Boala hepatică chistică (PCLD - boala hepatică polichistică) este o boală hepatică rară în care ficatul este plin de chisturi (cavități umplute cu lichid). Cauza ficatului chistic este cunoscută a fi mutațiile genice de pe cromozomii 6 și 19, astfel încât ficatul chistic este, prin urmare, o boală ereditară. Un ficat chistic nu ar trebui să fie ... Ficatul chistic: cauze, simptome și tratament
Formarea unui așa-numit rinichi cu potcoavă are loc întotdeauna atunci când polii rinichi inferiori ai celor doi rinichi se îmbină. Deja în uter, rinichii sunt creați astfel deja oarecum mutați și nu mai seamănă cu dezvoltarea normală. Cu toate acestea, ureterele se dezvoltă normal. Ce este un rinichi cu potcoavă? Când, în timpul dezvoltării unui embrion... Rinichi cu potcoavă: cauze, simptome și tratament
Sindromul Christ-Siemens-Touraine este o displazie ectodermică. Principalele simptome ale tulburării sunt malformațiile anexelor cutanate. Terapia se concentrează pe disiparea căldurii, deoarece pacienții adesea nu au glande sudoripare complet formate și, prin urmare, se supraîncălzesc rapid. Ce este sindromul Christ-Siemens-Touraine? În timpul gastrulației, se formează trei așa-numite cotiledonate în timpul dezvoltării embrionare. Această formare de cotiledon are loc prin ... Sindromul Christ-Siemens-Touraine: cauze, simptome și tratament
Sindromul Pena-Shokeir este o tulburare genetică gravă cu malformații multiple ale organelor interne și externe. Dacă sugarii se nasc în viață, moartea survine după câteva zile sau săptămâni cel târziu. Principala cauză a decesului este hipoplazia pulmonară severă. Ce este sindromul Pena-Shokeir? Sindromul Pena-Shokeir este o tulburare gravă foarte rară caracterizată prin ... Sindromul Pena-Shokeir: cauze, simptome și tratament
Sindromul Birt-Hogg-Dube este o tulburare ereditară autozomală dominantă bazată pe mutații ale genei FLCN. Pacienții suferă de leziuni cutanate multiple, chisturi pulmonare și tumori renale. Tratamentul se limitează la rezecția simptomatică și, dacă este necesar, la urmărirea tumorilor. Ce este sindromul Birt-Hogg-Dube? Bolile ereditare sunt afecțiuni cauzate de mutații la una sau mai multe gene ... Sindromul Birt-Hogg-Dube: cauze, simptome și tratament
