În paralizia bulbară progresivă, nucleii nervi cranieni motori ai trigemenului, facialei, glosofaringianului, vagului și hipoglosului nervi a muri. Această atrofie are ca rezultat paralizia feței și a esofagului. Simptomatologie similară caracterizează SLA, deci paralizia bulbară progresivă este uneori denumită subtip ALS.
Ce este paralizia bulbară progresivă?
Paralizia bulbară progresivă este o atrofie progresivă sistemică asociată cu pierderea țesutului în nucleii nervului cranian motor. Atrofia țesutului are ca centru medulla oblongată și se răspândește de acolo. În plus față de o formă a bolii la adulți, există o variantă infantilă cu vârsta de manifestare infantilă. Ambele forme ale bolii aparțin bolilor neurologice și afectează în principal neuronii motori. Paralizia bulbară progresivă este clasificată ca a atrofie musculară spinală asociate cu un specific distribuire model. Cu debutul bolii în copilărie, boala este uneori numită sindrom Fazio-Londe. Paralizia bulbară progresivă cu debut la adulți este denumită de unele surse ca o formă specială a bolii degenerative SLA. Când paralizia bulbară progresivă este asociată cu simptome de surditate, se mai numește sindromul Brown-Vialetto-van Laere.
Cauze
Cauzele exacte ale fiecărei forme de paralizie bulbară progresivă sunt încă necunoscute. În unele cazuri, oamenii de știință au reușit să detecteze o mutație a unei substanțe numită superoxid dismutază Cu-Zn. Această substanță este o enzimă care efectuează procese de transformare în organism și catalizează reacțiile cu produsul hidrogen peroxid. Relația cu boala degenerativă SLA este suspectată în principal din cauza mutației descoperite în SOD genă, care codifică enzima descrisă. Astfel, această mutație poate fi detectată nu numai în multe cazuri de paralizie bulbară progresivă. Conform rezultatelor cercetărilor recente, defectele din SOD genă poate fi detectat și la persoanele cu forma familială ereditară a SLA. Defectul are ca rezultat efecte citotoxice ale SOD nestabilizat. Mutația susține o tendință ridicată de acumulare a proteinei corespunzătoare, care este responsabilă de moartea celulară. Doar leziunile nucleare ale nucleilor nervului cranian provoacă paralizie bulbară. În schimb, o leziune supranucleară provoacă paralizie pseudobulbară.
Simptome, plângeri și semne
Paralizia bulbară progresivă determină pierderea treptată a țesuturilor nucleelor motorii. Pacienții suferă de dificultăți tot mai mari cu mișcările zilnice și vitale, cum ar fi mestecarea, înghițirea sau vorbirea. Reflexul gag al celor mai multe persoane afectate este redus semnificativ într-un timp foarte scurt. Doar mișcările slabe în zona feței sunt încă posibile pentru ei. Spre deosebire de SLA, întreaga zonă a miezului motorului nu este afectată de modificările degenerative. În schimb, boala se concentrează în primul rând pe cranian nervi V, VII, IX, X și XII, precum și tractul corticobulbar al mușchilor inervați. Astfel, boala afectează predominant neuronii motori din zonele centrale ale trigemenului, facialei, glosofaringianului, vagului și hipoglossalului nervi. Prin urmare, spre deosebire de pacienții cu SLA, pacienții nu suferă de obicei de paralizie spastică sau flască a membrelor. Plămânii și inimă nu sunt, de asemenea, afectate. Paralizia bulbară progresivă se concentrează simptomatic pe față, păstrând nucleii mușchilor oculari.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul de paralizie bulbară progresivă se face folosind tehnici de imagistică. RMN sau CT prezintă leziuni nucleare în zonele nucleare corespunzătoare. Boala trebuie diagnosticată diferențiat de SLA. Din cauza disfagiei în creștere progresivă, toate formele bolii au un prognostic nefavorabil. O complicație obișnuită este aspirația particulelor alimentare sau salivă, care cauzează adesea pneumonie și duce frecvent la moartea pacientului în decurs de unu sau trei ani. În majoritatea cazurilor, boala progresează rapid. Progresia rapidă agravează prognosticul.
Complicațiile
Paralizia bulbară progresivă are un prognostic foarte slab. Tratamentul pur simptomatic este utilizat pentru a încerca să reducă riscul apariției complicațiilor. Principalul simptom al paraliziei bulbare progresive este disfagia în creștere. Datorită obstrucției procesului de înghițire, pacientul nu mai poate lua alimente și ar muri de foame fără hrană artificială. În plus, totuși, există întotdeauna un risc de aspirație a alimentelor, care poate conduce la complicații fatale. Aspirația este neintenționată inhalare de alimente, fluide sau corpuri străine, care pătrund apoi în tuburile bronșice. Acolo, ei pot conduce la infecții severe, deoarece singurul corp nu este capabil să îndepărteze corpurile străine din tuburile bronșice. Pneumonii severe (plămân infecții) se dezvoltă adesea ca urmare a acestor aspirații de hrană sau salivă. În paralizia bulbară infantilă progresivă, aceste complicații sunt adesea conduce până la moarte între primul și al treilea an de viață. La maturitate, paralizia bulbară progresivă apare adesea în contextul scleroza laterala amiotrofica (ALS). Aici, paralizia mușchilor de înghițire reprezintă deja o complicație specială a SLA și este responsabilă pentru prognosticul slab al acestei boli. Paralizia bulbară progresivă cu surditate (sindromul Brown-Vialetto-van Laere) are cel mai bun prognostic. În plus față de cursurile de boală rapid progresive care duc la deces, cursul poate fi arestat cel puțin temporar la o treime din pacienți.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Restricții la înghițire, probleme de mestecat și anomalii vizuale la nivelul feței, precum și gât zona trebuie prezentată unui medic. Dacă aportul de alimente este refuzat, are loc pierderea în greutate sau organismul este insuficient furnizat, persoana afectată are nevoie de ajutor medical. Trebuie examinate și tratate tulburări ale reflexului gag sau nereguli în activitatea respiratorie. Dacă o creștere lentă a simptomelor devine evidentă în câteva săptămâni sau luni, trebuie consultat un medic. În cazurile severe, alimentele nu mai pot fi ingerate din cauza deficiențelor. Acest lucru are ca rezultat o viață în pericol condiție pentru persoana afectată. Pentru a permite diagnosticarea într-un stadiu incipient, trebuie efectuată o vizită la medic la primele semne. Dacă persoana afectată se sufocă în mod repetat sau dezvoltă o teamă de sufocare, trebuie consultat un medic. Hiperventilație, o pierdere de mușchi rezistenţă, iar semnele de paralizie trebuie prezentate unui medic cât mai curând posibil. Dacă vorbirea persoanei se schimbă, dacă prezintă un comportament de retragere sau dacă performanța sa scade, persoana are nevoie de ajutor. Vorbirea neclară sau refuzul de a vorbi la copii ar trebui considerate semne de avertizare. Dacă nu există nicio schimbare în ciuda unui mediu de înțelegere, este necesar un medic. Dacă există o deficiență, uscăciune internă sau probleme de curățare a dinților, trebuie consultat un medic.
Tratament și terapie
cauzal terapie este încă indisponibil pentru pacienții cu paralizie bulbară progresivă ca și pentru pacienții cu SLA. Din acest motiv, tratamentul este pur simptomatic, constând în primul rând din profilaxia aspirației și salivă reducere. Nutriția este asigurată prin alimentarea tuburilor pentru a exclude aspirația componentelor alimentare. Majoritatea pacienților suferă de hipersalivație. Pe măsură ce simptomele progresează, acestea nu mai sunt capabile să înghită saliva și să se sufoce. Conservator terapie din această simptomatologie constă în administrare de anticolinergice medicamente, Cum ar fi amitriptilină or metionină. Alternativ, Botox poate fi injectat pentru a paraliza glandele salivare. Deoarece mulți pacienți suferă de anxietate, administrare de acțiune rapidă benzodiazepine poate fi, de asemenea, considerat ca făcând parte din terapie. În cele mai multe cazuri, acestea medicamente se administrează sub formă de picături, deoarece pacienții nu pot înghiți. Una dintre cele mai importante componente ale tratamentului este sprijinul psihologic pentru pacienți și rudele acestora. Întrucât cei afectați de forma adultă, în special, trebuie să experimenteze progresia bolii în timp ce sunt pe deplin conștienți, psihoterapie este destinat să permită pacienților să proceseze și să facă față mai bine bolii. Din 1996, glutamat adversar riluzol a fost aprobat pentru întârzierea SLA. Nu a fost clarificat dacă acest medicament poate întârzia și progresia paraliziei bulbare progresive. SLA este tratată acum și în SUA folosind terapia cu celule stem. Această terapie nu este aprobată în Germania. În plus, eficacitatea terapiei în paralizia bulbară progresivă nu este considerată confirmată.
Prevenirea
Paralizia bulbară progresivă nu poate fi prevenită în acest moment, deoarece cauzele bolii nu au fost încă determinate definitiv.
Urmare
Paralizia bulbară progresivă este o boală incurabilă în prezent, deci îngrijirea ulterioară este foarte limitată. Principala preocupare aici este reducerea simptomelor cu ajutorul urmăririi simptomatice. Deoarece riscul de disfagie progresivă (tulburare de înghițire) este mare în această boală, este important să o monitorizați. Există, de asemenea, un risc ridicat de inhalare de hrană și posibilă sufocare sau inflamaţie a căilor respiratorii. În acest caz, pacientul este hrănit profilactic, de obicei prin tuburi. Mai mult, se încearcă reducerea hipersalivației, o producție crescută de salivă. Acest lucru se face de obicei prin administrare medicamente precum amitriptilină or metionină. Botox preparate injectabile în glandele salivare sunt, de asemenea, o altă alternativă. Îngrijirea psihologică este, de asemenea, importantă, deoarece persoanele afectate suferă adesea depresiune sau anxietate. În unele cazuri, este necesară și medicație suplimentară. După boala cu paralizie bulbară progresivă, se recomandă examinări periodice pentru a monitoriza evoluția bolii și pentru a ajusta medicamentele, dacă este necesar. Paralizia bulbară progresivă are un prognostic slab. Progresia rapidă a bolii până la moarte poate fi întârziată doar la o treime din pacienți. Mai multe abordări terapeutice, cum ar fi terapia cu celule stem, sunt deja disponibile, dar sunt încă în faza de testare.
Iată ce poți face singur
Opțiunile de auto-ajutorare sunt foarte limitate în paralizia bulbară progresivă. Boala are un prognostic nefavorabil și un curs dificil. În viața de zi cu zi, este important ca pacientul să lucreze îndeaproape cu echipa medicală și de asistență medicală. Imediat după diagnostic, pacientul trebuie să obțină informații cuprinzătoare despre boală și dezvoltarea sa ulterioară. Restructurarea vieții de zi cu zi și organizarea unei îngrijiri adecvate sunt vitale. Acestea trebuie făcute la timp pentru a evita complicații suplimentare. Pentru a putea rezolva bine adversitățile bolii, este necesar ca întărirea mentală să aibă loc. Pe lângă utilizarea diferitelor relaxare metode, precum și tehnici mentale, este recomandabil sprijin psihoterapeutic. Bucuria vieții și bunăstarea trebuie promovate. Tratamentul bolii trebuie învățat. În plus, bolile mintale trebuie prevenite. Schimbul cu alte persoane afectate poate fi util și benefic. Grupurile de auto-ajutor sau forumurile închise de pe internet oferă o oportunitate de comunicare cu alte persoane care suferă. Ajutorul reciproc pentru autoajutor se trăiește acolo. Deoarece paralizia bulbară progresivă este o povară grea pentru rude, aceștia ar trebui, de asemenea, să fie informați în mod cuprinzător cu privire la evoluțiile ulterioare în timp util. Coeziunea în cadrul unei familii este importantă pentru menținerea pacientului sănătate și ar trebui cultivate.
