Sindromul Schöpf-Schulz-Passarge este un piele tulburare. Apare foarte rar și este o boală ereditară. Pacienții prezintă simptome în principal în cap și zona feței.
Ce este sindromul Schöpf-Schulz-Passarge?
Sindromul Schöpf-Schulz-Passarge a fost numit după descoperitorii lor. Pentru prima dată în 1971, medicii și dermatologii germani Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz și Eberhard Passarge au raportat această boală foarte rară. Sindromul este o boală a piele cauzată de un defect genetic. Boala ereditară provoacă în primul rând tumori benigne, precum și chisturi pe față. Mai mult, tulburări ale dinților și ale corpului păr fac parte din apariția sindromului Schöpf-Schulz-Passarge. În cea mai mare parte modificări ale pielii apar pe pleoapele pacienților. În plus, poate exista formarea de calusuri pe mâini sau picioare. Regiunile afectate sunt în special palmele mâinilor, precum și tălpile picioarelor. Cu o frecvență mai mică de 1: 1 milion, este diagnosticat sindromul Schöpf-Schulz-Passarge. Astfel, este o tulburare foarte rară care apare la scurt timp după naștere, în copilărie, sau în adolescență.
Cauze
Cauza sindromului Schöpf-Schulz-Passarge este un defect genetic ereditar. Mutația WNT10A genă duce la diferite simptome și în cele din urmă la diagnosticarea bolii. Genele WNT sunt importante în stadiul de embrion dezvoltare. Modificarea genă este moștenit autosomal recesiv de la părinți la copilul lor. Ca urmare, genă defectul nu este transmis neapărat copiilor. Debutul bolii este prevenit automat dacă o alelă dominantă predomină în expresia trăsăturii sale asupra unei alele recesive în timpul fazei de dezvoltare a embrion. Nu este clar dacă defectul genetic este, de asemenea, moștenit într-un mod autosomal dominant. Conform stării actuale a științei, acest lucru nu a fost încă clarificat în mod concludent.
Simptome, plângeri și semne
Suferinții sindromului Schöpf-Schulz-Passarge prezintă chisturi pe pleoape. Acestea sunt de obicei descrise ca formă cilindrică și denumite chisturi ale glandelor apocrine. Pacienții dezvoltă neoplasme benigne de țesut numite hidrocitoame. În fața mediană, sindromul Schöpf-Schulz-Passarge are ca rezultat dilatarea capilar nave în piele. În așa-numitul teleangiectatic rozacee, apare o dilatare vasculară ireversibilă care se vede ușor cu ochiul liber. Alte simptome ale sindromului includ hipotricioza, precum și hipodonția. Hipotricoza se referă la un număr scăzut de fire de păr la pacient. În sindromul Schöpf-Schulz-Passarge, poate exista și o absență a geană și sprânceană păr. Hipodonția este un număr scăzut de dinți la persoana bolnavă. Acesta poate fi unul sau mai mulți dinți, care practic nu sunt așezați la pacient. În cazuri individuale, distrofia unghiilor apare în sindromul Schöpf-Schulz-Passarge. Acestea sunt tulburări de creștere ale unghiilor sau unghiile de la picioare. Pacienții sunt, de asemenea, diagnosticați cu keratoză palmoplantară pe măsură ce îmbătrânesc. Acestea sunt locuri de cornificare pe palmele mâinilor, precum și pe tălpile picioarelor.
Diagnosticul și evoluția bolii
Cele mai multe simptome ale sindromului Schöpf-Schulz-Passarge apar de obicei la scurt timp după naștere sau în primele câteva săptămâni de viață. După o perioadă de observare și, se efectuează diferite teste. Sindromul este diagnosticat în cele din urmă prin teste genetice. Deoarece unele simptome, cum ar fi absența dinților și cornificarea mâinilor și picioarelor, nu devin evidente decât în primii câțiva ani de viață, pacienții dezvoltă celelalte semne pe măsură ce boala progresează.
Complicațiile
În primul rând, cei afectați de sindromul Schöpf-Schulz-Passarge suferă de afecțiuni severe ale pielii. Acestea apar predominant pe față și pot avea un impact foarte negativ asupra esteticii și, prin urmare, și asupra calității vieții persoanei afectate. În multe cazuri, pacienții se simt rău din cauza plângerilor și pot suferi, de asemenea, de complexe de inferioritate sau de reducere semnificativă a stimei de sine. La copii sau adolescenți, sindromul Schöpf-Schulz-Passarge poate, de asemenea conduce la intimidare sau tachinare, determinându-i să sufere de plângeri psihologice sau depresiune.ca cuie iar dinții sunt, de asemenea, adesea afectați negativ de acest sindrom. Pe suprafețele interioare ale mâinilor, sindromul Schöpf-Schulz-Passarge provoacă keratinizare prematură și severă, care poate fi asociată și cu durere. Tratamentul sindromului Schöpf-Schulz-Passarge depinde de obicei de amploarea simptomelor. Afecțiunile cutanate pot fi ameliorate cu ajutorul intervențiilor chirurgicale sau al iradierii cu laser. Alte reclamații cu privire la cuie sau dinții sunt, de asemenea, îndepărtați de către un medic. Complicațiile nu apar în majoritatea cazurilor, iar evoluția bolii este pozitivă. Speranța de viață a pacientului nu este, de asemenea, limitată negativ de sindromul Schöpf-Schulz-Passarge.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Un medic ar trebui consultat pentru sindromul Schöpf-Schulz-Passarge. Sindromul are un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate și îl poate reduce semnificativ. Prin urmare, pentru a preveni complicații suplimentare, un medic trebuie consultat cât mai curând posibil. Auto-vindecarea nu poate avea loc cu sindromul Schöpf-Schulz-Passarge, deoarece este o boală ereditară. Un medic trebuie consultat dacă persoana afectată suferă de chisturi pe pleoape. Acestea apar direct de la naștere și nu dispar de la sine. În mod similar, deformările și diferitele malformații ale feței persoanei afectate indică sindromul Schöpf-Schulz-Passarge, care ar trebui întotdeauna examinat de către un medic. În unele cazuri, absența genelor sau sprâncene indică, de asemenea, această boală și ar trebui să fie apoi examinat de un medic. În cazul sindromului Schöpf-Schulz-Passarge, medicul generalist poate fi consultat în primă instanță. Tratamentul suplimentar este apoi efectuat de către specialistul respectiv. De regulă, sindromul Schöpf-Schulz-Passarge nu reduce speranța de viață a persoanei afectate. Deoarece boala poate, de asemenea conduce la plângerile psihologice, ar trebui consultat și un psiholog.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului Schöpf-Schulz-Passarge lasă în prezent puține opțiuni. Nu există droguri terapie sau utilizarea altor metode terapeutice pentru defectul genetic. Prin urmare, tratamentul constă în îndepărtarea cosmetică a chisturilor din zona feței sau a cornificațiilor din zona mâinilor și a picioarelor. De asemenea, prin intermediul cosmetice chirurgie, în cazul distrofiei unghiilor, corectarea unghiilor și unghiile de la picioare poate fi efectuată. În funcție de întinderea modificări ale pielii, pacientului i se oferă excizie sau iradiere cu laser. Excizia este o procedură chirurgicală în care țesutul nedorit este îndepărtat. Procedura chirurgicală se efectuează de obicei cu Anestezie locala. Dacă se ia în considerare iradierea cu laser, chisturile sunt îndepărtate cu un laser în de obicei mai multe sesiuni. Radiația emisă de laser determină detașarea atentă a chisturilor de țesutul sănătos prin distrugere termică. În cazul hipotricozei, firele de păr lipsă pot fi implantate printr-o procedură cosmetică, dacă se dorește. Și aici, de obicei, trebuie programate mai multe sesiuni. Dacă pacientul suferă de hipodonție, trebuie verificat dacă lacunele dintre dinți pot fi umplute proteza sau remediate prin intermediul bretele. În majoritatea cazurilor, se recomandă corectarea poziției dinților prin intermediul unui aparat. În acest fel, se realizează o optimizare generală a nealiniierii dinților.
Prevenirea
Preventiv specific măsuri nu poate fi luat pentru sindromul Schöpf-Schulz-Passarge. Este o boală ereditară în care, conform stării actuale a științei, nu este clar dacă gena mutantă este chiar neapărat moștenită de copil. Părinții ar putea fi supuși unui test genetic în avans și mai ales dacă doresc să aibă un copil. Acest lucru le-ar permite să stabilească dacă ei înșiși poartă gena defectă. Pe baza acestui fapt, ei ar putea cere medicului să le spună cât de mare este probabilitatea moștenirii.
Urmare
Îngrijirea ulterioară a sindromului Schöpf-Schulz-Passarge este în primul rând legată de tratamentul final al medicamentului și cosmeticii măsuri. Aceasta este adesea urmată de psihologie terapie pentru a reduce riscul de depresiune. Încă nu există o măsură preventivă specifică măsuri pentru boala ereditară, dar un test genetic oferă informații despre cât de mare ar fi riscul sindromului la un copil. Pacienții afectați suferă adesea de complexe de inferioritate și au dificultăți în stabilirea contactelor sociale. Tocmai de aceea îngrijirea psihologică în urma tratamentului medical terapie este atât de important. Cu o relație de încredere cu medicul și un sprijin iubitor din partea familiei, pacienții se simt mai confortabil. Adesea, această încredere începe înainte de tratamentul pe termen lung. Pentru a îmbunătăți calitatea vieții, merită, de asemenea, să participați la un grup de auto-ajutor. Contactul cu alte persoane care suferă are un efect pozitiv asupra încrederii în sine și a stării generale de spirit. În schimburile cu persoane care au aceeași problemă, pacienții se simt acceptați și pot părea mai încrezători în sine. Prin urmare, atitudinea mentală față de boala pielii joacă un rol major în îngrijirea ulterioară. Când cei afectați s-au împăcat cu boala după un timp, calitatea vieții lor crește automat.
Ce poți face singur
Există doar metode de tratament cosmetic pentru sindromul Schöpf-Schulz-Passarge, dar ele nu pot fi integrate în viața de zi cu zi. Persoanele afectate se simt adesea inferioare și încearcă să evite contactul social. Este foarte important ca pacienții să primească îngrijire psihologică pentru a reduce riscul de depresiune. Autotratamentul nu este posibil și recuperarea spontană nu este de așteptat. De aceea, pacienții ar trebui să stabilească o relație de încredere cu medicul curant. Ca parte a terapiei pe termen lung, medicul discută în detaliu toate etapele tratamentului cu pacientul. Chisturile de pe față și cornificațiile de pe extremități sunt îndepărtate cosmetic după o consultare intensivă. Pentru o calitate mai bună a vieții, cei afectați ar trebui să caute un grup de auto-ajutorare. Aici există posibilitatea de a face schimb de idei și de a câștiga mai multă încredere în sine. Nu există terapie directă. De aceea este atât de important să vă adaptați mental la boala ereditară a pielii. Oamenii care suferă de aceasta se simt adesea mai confortabili atunci când s-au împăcat cu problema. Implicarea prietenilor și a membrilor familiei joacă, de asemenea, un rol important. Chiar și copiii ar trebui să fie sprijiniți în acest fel pentru a se concentra asupra lucrurilor mai importante decât aspectul lor.
