Sindromul Saethre-Chotzen este o boală asociată cu craniosinostoză. Sindromul Saethre-Chotzen este congenital, deoarece cauzele sunt genetice. Boala este menționată prin abrevierea SCS. Principalele simptome ale sindromului Saethre-Chotzen sunt sinostozele suturii craniene pe una sau ambele părți, ptoza, o față asimetrică, urechi neobișnuit de mici și strabism.
Ce este sindromul Saethre-Chotzen?
Sindromul Saethre-Chotzen apare relativ rar. Cu toate acestea, cu o incidență estimată de 1 din 25,000 la 1 din 50,000, sindromul Saethre-Chotzen apare ușor mai des decât multe alte tulburări ereditare congenitale. Tipice pentru sindromul Saethre-Chotzen sunt malformațiile cranio-faciale. Craniosinostozele apar împreună cu simfalangismul și sindactilii. Sindromul Saethre-Chotzen este numit de unii medici cu termenii sinonimi sindrom Chotzen sau sindrom acrocefalosindactilie tip III. Practic, denumirea comună a sindromului Saethre-Chotzen se întoarce la acei indivizi care au descris pentru prima dată științific condiție în 1931. Aceștia sunt cei doi medici Chotzen și Saethre. În plus, există o formă specială de sindrom Saethre-Chotzen în care pacienții prezintă anomalii ale pleoapelor pe lângă simptomele tipice. Această caracteristică specială se numește sindrom Robinow-Sorauf. În cursul acestei boli, degetele mari ale pacienților sunt despicate sau parțial duble. Până în prezent, se crede că sindromul Robinow-Sorauf este o variație alelică a sindromului Saethre-Chotzen.
Cauze
Factorii pentru patogeneza sindromului Saethre-Chotzen constau în defecte genetice. În ceea ce privește dezvoltarea sindromului Saethre-Chotzen, atât delețiile, cât și mutațiile punctuale sunt deosebit de relevante aici. Aceste procese defecte au loc pe așa-numitul TWIST1 genă. La corespondent genă locus, are loc codificarea unui factor de transcriere special. Acest lucru determină linii celulare și este implicat în diferențiere. Datorită defectelor genetice asupra acestui aspect genă, suturile din craniu fuzibil prea devreme. Ștergerile au ca rezultat un aspect semnificativ diferit al pacienților afectați față de media. În plus, în unele cazuri, aceștia sunt responsabili de faptul că unele persoane care suferă de sindromul Saethre-Chotzen suferă de o reducere a abilităților mentale.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele clinice ale sindromului Saethre-Chotzen variază în cazuri individuale. De obicei, indivizii afectați au sinostoză ca nou-născuți, care apare în regiunea suturii coronare. Această sutură se mai numește sutură lambdoidă sau sutură săgeată. Din acest motiv, craniu dintre pacienți are o formă neobișnuită. Mai mult, există adesea asimetrii distincte în fața indivizilor. În plus, pacienții au de obicei o frunte foarte înaltă, cu o linie de păr scăzută, urechi reduse și strabism. ptoză, brahidactilie și stenoză a conducte lacrimale sunt, de asemenea, frecvent prezente. Degetele mijlocii și cele arătătoare sunt adesea parțial unite la piele. În majoritatea cazurilor, persoanele afectate de sindromul Saethre-Chotzen au un coeficient mediu de inteligență. Cu toate acestea, unii indivizi afectați prezintă întârzieri semnificative în dezvoltarea intelectuală. La unii indivizi cu sindrom Saethre-Chotzen, pierderea auzului se dezvoltă în timpul copilărie. Acesta este adesea un element conductiv pierderea auzului. În cazuri rare, pacienții suferă de mic de statura, os maxilar hipoplazic, malformații ale inimă sau hipertelorism pe lângă simptomele generale. În plus, unii dintre pacienți prezintă o despicătură a palatului, malformații ale vertebrului os, omuşor bifida și obstructivă apnee de somn. Dacă sinostozele sunt deosebit de severe, pacienții afectați pot prezenta tulburări de vedere, durere în cap regiune datorită presiunii interne crescute a craniu, și convulsii epileptice. În cazuri extreme, indivizii mor ca urmare a simptomelor lor.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sindromului Saethre-Chotzen este de obicei pus de un medic specializat. Medicul generalist sau medicul pediatru trimite pacientul la specialistul corespunzător. O anamneză inițială în prezența părinților sau a tutorilor pacientului, care este de obicei un copil, oferă informații despre simptomele prezentate. Examenul clinic se bazează pe plângerile tipice, care în unele cazuri sunt deja puternic sugestive pentru sindromul Saethre-Chotzen. Examinările vizuale ale fenotipului, precum și diferite proceduri imagistice sunt în prim plan. De exemplu, medicul curant folosește Radiografie și tehnici CT. Acestea se concentrează de obicei pe zona craniului, a extremităților și a coloanei vertebrale. Un diagnostic fiabil al sindromului Saethre-Chotzen este posibil în cele din urmă cu ajutorul unui test genetic de laborator. Dacă se identifică o deleție sau o mutație punctuală asupra genei responsabile, diagnosticul sindromului Saethre-Chotzen este considerat confirmat. De asemenea, diagnostic diferentiat joacă un rol important, deoarece unele simptome ale sindromului Saethre-Chotzen sunt uneori confuze. Medicul exclude sindromul Crouzon, sindromul Baller-Gerold, sindromul Pfeiffer și sindromul Muenke.
Complicațiile
O serie de complicații pot apărea ca urmare a sindromului Saethre-Chotzen. Persoanele afectate suferă de obicei întârzieri semnificative în dezvoltarea intelectuală. Acesta poate conduce la excluderea socială și, ulterior, la dezvoltarea unor tulburări psihologice secundare precum depresiune sau complexe de inferioritate. Ca rezultat al pierderea auzului, pot exista restricții suplimentare în viața de zi cu zi și calitatea vieții celor afectați este redusă. Dacă malformații ale inimă sunt prezenți, insuficienţă cardiacă poate apărea ca o consecință tardivă. Mai mult, convulsiile epileptice apar în mod repetat în cursul bolii, crescând riscul de accidente. În cel mai rău caz, persoana afectată moare ca urmare a diferitelor simptome. Chiar și cu un curs pozitiv, apar inevitabil complicații fizice și mentale. Tratamentul chirurgical al malformațiilor individuale este întotdeauna asociat cu riscuri. În timpul unei operații, pot să apară sângerări și infecții, precum și leziuni ale nervilor. După aceea, vindecarea ranilor Probleme, inflamaţie și pot apărea cicatrici. Medicamentele prescrise pentru a însoți tratamentul chirurgical trebuie să fie adaptate exact la pacient condiție. În caz contrar, reacții adverse care pun viața în pericol și interacţiuni poate apărea din cauza diferitelor tulburări mentale și fizice.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Sindromul Saethre-Chotzen trebuie întotdeauna evaluat și tratat de un medic. Dacă nu este tratată, se poate conduce la complicații grave care limitează semnificativ viața persoanei afectate. Deoarece acest sindrom este o boală genetică, nu poate fi vindecat complet. Prin urmare, pacientul este dependent de un tratament pur simptomatic. Dacă persoana afectată dorește să aibă copii, Consiliere genetică poate fi, de asemenea, efectuat pentru a preveni transmiterea sindromului la copii. Un medic trebuie consultat dacă pacientul suferă de o dezvoltare întârziată semnificativ. În acest caz, în special dezvoltarea intelectuală este sever limitată. Pierderea auzului sau mic de statura poate indica, de asemenea, sindromul Saethre-Chotzen și trebuie întotdeauna examinat de un medic. În cele mai multe cazuri, malformații ale inimă apar, de asemenea, astfel încât persoana afectată să fie dependentă de examinări periodice ale inimii. O examinare inițială și diagnosticarea sindromului Saethre-Chotzen pot fi efectuate de către un medic generalist sau de către un medic pediatru. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar este efectuat de diferiți specialiști și depinde de gravitatea malformațiilor.
Tratament și terapie
Pacienții cu sindrom Saethre-Chotzen suferă diferite proceduri chirurgicale în timpul copilărie. Aceasta implică de obicei cranioplastia. Căile respiratorii înguste sunt lărgite, iar palatul despicat este închis. Controalele regulate monitorizează capacitatea auditivă și dezvoltarea intelectuală și motorie. De asemenea, este important să detectăm posibila ambliopie în timp. Același lucru este valabil și pentru papilema cu un curs cronic.
Prevenirea
Conform cercetărilor actuale, sindromul Saethre-Chotzen nu poate fi prevenit.
Urmare
Măsura de urmărire a sindromului Saethre-Chotzen (SCS) se bazează pe natura simptomelor bolii și severitatea respectivă. Simptomatic, SCS poate provoca deformări la nivelul cap, fața medie, coloana vertebrală și extremitățile și articulații. În majoritatea cazurilor, părțile corpului menționate anterior nu se dezvoltă corespunzător. Bolile secundare severe pot urma deformarea. Sarcina îngrijirii de urmărire este de a detecta și trata bolile secundare ale SCS cât mai devreme posibil. Accentul de urmărire este de a observa evoluția bolii. Deformități în cap zona, de exemplu, sunt de obicei remodelate chirurgical. Orbire a persoanei afectate poate fi astfel evitată. În timpul urmăririi remodelării, un oftalmolog examinează optica nervi în fiecare trimestru până când persoana afectată are 12 ani. Examinările ulterioare urmăresc să detecteze cât mai curând posibil dacă și în ce măsură craniul este din nou prea îngust și, dacă da, dacă există riscul de orbire. Odată cu remodelarea craniului, convulsiile epileptice pot apărea și în cazuri individuale. Acestea pot fi tratate cu medicamente în timpul îngrijirii ulterioare. Dezvoltarea epilepsie trebuie monitorizat atent neurologic prin înregistrări electroencefalografice (EEG) pe măsură ce boala progresează. Deformații în celelalte patru părți ale corpului conduce simptomatic în mod regulat la restricțiile de mișcare. Îngrijirea ulterioară se concentrează pe creșterea mobilității prin intermediul fizioterapie. Părțile dureroase ale corpului sunt tratate cu medicamente.
Ce poți face singur
Posibilitățile de auto-ajutor în sindromul Saethre-Chotzen vizează gestionarea optimă a bolii. Pacientul, precum și rudele sunt expuse la diverse provocări în ceea ce privește gestionarea, pentru care ar trebui să fie pregătiți cât mai mult posibil. Ar trebui acordată atenție construirii încrederii în sine a pacientului într-un stadiu incipient. Datorită vizibilităților vizuale, tulburarea prezintă o dificultate deosebită în viața de zi cu zi, cu care pacientul ar trebui să poată face față emoțional. În acest scop, se poate căuta și ajutorul și sprijinul unui psihoterapeut. Deoarece există limitări ale abilităților mentale, dezvoltarea copilului trebuie luată în considerare. Ar trebui evitată comparația cu colegii de joacă de aceeași vârstă. Procesul de învăţare ar trebui, de asemenea, să fie orientate către posibilitățile și competențele pacientului. În cursul bolii, sunt necesare adesea mai multe intervenții chirurgicale în primii ani de viață. Pentru a face față acestor provocări, organismul ar trebui să fie susținut cu un sănătos dietă bogat in vitamine. Igiena optimă a somnului și evitarea stres ajuta, de asemenea, la ameliorarea simptomelor. Mulți pacienți suferă de pierderea auzului pe lângă deformări. Această circumstanță trebuie luată în considerare în viața de zi cu zi atunci când se reduce riscul de accidente, precum și vorbirea. Instruirea vizată ajută la îmbunătățirea vorbirii și a comunicării cu ceilalți.
