Familie hipercolesterolemie este o tulburare moștenită prin care sânge colesterolului nivelurile devin anormal crescute. Rezultatul este tulburări severe ale sânge sistem circulator. Tratamentul se face prin medicamente și este susținut de un stil de viață sănătos.
Ce este hipercolesterolemia familială?
Familie hipercolesterolemie este elevarea genetică a sânge colesterolului niveluri. Prefixul hyper- înseamnă „peste”, iar sufixul -emia înseamnă „sânge”; prin urmare, hipercolesterolemie înseamnă ceva de genul: Exces de colesterolului în sânge. Colesterolul este un element important în corp. Este implicat în diferite procese corporale, inclusiv formarea hormonilor și energia echilibra. Colesterolul este atât produs în organism, cât și ingerat cu alimente. În hipercolesterolemia familială, metabolismul este perturbat, rezultând mult mai mult colesterol în organism decât este sănătos. Se face distincție între diferite forme. În hipercolesterolemia familială poligenică, nu doar genele determină creșterea colesterolului, ci și stilul de viață și stilul alimentar. Hipercolesterolemia familială monogenică este pur ereditară. Se împarte în hipercolesterolemie familială heterozigotă și homozigotă, în funcție de faptul dacă doar un părinte (heterozigot) sau ambii părinți (homozigot) au moștenit alterarea genetică.
Cauze
Cauza hipercolesterolemiei familiale este o modificare a genelor responsabile de metabolismul celular și, în special, de absorbția LDL colesterolului. Aceste așa-numite LDL receptorii preiau colesterolul produs de diferite organe din sânge în celule. În hipercolesterolemia familială, LDL receptorii nu pot extrage suficient colesterol din sânge din cauza unei tulburări. Ca urmare, se acumulează pe sânge nave și duce treptat la ateroscleroză sau calcificare a vaselor. Dacă un singur părinte a moștenit genă mutație, tulburarea este mult mai puțin severă, deoarece receptori LDL mai funcționali sunt prezenți aici. Dacă este prezentă forma homozigotă, în care atât tatăl, cât și mama au transmis mai departe modificarea genă, metabolismul lipidic este mult mai sever perturbat și crescut masiv nivelul colesterolului apar.
Simptome, plângeri și semne
Inițial, nu există simptome în hipercolesterolemia familială. Adesea, totuși, un nivel ridicat de colesterol total este măsurat la tineri ca urmare a unei descoperiri accidentale. Cu toate acestea, simptomele tipice ale aterosclerozei se dezvoltă devreme la persoanele afectate. Apariția unui număr mare de xantome și xantelasme indică, de asemenea, un nivel ridicat de colesterol concentrare în sânge. Xantomele reprezintă depozite gălbui de plăci în piele. Apar ca gălbui piele leziuni care pot lua diferite forme. În xantelasma, depunerile gălbui sunt situate în țesuturile pleoapelor superioare și inferioare ale ochilor. Arterioscleroză se dezvoltă foarte repede și duce adesea la vasoconstricție de grad înalt și chiar vascular ocluzie, cauzând inimă atacuri sau accidente vasculare cerebrale, chiar și la tineri suferinzi. Pe lângă bolile cardiovasculare, rinichi daunele sunt, de asemenea, frecvente. Un alt simptom comun în hipercolesterolemia familială este o degenerescență a corneei în formă de inel până la arc, cunoscută și sub numele de arc senil sau arcus senilis. Arcus senilis apare de obicei după vârsta de 80 de ani. În hipercolesterolemia familială, chiar și tinerii prezintă această caracteristică. În general, speranța de viață a indivizilor afectați este mult redusă din cauza ocluziilor vasculare și a complicațiilor rezultate. Chiar și cu o scădere maximă a lipidelor posibilă terapie, indivizii afectați ating o vârstă medie de numai aproximativ 33 de ani.
Diagnosticul și progresia
Tinerii cu hipercolesterolemie familială de obicei nu au încă simptome, astfel încât boala rămâne adesea nedetectată la început. Pericolul este că, deși colesterolul crescut nu provoacă încă simptome vizibile, acesta provoacă totuși leziuni în organism. Arterioscleroză începe neobservat și progresează constant. Grăsimea este depusă în pereții nave. Diametrul nave devine din ce în ce mai mic, ceea ce duce la o obstrucție a fluxului sanguin. Dacă aportul de sânge este redus, acest lucru provoacă o alimentare mai slabă a organelor și a întregului corp. În funcție de vasele afectate, consecințele pot fi anghină pectoris (stenoză a inimă) și atacuri de cord, ocluzii vasculare la nivelul picioarelor cu dezvoltarea unui așa-numit fumător picior, Precum și o cursă. Colesterolul poate fi depus în piele și conduce la noduli gălbui, mai ales pe pleoape și între degete. Pentru a diagnostica hipercolesterolemia familială, sângele este extras de la pacient și nivelurile de colesterol și trigliceride sunt determinate. În plus, funcțiile cardiovasculare și generalul condiție ale corpului sunt verificate. Cu ajutorul unui test genetic, poate fi detectată prezența hipercolesterolemiei familiale.
Complicațiile
Deoarece colesterolul ridicat de multe ori nu provoacă simptome, hipercolesterolemia familială trece adesea neobservată. Acest lucru duce la progresiv rigidizarea arterelor, care are ca rezultat obstrucția sângelui circulaţie. Complicații datorate vasoconstricției sau vasculare ocluzie (anghină pectoral, inimă atac, cursă) sunt posibile la orice vârstă. Dacă este prezentă forma homozigotă a bolii ereditare, atacurile de cord letale pot apărea devreme copilărie. În hipercolesterolemia familială heterozigotă, momentul primei apariții a complicațiilor cardiovasculare variază foarte mult. Dacă altul factori de risc sunt prezente, este posibilă manifestarea timpurie înainte de vârsta de 30 de ani. Frecvent, problemele cardiovasculare nu devin evidente până la vârsta de 50 sau 60 de ani. Tratamentul hipercolesterolemiei familiale este de obicei cu scăderea colesterolului medicamente (statine). Un efect secundar comun, pe lângă o creștere a ficat valorile, este riscul de dezvoltare diabet mellitus. Afereza lipidică (spălarea sângelui) prezintă riscul de complicații acute și pe termen lung. Efecte secundare în timpul terapie poate include durere de cap, ameţeală, oboseală, intră tensiune arterială sau edem. Deficiență de fier anemie este o posibilă consecință a tratamentului pe termen lung. Hemoliză, reacții alergice și şoc sunt foarte rar observate ca complicații grave ale spălării sângelui.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În această boală, este întotdeauna necesară o vizită la un medic. Cu toate acestea, simptomele bolii pot fi relativ bine limitate de un stil de viață sănătos cu un sănătos dietă. Diagnosticul precoce poate avea un efect foarte pozitiv asupra bolii. Un medic trebuie consultat dacă persoana afectată suferă de depuneri grase de grăsime sub piele. Problemele cardiace sau bolile sistemului circulator pot indica, de asemenea, această boală și ar trebui examinate. Un nivel crescut de colesterol într-o test de sange poate indica și această boală. În special, fumătorii ar trebui să ia parte la examinări regulate pentru a detecta boala într-un stadiu incipient. În majoritatea cazurilor, această boală poate fi diagnosticată de un medic generalist sau de un internist. Totuși, tratamentul suplimentar depinde în mare măsură de severitatea simptomelor și este efectuat de diferiți specialiști. În situații de urgență acută, spălarea sângelui poate fi efectuată și dacă nivelul colesterolului este foarte ridicat. Pe lângă un sănătos dietă, cei afectați depind de administrarea de medicamente pentru a reduce sau a limita complet simptomele acestei boli.
Tratament și terapie
Scopul terapie pentru hipercolesterolemia familială este să aduci sânge nivelul colesterolului înapoi și păstrați-le într-un interval normal. Pentru a face acest lucru, medicamente sunt administrate care, pe de o parte, inhibă producția proprie de colesterol a organismului și, pe de altă parte, îl cresc absorbție din sânge în celulele corpului. Dacă există o creștere foarte masivă, uneori spălarea sângelui este utilizată în afara corpului pentru a reduce colesterolul. Pe lângă aceste tratamente medicale, însă, pacientul însuși trebuie să contribuie și la îmbunătățirea valorilor prin schimbarea stilului său de viață și dietă. Dieta trebuie să fie săracă în grăsimi și sănătoasă, ceea ce înseamnă multe fructe și legume și puțină carne slabă și pește. Exercițiile fizice suficiente și sporturile ușoare susțin terapia. Deoarece hipercolesterolemia familială este genetică, tratamentul trebuie să fie atât medicamentos, cât și modificări ale dietei. Dieta singură nu ar fi suficientă pentru această formă a bolii.
Perspectivă și prognostic
genă boala nu este vindecabilă în funcție de posibilitățile actuale. Din cauza cerințelor legale, oamenilor de știință și medicilor nu li se permite să facă modificări la cele ale unei persoane genetică. Ca urmare, nu există nici un remediu pentru hipercolesterolemia familială. Boala este tratată simptomatic. Este posibil să reglați bine simptomele, ceea ce duce la o îmbunătățire semnificativă a sănătate. Ameliorarea simptomelor poate fi realizată prin administrare de medicamente. Nivelul colesterolului este reglat și reduce simptomele. Pacientul trebuie să urmeze o terapie pe tot parcursul vieții, deoarece odată cu întreruperea medicației apare o regresie imediată a simptomelor. Prognosticul bolii poate fi influențat semnificativ de pacient. Cu un stil de viață sănătos și o nutriție bună, se poate înregistra un curs pozitiv al bolii. Activitățile sportive, evitarea substanțelor nocive și controlul consumului de alimente trebuie să fie bine coordonate astfel încât nivelul colesterolului nu deveni prea sus. Dacă persoana afectată reușește să aibă grija necesară, va experimenta o îmbunătățire considerabilă în sănătate și să-i sporească calitatea vieții. Trebuie luat în considerare în cazul hipercolesterolemiei familiale că tulburările cardiovasculare se dezvoltă adesea la pacienții cu vârsta peste 50 de ani. Acest proces are un impact negativ asupra prognosticului general.
Prevenirea
Deoarece hipercolesterolemia familială este cauzată genetic, nu poate fi prevenită. Nivelurile crescute de colesterol se dezvoltă chiar și cu un stil de viață sănătos. Cu toate acestea, dacă se știe că cineva este afectat de hipercolesterolemie familială, ar trebui să li se examineze copiii cu privire la boală pentru a putea trata-o devreme și pentru a evita daunele grave.
Urmare
Deoarece hipercolesterolemia familială este o boală genetică, trebuie urmărită periodic. Pacientul trebuie să efectueze periodic controale de sânge la medicul primar pentru a monitoriza nivelurile de lipide în sânge. Dacă acestea continuă să fie crescute, ar trebui întreprinsă o nouă ajustare a medicamentului, de exemplu prin creșterea doză of statine sau trecerea la fibrate sau altele medicamente. Trebuie, de asemenea, investigată tolerabilitatea medicamentului. În plus, ar trebui examinate bolile secundare tipice cu un nivel prea ridicat de colesterol. Acestea includ o posibilă ateroscleroză, care reprezintă un risc considerabil de atac de cord or cursă. În acest scop, medicul ar trebui să efectueze controale ECG regulate, cu intervenție la cea mai mică suspiciune. xantelasma, depunerile de colesterol în piele, pot fi îndepărtate din motive cosmetice. Aceste plăci gălbui nu prezintă niciun risc suplimentar. Un pas suplimentar în îngrijirea de urmărire ar trebui să fie examinarea altor membri ai familiei, deoarece boala le este transmisă. Dacă boala este prezentă, acestea ar trebui, de asemenea, tratate cu medicamente și, de asemenea, ar trebui să vină în mod regulat pentru îngrijire ulterioară. Rudele ar trebui, de asemenea, să fie informate despre riscul bolii și consecințele acesteia, precum și despre natura ereditară a bolii. Dacă este necesar, ar trebui efectuată o analiză genetică.
Ce poți face singur
Hipercolesterolemia familială genetică se caracterizează printr-un nivel anormal de ridicat de colesterol LDL în sânge, în timp ce nivelul pentru HDL colesterolul tinde să rămână în limitele normale. LDL crescut concentrare are legătură cu receptorii LDL alterați patologic. Acestea fac ca LDL să rămână în sânge mai mult timp, ceea ce este asociat cu riscul ca LDL să fie depus în pereții vaselor de sânge. Pentru a reduce riscul apariției aterosclerozei sau a bolilor coronariene în adolescență sau la vârsta adultă timpurie, medicamentele sunt prescrise pentru a reduce nivelul LDL. Auto-ajutor măsuri includ aderarea la o dietă strictă pentru a sprijini terapia medicamentoasă la niveluri mai scăzute de LDL. Cu toate acestea, adevărul este că aproximativ 70 până la 80 la sută din colesterol este sintetizat în celulele corpului în sine, în intestin membranei mucoase și mai ales în ficat. O dietă care crește suplimentar concentrare of HDL colesterolii este foarte util. Riscul de boală coronariană precoce crește dramatic atunci când un nivel ridicat de colesterol LDL este însoțit de un nivel scăzut HDL nivel. Raportul dintre LDL și HDL este decisiv. Coeficientul nu ar trebui, de preferință, să fie mai mare de 3.5. niste rece-soiurile de uleiuri presate cu un conținut ridicat de grăsimi omega-3 au un efect deosebit de favorabil asupra creșterii nivelurilor de HDL și astfel scad riscul de ateroscleroză.
