie să mergi la medic?
De regulă, un medic trebuie consultat în orice caz de osteodisplazie de tip Melnick-Needles, deoarece această boală nu se vindecă singură și, în majoritatea cazurilor, înrăutățește condiție a pacientului. Un diagnostic precoce de către un medic poate îmbunătăți semnificativ șansele de vindecare. Un medic trebuie consultat dacă există o îndoire severă a extremităților din cauza osteodisplastiei de tip Melnick-Needles. La fel, problemele respiratorii pot indica această boală și conduce la deficiențe grave în viața de zi cu zi a persoanei afectate. Mulți pacienți suferă, de asemenea, de malocluzii ale dinților și, prin urmare, de durere de dinți or durere în cavitatea bucală. La fel, în cazul auzului afectat la medic, trebuie consultat. Din moment ce Melnick-Needles poate, de asemenea, osteodisplastia conduce la inimă probleme, este recomandabil să participați la controale regulate cu un cardiolog. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar al acestei boli depinde foarte mult de manifestările simptomelor respective și se efectuează de către specialistul respectiv. Din păcate, nu se poate prezice dacă acest lucru va duce la o vindecare completă.
Tratament și terapie
În principiu, tratamentul osteodisplaziei de tip Melnick-Needles este simptomatic. În unele cazuri, este posibil să corectați scolioză în timpul unei proceduri chirurgicale. Același lucru este valabil pentru orice malaliniere a maxilarului care ar putea fi prezentă.
Perspectivă și prognostic
Ca boală genetică, osteodisplastia de tip Melnick-Needles afectează în principal scheletul. Aici apar deformări ale oaselor și ale craniului. Cu toate acestea, sindromul Melnick-Needles (MNS) care apare foarte rar este, de asemenea, recunoscut pe fața persoanei afectate. Până în prezent, nu mai mult de 50 de cazuri au fost înregistrate în întreaga lume. Aceasta indică o rată ridicată a mortalității prenatale. Făturile masculine, în special, au o experiență prematură avort. Făturile masculine mor deja intrauterin. Cauza acestei malformații rare este un defect genetic. Până în prezent, fiziopatologia osteodisplaziei de tip Melnick-Needles este neclară. Experții medicali știu doar că depinde de sex dacă făt supraviețuiește sau nu. Datorită complexității variate a simptomelor, tratamentul osteodisplaziei de tip Melnick-Needles este complex și dificil. Un prognostic generalizat este dificil de realizat, deoarece severitatea bolii poate varia în rândul femeilor supraviețuitoare. Unele complexe de simptome, cum ar fi infecții în tractului respirator sau urechi sau pierderea auzului ca rezultat al aceluiași lucru, poate fi bine tratat medical. Cu toate acestea, simptomele reale ale osteodisplaziei de tip Melnick-Needles pot fi tratate numai cu interdisciplinaritate măsuri. terapie trebuie să fie adaptate nevoilor individuale. Cooperarea ortopedilor, a medicilor ORL, a specialiștilor în pediatrie și a geneticienilor este de obicei utilă. Speranța de viață a celor afectați de osteodisplastie de tip Melnick-Needles este sever limitată. Sunt de așteptat complicații.
Prevenirea
Acele Melnick-tip osteodisplastie nu pot fi prevenite în mod eficient, deoarece boala este cauzată în primul rând de o mutație genetică.
Urmare
Deoarece tratamentul osteodisplaziei de tip Melnick-Needles este adaptat simptomelor care apar, nu există o singură urmărire a bolii. De exemplu, dacă un pacient a suferit o intervenție chirurgicală pentru a corecta scolioză, îngrijirea de urmărire prevede ca pacientul să beneficieze de o monitorizare postoperatorie adecvată. O ședere în reabilitare și fizioterapie ajuta la intarirea muschilor. Luând antibiotice ar trebui să prevină infectarea plăgii chirurgicale. Pe de altă parte, dacă este mai probabil ca afecțiunea să cauzeze probleme cardiace, sunt necesare controale periodice de către un cardiolog. În astfel de cazuri, pacienții sunt, de asemenea, reglați corespunzător cu medicamente pentru a regla mai bine simptomele cum ar fi aritmii cardiace. Îngrijirea psihologică este adesea necesară ca îngrijire ulterioară atunci când pacienții dezvoltă și condiții psihologice, cum ar fi depresiune din cauza cronică durere sau o deteriorare constantă a auzului. În multe cazuri, este necesar, de asemenea, ca pacientul, dar și membrii familiei lor, să primească îngrijire de la un terapeut de familie. În așa terapie sesiunile, părinții, frații și ceilalți membri ai familiei învață cum să-l ajute pe copil să se dezvolte astfel încât să poată duce o viață aproape normală în ciuda deformării.
Iată ce poți face singur
Deoarece osteodisplazia de tip Melnick-Needles este o afecțiune genetică, opțiunile pentru auto-ajutor sunt foarte limitate. Terapie, atât medical, cât și alternativ, nu poate fi decât simptomatic. Accentul este pus pe menținerea calității vieții copilului. Apropierea fizică și atenția părinților și a rudelor pot aduce relaxare la copil bolnav. Stimularea mentală prin prezentarea de stimuli vizuali sau tactili diferiți distrage atenția de la consecințele bolii și ajută la avansarea dezvoltării copilului. Atunci când vă angajați cu copilul, este important să luați în considerare starea individuală de boală. Un alt accent ar trebui să fie acordat sprijinului psihologic pentru părinți și alte rude ale copilului afectat. Spitalele și centrele de consiliere pot oferi informații despre diferitele opțiuni de sprijin psihosocial pentru familie. Un astfel de sprijin poate ajuta la gestionarea efectelor bolii copilului. Diverse alternative relaxare pot fi învățate și metode care pot fi folosite acasă. yoga și meditaţie poate fi folosit pentru a învăța cum să faceți față stres și anxietate. Riscul de depresiune este astfel redusă și îngrijitorii familiei sunt ușurați.
