mutația genelor

Sindromul Nicolaides-Baraitser: cauze, simptome și tratament

Sindromul Nicolaides-Baraitser este o boală care afectează doar un număr mic de indivizi. Sindromul Nicolaides-Baraitser reprezintă o tulburare congenitală care, în consecință, există la indivizii afectați încă de la naștere. Unele simptome devin evidente doar odată cu creșterea vârstei. Principalele simptome ale sindromului Nicolaides-Baraitser includ anomalii ale degetelor, statură scurtă și tulburări ale părului ... Sindromul Nicolaides-Baraitser: cauze, simptome și tratament

Sindromul Antley-Bixler: cauze, simptome și tratament

Sindromul Antley-Bixler este o tulburare cauzată genetic a cărei incidență în populația generală este relativ scăzută. Abrevierea frecvent utilizată pentru tulburare este ABS. Până în prezent, aproximativ 50 de cazuri de boală sunt cunoscute și descrise la indivizi. Practic, sindromul Antley-Bixler apare în mod egal la bărbați și femei. Ce este sindromul Antley-Bixler? Sindromul Antley-Bixler are ... Sindromul Antley-Bixler: cauze, simptome și tratament

Deficitul de antitrombină: cauze, simptome și tratament

Deficitul de antitrombină este o boală ereditară congenitală. Crește probabilitatea apariției trombozei. Deficitul provoacă, de asemenea, o scădere a concentrației, precum și a activității. Ce este deficitul de antitrombină? Deficitul congenital de antitrombină a fost descris pentru prima dată de Olav Egeberg în 1965. Antitrombina este o glicoproteină care are un efect inhibitor asupra coagulării sângelui. Este … Deficitul de antitrombină: cauze, simptome și tratament

Metafază: funcție, sarcini, rol și boli

Diviziunea nucleară (mitoza) a celulelor organismelor eucariote cu replicarea ADN-ului poate fi împărțită în patru faze principale. A doua fază principală se numește metafază, în timpul căreia cromozomii se contractă în spirală și se poziționează în plan ecuatorial la distanțe aproximativ egale de ambii poli opuși. Fibrele fusului, începând de la ambele ... Metafază: funcție, sarcini, rol și boli

Sindromul malformației: cauze, simptome și tratament

Sindromul de malformație se referă la diverse malformații congenitale. Sunt afectate mai multe sisteme de organe, care sunt vizibile de disfuncții multiple. Diagnosticul poate fi adesea pus în uter. Ce este sindromul de malformație? Sindromul de malformație este o afecțiune foarte rară. Cu toate acestea, are un aspect larg. Sindromul este o combinație de malformații multiple. Mai multe organe ale ... Sindromul malformației: cauze, simptome și tratament

Hemoglobinurie nocturnă paroxistică: cauze, simptome și tratament

Hemoglobinuria nocturnă paroxistică (PNH) reprezintă o tulburare rară și severă a celulelor hematopoietice, care este genetică, dar căpătată mai târziu în viață. Deoarece este o mutație somatică, celulele germinale nu sunt afectate. Dacă nu este tratată, boala poate fi fatală în principal datorită dezvoltării trombozelor multiple. Ce este hemoglobinuria nocturnă paroxistică? Paroxistic nocturn ... Hemoglobinurie nocturnă paroxistică: cauze, simptome și tratament

Onichauxis: cauze, simptome și tratament

Onychauxis este o boală care afectează unghiile degetelor și de la picioare. Numele bolii este derivat din limba greacă, unde provine din termenii „onix” pentru unghie și „auxano” pentru proliferare. Onichauxisul este prezent la indivizii afectați fie de la naștere, fie este dobândit în restul vieții datorită ... Onichauxis: cauze, simptome și tratament

Sindromul Joubert: cauze, simptome și tratament

Sindromul Joubert se caracterizează printr-o malformație congenitală a trunchiului cerebral, precum și agenezie (malformație de inhibare, lipsă de atașament, de exemplu, bară cerebrală, apendice vermiformă). De asemenea, poate exista hipoplazie (subdezvoltare) a vermisului cerebelos. Pacienții care suferă de acest defect genetic autosomal recesiv prezintă un comportament respirator anormal și ataxie, printre alte simptome. Ce … Sindromul Joubert: cauze, simptome și tratament

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: Cauze, simptome și tratament

Keratosis follicularis spinulosa decalvans este o boală congenitală a pielii. Keratosis follicularis spinulosa decalvans este moștenită și apare extrem de rar. Uneori boala este denumită sindrom Siemens I sau keratoză pilară decalvană. Keratosis follicularis spinulosa decalvans a fost descrisă pentru prima dată de Lameris în 1905. Ce este keratosis follicularis spinulosa decalvans? Keratoza foliculară spinuloasă ... Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: Cauze, simptome și tratament

Mal De Meleda: Cauze, simptome și tratament

Mal de Meleda este o formă specială de eritrokeratodermie. Pacienții afectați suferă de boală încă de la naștere. Un simptom major al mal de meleda este o afecțiune numită keratoză palmoplantară, care se dezvoltă simetric pe ambele părți. În timp, simptomele s-au răspândit pe spatele mâinilor și picioarelor. În unele cazuri, starea este ... Mal De Meleda: Cauze, simptome și tratament

Hipotiroidism congenital: cauze, simptome și tratament

Hipotiroidismul congenital este o formă de hipotiroidism. Este cauzată de o tulburare în timpul dezvoltării embrionare. Ce este hipotiroidismul congenital? Hipotiroidismul congenital este o formă de hipotiroidism. În medicină, hipotiroidismul congenital se numește și hipotiroidism connatal sau hipotiroidism congenital. Este o formă specială de hipotiroidism. Vorbim despre hipotiroidism atunci când tiroida ... Hipotiroidism congenital: cauze, simptome și tratament