Eșantionarea vilozităților coriale: Ce sunt vilozitățile coriale?
Din punct de vedere genetic, vilozitățile provin de la făt. Celulele obținute din corion oferă, prin urmare, informații fiabile despre bolile ereditare, erorile înnăscute ale metabolismului și tulburările cromozomiale ale copilului.
Prelevarea vilozităților coriale: Ce boli pot fi detectate?
- Trisomia 13 (sindromul Pätau)
- Trisomia 18 (sindromul Edwards)
- Trisomia 21 (sindrom Down)
- diverse boli metabolice ereditare și alte boli ereditare, cum ar fi fibroza chistică, hemofilia sau distrofia musculară
Când este recomandată prelevarea de vilozități coriale?
Dacă riscul de boli diagnosticabile prenatal sau de anomalii chomozomale este crescut, medicul ginecolog vă va sfătui să efectuați o prelevare de vilozități coriale. Un astfel de risc crescut există în următoarele cazuri:
- Femeia însărcinată are peste 35 de ani.
- Femeia însărcinată a născut deja un copil cu o boală ereditară sau o tulburare cromozomială.
- Femeia însărcinată sau tatăl copilului nenăscut are un defect genetic.
- Scanările cu ultrasunete au detectat anomalii la copilul nenăscut (cum ar fi pliul nucal îngroșat).
Când se efectuează prelevarea de vilozități coriale?
O prelevare a vilozităților coriale este deja posibilă în a 10-a până la a 12-a săptămână de sarcină (SSW) și, prin urmare, ceva mai devreme decât amniocenteza (a 14-a până la 16 SSW).
Care este procedura exactă pentru prelevarea de vilozități coriale?
Prelevarea de vilozități coriale transabdominale: într-o examinare cu ultrasunete, medicul selectează mai întâi un loc de puncție adecvat. Acolo, el introduce apoi un ac subțire de puncție prin peretele abdominal și îl avansează cu atenție în placentă pentru a îndepărta o cantitate mică de țesut (20 până la 30 de miligrame) din corion. Medicul monitorizează cu atenție întreaga procedură prin intermediul monitorului cu ultrasunete.
Ulterior, cromozomii fetali sunt extrași din proba de țesut în laborator și examinați mai detaliat. Dacă este necesar, se creează o cultură celulară pentru analiza ADN-ului.
După prelevarea vilozităților coriale
Procedura în sine este experimentată de majoritatea femeilor însărcinate ca fiind inconfortabilă, dar nu foarte dureroasă (asemănătoare unei extrageri de sânge). Ulterior, unele femei se plâng de un fel de crampe sau de o senzație de presiune în zona abdominală, dar aceasta dispare după câteva ore.
Când sunt disponibile rezultatele prelevării vilozităților coriale?
Un avantaj semnificativ al prelevării vilozităților coriale este că rezultatul este disponibil în cel mai bun caz în câteva zile. Dacă, de exemplu, la copil este detectată o boală ereditară gravă, iar femeia însărcinată decide apoi să facă un avort, acesta poate avea loc totuși în primul trimestru. În acest moment, un avort este mai ușor pentru femei să facă față fizic și psihologic decât în al doilea trimestru.
Cât de sigură este prelevarea de vilozități coriale?
Fiecare procedură implică riscuri. Riscul de avort spontan este mai mare cu prelevarea de vilozități coriale (aproximativ 0.5 la sută) decât cu amniocenteză (XNUMX la sută). Acest lucru se datorează în principal faptului că rata naturală de avort spontan este în general mai mare la începutul sarcinii decât în săptămânile următoare. Alte riscuri includ:
- infecţii
- leziuni vasculare
- travaliu prematur
