defect genetic

Pseudoxanthoma Elasticum: cauze, simptome și tratament

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) este o tulburare moștenită rară, cunoscută și sub numele de sindrom Grönblad-Strandberg. Afectează în primul rând pielea, ochii și vasele de sânge. Ce este pseudoxanthoma elasticum? Condiția pseudoxanthoma elasticum se mai numește elastorexie generalistă sau sindrom Grönblad-Strandberg. Este o tulburare ereditară. Fibrele elastice ale țesutului conjunctiv sunt afectate. Sindromul Grönblad-Strandberg se manifestă ... Pseudoxanthoma Elasticum: cauze, simptome și tratament

Ichtyosis: Tratament

Ichtyozele nu sunt vindecabile. Prin urmare, tratamentul lor se bazează pe semnele individuale ale bolii și, prin urmare, este doar simptomatic. Întrucât pielea este în general prea uscată, are nevoie de apă și grăsimi și trebuie „decalcifiată”. Băile cu sare obișnuită și ulei de baie sunt considerate foarte utile. Bureții pentru periajul pielii sunt esențiali. ... Ichtyosis: Tratament

Ichtyosis: Cauze și consecințe sociale

Nu se știu prea multe despre cauzele ihtiozei lamelare recesive autozomale. Cu toate acestea, s-au găsit mutații în enzima transglutaminază. Transglutaminaza este responsabilă pentru formarea membranei celulare în celulele stratului cornos. Între timp, a fost găsit un al doilea locus genetic, dar ceea ce este codificat la acest site este în prezent ... Ichtyosis: Cauze și consecințe sociale

Ihtioza (Ihtioza)

Ihtioza, cunoscută și sub termenul tehnic ihtioză, se referă la o boală de piele cauzată genetic în care este perturbată reînnoirea celulelor pielii. Creșterea la extremă a scalării și keratinizarea pielii este principala caracteristică a ihtiozei, care apare în numeroase manifestări și este declanșată de erori în materialul genetic. Viața celor care suferă ... Ihtioza (Ihtioza)

Boală mușchi-ochi-creier: cauze, simptome și tratament

Boala musculo-ochi-creier (MEB) aparține grupului de boli a distrofiilor musculare congenitale, care pe lângă disfuncția severă a mușchilor prezintă și malformații la nivelul ochilor și creierului. Toate bolile acestui grup sunt ereditare. Orice formă de boală mușchi-ochi-creier este incurabilă și duce la moarte în copilărie sau adolescență. Ce este boala mușchi-ochi-creier? ... Boală mușchi-ochi-creier: cauze, simptome și tratament

Distrofia musculară de tip Becker-Kiener: cauze, simptome și tratament

Distrofia musculară de tip Becker-Kiener este o boală genetică a mușchilor. Boala progresează într-un ritm lent și este asociată treptat cu slăbiciunea crescândă a mușchilor. Practic, distrofia musculară de tip Becker-Kiener apare relativ rar. Incidența este de aproximativ 1: 17,000, iar boala apare în primul rând la pacienții de sex masculin. Manifestarea inițială a bolii ... Distrofia musculară de tip Becker-Kiener: cauze, simptome și tratament

Distrofia musculară de tip Fukuyama: cauze, simptome și tratament

Distrofia musculară de tip Fukuyama este o boală rară, congenitală de pierdere a mușchilor, care apare în principal în Japonia. Boala este cauzată de așa-numita genă FCMD mutantă, care este responsabilă pentru codificarea proteinei fukutină. Boala este asociată cu anomalii severe de dezvoltare mentală și motorie și prezintă un curs progresiv, rezultând o speranță medie de viață ... Distrofia musculară de tip Fukuyama: cauze, simptome și tratament

Albinismul oculocutanat de tip 2: cauze, simptome și tratament

Albinismul oculocutanat de tip 2 este cea mai comună variantă a albinismului la nivel mondial, afectând pielea, părul și ochii. Aspectul fenotipic al bolii acoperă o gamă largă, de la abia vizibilă până la albinism complet. La fel de variabile sunt deficiențele vizuale asociate cu acest tip de albinism. Ce este albinismul oculocutanat de tip 2? Principalul fenotip ... Albinismul oculocutanat de tip 2: cauze, simptome și tratament

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: cauze, simptome și tratament

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) este o afecțiune ereditară foarte rară caracterizată prin osificarea progresivă a scheletului. Chiar și cele mai mici leziuni declanșează o creștere suplimentară a oaselor. Nu există încă un tratament cauzal pentru această boală. Ce este fibrodysplasia ossificans progressiva? Termenul fibrodysplasia ossificans progressiva indică deja o creștere osoasă progresivă. Acest lucru se întâmplă în spurts și ... Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: cauze, simptome și tratament

Displazia retiniană: cauze, simptome și tratament

Așa-numita displazie retiniană este o malformație patologică a retinei umane. În majoritatea cazurilor, este o afecțiune genetică. Displazia retiniană se manifestă adesea prin apariția liniilor gri sau a punctelor focalizate, distorsionarea zonelor sau detașarea retinei. Ce este displazia retiniană? Displazia ereditară a retinei se bazează pe dezvoltarea defectuoasă a retinei ... Displazia retiniană: cauze, simptome și tratament

Adenom Sebaceum: cauze, simptome și tratament

Adenom sebaceum implică neoplasme ale țesuturilor corpului în zona feței. Numeroși noduli mici se formează în principal pe obraji. Leziunile cutanate sunt tumori benigne. Ce este adenom sebaceum? Adenom sebaceum este o scleroză tuberoasă. Aceasta este o boală ereditară congenitală. Este moștenit într-un mod autosomal dominant. În această formă de moștenire, una ... Adenom Sebaceum: cauze, simptome și tratament

Osteomielofibroză: cauze, simptome și tratament

Osteomielofibroza este o boală foarte rară, cronică și incurabilă a măduvei osoase. Este asociat cu restricționarea progresivă a formării celulelor sanguine, ducând la diverse complicații, cum ar fi anemie, sângerare și risc crescut de infecție. Ce este osteomielofibroza? Osteomielofibroza (cunoscută și sub numele de mielofibroză idiopatică cronică, osteomieloscleroză sau mielofibroză primară) este una dintre așa-numitele ... Osteomielofibroză: cauze, simptome și tratament