Sindromul DeSanctis-Cacchione, ca ereditar sindrom neurocutanat, se caracterizează printr-o combinație de severe fotosensibilitate și deficite neurologice. Este o boală din ce în ce mai progresivă care duce la moarte timpurie. Terapie constă în evitarea pe tot parcursul vieții a soarelui.
Ce este sindromul DeSanctis-Cacchione?
Sindromul DeSanctis-Cacchione reprezintă o formă specială de xeroderma pigmentară, o hipersensibilitate ereditară la lumina soarelui. Simptomele tipice ale xeroderma pigmentară sunt combinate cu manifestări neurologice severe în această formă. În majoritatea cazurilor, deficitele neurologice se intensifică în timp. Abilitățile motorii și cognitive deja învățate regresează. În paralel, sub influența radiației solare, piele se dezvoltă roșeață, vezicule și diverse modificări ale pielii, care pot degenera rapid în piele cancer. Sindromul DeSanctis-Cacchione a fost descris pentru prima dată în 1932 de De Sanctis și Caccione. Este o tulburare foarte rară, cu doar aproximativ 20 de cazuri descrise în literatura de specialitate până în prezent. Astăzi, termenul sindrom DeSanctis-Cacchione nu mai este frecvent utilizat. Sindromul este tratat în principal sub boală xeroderma pigmentară. Aproximativ 30% dintre pacienții cu xeroderma pigmentară s-au dovedit a avea evoluții asociate cu mentalul și motorul întârziere. Relația dintre simptomele cutanate și cele neurologice în această boală nu a fost stabilită în mod clar.
Cauze
Sindromul DeSanctis-Cacchione, la fel ca xeroderma pigmentară clasică, este cauzat de modificări ale genelor care codifică proteine a sistemului de reparare a ADN-ului. Aceste proteine ai grijă de reparații genă modificări prin excizia zonelor ADN în care au fost inserate nucleotide incorecte și înlocuirea acestora cu secvențele corectate. Dacă unul sau mai multe dintre acestea proteine sunt modificate genetic, procesul de reparare nu mai poate continua cu succes. Apoi, mutațiile declanșate de lumina UV a soarelui pe locurile expuse nu mai pot fi eliminate. Când lumina UV este absorbită, dimerii pirimidinei se formează în ADN, ceea ce duce la inserarea incorectă a nucleotidelor atunci când ADN-ul este divizat în timpul diviziunii celulare. În mod normal, repararea acestor defecte nu este o problemă cu proteinele reparatoare intacte genetic. Un total de opt gene sunt responsabile pentru codificarea proteinelor reparatoare. Simptomele xerodermei pigmentare, care sunt exclusive pentru piele leziuni, pot fi cauzate de mutații la una dintre aceste gene. În cazul special al sindromului DeSanctis-Cacchione, o mutație a ERCC6 genă pe cromozomul 10 este suspectat. Modul în care deficitul neurologic este cauzat de această mutație nu este încă înțeles. Mutația este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Persoanele afectate de boală au două gene defecte în genomul lor, fiecare dintre care trebuie să fi moștenit în proporții egale de la părinți.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul DeSanctis-Cacchione se caracterizează prin trei complexe de simptome distincte. În primul rând, apar simptomele din xeroderma pigmentară clasică. Inflamațiile se formează imediat piele zone care au fost iradiate de lumina UV, care se schimbă într-o neg-com manieră și mai târziu chiar degenerează în cancer. De asemenea, apar modificări ale ochilor. Apare cheratita, care duce ulterior la opacificarea corneei și la formarea de mici sânge nave în ochi. În plus, formarea carcinom cu celule scuamoase și melanom a ochilor este de asemenea posibilă. Un al doilea complex de simptome se caracterizează prin diferite grade de mentalitate întârziere (oligofrenie), tulburări ale vorbirii și dezvoltării limbajului. Lipsă reflex, mișcări involuntare, paralizie spastică, convulsii, pierderea auzului, și microcefalie (redusă cap mărime) apar și ele. Mai mult, apar tulburări ale metabolismului porfirinei, tulburări de creștere, tulburări de maturare a oaselor, hipogonadism și tulburări ale metabolismului corticosteroizilor. Simptomele există deja în copilărie și devin din ce în ce mai severe. Acest lucru este valabil mai ales pentru simptomele neurologice. Spre deosebire de xeroderma pigmentară clasică, speranța de viață este și mai scurtă în sindromul DeSanctis-Cacchione. conduce până la moarte chiar în copilărie, în timp ce problemele pielii pot fi în mare măsură bine tratate prin evitare Radiație UV.
Diagnostic
Diagnosticul se poate face pe baza simptomelor clinice în combinație cu dovezi citologice ale defectului de reparare a ADN-ului. Diagnostic diferentiat trebuie realizat din sindromul Cockayne, sindromul cerebro-oculo-facio-scheletic (COFS), tricotiodistrofia, sindromul sensibil la UV, sindromul Rothmund-Thomson sau protoporfiria eritropoietică. Tehnicile de imagistică pot detecta modificări în cadrul craniu cum ar fi spațiile CSF dilatate. Modificările EEG documentează convulsiile și alte deficite neurologice.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece sindromul DeSanctis-Cacchione duce la moartea prematură a persoanei afectate în majoritatea cazurilor, boala nu poate fi tratată complet. Cu toate acestea, unele dintre simptome pot fi ameliorate. Un medic trebuie consultat dacă există formarea de negii pe piele după expunerea la soare. Mental brusc întârziere sau dificultăți de vorbire pot indica, de asemenea, acest sindrom. Mai mult, tratamentul este necesar și dacă persoana afectată suferă pierderea auzului sau convulsii. Dacă convulsiile sunt foarte severe și nu pot fi rezolvate, trebuie contactat un medic de urgență. Tulburările de creștere indică, de obicei, sindromul DeSanctis-Cacchione și trebuie evaluate de un medic. Diagnosticul sindromului este de obicei confirmat de diferite teste medicale. Cu toate acestea, în primul rând, ar trebui consultat un medic pediatru. În cazul carcinomului, este necesar un tratament chirurgical.
Tratament și terapie
Până în prezent, cauzal terapie a sindromului DeSanctis-Cacchione și a xerodermiei pigmentare nu este încă posibilă. Tratamentul se limitează în principal la protejarea pacienților împotriva Radiație UV de la soare. De cand vitamina D deficitul este, de asemenea, comun, adecvat suplimente trebuie administrat. Vitamina A ar trebui, de asemenea, luate ca măsură preventivă pentru a obține o protecție minimă împotriva Radiație UV. Pielea și ochii trebuie examinați în mod regulat pentru detectarea de noi carcinoame, pentru a putea reacționa rapid. Îndepărtarea imediată a carcinoamelor este absolut necesară. Speranța de viață poate fi prelungită printr-o protecție extinsă împotriva razelor solare și un tratament rapid atunci când pielea este nouă cancer forme. În cazul clasicului xeroderma pigmentos, este astfel posibil să se atingă o vârstă de până la 60 de ani. Cu toate acestea, deoarece deficiențele neurologice într-un sindrom DeSanctis-Cacchione nu pot fi tratate la fel de bine terapeutic, speranța de viață în această formă specială de xeroderma pigmentară este foarte scăzută.
Perspectivă și prognostic
Deoarece sindromul DeSanctis-Cacchione este o tulburare ereditară, nu poate fi tratat prin cauzalitate terapie. Prin urmare, doar terapia simptomatică este disponibilă celor afectați, care poate atenua simptomele. Cu toate acestea, chiar și în timpul tratamentului, există o speranță de viață mult redusă și, prin urmare, moartea precoce a persoanei afectate. În sindromul DeSanctis-Cacchione, persoanele afectate suferă de tulburări severe de dezvoltare și de întârziere mintală. De asemenea, apar tulburări ale pielii, iar pacienții suferă, de asemenea, de dificultăți de auz și convulsii. Calitatea vieții persoanei afectate este, prin urmare, considerabil restricționată și redusă de sindromul DeSanctis-Cacchione. Prin urmare, moartea are loc în copilărie, deoarece deficitul neurologic de obicei nu poate fi vindecat. Din acest motiv, tratamentul sindromului DeSanctis-Cacchione vizează doar reducerea simptomelor. Prin urmare, pacienții sunt dependenți de examinări periodice pentru a detecta tumorile într-un stadiu incipient. La fel, majoritatea afecțiunilor cutanate pot fi reduse cu ajutorul medicamentelor. Retardul mental și tulburările de creștere pot fi tratate doar într-o măsură foarte limitată. Cu toate acestea, în cazuri rare, persoanele afectate pot ajunge la maturitate.
Prevenirea
Dacă există antecedente familiale de xeroderma pigmentară, riscul pentru sindromul DeSanctis-Cacchione sau xeroderma pigmentară poate fi evaluat de om Consiliere genetică și testarea genetică umană dacă pacientul dorește să aibă copii. Pacienții cu sindromul DeSanctis-Cacchione pot evita în mare măsură simptomele pielii prin protecție consistentă împotriva radiațiilor UV. Cu toate acestea, acest lucru nu este adevărat pentru deficitele neurologice.
Urmare
În sindromul DeSanctis-Cacchione, de obicei nu există specialități măsuri de îngrijire ulterioară la dispoziția persoanei afectate, deoarece boala nu poate fi vindecată complet. În consecință, se poate administra doar un tratament pur simptomatic, deși persoana afectată este dependentă de terapia pe tot parcursul vieții. Deoarece aceasta este o boală genetică, Consiliere genetică poate fi efectuat și în cazul în care pacientul dorește să aibă copii pentru a preveni reapariția sindromului DeSanctis-Cacchione. Cu cât boala este diagnosticată mai devreme, cu atât este mai bună evoluția bolii. Tratamentul în sine este de obicei însoțit de administrarea de medicamente. Pacienții trebuie să se asigure că iau doza corectă de medicamente în mod regulat, pentru a atenua simptomele. De asemenea, ar trebui evitată lumina directă a soarelui, ceea ce, desigur, face viața de zi cu zi a persoanei afectate mult mai dificilă. Mai mult, pacienții sunt dependenți de ajutorul și sprijinul familiei și al prietenilor, ceea ce poate preveni mai presus de orice supărări psihologice sau depresiune. În plus, sunt necesare și examinări periodice de către un medic pentru a detecta rapid tumorile și, de asemenea, pentru a le trata.
Asta poți face singur
Pacientul nu poate lua auto-ajutor măsuri care tratează sindromul DeSanctis-Cacchione în mod cauzal. Cea mai bună măsură de auto-ajutorare împotriva consecințelor hipersensibilității la lumină este evitarea luminii UV, în special a soarelui aprins, pe cât posibil. Deoarece sindromul este deja vizibil în copilărie și persoanele afectate sunt adesea retardate mintal, este necesară o atenție deosebită din partea membrilor familiei. Copiii care suferă de sindromul DeSanctis-Cacchione nu trebuie să se joace în soarele aprins în niciun caz. Petrecerea timpului în aer liber trebuie evitată pe cât posibil, mai ales în timpul prânzului. Vehiculele de pasageri ar trebui să fie echipate cu geamuri puternic întunecate și protejate împotriva razelor UV pentru bancheta din spate. Dacă acest lucru nu este posibil, călătoriile cu mașina pe vreme bună ar trebui amânate cât mai mult posibil dimineața devreme sau seara târziu. Cei care au propria lor grădină ar trebui să o planteze la umbră cât mai mult posibil pentru a-i permite copilului să petreacă timpul în aer liber din când în când. Dacă modificări ale pielii, cum ar fi vezicule, apar după expunerea la lumina soarelui, zonele afectate ale corpului trebuie observate foarte atent și prezentate unui medic. Nu este neobișnuit pentru asemenea leziuni ale pielii pentru a muta în tumori maligne. Terapii, precum și educaționale măsuri, care ar trebui luate într-un stadiu incipient, ajută împotriva retardului mental, precum și a abilităților motorii restrânse de care suferă adesea pacienții.
