Sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc este numele dat unui foarte rar condiție asta este deja congenital. condiție se remarcă prin malformații arteriovenoase la nivelul retinei sânge nave și modificări faciale.
Ce este sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc?
În comunitatea medicală, sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom congenital de malformație vasculară retinocefalofacială (sindrom CRC) sau sindrom Wyburn-Mason. Printre alții, francezii oftalmolog Paul Bonnet (1884-1959) a servit ca eponim. Sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc este congenital și extrem de rar. Este cauzată de o tulburare de dezvoltare care apare în timpul embriogenezei. Caracteristicile tipice ale sindromului includ malformații arterio-venoase unilaterale (malformații) ale retinei sânge nave ale ochiului, malformații ale vaselor de sânge cerebrale și cefalice și modificări ale feței. Mulți medici au găsit cu greu clasificarea sindromului Bonnet-Dechaume-Blanc cu precizie. Nu este neobișnuit ca boala să fie clasificată ca sindrom neurocutanat. Rarul sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc este cunoscut încă din secolul al XIX-lea. Aspectele parțiale au fost descrise de neuropatologul german Hugo Spatz (19-1888). Primele rapoarte detaliate de caz au avut loc în anii 1969. Numele sindromului Bonnet-Dechaume-Blanc a apărut în 1930 printr-un raport de caz al medicilor francezi Paul Bonnet, Jean Dechaume, precum și Emile Blanc. Un raport de caz al lui Roger Wyburn-Mason a apărut în 1937, astfel încât a fost folosit și ca eponim al sindromului. Nu a fost posibil să se determine exact câte persoane au sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc. Începând cu 1943, erau cunoscute 2009 de cazuri de boală. Sindromul se prezintă în mod egal la ambele sexe.
Cauze
Motivul dezvoltării sindromului Bonnet-Dechaume-Blanc este o tulburare de dezvoltare în timpul săptămânii a 7-a sarcină. Cu toate acestea, ceea ce cauzează această tulburare este încă necunoscut. Malformațiile arteriovenoase (AVM) reprezintă șunturi care apar între sistemele vasculare venoase și arteriale. nave sunt adesea sub forma unei încurcături și formează o legătură între sistemele de înaltă și joasă presiune. Presiunea are ca rezultat creșterea sânge curge către vase precum și dilatarea lor. Acest lucru are ca rezultat o remodelare continuă a patului vascular. Deoarece acest lucru afectează peretele vasului, rezultă complicații precum îngustarea și ruperea vaselor.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc se remarcă prin diferite modificări ale feței, ochilor și vaselor de sânge intracraniene, în funcție de forma sindromului. În cazul unui sindrom complet, modificările unilaterale ale feței apar pe lângă malformațiile arteriovenoase ale retinei, precum și ale vaselor cerebrale. Acestea sunt în principal vase frontale, obraz sau conjunctivale, care sunt parțial proeminente. In plus pleoapă vasele se schimbă. Uneori nas, urechile sau buzele sunt, de asemenea, afectate. Modificări ale ochilor apar în sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc incomplet și în malformațiile izolate ale retinei. Aproape 50 la sută din toți pacienții orbesc pe partea afectată a corpului. În plus, există un risc de atrofie optică (pierdere de nervul optic celule) și secundare glaucom. Uneori apar și hemoragii la nivelul vitrosului sau retinei. Malformația arterio-venoasă cerebrală poate duce la strabism exterior (extropie), nistagmus, sau tulburări de motilitate oculară. Malformațiile arteriovenoase există pe orbită la aproximativ două treimi dintre pacienți. În plus față de malformațiile cerebrale ale vaselor, este posibilă proeminența unilaterală a globului ocular din orbită. Nu de puține ori nervul optic este de asemenea afectat. În cazul unui sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc complet sau incomplet, apar malformații ale vaselor cerebrale, care sunt localizate în principal în regiunea de alimentare a creierului mediu arteră (Arteria cerebri media). O treime din pacienți suferă de vase modificate în tractul optic cerebral. În unele cazuri, modificările vasculare nu provoacă niciun simptom. Cu toate acestea, la alți pacienți există riscul apariției diferitelor forme de hemoragie cerebrală, presiune intracraniană crescută sau simptomatică epilepsie. În plus, paralizia nervul facial (pareza facială) se află în domeniul posibilităților.
Diagnostic
Dacă se suspectează sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc, medicul curant efectuează un examen neurologic. De asemenea, sunt importante procedurile de examinare oftalmologică, cum ar fi perimetria (măsurarea câmpului vizual) sau oftalmoscopie (oftalmoscopie). Pentru a vizualiza o malformație arteriovenoasă, scădere digitală angiografia, tomografie computerizată (CT) sau imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) poate fi efectuat. Imagistică prin rezonanță magnetică este considerată cea mai bună metodă de examinare, deoarece oferă cele mai multe date despre amploarea bolii. Cursul sindromului Bonnet-Dechaume-Blanc depinde de amploarea daunelor și de locul afectării.
Complicațiile
Caracteristic sindromului Bonnet-Dechaume-Blanc sunt malformațiile pronunțate ale feței, vaselor de sânge din creier, și ochii. Dacă pacientul suferă de sindrom complet, malformațiile retinei oculare și ale vaselor cerebrale, precum și modificările faciale unilaterale sunt simptome clasice. În multe cazuri, vasele conjunctivale, bucale și frontale devin proeminente. Alte complicații includ modificări ale pleoapă nave. nas, urechile și buzele pot fi, de asemenea, afectate de această tulburare de dezvoltare. În sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc incomplet, precum și în malformațiile retiniene izolate, apar modificările oculare caracteristice. Fiecare al doilea pacient orbește pe partea afectată a corpului. Alte complicații includ pierderea de nervul optic celulele și secundare glaucom. Hemoragiile din retină sau corpul vitros sunt potențiale concomitente. Vase de sânge malformate în creier poate să conduce la diferite forme de strabism și proeminență unilaterală a globului ocular din orbită. Vasele cerebrale malformate sunt localizate predominant în zona de alimentare a creierului mijlociu arteră. Două treimi dintre pacienți suferă de modificări ale vaselor de sânge din orbite, afectând adesea nervul optic. Tractul optic cerebral poate fi implicat în mod egal. Unii pacienți nu observă niciun simptom, în timp ce alții dezvoltă complicații, cum ar fi creșterea presiunii intracraniene, hemoragie cerebrală, paralizie a nervul facial, sau simptomatic epilepsie. Succesul tratamentului și prognosticul depind de amploarea bolii și de locurile corpului implicate.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În majoritatea cazurilor, sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc este detectat imediat după naștere sau în primele luni după naștere, deci nu este necesară o vizită la medic pentru diagnostic. Persoana afectată suferă de diferite modificări și malformații, care apar în principal în fața persoanei afectate. Cu toate acestea, nu este posibil să se prevadă cât de grav va fi afectată persoana afectată de acest sindrom. În multe cazuri, pacienții sunt dependenți de diferite tratamente care pot face viața de zi cu zi mai ușoară. Mai ales în cazul crizelor epileptice cauzate de sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc, trebuie consultat un medic. Cu toate acestea, paralizia feței sau hemoragie cerebrală poate apărea și pe măsură ce boala progresează. În acest caz, este necesară și o vizită la medic, în orice caz, altfel, în cel mai rău caz, persoana afectată poate muri. De obicei, sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc este diagnosticat direct de un medic generalist sau de un medic pediatru. Tratamentul suplimentar al sindromului este apoi efectuat de specialiștii respectivi. De regulă, nu toate simptomele pot fi complet limitate. De asemenea, este posibil ca speranța de viață a pacientului să fie redusă de sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului Bonnet-Dechaume-Blanc trebuie efectuat de un specialist în anomalii vasculare dacă este prezentă o malformație arteriovenoasă. In orice caz, terapie este considerat rareori adecvat la copil sau copilărie. Deși tratamentul nu este recomandat pentru leziunile arteriale silențioase, insuficiența intracraniană poate fi tratată cu embolizare sau cu fascicule de protoni. Dacă malformațiile apar în alte părți ale corpului, este posibilă embolizarea, urmată de o intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, există și opțiunea de embolizare singură sau o singură procedură chirurgicală. Embolizarea implică ocluzie a vaselor aferente. La unii pacienți, intervenția chirurgicală nu poate fi efectuată. În astfel de cazuri, se efectuează numai embolizare. În această procedură, chirurgul neuroradiologic lipeste șunturile arteriovenoase. În acest scop, el folosește un cateter în cursul unei arteriografii. Cu toate acestea, există riscul piele necroză cu această procedură. În cazul AVM difuz, tratamentul cu medicamente este o alternativă.
Perspectivă și prognostic
Perspectiva unei cure este aproape fără speranță în sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc. Boala, cu toate simptomele sale însoțitoare, pune o sarcină considerabilă asupra pacientului pe tot parcursul vieții sale. Terapie iar îngrijirea medicală este complicată de incertitudinea cauzei. Cauzele tulburării de dezvoltare nu au fost demonstrate în mod adecvat de cercetători și oameni de știință până în prezent. Prin urmare, sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc este tratat în funcție de simptomele și plângerile care apar individual. Refuzul îngrijirii medicale este asociat cu numeroase complicații și trebuie evitat. Deformitățile feței și, de asemenea, tulburările vizuale reduc bunăstarea generală și calitatea vieții într-o măsură considerabilă. Dacă creier hemoragii instalate, pacientul poate muri în plus. Medicina convențională oferă pacientului opțiuni de îmbunătățire sănătate într-un plan de tratament cuprinzător. Sechelele grave ale sindromului Bonnet-Dechaume-Blanc sunt tratate treptat și în funcție de urgență. Complicațiile suplimentare din procedurile chirurgicale înrăutățesc și mai mult prognosticul. Cu toate acestea, cu corecțiile inițiate ale modificărilor vasculare, pacientul poate experimenta ameliorarea simptomelor sale. În planul de tratament sunt incluse, pe lângă tratamentul actual, și alte examinări preventive. Acestea sunt destinate să permită detectarea timpurie a posibilelor condiții critice la pacient, astfel încât o posibilă hemoragie sau o presiune intracraniană crescută să poată fi tratată în timp util.
Prevenirea
Nu există prevenire măsuri împotriva sindromului Bonnet-Dechaume-Blanc. Astfel, cauzele precipitate ale malformațiilor congenitale au rămas neclare.
Ce poți face singur
Sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc nu poate fi tratat cauzal. Terapie se concentrează pe intervenția chirurgicală și terapie psihica, precum și antrenament cognitiv, care poate fi suportat acasă. Părinții copiilor afectați ar trebui să înceapă antrenament cognitiv devreme și consultați profesionistul corespunzător în acest scop. Fizioterapeutic măsuri poate fi susținut de sporturi moderate. În funcție de vârsta copilului, de înot, mersul pe jos sau antrenamentul muscular vizat poate fi adecvat. Deoarece sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc poate apărea într-o mare varietate de tipuri și forme, măsuri trebuie planificată mai întâi de către un medic, astfel încât o îmbunătățire vizată a stării copilului sănătate poate avea loc. Mai mult, o schimbare în dietă este o opțiune. Prin evitarea anumitor alimente, de exemplu, riscul de convulsii epileptice poate fi redus. În cele din urmă, părinții ar trebui să își monitorizeze cu atenție copilul, deoarece există un risc crescut de accidente. Dacă apare o cădere, trebuie apelate serviciile de urgență. În caz contrar, complicații grave, cum ar fi hemoragie vitroasă sau sângerări intraoculare. Însoțind măsurile de mai sus, este întotdeauna necesar un sprijin terapeutic cuprinzător.
