Deficitul de biotinidază este o tulburare metabolică moștenită foarte rară. Apare din cauza unui defect genetic în enzima biotinidază. Aproximativ unul din 80,000 de copii se naște cu o astfel de tulburare enzimatică. Screeningul nou-născutului ajută la stabilirea diagnosticului.
Ce este deficitul de biotinidază?
Deficitul de biotinidază sau BTD pe scurt, aparține grupului de boli moștenite rare. Ca aproape toate bolile metabolice, defectul enzimatic este moștenit într-o manieră autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți sunt purtători ai bolii, dar nu suferă ei înșiși. Deficitul de biotinidază este cauzat de mutații în BTD genă, care se află pe cromozomul 3. Abia în anii 1980 a fost descoperit defectul biotinidazei ca factor declanșator al acestei rare tulburări metabolice. Biotinidaza este o enzimă. Are sarcina de a prelucra gratuit biotină conținut în compusul chimic biocitină, care nu este legat de o proteină, astfel încât să poată fi utilizat de organism. Acest lucru este important atât în reciclarea biotină în corp și în absorbție of biotină prin mâncare.
Cauze
Dacă enzima nu este capabilă să facă acest lucru sau o face inadecvat, biocitina se pierde prin rinichi. Rezultatul că depozitele de biotină în organism sunt reduse în timp, chiar dacă se administrează suficientă biotină cu alimente. Astfel, o deficiență de biotinidază se dezvoltă în timp. Se disting două forme de BTD. Deficitul sever de biotinidază, care are o activitate enzimatică mai mică de zece procente. Și deficiența parțială, care încă o aduce la o activitate enzimatică de zece până la 30 la sută. Biotina, cunoscută anterior sub numele de vitamină H sau piele vitamină, este important pentru metabolismul acizilor grași, influențează creșterea celulară și este responsabil de formarea glucoză. Efectele deficitului de BTD sunt severe și afectează în primul rând organele cu o intensitate metabolică ridicată. Acestea includ creier, mușchii și sistemului imunitar.
Simptome, plângeri și semne
Consecințele deficitului de biotinidază includ convulsii, întârziere în dezvoltare, pierderea auzului, lipsa tonusului muscular, ataxie, boală degenerativă a nervul optic, și probleme respiratorii. Simptomele se dezvoltă treptat de la sugari la copii mici. Acestea pot apărea în decurs de două săptămâni până la trei ani.
Diagnostic și curs
Pentru că patru importante enzime sunt afectate de un defect de biotinidază, simptomele variază foarte mult de la pacient la pacient. De asemenea, nu fiecare simptom apare la fiecare copil. Prin urmare, o deficiență de biotinidază trebuie diagnosticată cât mai curând posibil pentru a o putea trata. În Germania, o examinare corespunzătoare a făcut parte din screening-ul nou-născuților din 2005, ale cărui costuri sunt suportate de lege sănătate fonduri de asigurare. Dacă se suspectează BTD, se poate utiliza un test fotometric de biotinidază pentru a detecta boala metabolică. În acest scop, a sânge analiza nou-născuților este esențială. Acest lucru se face în a treia zi de viață prin intermediul unui sânge eșantion, care este preluat de obicei din călcâiul bebelușului, mai rar din nervură. sânge se întinde uniform pe un carton de hârtie de filtru și se usucă timp de o oră la temperatura camerei. După aceea, proba se duce la laborator. Cu toate acestea, acest prim test nu oferă un diagnostic definitiv. Acest lucru se datorează faptului că valorile anormale ale sângelui sunt relativ frecvente la sugari. Acesta este în special cazul sugarilor prematuri, episoadelor febrile sau în timpul penicilină tratament. În plus, simptomele BTD sunt similare cu cele ale altor boli metabolice. Pentru a fi complet sigur, un nou test de sange se efectuează cinci zile mai târziu. Dar chiar și atunci, nu este încă pe deplin sigur ce boală metabolică este cu adevărat implicată. Acest lucru se datorează faptului că genele de pe cromozomul 3 sunt, de asemenea, asociate cu altele boli genetice. Se știe că peste 60 de mutații provoacă un defect enzimatic. Prin urmare, încă se folosește un test genetic. Această analiză genetică este utilizată pentru a confirma diagnosticul de sânge.
Complicațiile
O gamă largă de complicații poate apărea ca urmare a deficitului de biotinidază. În funcție de severitatea bolii, de exemplu, tulburările de mișcare, cum ar fi ataxia, hipotonia sau pareza spastică, apar ca urmare a deficitului. În plus, riscul de epilepsie-com convulsii, infecții și inflamații precum dermatită sau conjunctivită Aceasta poate conduce la pierderea poftei de mâncare, slăbiciune și oboseală, precum și căderea părului și tulburări severe ale sistemului imunitar. În plus, pierderea auzului și apar adesea leziuni oculare, cum ar fi degenerescența retiniană sau afectarea câmpului vizual. În stadii avansate, deficitul de biotinidază poate provoca complicații suplimentare. Dacă este prezent un deficit parțial de biotinidază, atopic sau dermatita seboreica apare adesea în cursul bolii. În plus, gripă-apar de obicei infecții asemănătoare, care, împreună cu cele deja slăbite sistemului imunitar, Poate conduce la consecințe grave precum inimă atac sau colaps circulator. Rareori, insuficiența organelor apare ca urmare a deficienței, ducând la moartea pacientului. Complicațiile bolii ereditare apar de obicei la scurt timp după naștere și pot conduce la severă creier deteriora, comă și moartea. Consecințele severe ale acestui tip pot fi prevenite prin tratamentul pe tot parcursul vieții cu biotină.
Când ar trebui să vezi un doctor?
De regulă, medicul trebuie consultat imediat în caz de deficit de biotinidază pentru a evita complicațiile și alte efecte tardive. În cele mai multe cazuri, deficitul de biotinidază se manifestă prin convulsii asociate cu severe durere. Prin urmare, dacă aceste crize sau crize epileptice apar fără un motiv special, trebuie consultat un medic în orice caz. Încet pierderea auzului iar tulburările și întârzierile în dezvoltare pot indica, de asemenea, un deficit de biotinidază și ar trebui să fie examinate de un medic. În multe cazuri, cei cu deficit de biotinidază suferă, de asemenea, de pierderea vederii și probleme respiratorii. Plângerile și simptomele sunt treptate în această boală și, de obicei, nu apar brusc. Din acest motiv, sunt necesare examinări periodice de către un medic, în special la copii, pentru a evita complicațiile. De regulă, un medic generalist poate fi consultat dacă se suspectează un deficit de biotinidază. O analiză a sângelui poate determina deficitul de biotinidază, astfel încât să poată fi inițiat și tratamentul. Dacă există plângeri psihologice la părinți sau rude, ar trebui consultat și un psiholog.
Tratament și terapie
Deși boala nu poate fi vindecată, deoarece cauza ei este genetică. Dar prognosticul este foarte bun dacă terapie este început înainte de apariția primelor simptome și dacă este efectuat în mod consecvent. Tratamentul este simplu și constă în cotidian administrare a unei tablete de biotină, dar acest lucru trebuie făcut pe viață. Pacienții sunt monitorizați îndeaproape într-un centru metabolic special. Aceasta include regulat Monitorizarea a metabolismului, precum și verificarea ochilor și a funcției auzului.
Perspectivă și prognostic
Deficitul de biotinidază are în esență șanse reduse de vindecare. Tulburarea genetică este considerată incurabilă. Cerințele legale interzic medicilor, cercetătorilor și oamenilor de știință să intervină în mod activ cu oamenii genetică. Cu toate acestea, datorită progresului medical, a fost găsită o metodă de tratament foarte bună. Cu un tratament medicamentos în timp util, pacientul nu prezintă simptome pe viață. Pentru a atinge și a menține această stare de sănătate, o examinare cuprinzătoare trebuie inițiată într-un stadiu incipient. Cu cât este pus mai devreme un diagnostic, cu atât mai repede terapie poate începe. Aceasta constă în administrarea unui medicament în fiecare zi. Acesta este un termen lung terapie iar medicamentul nu trebuie întrerupt. Alternativ, simptomele ar reveni într-o perioadă scurtă de timp. Prin administrarea unui comprimat de biotină pe zi, pacientul poate trăi fără simptome pentru tot restul vieții sale. Fără tratament medical, pacientul este amenințat cu diferite simptome secundare ale bolii. Acestea sunt multiple și au grade de severitate foarte diferite. În cazuri rare, un sistem imunitar slăbit poate duce la o inimă atac sau colaps circulator. Pot apărea convulsii epileptice, care reprezintă o imensă interferență în bunăstarea și calitatea vieții în viața de zi cu zi. Suport, alimente suficiente cu vitamină B7 poate fi consumat pentru întreținerea sănătate.
Prevenirea
Succesul tratamentului deficitului de biotinidază este determinat de o terapie la timp înainte de apariția simptomelor. Aici educația intensivă a familiilor joacă un rol în a le ajuta să înțeleagă urgența tratamentului. Fără terapie, boala duce la daune durabile. Acestea includ defecțiuni ale sistemului imunitar, tulburări metabolice care pun viața în pericol și creier daune care pot duce la comă sau chiar moartea copilului. Prin urmare, momentul începerii terapiei are o importanță eminentă. Cu cât sunt mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele pacienților tineri. Dacă un copil prezintă deja întârzieri de dezvoltare, tulburări de auz sau degenerare incipientă a nervul optic, există riscul ca acestea să nu poată fi inversate nici măcar prin terapia cu biotină. În caz contrar, cu toate acestea, pacienții se pot aștepta la o viață complet normală cu terapia cu biotină. Doar crud ouă ar trebui evitată. Acestea conțin avidină, o glicoproteină care poate lega biotina. Gătit ouăpe de altă parte, în care avidina nu mai este activă, nu sunt periculoase. Tratamentul cu biotină este complet lipsit de efecte secundare.
Post-Operație
Deficitul de biotinidază trebuie tratat pe tot parcursul vieții. Îngrijirea de urmărire se concentrează pe screening-uri regulate și ajustarea medicamentelor la imaginea simptomelor în continuă schimbare. Deficitele de dezvoltare care nu au putut fi compensate în cursul terapiei trebuie, de asemenea, tratate cu medicamente și terapia comportamentală ca parte a îngrijirii de urmărire. Deși, de obicei, acest lucru nu duce la o îmbunătățire a stării de sănătate, progresul bolii poate fi adesea prevenit. În plus, îngrijirea ulterioară se concentrează pe a permite pacientului să ducă o viață relativ lipsită de simptome. Acest lucru se realizează prin organizarea adecvată SIDA pentru orice dizabilitate fizică într-un stadiu incipient. În cel mai bun caz, piele iar simptomele metabolice regresează complet. Aici, îngrijirea de urmărire se concentrează pe verificarea regulată a apariției unei recidive sau a simptomelor neobișnuite care necesită o observație suplimentară. Dacă acestea măsuri sunt urmăriți în mod fiabil, pacienții care suferă de deficit de biotinidază pot duce o viață relativ lipsită de simptome, fără alte complicații. Părinții trebuie adesea să caute terapie după tratamentul inițial, deoarece creșterea unui copil afectat poate implica un efort fizic și emoțional extraordinar.
Iată ce poți face singur
Biotinidaza este o enzimă foarte importantă pentru metabolism și sistemul imunitar, deoarece poate dizolva biotina conținută din biocitină, cunoscută și sub numele de vitamina B7. Vitamina B7 îndeplinește funcții transversale importante în fiecare nucleu celular și joacă un rol cheie în carbohidrați, proteine și metabolismul grasimilor. Un deficit de biotinidază duce la un deficit de biotină. Este foarte important ca boala ereditară rară care cauzează deficiența de biotinidază să fie diagnosticată cât mai curând posibil - la scurt timp după naștere - pentru a compensa deficitul de biotină prin administrarea orală pe tot parcursul vieții cu o tabletă zilnică. Diagnosticul precoce este atât de important deoarece deficitul de biotină poate provoca leziuni metabolice grave ireversibile. Adaptare la viața de zi cu zi și auto-ajutorare măsuri sunt inutile, deoarece aportul zilnic al unei singure tablete de biotină este asociat cu o speranță de viață normală, fără restricții de stil de viață. Un supradozaj neintenționat este complet inofensiv, deoarece metabolismul poate continua să metabolizeze biotina fără probleme în cazul unei supraalimentări. Se recomandă să aveți o cantitate suficientă de biotină comprimate atunci când călătoriți în străinătate și mai ales atunci când călătoriți pe distanțe lungi, pentru a nu trebui să întrerupeți aportul de biotină, care ar putea fi asociat cu consecințe grave și grave după scurt timp.
