Atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA) (sinonime: atrofia musculară a coloanei vertebrale; ICD-10-GM G12.-: Atrofia musculară a coloanei vertebrale și sindroame conexe) este o boală musculară autozomală genetică recesivă care se manifestă în uter până la vârsta de 40 de ani, în funcție de severitate. Se caracterizează prin declinul progresiv al neuronilor motori din cornul anterior al măduva spinării. Acest lucru are ca rezultat atrofia musculară.
Severitatea distrofiei musculare spinale poate fi împărțită în:
| Tip SMA | Sinonime / ICD-10-GM | acasă | Abilitati motorii | Constatări clinice | Supravieţuire |
| 0 | forma neonatală | congenital | mișcări fetale (infantile) reduse | tulburări respiratorii la naștere | Letal precoce (fatal) dacă nu este ventilat imediat de la naștere |
| 1 | SMA infantilă acută; ICD-10-GM G12.0: atrofie musculară spinală infantilă, tip I [tip Werdnig-Hoffmann]. | În primele 6 luni de viață | Incapabil să stea, să stea în picioare sau să meargă liber; | Hipotonie musculară severă („sugar floppy”), plâns neputincios, tuse slabă / redusă, disfagie (disfagie de înghițire) cu pseudohipersalivare (aici, nu există o salivație crescută datorită creșterii producției de salivă, dar incapacitatea de a înghiți saliva în mod eficient la nivelul necesar ) | Moarte timpurie (din cauza insuficienței respiratorii (insuficiență respiratorie din cauza eșecului extern (mecanic) respiraţie) și aspirație (intrarea materialului (de exemplu, salivă / alimente) în căile respiratorii |
| 2 | SMA infantilă cronică; SMA intermediar; ICD-10-GM G12.1: altă atrofie musculară spinală moștenită | 7-18 luni | Așezarea liberă este posibilă, dar depinde de mijloacele de mers; în picioare și mersul nu este posibil |
Dezvoltarea motorie întârziată, slabă înflorire, tremurarea mâinilor cu bătăi fine (tremurarea mâinilor), forță tuse slabă / redusă, insuficiență respiratorie (slăbiciune respiratorie) pe măsură ce progresează;
Scolioză (curbura laterală a coloanei vertebrale) și contracturi articulare (rigiditate articulară). |
> 10 ani după debutul bolii la 90%. |
| 3 | Kugelberg-Welander (juvenil SMA); ICD-10-GM G12.1: Alte atrofii musculare spinale ereditare. | > Vârsta de 18 luni | Starea liberă și mersul pe jos se învață | Expresie variabilă a slăbiciunii și atrofiei musculare; pierderea capacității de mers este posibilă în timp | Speranța de viață nu este redusă semnificativ |
| 3a | <3 ani | ||||
| 3b | > 3 ani | ||||
| 4 | SMA pentru adulți; ICD-10-GM G12.1: altă atrofie musculară spinală moștenită. | <30 de ani | Starea liberă și mersul pe jos se învață | Curs ușor cu abilitatea de a merge de obicei păstrată | Speranța de viață nu este redusă |
Raportul de sex: puțin mai frecvent la băieți decât la fete.
Prevalența (incidența bolii) este estimată la aproximativ 1: 80,000 și incidența anuală la aproximativ 1: 10,000. SMA tip 1: 1-9 / 100,000; SMA tip 3: 1-9 / 100,000.
În Germania, aproximativ unul din 6,500 de nou-născuți este afectat (mutație în SMN1 genă).
Incidența (frecvența cazurilor noi) este de aproximativ 13 cazuri la 100,000 de locuitori pe an.
Curs și prognostic: vezi tabelul de mai sus
Letalitate: vezi tabelul de mai sus
Comorbidități: complicații ortopedice cauzate de probleme osoase și articulare (tipuri 1, 2), slăbiciune musculară (tipuri 1, 2), contracturi articulare / rigiditate articulară (tipuri 1, 2), anchiloză (rigiditate articulară) a mandibulei (tipuri 1, 2, 3) și scolioză / curbură laterală a coloanei vertebrale (tip 3)
