Foramen Parietale Permagnum: cauze, simptome și tratament

Un foramen parietal este o deschidere la marginea superioară a așa-numitului os parietal de pe craniu. Prin el trece emisarul parietal nervură, care este o conexiune cu sinusul sagital superior, precum și o ramură colaterală a occipitalului arteră. Cu toate acestea, prezența și dimensiunea unei astfel de foramine variază de la persoană la persoană. În timp ce la unii nu există deloc foramen parietal, mărirea anormală a acestuia apare în contextul bolii congenitale foramen permagnum.

Ce este foramen parietale permagnum?

Foramen parietale permagnum este un congenital rar craniu defect osos bazat pe a genă mutaţie. Aceasta este situată de obicei pe ambele părți ale osei parietale la aproximativ un centimetru lateral de sutura sagitală și deasupra suturii lambdoide. Principala caracteristică vizuală este o mărire semnificativă a foraminei parietale normale, care sunt prezente fiziologic la aproximativ 65% din populație. Astfel, un foramen permagnum parietal poate varia în mărime de la cel puțin cinci milimetri la câțiva centimetri. Prevalența este de aproximativ 1 din 15,000 la 1 din 25,000.

Cauze

În acest caz, displazia craniu osul este genetic și datorat anumitor genă mutații. Cu toate acestea, defectul de bază al localului osificare tulburarea este încă necunoscută. Se știe, totuși, că modul de moștenire este autosomal dominant. Foramina Parietalia Permagna poate fi clasificată în diferite grupuri, în funcție de mutația în care genă stă la baza cazului respectiv. Dacă există o mutație în gena MSX2 la locusul genei 5q35.2, acest foramen aparține grupului 1, în timp ce dacă există o mutație în gena ALX4 la 11p11.2 5q35.2, acest foramen supradimensionat este atribuit clasei 2. În plus, există un al treilea grup în care nu s-a găsit încă nicio mutație specifică la un anumit locus genetic. Un foramen permagnum parietal în sine nu are practic nicio valoare de boală demnă de menționat. Cu toate acestea, apare adesea asociat cu un sindrom mai complex, cum ar fi sindromul Saethre-Chotzen numit și acrocefalosindactilie de tip 3] (ACPS 3).

Simptome, plângeri și semne

Un foramen permagnum parietal se caracterizează printr-o deschidere ovală sau rotundă în parietal os, cu o dimensiune de aproximativ cinci centimetri la vârsta adultă, care poate fi unilaterală sau bilaterală și este închisă membranar. Foarte frecvent, un mongoloid pleoapă se găsește poziția axială. Ocazional, durere de cap și / sau absențe, dar acestea sunt simptome foarte nespecifice. Frecvent, foramina mare este asociată cu fisura buze și palat. De asemenea, pot apărea anomalii ale scalpului sau alopecie locală. În cursul studiilor s-a observat că într-un clan cu trei generații afectate consecutive apare un foramen parietale permagnum în combinație cu ptoza, adică căderea parțială sau completă a unuia pleoapă. În plus, alte craniene os poate fi implicat în anumite circumstanțe, de exemplu, un craniu bifidum. În special, cele mai frecvente complicații includ grave dureri de cap care poate afecta calitatea vieții. Luate singure, totuși, foramina parietalia permagna nu are practic o semnificație clinică. Acest lucru se întâmplă numai atunci când sunt însoțiți de sindroame. Sindroamele posibile includ sindromul FG, sindromul Potocki-Shaffer, sindromul Ritscher-Schinzel, exostoze multiple cartilaginoase și sindromul Toriello.

Diagnostic

Datorită metodelor moderne de examinare de astăzi, FPP-urile pot fi diagnosticate foarte devreme la copilul nenăscut în timpul gestației. Cu toate acestea, uneori acestea sunt descoperiri accidentale la vârsta adultă. În timpul unui examen clinic, deschiderile sunt adesea palpabile ca o regiune aplatizată sau ca un fontanel posterior mărit. Deschiderile sunt bine vizibile într-o radiografie anterio-posterioară. Cu toate acestea, într-o imagine radiografică laterală, este adesea mai dificil de detectat un foramen permagnum parietal. Imagistica CT cu reconstrucție 3D poate delimita defectul osos foarte precis, iar imagistica prin rezonanță magnetică (MR) poate vizualiza orice schimbări intracraniene. Dacă FPP este concomitent cu anomalii vasculare, este utilă imagistica vasculară suplimentară. Diagnosticul prenatal în timpul sarcină este recomandat familiilor cu un defect genetic cunoscut care poate fi asociat cu foramina permagna. Acest diagnostic prenatal se efectuează între săptămâna 18 și 20 de sarcină și include neurosonografia în contextul în continuare ultrasunete diagnostice, precum și diagnostice genetice moleculare pentru genele MSX2 și ALX4. Evoluția bolii este de obicei asimptomatică și benignă, dar închiderea spontană este extrem de puțin probabilă.

Complicațiile

Foramen parietale permagnum nu provoacă simptome specifice sau disconfort în majoritatea cazurilor. Din acest motiv, diagnosticul foramen parietale permagnum apare, de asemenea, relativ târziu, ceea ce face imposibilă tratamentul precoce. Cei afectați suferă de dureri de cap, care, însă, apar doar sporadic și nu sunt permanente. La fel, poate apărea confuzie, deși acest lucru nu este, de asemenea, permanent. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere și de o despicătură a palatului, ceea ce reduce semnificativ calitatea vieții. Una dintre cele două pleoape atârnă în jos. Din cauza dureri de cap, nu este neobișnuit pentru depresiune sau să apară alte supărări psihologice. Nu este neobișnuit ca și cei afectați să sufere oboseală sau iritabilitate și nu mai iau parte activă în viață. De regulă, persoana afectată este, de asemenea, restricționată în viața de zi cu zi de Foramen Parietale Permagnum, astfel încât anumite sporturi periculoase să nu fie practicate. Mai mult, boala poate fi tratată prin intervenție chirurgicală. În acest caz, nu apar complicații și nu există o reducere a speranței de viață.

Când ar trebui să mergi la medic?

Un medic trebuie consultat pentru foramen parietale permagnum. Această plângere poate provoca limitări semnificative în viața de zi cu zi. În special la copii, tratamentul precoce este necesar pentru a preveni tulburările de dezvoltare. Medicul trebuie consultat dacă există o deschidere la nivelul osului parietal. Dureri de cap severe sau o malpoziție a cap poate indica, de asemenea, foramen permagnum parietal și ar trebui examinat. În unele cazuri, persoana afectată suferă, de asemenea, de o despicătură a palatului, deși acest lucru este recunoscut și tratat la naștere. În majoritatea cazurilor, Foramen Parietale Permagnum cauzează numai durere în cap or gât. Dacă aceasta durere limitează semnificativ viața de zi cu zi și reduce calitatea vieții persoanei afectate, se recomandă o vizită la medic. Tratamentul bolii este efectuat de către un medic generalist sau un ortoped. În majoritatea cazurilor, acest lucru poate atenua simptomele. Cu toate acestea, în cazul foramen permagnum parietal, persoana afectată trebuie să se abțină de la sporturi periculoase sau activități în care există un risc crescut de accidente. În majoritatea cazurilor, există o evoluție pozitivă a bolii.

Tratament și terapie

Tratamentul pentru un foramen parietale mărit este în mare parte conservator. Cu toate acestea, craniul bifid persistent justifică intervenția chirurgicală pentru închidere. Posibilele dureri de cap și convulsii asociate pot fi tratate cu medicamente. Riscul de pătrundere creier leziunile, deși reduse, pot provoca anxietate la pacienți și rude, așa că o educație bună despre anomalia craniului este foarte importantă. Astfel, părinții, copiii afectați și chiar profesorii ar trebui să fie bine informați despre condiție. În acest fel pot evita comportamentele riscante care ar putea conduce la o astfel de accidentare, cum ar fi sporturile de contact, dacă este posibil. Cranioplastia este considerată numai pentru grupurile de risc pentru leziuni ale craniului, cum ar fi copiii activi, dar utilizarea unei astfel de proceduri rămâne controversată.

Perspectivă și prognostic

Boala se bazează pe un defect genetic. Din cauza cerințelor legale, umane genetică nu poate fi modificat. Din acest motiv, are loc un tratament simptomatic. Prognosticul foramen parietale permagnum este legat de amploarea simptomelor existente. Nu este de așteptat libertatea completă de simptome. Dacă neregulile precum durerile de cap sau crampe apar sporadic și nu foarte puternic la pacient, un medicament terapie De îndată ce deficiențele devin evidente pe parcursul vieții, ingredientele active din remedii ameliorează reclamațiile existente până când recuperarea are loc după un timp. Acești pacienți raportează perioade de recuperare completă și perioade în care se observă o creștere a simptomelor. Adesea, evoluțiile depind de stilul de viață și de evoluțiile din mediul imediat al persoanei afectate. În cazurile severe, se efectuează intervenția chirurgicală. În aceasta, capacul craniului este închis. Operațiunile sunt întotdeauna asociate cu diverse riscuri și efecte secundare. Dacă apar complicații, prognosticul pentru pacient se agravează. Dacă operațiunea are succes, în general există o îmbunătățire rapidă sănătate. Durerile de cap sau tulburările convulsive scad. Cu toate acestea, unele restricții sunt necesare pe parcursul vieții. Deoarece există un risc crescut de rănire, calota trebuie protejată de impactul străin.

Prevenirea

Cea mai importantă măsură de prevenire a complicațiilor este educarea adecvată a persoanei afectate și a mediului său. Sporturile cu risc ridicat care implică multă activitate fizică sau alte comportamente periculoase ar trebui evitate pe cât posibil. Dacă defectul osului craniului este deja diagnosticat prenatal, trebuie planificată și discutată procedura ulterioară cu femeia însărcinată. De exemplu, un electiv secțiune cezariană reduce riscul de vătămare traumatică a creier în timpul procesului de naștere.

Îngrijire ulterioară

În majoritatea cazurilor de foramen parietale permagnum, nu există opțiuni pentru îngrijirea ulterioară. Cu toate acestea, acestea nu sunt cu adevărat necesare, deoarece condiție poate fi tratat complet și fără complicații prin intervenție chirurgicală. După tratament, simptomele dispar complet. Cu cât Foramen Parietale Permagnum este detectat mai devreme, cu atât este mai reușită evoluția acestei boli în majoritatea cazurilor. Prin urmare, un medic trebuie consultat la primele simptome care indică boala. În majoritatea cazurilor de Foramen Parietale Permagnum, se efectuează o procedură chirurgicală pe craniu pentru ameliorarea completă a simptomelor. Deoarece aceasta este o procedură relativ serioasă și complicată, pacientul ar trebui să se odihnească cu siguranță după aceea și să nu-și exercite corpul inutil. Odihna la pat trebuie respectată și trebuie evitate activitățile stresante. În cazul copiilor, părinții ar trebui să furnizeze informații înainte de procedură pentru a evita sentimentele inutile de anxietate sau alte supărări psihologice. De asemenea, îngrijirea și sprijinul în viața de zi cu zi de către familia sau prietenii cuiva este întotdeauna de ajutor și, de obicei, accelerează vindecarea. Tratamentul cu succes al foramen parietale permagnum, de asemenea, nu reduce speranța de viață a pacientului.

Ce poți face singur

Pentru a îmbunătăți calitatea vieții, pacientul ar trebui să evite orice ar putea declanșa dureri de cap sau disconfort al craniului. Stres ar trebui să fie redusă și, de asemenea, ar trebui să se abțină de la exagerarea fizică. Hectic și grăbește-te des conduce la tensiunea interioară, care au o influență negativă asupra organismului. Meditările și argumentele ar trebui evitate, astfel încât să nu se acumuleze nicio presiune internă. De îndată ce apar primele dureri de cap, este important să vă odihniți și să vă liniștiți. Somnul suficient, aportul adecvat de lichide și evitarea zgomotelor ambiante puternice ajută la ameliorarea simptomelor. Atunci când se ocupă de anomaliile vizuale ale bolii, este important un puternic sentiment de sine. Se poate aplica accesorii pentru a acoperi sau trucuri cosmetice. În majoritatea cazurilor, o abordare deschisă a bolii duce la acceptarea de către oameni în mediul social imediat, astfel încât utilizarea accesoriilor să poată fi renunțată din ce în ce mai mult. În plus, conversațiile cu terapeuții, rudele sau alte persoane care suferă ajută la cunoașterea percepției mediului. Adesea, acest lucru duce la schimbări cognitive și transformări în propria atitudine, deoarece multe griji sunt dovedite a fi inutile. Schimbul cu alte persoane contribuie în plus la reducerea temerilor.