Miopatia Bethlem este o boală moștenită foarte rară care este asociată cu slăbiciunea și pierderea musculară, precum și cu funcția și mișcarea articulației limitate.
Ce este miopatia Bethlem?
Miopatia Bethlem a fost descrisă pentru prima dată în 1976 de oamenii de știință J. Bethlem și GK Wijngaarden. De aceea i s-a dat numele în 1988. Este o boală foarte rară; până în prezent, doar puțin sub 100 de cazuri au fost documentate.
Cauze
Cauza miopatiei Bethlem este un defect genetic. Când una dintre cele trei gene responsabile de colagen VI (COL6 A1, COL6 A2 sau COL6 A3) mutați, metabolismul în mitocondriile nu funcționează corect. Dacă acești furnizori de energie ai mușchilor nu funcționează corect, țesutul muscular se transformă treptat în țesut conjunctiv iar acest proces este de neoprit și distruge progresiv mușchii. Cei care poartă defectul genetic iau în mod inevitabil boala și copiii lor moștenesc defectul genetic cu o probabilitate de 50%. Oamenii de știință se referă la aceasta ca moștenire autosomală dominantă. În majoritatea cazurilor, boala apare în perioada neonatală, dar uneori apare mult mai târziu. Există, de asemenea, diferite grade de severitate și cursuri ale bolii.
Simptome, plângeri și semne
Dacă boala apare foarte devreme, este recunoscută mai întâi prin dezvoltarea motorie întârziată, o reducere generală a mișcării și mai ales prin mișcarea limitată a deget, mână, cot și glezna articulații. Datorită musculaturii scurtate și tendoane, degetele și degetele de la picioare nu pot fi mișcate corect, coatele și uneori genunchii nu pot fi întinse corect. În unele cazuri, articulații sunt, de asemenea, hipermobile, pot fi întinse excesiv. În plus, există adesea o temperatură scăzută echilibra. Copiii afectați îngheață foarte repede și excesiv. La pacientul adult, simptomele sunt similare. În plus, există o rigidizare progresivă a coloanei vertebrale, artroza a articulații, fatigabilitate rapidă a mușchilor. Persoanele afectate pot, de exemplu, urca scările doar cu dificultate și au dificultăți întindere brațele deasupra capului. Rănile vindeca prost, cicatrici apar bombate și probleme digestive pot apărea. În multe cazuri, pacienții adulți au afectat, de asemenea plămân funcționează deoarece scurtarea tendonului poate apărea în coloana vertebrală din jurul corpului superior. Adesea piele condiție este, de asemenea, sărac. Nu toți cei care suferă au aceleași simptome. La unii, restricțiile de mișcare sunt mai pronunțate; la alții, slăbiciunea musculară este problema cea mai mare.
Diagnosticul și progresia
Diagnosticul miopatiei Bethlem este foarte dificil, deoarece simptomele se aplică în multe condiții diferite, iar boala este atât de rară. Există mulți indivizi afectați în care este nevoie de ani pentru a găsi adevărata cauză a lor condiție. Cu toate acestea, istoricul familial ar trebui să ofere indicii bune, tocmai pentru că miopatia Bethlem este o boală ereditară și se desfășoară în familii. Tehnici de imagistică precum Radiografie, RMN și electromiografie nu poate da un rezultat definitiv. Chiar și un mușchi biopsie funcționează doar într-o măsură limitată. Numai un test genetic poate oferi certitudinea finală a genă defect. Odată cu înaintarea în vârstă, boala devine din ce în ce mai vizibilă, de asemenea, deoarece apar diferite boli secundare.
Complicațiile
Cu miopatia Bethlem apar diverse complicații, dar în majoritatea cazurilor afectează mușchii. Articulațiile pot fi, de asemenea, afectate de miopatia Bethlem. Boala poate apărea în copilărie sau numai la maturitate. Nu este posibil să se prevadă apariția miopatiei Bethlem. La copiii mici, miopatia Bethlem limitează sever toate mișcările. Aceasta include în special mișcările degetelor și ale articulațiilor. Viața de zi cu zi a pacientului este sever limitată și calitatea vieții scade. La copii, miopatia Bethlem poate conduce la agresiune, ceea ce poate duce la depresiune și gânduri suicidare. În unele cazuri, pacienții se bazează pe ajutorul străinilor pentru a face față vieții de zi cu zi. Adulții suferă de simptome similare, dar mușchii obosesc și mai repede. Urcarea scărilor nu mai este posibilă, astfel încât în acest caz apar restricții severe de mișcare. Miopatia lui Bethlem are ca rezultat vindecarea încetinită răni. Acesta poate conduce la infecții și inflamații. Plămânii sunt, de asemenea, afectați de aceste inflamații. piele dintre cei afectați este necurat, există adesea cosuri și roșeață asociată cu mâncărime. Tratamentul este posibil doar prin fizioterapie, care nu conduce la un curs pozitiv al bolii în fiecare caz.
Când trebuie să mergi la medic?
Miopatia Bethlem poate fi recunoscută prin unele simptome clare. Dacă există mișcări limitate în articulațiile degetelor, mâinilor, coatelor și picioarelor, acest lucru trebuie evaluat de către un medic. Părinții care observă întârzierea dezvoltării motorii sau o reducere generală a mișcării la copilul lor ar trebui să consulte medicul pediatru. O vizită imediată la medic este necesară dacă apar restricții severe de mișcare la nivelul degetelor și de la picioare. La adulți, rigidizarea progresivă a coloanei vertebrale și fatigabilitatea rapidă a mușchilor indică miopatia Bethlem sau altă boală care trebuie evaluată și tratată imediat. În plus, vindecarea ranilor este perturbată și apar tulburări ale tractului pulmonar și digestiv. În special, dacă există boli ereditare în familie, simptomele menționate ar trebui să fie duse la medic rapid. Un test genetic oferă informații despre boala cauzală și permite o completare terapie. Dacă boala rămâne netratată, simptomele cresc în intensitate pe parcursul vieții și, în cele din urmă, duc la o scădere severă a calității vieții.
Tratament și terapie
Până în prezent, nu există nici un remediu pentru miopatia Bethlem. Medicamente pentru subiacent condiție nu sunt disponibile, iar intervențiile chirurgicale nu sunt, de asemenea, promițătoare din cauza progresiei tulburărilor și, prin urmare, sunt efectuate numai în cazuri excepționale. Cu toate acestea, cei afectați pot face o serie de lucruri pentru a atenua simptomele asociate bolii și pentru a întârzia complicațiile și deteriorarea. Întindere exercițiile, de exemplu, sunt utile pentru a menține mușchii cât mai flexibili și pentru a preveni tensiunea. Căldură și bine echilibra între activitate și odihnă sunt de asemenea bune. Excesul de greutate oamenii ar trebui să încerce să atingă o greutate normală. Acest lucru este bun și pentru mușchii și articulațiile. Antrenament cu greutati și excesiv stres pe mușchi trebuie evitată cu orice preț. Pe de altă parte, este important ca pacienții să facă tot posibilul pentru a rămâne activi și mobili cât mai mult timp posibil. Fizioterapeutice speciale și ergoterapie măsuri au un efect pozitiv. Sporturile ușoare pentru articulații și mușchi includ de înot, ușoară gimnastica cu apa, ergometre pentru biciclete și benzi de alergare, atâta timp cât pacienții le pot face în continuare. Desigur, trebuie să evite în continuare căderea sau supraîncărcarea articulațiilor. Dacă boala este avansată, pacienții vor avea nevoie SIDA pentru a-i ajuta să facă față vieții de zi cu zi. Acestea pot fi orteze care susțin membrele afectate, mersul pe jos SIDA, role, ascensoare de baie, ridicatoare de scaune pentru toaletă sau scaune cu rotile. Există, de asemenea, diverse practici mai mici SIDA care sunt de ajutor în viața de zi cu zi. Sortimentul variază de la mijloace de prindere, cuțite și foarfece speciale până la dispozitive de strângere pentru încălțăminte și stocare și tacâmuri speciale. În cazuri extreme, pacienții afectați pot fi chiar ventilați dacă mușchii respiratori sunt deosebit de grav afectați.
Perspectivă și prognostic
Miopatia Bethlem are o perspectivă prognostică nefavorabilă. Cauza bolii este un defect genetic iremediabil care nu este vindecabil cu cele mai noi metode științifice și medicale. În plus, din motive juridice, intervenția și, prin urmare, modificarea omului genetică nu este permis. Boala are un curs progresiv în care simptomele s-au răspândit treptat neîntrerupt de-a lungul mai multor ani. În faza finală, persoana afectată nu mai este capabilă să-și gestioneze propria viață de zi cu zi fără asistență adecvată. Pacientul primește asistență medicală și terapeutică pentru a atenua simptomele însoțitoare, astfel încât el sau ea să poată obține cea mai bună calitate a vieții în ciuda bolii. Cu toate acestea, până acum nu există recuperare cu miopatia Bethlem. Se fac eforturi de succes în întârzierea cursului progresiv. Sesiunile de antrenament și exerciții vizate sunt utilizate pentru menținerea mușchilor. Întindere Și se subliniază instruirea cu privire la modul de efectuare a mișcărilor optime, în ciuda limitărilor. Pacientul poate efectua multe unități de instruire învățate independent în viața de zi cu zi și primește, de asemenea, suport instruit medical care se adaptează la circumstanțele individuale în continuă schimbare. Prin activități sportive și un stil de viață sănătos, persoana afectată își sporește bunăstarea. În plus, atunci când profită de sprijinul psihoterapeutic, poate face față în mod optim procesării provocărilor din viața de zi cu zi.
Prevenirea
Nu există prevenire măsuri pentru miopatia Bethlem. Cu toate acestea, este important să recunoaștem boala ereditară cât mai curând posibil și să oferim persoanelor afectate cea mai bună îngrijire posibilă. Dacă este posibil, au nevoie de îngrijiri medicale interdisciplinare cuprinzătoare chiar de la început, cu neurologi, ortopezi, pneumologi și specialiști în medicina internă care lucrează împreună. Cu toate acestea, consilierea psihosocială este la fel de importantă. Grupurile de auto-ajutorare sunt, de asemenea, foarte recomandate. Cu cât bolnavii știu mai bine despre boală, cu atât mai bine o pot face față și cu atât va fi mai înaltă calitatea vieții lor.
Iată ce poți face singur
Miopatia Bethlem prezintă diferite cursuri în ceea ce privește severitatea și progresia simptomelor. Deoarece boala moștenită autosomală dominantă este extrem de rară, primele simptome sunt deseori interpretate greșit și atribuite unei alte boli. Dacă simptomele apar devreme copilărie, sunt de obicei tulburări de dezvoltare motorie și restricții de mișcare. Comportamentul adaptiv în viața de zi cu zi poate fi important pentru evoluția ulterioară a bolii. Deoarece nu sunt cunoscute până acum terapii care ar putea opri sau chiar vindeca miopatia Bethlem, îngrijirea psihosocială este importantă. Prin urmare, conexiunea cu un grup de auto-ajutor este importantă. Cei afectați pot face schimb de idei și pot primi îngrijire unul de la celălalt. Muscular Exerciții de întindere sunt recomandate, care ar trebui supravegheate de un kinetoterapeut, dar pe care le pot face și ele. Scopul principal este menținerea funcționalității mușchilor și a mobilității articulațiilor cât mai mult posibil. În cursul bolii, celulele musculare sunt din ce în ce mai înlocuite cu țesut conjunctiv celulelor, astfel încât mușchii să piardă elasticitatea și rezistenţă. Sporturile recomandate includ de înot, aerobic ușor acvatic și ergometre pentru biciclete. Trebuie evitată tensiunea excesivă asupra mușchilor și articulațiilor. Pe măsură ce boala progresează, auto-ajutorarea constă și în stabilirea de ajutoare tehnice în interiorul casei. Acestea pot fi, de exemplu, mijloace de intrare pentru cadă, lifturi pentru scări, ridicatoare pentru scaune de toaletă și multe alte măsuri de precauție practice care sunt adaptate individual bolnavului.
