Sindromul Chediak-Higashi (CHS) este o tulburare moștenită. Datorită unui imunodeficiență, genă anomalia este asociată cu infecții recurente, neuropatie periferică și parțială albinism. Speranța de viață a persoanelor afectate este mult redusă. Măduvă osoasă transplantare oferă o șansă de terapie.
Ce este sindromul Chediak-Higashi?
Sindromul Chediak-Hygashi este o tulburare moștenită autozomală recesivă foarte rară. Rezultă din mutația unei proteine reglatoare lizozomale, provocând o scădere a fagocitozei. Această scădere duce la infecții purulente recurente, parțiale albinismși neuropatie periferică. Apare la oameni, animale de fermă, pisici persane, șobolani, șoareci, nurci, vulpi și singura balenă ucigașă albină capturată.
Cauze
Boli genetice sunt determinate de combinația de gene părintești pentru o anumită trăsătură. CHS este o tulburare moștenită recesiv. Individul moștenește sindromul dacă genă în cauză este prezent la ambii părinți cu o anomalie. Fenotipul nu apare în fiecare generație. Indivizi cu unul normal și unul anormal genă sunt purtători ai bolii. Simptomele nu apar în ele. Mutațiile genei CHS1 (de asemenea: LYST) au fost legate de sindromul Chediak-Higashi. Această genă conține instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine care reglează traficul lizozomal. Oamenii de știință fac ipoteza că această proteină joacă un rol în transportul materialelor în lizozomi. Mișcarea de proteine în interiorul celulelor este afectată sau tratată greșit de gena mutantă. Lizozomii acționează ca centre de reciclare a celulelor. Folosesc digestiv enzime pentru a descompune substanțele toxice. Se digera bacterii care intră în celulă și reciclează componentele uzate ale celulei. Defecte în transportul albului sânge celulele din celule împiedică uciderea patogenii precum viruși și bacterii. Se dezvoltă deficitul imunitar. O granulă în care piele pigment melanină este produs este perturbat. În acest caz, pigmentul nu poate fi transportat la locul potrivit piele celulă. LYST (regulator al traficului lizozomal) este implicat în funcția normală a lizozomilor. Rolul exact al genei este necunoscut. Riscul ca copilul să dezvolte boala este de 25% dacă ambii părinți sunt purtători ai defectului genetic. Sexul nu joacă un rol în probabilitatea dezvoltării bolii.
Simptome, plângeri și semne
Oamenii cu CHS au echitabilitate piele și argintiu păr. În majoritatea cazurilor, suferă de sensibilitate la soare și fotofobie. În timp ce alte semne și simptome tind să apară de la caz la caz, infecțiile și neuropatiile sunt simptome asociate frecvente. Infecțiile afectează membranele mucoase, pielea și tractului respirator. Copiii bolnavi sunt susceptibili la infecții cauzate de Gram-pozitiv și Gram-negativ bacterii și ciuperci. Stafilococii sunt cea mai frecventă cauză a infecției. Neuropatiile încep adesea în adolescență și devin cea mai proeminentă problemă. Infecțiile la pacienții cu CHS tind să fie severe până la viața în pericol. Puțini pacienți cu această boală trăiesc până la maturitate. Majoritatea copiilor cu sindrom Chediak-Higashi ajung la un stadiu numit „faza accelerată” sau „limfom-com sindrom. ” În faza accelerată, alb defect sânge celulele se împart necontrolat și invadează organele din corp. Faza accelerată este însoțită de febră, episoade de sângerare anormală, infecții exuberante și insuficiență de organ. Aceste probleme medicale sunt de obicei în pericol viața.
Diagnostic și curs
Diagnosticul poate fi confirmat de măduvă osoasă frotiuri. Corpurile de incluziune plasmatică devin vizibile în celulele mieloide din măduvă osoasă. Prenatal, CHS poate fi diagnosticat prin testare păr probe dintr-un scalp fetal biopsie. Detectarea se poate face și prin testare leucocite de la un fetal sânge probă. Neutropenia este cea mai frecventă manifestare a sindromului Chediak-Higashi documentată în constatările clinice. Sindromul este asociat cu ocular albinism. Pacienții sunt susceptibili la infecții, în special stafilococi și streptococi. Cauze CHS parodontită a primarului dentiție. Alte caracteristici asociate includ anomalii ale melanocitelor, defecte ale nervilor și tulburări circulatorii. Simptomele anumitor afecțiuni pot seamănă cu cele ale sindromului Chediak-Higashi. Sindromul Griscelli este o boală ereditară cunoscută și sub numele de sindrom asemănător Chediak-Higashi. Se caracterizează prin albinism parțial și anomalii ale trombocite și celule albe. Rarul sindrom Hermansky-Pudlak se manifestă prin scăderea pielii, păr, și pigmentarea ochilor. Spre deosebire de CHS, aceasta afectează funcțiile plămânilor, intestinelor, rinichilor și inimă datorită depunerilor grase.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, speranța de viață este mult redusă de sindromul Chediak-Higashi. Fără tratament, moartea poate apărea relativ repede. În acest caz, majoritatea pacienților sunt sever fotosensibili și suferă, de asemenea, de fotofobie și albinism. Deseori există și infecții severe care nu ar provoca boli la o persoană sănătoasă. Infecțiile afectează în principal tractului respirator și membranele mucoase, astfel încât inflamaţie poate apărea acolo. Copiii, în special, sunt extrem de sensibili la diferite infecții. În cazurile severe, există un nivel ridicat febră și sângerări interne din cauza infecțiilor. În cel mai rău caz, sângerarea poate conduce la insuficiența organelor dacă nu se utilizează niciun tratament. Apoi pacientul moare. Deoarece nu este posibil un tratament specific al sindromului, măduva osoasă transplantare este tratamentul principal. După transplant, pacientul primește puternic antibiotice și medicamente care întăresc sistemului imunitar. Drept urmare, speranța de viață poate fi readusă la normal. Dacă tratamentul are succes, viața de zi cu zi nu mai este restricționată. Cu toate acestea, persoana afectată trebuie să se protejeze în continuare de lumina directă a soarelui. Acest lucru se face cu ajutorul protecție solară și ochelari de soare. Dacă aceste protectoare măsuri sunt respectate, nu există alte complicații.
Când trebuie să mergi la medic?
De obicei, simptomele sindromului Chediak-Higashi sunt recunoscute imediat după naștere. Din acest motiv, un diagnostic suplimentar nu mai este necesar. Cu toate acestea, un medic trebuie totuși vizitat în mod regulat pentru a verifica pielea. O vizită la medic este de asemenea necesară dacă arsuri sau alte leziuni ale pielii apar din cauza sensibilității ridicate la lumină. O examinare este utilă și în cazul infecțiilor frecvente sau al plângerilor tractului respirator și poate ajuta la prevenirea diverselor complicații. În special, adolescenții sunt afectați de infecții și au nevoie de examinare periodică de către un medic. Deoarece boala duce în cele din urmă la insuficiența organelor, organele ar trebui, de asemenea, verificate în mod regulat de către un internist. O examinare este recomandabilă în special în cazul prelungirii febră. Tratamentul bolii este efectuat de specialiștii respectivi și depinde puternic de severitatea simptomelor. Din păcate, o vindecare completă nu este posibilă, astfel încât pacienții suferă de obicei de o speranță de viață redusă semnificativ.
Tratament și terapie
Nu există nicio metodă specifică pentru tratamentul sindromului Chediak-Higashi. Abordările variază în funcție de stadiul bolii la diagnostic. Măduvă osoasă cauzală transplantare a avut succes la mulți pacienți. Transplantul este promițător dacă este efectuat înainte de dezvoltarea fazei accelerate. Transplantul corectează imunitatea, precum și tulburări circulatorii și previne apariția fazei accelerate. Dacă boala se află în stadiul fazei accelerate, remisia hemofagocitozei trebuie realizată înainte de transplantul de măduvă osoasă. Infecțiile sunt tratate cu antibiotice, iar abcesele sunt drenate. DDAVP poate fi administrat pentru a preveni sângerările excesive. Alte tratamente pentru CHS sunt simptomatice. Infecțiile bacteriene și infecțiile fungice sunt tratate cu antibiotice și antifungice. În faza terminală a bolii, antivirale medicamente precum aciclovirul au fost testate. Agenții imunomodulatori și imunosupresori prednison și ciclofosfamidă, respectiv, au fost judecate. Transfuziile de trombocite pot fi necesare în caz de sângerare severă după rănire sau intervenție chirurgicală. Vitamina C terapie s-a demonstrat că îmbunătățește funcția imună și coagularea sângelui la unii pacienți. Pacienții cu CHS ar trebui să minimizeze expunerea la soare neprotejată. Dacă o persoană afectată este expusă la lumina soarelui, ochelari de soare și protecție solară pentru piele sunt de ajutor.
Perspectivă și prognostic
Nu se poate obține o vindecare completă pentru sindromul Chediak-Higashi, deoarece este o tulburare genetică. Din acest motiv, simptomele pot fi ameliorate doar într-o măsură foarte limitată. Speranța de viață a persoanei afectate este, de asemenea, redusă considerabil de sindromul Chediak-Higashi. Boala poate fi limitată numai prin transplantul de măduvă osoasă. De regulă, transplantul este util numai dacă are loc înainte de faza accelerată a bolii. După această fază, nu este posibil niciun tratament. desi terapie întârzie apariția simptomelor, nu se realizează o vindecare completă. Datorită disconfortului sever al pielii, disconfortului psihologic sau sever depresiune este, de asemenea, obișnuit. Diferite boli pot fi prevenite prin vaccinări și astfel speranța de viață a pacientului poate fi crescută. Adesea, plângerile psihologice datorate sindromului Chediak-Higashi apar devreme copilărie, deoarece boala necesită izolarea copiilor de alți copii. În cazurile severe, sindromul este tratat prin transplant de măduva spinării. Cu toate acestea, chiar și în acest caz, există doar o îmbunătățire pe termen scurt și nu un tratament complet al bolii.
Prevenirea
Datorită predispoziției genetice, numai simptomele sindromului Chediak-Higashi pot fi prevenite. Antibioticele sunt folosite pentru a preveni infecțiile periculoase. Uman Consiliere genetică este un serviciu medical pentru persoanele cu tulburări genetice.
Urmare
măsuri de îngrijire de urmărire sunt sever limitate în sindromul Chediak-Higashi și în multe cazuri nu sunt deloc posibile. Cu toate acestea, persoanele afectate cu această boală sunt în primul rând dependente de diagnosticul precoce pentru a detecta boala precoce și a iniția tratamentul. Dacă există dorința de a avea copii, Consiliere genetică este foarte recomandabil să se asigure că sindromul Chediak-Higashi nu este moștenit de copii. Nici o vindecare completă nu este posibilă, deoarece aceasta este o boală genetică. Persoanele afectate sunt, în multe cazuri, dependente de administrarea de antibiotice și alte medicamente. Trebuie să aveți întotdeauna grijă să vă asigurați că dozarea corectă este luată în mod regulat. Antibioticele nu trebuie luate niciodată împreună cu alcool, în caz contrar, efectul lor este semnificativ slăbit. Mai mult, un medic trebuie întotdeauna consultat mai întâi dacă există vreo incertitudine sau dacă există întrebări. Cei afectați de sindromul Chediak-Higashi ar trebui, de asemenea, să se protejeze de lumina directă a soarelui. Protectie solara trebuie aplicat întotdeauna, iar ochii înșiși pot fi protejați cu ochelari de soare. În general nu se poate prezice dacă sindromul va duce la scăderea speranței de viață.
Ce poți face singur
Sindromul Chediak-Higashi este o tulburare moștenită rară. Persoanele afectate nu se pot auto-ajuta măsuri pentru a combate boala cauzal. Cuplurile ale căror familii au avut sindromul ar trebui să caute Consiliere genetică. În timpul unei astfel de consiliere, ei vor afla cât de mare este riscul ca descendenții lor să contracteze efectiv boala și cu ce poveri se vor confrunta în acest caz. Pentru cei afectați de sindromul Chediak-Higashi, altfel bolile inofensive sunt adesea în pericol viața. În cazul copiilor, ar trebui, prin urmare, să se clarifice împreună cu medicul curant ce vaccinări împotriva celor obișnuite bolile copilăriei sunt utile. Dacă este necesar, poate fi necesar și izolarea copiilor de colegii lor. Acesta din urmă este adesea foarte stresant din punct de vedere emoțional pentru cei afectați. Prin urmare, părinții ar trebui să consulte un terapeut într-un stadiu incipient pentru a asigura îngrijirea psihologică profesională a copilului. Deoarece pacienții se îmbolnăvesc de obicei la scurt timp după naștere, părinții ar trebui să insiste ca copiii lor să fie îngrijiți de un medic competent, care are de fapt experiență cu boala rară. Cel mai eficient tratament pentru formele severe de sindrom Chediak-Higashi este măduva spinării transplant. În cursurile severe, posibilitatea unei măduva spinării transplantul trebuie clarificat într-un stadiu incipient.
