Osteopoikiloză: cauze, simptome și tratament

Cunoscută și sub denumirea de osteopoikiloză, osteopatia condensată diseminată sau patată os, osteopoikiloză este o formă de malformație osoasă. Apare extrem de rar și este benign. Clasificarea internațională conform ICD-10 este Q78.8.

Ce este osteopoikiloză?

Osteopoikiloză se caracterizează prin compactare sau întărire în țesutul osos. Chirurgul și radiologul din Hamburg, Heinrich Albers-Schönberg, a descris prima dată osteopoikiloză în 1915. Numele a fost dat de doi autori francezi încă din 1917. Densificările apar în principal în oasele pelvine, oasele lungi și tarsian și mână os. În principal, se găsesc în apropiere sânge nave în zonele de creștere ale os, metafizele. Cu toate acestea, piesele de capăt, numite medicale epifize, pot fi, de asemenea, afectate. Se pot observa condensări ovale, rotunde, dar și alungite. Grosimea variază de la un milimetru la puțin mai mult de doi centimetri. Deseori densificările sunt dispuse de-a lungul unui lanț drept. În osteopoikiloză, aproape întregul schelet este afectat în gradații. În deget și oasele carpiene, probabilitatea apariției este cea mai mare. În fibula și oasele atele, densificările apar destul de rar. Corpuri vertebrale, coaste și craniu sunt aproape niciodată afectate.

Cauze

Originea și cauza osteopoikilozei nu au fost încă stabilite. Inițial, a fost suspectată remodelarea inactivată a osului lamelar în os spongios. Cu toate acestea, dovada acestei ipoteze nu a fost încă furnizată. Între timp, a fost speculat un defect genetic. Cu toate acestea, dovezi clare în acest sens lipsesc la fel. Cu toate acestea, rezultatele mai multor studii ar explica această teorie. La aceștia s-a găsit o frecvență de apariție în rândul membrilor familiei, care ar putea indica o moștenire autosomală dominantă. Cu toate acestea, posibila apariție sporadică a osteopoikilozei și detectarea la nivelul osului fetal ar putea fi explicată și printr-un defect genetic. Pe de altă parte, tulburările metabolismului mineral ar putea fi, fără îndoială, excluse ca cauză. Același lucru se aplică unei posibile remodelări osoase crescute în aceste regiuni. Dovezi corespunzătoare într-un schelet scintigrafie nu a putut fi gasit.

Simptome, plângeri și semne

Osteopoikiloză progresează fără apariția simptomelor. Aproximativ 400 de cazuri cunoscute la nivel mondial până în prezent sunt descoperiri accidentale, precum și descoperiri făcute în studii efectuate pe membrii familiei persoanelor afectate. În absența semnelor tangibile de îngroșare osoasă, numărul exact de cazuri este în întuneric. Prin examinarea a mii de raze X de la un spital de traume din Viena, cercetătorii au încercat deja să identifice orice incidență. Cu toate acestea, limba variază de la 0.1 cazuri la un milion de oameni până la aproximativ doisprezece cazuri la 100,000. Din cazurile și studiile cunoscute, se poate deduce că bărbații sunt afectați mai des decât femeile. Cantitatea de focare din oase variază. Cu toate acestea, chiar și în ciuda unui mare densitate de focare, așa cum se găsește de obicei în oasele pelvine, indicațiile de osteopoikiloză nu sunt vizibile. Astfel, nu există modificări chimice de laborator relevante și nici fracturile ușoare sau severe nu apar simultan. În mod similar, compactarea este irelevantă în vindecarea fracturilor cauzate în altă parte.

Diagnosticul și progresia bolii

Osteopoilicoza poate fi diagnosticată exclusiv prin examen radiologic. Chiar și cu un scintigrafie a scheletului, consolidările rămân invizibile. Se pare că apar în copilărie, se dezvoltă odată cu adolescența și ulterior stagnează. Rar au fost observate densificările pentru a se rezolva sau a scădea în număr.

Complicațiile

Datorită osteopoikilozei, persoanele afectate suferă de diverse malformații ale oaselor. Aceste malformații pot restrânge considerabil și, de asemenea, pot complica viața de zi cu zi a pacientului, astfel încât osteopoilicoza este de obicei asociată și cu o reducere semnificativă a calității vieții. În acest caz, oasele pacientului sunt mai puțin dense și, prin urmare, se pot rupe foarte ușor chiar și cu sarcini ușoare sau cu impacturi. Din acest motiv, pacienții cu osteopoikiloză trebuie să ia măsuri speciale de precauție împotriva accidentelor și a sporturilor periculoase. În plus, în unele cazuri, pacientul poate experimenta, de asemenea durereFracturile se vindecă astfel mai puțin bine din cauza osteopoikilozei, astfel încât este de obicei necesar un proces lung de recuperare. Cu toate acestea, speranța de viață în sine nu este afectată sau altfel redusă din cauza bolii. În plus, copilărie dezvoltarea poate fi, de asemenea, restricționată, astfel încât cei afectați continuă să sufere de diverse plângeri la vârsta adultă. Dacă o tumoare este responsabilă de osteopoikiloză, este posibil să o eliminați. Mai mult, nu este neobișnuit ca pacienții să sufere de probleme articulare și astfel, în unele cazuri, să fie dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Psihologic stres poate apărea și în proces și poate avea un impact negativ asupra calității vieții pacientului.

Când trebuie să mergi la medic?

Când se întărește în jurul oaselor, ar trebui să se consulte cu un medic. Osteopoikiloză se manifestă prin diferite deformări care pot apărea la nivelul brațelor, picioarelor, umerilor, sternului și coloana vertebrală. Malformațiile osoase benigne sunt de obicei observate la începutul anului copilărie. Părinții care observă astfel de semne la copilul lor trebuie să consulte medicul pediatru. În caz contrar, modificările osoase pot crește și pot forma degenerescențe maligne. Osteopoikiloză nu poate fi tratată până în prezent, dar necesită Monitorizarea astfel încât degenerările menționate să poată fi tratate cel puțin simptomatic. Copiii afectați pot necesita, de asemenea, tratament fizioterapeutic. Deoarece osteopoikilia este o boală genetică, un diagnostic poate fi pus imediat după naștere. Dacă există deja cazuri de boală în familie, trebuie efectuate verificările necesare. Ortopedul sau medicul oncolog este responsabil. Se pot face proiecții regulate în spital și adesea în cabinetul medicului.

Tratament și terapie

Tratamentul osteopoikilozei nu este necesar și, conform cunoștințelor actuale, nu este posibil prin excelență. Cu toate acestea, ar trebui clarificat, în principiu, în cazul unei constatări accidentale că este vorba într-adevăr de osteopoikiloză și nu de tumori maligne sau metastaze în oase. Extrem de rar, apare o formă activă de osteopoikiloză. Cu toate acestea, din cauza lipsei de cazuri, cercetarea farmaceutică lipsește în acest sens și tratamentul cu bifosfonați la care se recurge în prezent. Bifosfonatii au fost dezvoltate în anii 1980 pentru tratamentul bolilor osoase, precum osteoporoza. Sunt administrate parenteral. Puțin mai mult de zece la sută dintre pacienții cu osteopoikiloză se plâng de probleme articulare, în ciuda lipsei reale de simptome. În prezent nu este clar dacă cauza acestui fapt constă de fapt în comprimări sau dacă există o legătură între ele. Chiar și cel mai mare studiu realizat până acum asupra osteopoikilozei nu a reușit să furnizeze informații cuprinzătoare asupra bolii. A fost efectuată în Turcia la începutul anilor 1990 și a implicat patru pacienți cu o constatare incidentală. De asemenea, studiul nu a oferit niciun indiciu cu privire la motivul pentru care piele-alterarea sindromului Buschke-Ollendorf (dermatofibroză lenticularis diseminată) și a dacriocistitei (sindromul Gunal-Seber-Basaran) apar în special ca boli concomitente. Primul este văzut la aproximativ zece la sută dintre persoanele afectate. Pe de altă parte, o relație cu melorheostoză este încă discutată. Melorheostoza este o îngroșare patologică a oaselor. La fel ca osteopoilicoza, apare de asemenea extrem de rar, nu este asociată cu simptome semnificative și este de obicei descoperită doar întâmplător pe imaginile radiologice.

Perspectivă și prognostic

Boala nu poate fi vindecată în funcție de posibilitățile medicale și științifice actuale. O provocare de până acum este de a clarifica cauza dezvoltării sănătate condiție. Suspect, datorită frecvenței familiale de apariție a modificărilor structurii osoase, este o dispoziție genetică de către cercetători până acum. Dacă această ipoteză este confirmată, în prezent nu este permisă o vindecare din cauza cerințelor legale. genetică a ființei umane nu poate fi modificată, astfel încât un posibil tratament se concentrează pe ameliorarea neregulilor existente și sănătate reclamații. În plus, se controlează dacă se dezvoltă tulburări secundare sau alte tulburări în viața de zi cu zi. În majoritatea cazurilor, osteopoikiloză este diagnosticată din cauza unei descoperiri accidentale. Cel mai adesea, cei afectați urmează tratament pentru alte sănătate condiții. În acest proces, se observă osteopoikiloză. Deoarece boala la pacienți este de obicei caracterizată fără apariția altor simptome, aceștia nu necesită tratament suplimentar pentru modificările structurii osoase. În scopul observării, verificări periodice ale stării de sănătate condiție sunt recomandabile pe toată durata de viață. De îndată ce se observă modificări sau anomalii, personalul medical ia măsuri adecvate. Se efectuează teste suplimentare pentru a clarifica cauza particularităților. Adesea, aceasta implică diferențierea osteopoikilozei de bolile cu un curs dificil sau nefavorabil.

Prevenirea

Deoarece cauza și dezvoltarea osteopoikilozei nu au fost încă clarificate, nu este posibilă inițierea preventivă măsuri. Probabilitatea redusă de a dezvolta osteopoikiloză și evoluția asimptomatică fac ca prevenirea să pară absurdă oricum. Construcția obișnuită a oaselor măsuri, cum ar fi aportul de cantități mari de calciu, sunt, de asemenea, ineficiente. În orice caz, straturile marginale de os și măduvă osoasă nu sunt modificate în osteopoikiloză.

Urmare

În majoritatea cazurilor, urmărire directă măsuri pentru osteopoikiloză se dovedește a fi relativ dificilă. În acest sens, persoanele afectate trebuie să vadă un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni apariția altor complicații sau disconfort pe măsură ce boala progresează. Deoarece boala este o malformație congenitală, nu poate fi vindecată complet. Dacă pacientul dorește să aibă copii, el sau ea ar trebui să fie supuși testelor genetice și consiliere pentru a preveni reapariția osteopoikilozei. În majoritatea cazurilor, tratamentul în sine se efectuează prin intermediul diferitelor proceduri chirurgicale prin care tumorile pot fi îndepărtate. După o astfel de operație, persoanele afectate ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul lor. Ar trebui să se abțină de la efort și de la activități stresante sau fizice. Controalele și examinările periodice efectuate de un medic sunt, de asemenea, foarte importante după operație, pentru a detecta apariția altor tumori într-un stadiu incipient și pentru a le elimina. În multe cazuri, osteopoikiloză limitează, de asemenea, speranța de viață a celor afectați, deși nu se poate prevedea un curs general.

Iată ce poți face singur

Persoanele care suferă de osteopoikiloză ar trebui să compenseze posturile incorecte ale corpului în timp. Sarcinile și șocurile de orice fel ar trebui evitate. Ei pot conduce la fracturi osoase și astfel agravează și mai mult bunăstarea generală. Practicarea activităților sportive trebuie concepută în funcție de boală. În special, ar trebui să se abțină participarea la artele marțiale sau la sporturile de echipă. Activitățile de agrement, treburile casnice și activitățile profesionale ar trebui, de asemenea, să fie organizate pe baza capacităților fizice ale pacientului. Ar trebui purtate încălțăminte corespunzătoare pentru toate lucrările care trebuie efectuate. Pantofii trebuie să fie închiși și stabili și să nu aibă tocuri înalte. Boala reprezintă o povară psihologică puternică pentru persoana afectată. Din acest motiv, se recomandă sprijin psihoterapeutic. În plus, este important să vă angajați în activități care sporesc bucuria vieții și calitatea vieții. Stresorii pot fi reduși în mod independent utilizând mental și relaxare tehnici. Situațiile de conflict trebuie recunoscute și reduse într-un stadiu incipient, astfel încât să nu existe emoțional inutil stres apare. Pentru mulți pacienți, schimbul cu alți pacienți este plăcut și util. În grupurile de auto-ajutor la nivel național, comunicarea cu alte persoane care suferă poate fi căutată și stabilită oricând. În discuțiile comune, se schimbă experiențe și se oferă asistență. Înțelegerea reciprocă are adesea un efect benefic asupra tratării bolii și oferă un nou impuls pentru a face față circumstanțelor.