Sindromul cardio-facio-cutanat este o tulburare genetică foarte rară. Se caracterizează prin prezența mai multor deficiențe fizice și mentale. Boala poate fi tratată doar simptomatic.
Ce este sindromul cardio-facio-cutanat?
Sindromul cardio-facio-cutanat se caracterizează prin malformații fizice multiple și întârzieri în dezvoltarea mentală. Nu se știu prea multe despre această boală. Cazurile sporadice apar din când în când. Nici despre prevalență nu se poate spune prea mult. Până în prezent, sunt cunoscuți aproximativ 80 până la 100 de copii cu acest sindrom. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1986 de JF Reynolds. După cum se indică în nume, inimă, fata si piele se caracterizează prin malformații. Se suspectează o moștenire autozomală dominantă a acestei boli. Cu toate acestea, până în prezent nu au fost găsite cazuri de boală în familiile persoanelor afectate, astfel încât se presupune o mutație spontană. Dacă este o boală uniformă, nu se poate spune până acum. Sindromul are multe asemănări cu sindromul Noonan sau Costello. Cu toate acestea, acestea sunt boli definite cu precizie de care trebuie să se distingă sindromul cardio-facio-cutanat într-un diagnostic diferentiat. Ambele sindroame Noonan și Costello se caracterizează prin malformații complexe ale mai multor organe și părți ale corpului. În special, ambele sindroame implică, de asemenea, inimă și piele. De mai multe ori, sindromul Noonan și respectiv sindromul Costello au fost diagnosticați pentru sindrom cardio-facio-cutanat, iar diagnosticul a trebuit revizuit chiar și după ani, chiar de către medici cu experiență.
Cauze
Cauza sindromului cardio-facio-cutanat, așa cum am menționat anterior, nu este încă cunoscută. Cu toate acestea, a genă se presupune mutație. Există chiar o sugestie că mai multe mutații la gene diferite conduce la această boală. În acest caz, nu ar fi o boală uniformă. Cu toate acestea, simptomele similare fac ca sindromul să pară o boală uniformă. Se presupune pur și simplu că există o mutație spontană a genă care nu a fost încă identificat. Toate cazurile aveau în comun faptul că nicio boală similară nu a apărut anterior în familii.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul cardio-facio-cutanat prezintă o varietate de malformații. Psihomotor întârziere este vizibil. Mai mult, apar probleme nutriționale, care necesită hrănire artificială în unele cazuri. Ca urmare a tulburării nutriționale, mic de statura apare. Fața este vizibilă și există microencefalie. sprâncene sunt absente, iar păr pe cap apare rar și subțire. Defectul cardiac este, de asemenea, unul dintre simptomele principale. Stenoza pulmonară, defectul septului atrial și miotropul cardiomiopatie sunt prezenți. Stenoza pulmonară se caracterizează prin îngustarea care obstrucționează sânge curge din ventricul drept spre pulmonar arteră. Defectul septului atrial se manifestă ca o gaură în septul cardiac. În miotrop cardiomiopatie, mușchii ventriculul stâng sunt îngroșate asimetric. Piele leziunile se manifestă ca piele de pești, cunoscută și sub numele de ihtioză. De asemenea, apar malformații ale piciorului. Apar polidactilia și sindactilia. Pe de o parte, numărul degetelor de la picioare este mărit. Pe de altă parte, există și aderențe ale degetelor de la picioare diferite. Dezvoltarea mentală este limitată. Cu toate acestea, avansarea scolastică este posibilă.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnostic, sindromul cardio-facio-cutanat este dificil de distins de sindromul Noonan sau Costello. Simptomele sunt foarte asemănătoare. Cu toate acestea, în ambele sindroame din urmă, este cunoscut defectul genetic cauzal. Testarea genetică poate exclude astfel cel puțin aceste două sindroame din a diagnostic diferentiat. Chiar și medicii cu experiență au dificultăți în clasificarea sindromului cardio-facio-cutanat. Ca urmare a acestei investigații, până în prezent se poate face referire doar la boala nedefinită în prezent. Nici măcar nu este clar dacă există mai multe sindroame diferite cu aceleași simptome. Examinările prenatale sunt, de asemenea, posibile în cazurile de suspiciune de mal dezvoltare. Acestea includ ultrasunete examene și un așa-numit amniocenteza (amniocenteza).
Complicațiile
Ca urmare a acestui sindrom, pacientul se confruntă cu diverse tulburări și tulburări care au un impact foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate. De regulă, viața de zi cu zi a pacientului este, de asemenea, restricționată în mod semnificativ, astfel încât acesta poate fi dependent de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. În majoritatea cazurilor, există tulburări ale psihicului și ale abilităților motorii. Copiii pot fi afectați în special de agresiuni sau tachinări. Nu este neobișnuit pentru mic de statura să apară și. Cei afectați suferă de o inimă defect, care le poate reduce semnificativ speranța de viață. Tulburările de alimentație nu sunt, de asemenea, neobișnuite, ceea ce poate conduce la simptomele de carență. Malformațiile pot apărea și la nivelul extremităților, ceea ce face mult mai dificilă deplasarea persoanei afectate. Un tratament cauzal al acestui sindrom nu este posibil, astfel încât numai simptomele pot fi tratate. Deși nu apar alte complicații, speranța de viață a pacientului poate fi redusă semnificativ de boală. Dezvoltarea lingvistică a persoanei afectate poate fi, de asemenea, restricționată de sindrom, ducând la disconfort în viața de zi cu zi. În multe cazuri, părinții copilului sunt, de asemenea, dependenți de tratament psihologic.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Sindromul cardio-facio-cutanat este de obicei diagnosticat imediat după naștere. După ce natura și severitatea simptomelor au fost clarificate, se administrează tratament. Tulburările și malformațiile sunt tratate de cardiologi, logopezi, ortopezi și o varietate de alți medici. Părinții trebuie să contacteze medicul pediatru și, în consultare cu acesta sau el, să consulte alți medici pentru a se asigura o legătură strânsă terapie. Dacă în timpul bolii apar simptome neobișnuite, cum ar fi refuzul de a mânca sau durere, medicul responsabil trebuie chemat. Părinții ar trebui să implice și un terapeut pentru a preveni dezvoltarea copilului boală mintală. Părinții copiilor cu sindrom caută deseori și sprijin terapeutic. De obicei, copiii au nevoie de sprijin medical și terapeutic pe tot parcursul vieții. Prin urmare, tratamentul trebuie să continue fără întrerupere, dacă este posibil. Atunci când, în special, trebuie consultat un medic, trebuie convenit cu medicul individual, întotdeauna cu privire la sănătate condiție a persoanei afectate.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului cardio-facio-cutanat poate fi doar simptomatic. Din cauza cauzei genetice, tratamentul cauzal nu este posibil. Terapie acordă prioritate simptomelor individuale cu cele mai severe efecte. Astfel, constantă Monitorizarea a activității cardiace în examinările periodice este necesară. Dacă este necesar, trebuie efectuate intervenții chirurgicale. În plus, constantă antibiotic profilaxia este necesară datorită cardiomiopatie. Problemele nutriționale necesită adesea hrănirea artificială. În unele cazuri, printre altele, o așa-numită gastrostomie este inevitabilă. Aceasta este o deschidere artificială a stomac la peretele abdominal. Un tub poate fi apoi introdus de acolo pentru hrănire. Hrănirea normală nu este posibilă din cauza unui reflex de supt inadecvat existent constant, frecvent vărsături, reflux și paralizie gastrică (gastropareză). Din cauza ihtioză, îngrijire constantă a pielii cu ungere, hidratare și cheratolitic creme or unguente este necesară. Tulburările de dezvoltare motorie și mentală pot fi tratate prin educație specială măsuri. Ocupațional adecvat și logopedie este, de asemenea, important în acest context. Copiii pot înțelege mai mult decât se presupune în general. Cu toate acestea, dezvoltarea limbajului este subdezvoltată. Prin urmare, comunicarea este în principal non-verbală. Nu se pot face încă afirmații cu privire la prognosticul acestei tulburări. Cu siguranță, acest lucru variază de la caz la caz.
Perspectivă și prognostic
Medicii descriu prognosticul sindromului cardio-facio-cutanat ca fiind foarte nefavorabil. Pacientul suferă de o boală genetică care, în ciuda tuturor eforturilor, nu poate fi vindecată în funcție de statutul medical și juridic actual. Uman genetică nu pot fi modificate de cercetători, oameni de știință sau medici. Legea este clară în acest sens. Din acest motiv, medicii se concentrează pe ameliorarea simptomelor existente. Amploarea reclamațiilor respective trebuie evaluată individual. Tratamentul posibil măsuri se bazează pe aceasta. Datorită situației inițiale, scopul diferitelor terapii care se aplică nu este recuperarea pacientului. Accentul este pus pe îmbunătățirea calității vieții și a bunăstării. În multe domenii, cu cât a terapie este aplicat, cu atât rezultatele sunt mai reușite. În special în cazul afectării cognitive, intervenție timpurie ajută la îmbunătățirea performanței academice. Aceasta reprezintă o îmbunătățire semnificativă în gestionarea vieții de zi cu zi. Deoarece boala este asociată cu un număr mare de restricții în viața de zi cu zi, există un risc de simptome secundare în multe cazuri. Mentalul stres este adesea atât de severă atât pentru pacient, cât și pentru rude, încât pot apărea boli mintale. În mod normal, prognosticul ia în considerare posibilitatea apariției simptomelor secundare și trebuie realizat în consecință în funcție de evoluțiile individuale ale pacientului.
Prevenirea
Prevenirea acestei boli nu este posibilă. Acest lucru se datorează faptului că este un defect genetic care apare sporadic și care, de altfel, nu a fost încă verificat. Preventiv măsuri se referă la tratamentul tulburărilor nutriționale și al problemelor cardiace pentru a exclude complicațiile grave.
Urmare
În majoritatea cazurilor acestei boli, măsurile de îngrijire ulterioară sunt foarte limitate sau nu sunt disponibile deloc pentru persoana afectată. Acest lucru se întâmplă, de obicei, deoarece aceasta este o boală genetică care nu poate fi vindecată complet. Prin urmare, persoana afectată ar trebui să consulte un medic la primele semne și simptome ale bolii, astfel încât să nu existe o înrăutățire a simptomelor. Dacă persoana dorește să aibă copii, testarea genetică și consilierea sunt, de asemenea, foarte recomandate pentru a preveni reapariția bolii la copii. În majoritatea cazurilor, cei afectați trebuie să ia diverse medicamente pentru a atenua și limita simptomele. Trebuie să aveți întotdeauna grijă ca medicamentul să fie luat în mod regulat și în doza corectă. În cazul copiilor, mai presus de toți părinții ar trebui să verifice dacă medicamentul este luat corect. De asemenea, este necesară o terapie intensivă și sprijin pentru copiii de la o vârstă fragedă, astfel încât aceștia să se poată dezvolta normal. terapia de vorbire este adesea necesar, deși multe dintre exercițiile unei astfel de terapii pot fi repetate și în casa pacientului. Pielea persoanei afectate trebuie unsă permanent pentru a atenua disconfortul.
Ce poți face singur
Pacienții cu sindrom cardio-facio-cutanat suferă nu numai de dizabilități fizice, ci și de mental întârziere. Prin urmare, părinții sau tutorele persoanei afectate contribuie, în principal, la îmbunătățirea calității vieții pacienților chiar și dincolo copilărie. Aceasta include vizite regulate la diverși specialiști medicali care monitorizează dezvoltarea și generalitatea sănătate a pacientului. În plus, părinții primesc sfaturi importante cu privire la îngrijirea, sprijinul și încurajarea pacientului. În principiu, boala poate fi tratată doar simptomatic, astfel încât pacienții și părinții sunt atenți să ia toate medicamentele la timp. În plus, fizioterapie este un mod bun de a antrena motricitatea pacientului. Anumite exerciții pot fi efectuate de copiii pacienți acasă sub supravegherea tutorilor lor. Gradul de mental întârziere diferă pentru fiecare persoană afectată, dar este recomandabil să vizitați o instituție de învățământ specială pentru copiii cu dizabilități. Acolo, pacientul primește sprijin educațional adaptat abilităților sale intelectuale. În plus, contactele sociale au de obicei un efect pozitiv asupra bunăstării și stării pacientului sănătate. Pentru părinți, însă, boala reprezintă o povară remarcabilă, astfel încât psihoterapie este recomandat.
