defect genetic

Osteopoikiloză: cauze, simptome și tratament

De asemenea, cunoscută sub numele de osteopoikiloză, osteopathia condensans disseminata sau oasele patate, osteopoikiloză este o formă de malformație osoasă. Apare extrem de rar și este benign. Clasificarea internațională conform ICD-10 este Q78.8. Ce este osteopoikiloză? Osteopoikiloză se caracterizează prin compactare sau întărire în țesutul osos. Chirurgul și radiologul din Hamburg, Heinrich Albers-Schönberg, a descris prima dată osteopoikiloză în ... Osteopoikiloză: cauze, simptome și tratament

Sindromul hipoplazic al inimii stângi: cauze, simptome și tratament

Termenul sindrom de inimă stângă hipoplazică este utilizat pentru a descrie o inimă stângă grav subdezvoltată și alte câteva defecte cardiace severe asociate la nou-născuți, implicând cel mai frecvent valvele mitrale și aortice. Supraviețuirea după naștere la acești copii depinde inițial de menținerea scurtcircuitului prenatal între circulația pulmonară și sistemică prin ... Sindromul hipoplazic al inimii stângi: cauze, simptome și tratament

Sindromul Schoepf-Schulz-Passarge: cauze, simptome și tratament

Sindromul Schöpf-Schulz-Passarge este o tulburare a pielii. Apare foarte rar și este o boală ereditară. Pacienții prezintă simptome în principal în zona capului și a feței. Ce este sindromul Schöpf-Schulz-Passarge? Sindromul Schöpf-Schulz-Passarge a fost numit după descoperitorii lor. Pentru prima dată în 1971, medicii și dermatologii germani Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz și Eberhard Passarge au raportat acest lucru ... Sindromul Schoepf-Schulz-Passarge: cauze, simptome și tratament

Sindromul Naegeli: cauze, simptome și tratament

Sindromul Naegeli este o boală cauzată genetic. Sindromul Naegeli se numește sinonim sindrom Naegeli-Franceschetti-Jadassohn și este denumit prin abrevierea NFJ. Sindromul Naegeli apare extrem de rar la populația generală. Practic, sindromul Naegeli este o boală a pielii caracterizată prin dermatoză pigmentară de tip reticular anhidrotic. Termenul de boală este derivat din ... Sindromul Naegeli: cauze, simptome și tratament

Sindromul Saethre-Chotzen: cauze, simptome și tratament

Sindromul Saethre-Chotzen este o boală asociată cu craniosinostoză. Sindromul Saethre-Chotzen este congenital, deoarece cauzele sunt genetice. Boala este menționată prin abrevierea SCS. Principalele simptome ale sindromului Saethre-Chotzen sunt sinostozele suturii craniene pe una sau ambele părți, ptoza, fața asimetrică, urechile neobișnuit de mici și strabismul. Ce este Saethre-Chotzen ... Sindromul Saethre-Chotzen: cauze, simptome și tratament

talasemie

Introducere Talasemia este o boală ereditară a celulelor roșii din sânge. Acesta implică un defect al hemoglobinei, un complex proteic care conține fier, responsabil pentru capacitatea celulelor roșii din sânge de a lega oxigenul. Nu este produs în cantități suficiente sau este defalcat în cantități mai mari, rezultând un deficit de hemoglobină. În funcție de gravitatea ... talasemie

Prognostic | Talasemie

Prognostic Prognosticul talasemiei este puternic dependent de gravitatea bolii. Pacienții cu forme ușoare pot duce, de obicei, o viață normală, fără restricții majore. În forma severă a bolii, eficacitatea terapiei și orice complicații care apar sunt importante. Perspectivele prognostice ale bolii la individ ... Prognostic | Talasemie

Mic pentru vârsta gestațională: cauze, simptome și tratament

Termenul Mic pentru vârsta gestațională descrie nou-născuții care sunt prea mici pentru vârsta gestațională adecvată. Termenul englezesc a prins și este abreviat ca SGA. Majoritatea sugarilor SGA ajung din urmă cu creșterea lor mai târziu și ating înălțimea și greutatea normală. Ce înseamnă mic pentru vârsta gestațională? Termenul mic pentru ... Mic pentru vârsta gestațională: cauze, simptome și tratament

Sindromul DeSanctis-Cacchione: cauze, simptome și tratament

Sindromul DeSanctis-Cacchione, ca sindrom neurocutanat ereditar, se caracterizează printr-o combinație de fotosensibilitate severă și deficite neurologice. Este o boală din ce în ce mai progresivă care duce la moarte timpurie. Terapia constă în evitarea luminii solare pe tot parcursul vieții. Ce este sindromul DeSanctis-Cacchione? Sindromul DeSanctis-Cacchione reprezintă o formă specială de xeroderma pigmentară, o hipersensibilitate ereditară la lumina soarelui. ... Sindromul DeSanctis-Cacchione: cauze, simptome și tratament

Sindromul Griscelli: cauze, simptome și tratament

Sindromul Griscelli este o tulburare pigmentară moștenită autozomală recesivă a pielii și a părului, din care sunt cunoscute trei manifestări diferite, de la tipul 1 la tipul 3. Fiecare tip de tulburare moștenită este cauzată de mutații la gene diferite și este asociată în grade diferite cu mărirea concomitentă a splinei și a ficatului, scăderea numărului de granulocite neutrofile, ... Sindromul Griscelli: cauze, simptome și tratament