Sindromul de malformație se referă la diverse malformații congenitale. Sunt afectate mai multe sisteme de organe, care sunt vizibile de disfuncții multiple. Diagnosticul poate fi adesea pus în uter.
Ce este sindromul de malformație?
Sindromul de malformație este foarte rar condiție. Cu toate acestea, are un aspect larg. Sindromul este o combinație de malformații multiple. Mai multe organe ale pacientului sunt afectate în același timp. În Europa, 3% din toți nou-născuții suferă de sindrom de malformație embrionară. Se estimează că 50-70 la sută din embrionii afectați mor intrauterin. Sindromul de malformație poate fi cauzat de mutația genelor sau de viruși. Există aproximativ 500 de sindroame diferite de malformație care afectează rinichii sau tractul urinar. Alții provoacă probleme în alte organe, cum ar fi inimă or ficat. De exemplu, unele dintre cele mai cunoscute sindroame de malformație includ următoarele:
- Sindromul Edinburgh
- Triploidie
Sindroame acrocefalosindactilia precum:
- Sindromul tâmplarului
- Sindromul Apert
- Sindromul Apert-Crouzon
- Sindromul Pfeiffer
- Sindromul Saethre-Chotzen
- Sindromul alcoolului fetal
- Sindromul Silver-Russell
- Sindromul Paetau
- Sindromul Cri-du-chat
- Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber
- Embriofetopatie de rubeolă
- Sindromul Dzierzynsky
- Sindromul Arnold-Chiari
- Sindromul Ullrich-Turner
- Sindromul Fraser
- Sindromul Smith-Lemli-Opitz
- Sindromul Edwards
- Sindromul Noonan
- Sindromul Sotos
- Sindromul DiGeorge
- Sindromul Holt-Oram
Sindromul de malformație implică anomalii ale diferitelor organe, precum și ale regiunilor corpului. Este izbitor faptul că anomaliile apar în paralel. În procesul de diagnosticare, sindromul se datorează de obicei unei cauze specifice.
Cauze
Sindroamele de malformație pot apărea endogen prin predispoziție genetică. În plus, pot avea și diverse cauze exogene. Acestea includ viruși, infecții sau toxine. Majoritatea sindroamelor de malformație care sunt detectate prenatal se bazează pe cauze cromozomiale. În cele din urmă, orice disfuncție de organ care apare la pacienți poate fi urmărită de o cauză. Astfel, sindromul de malformație poate fi clar distins de alte afecțiuni ale organelor. Acestea nu au o etiologie uniformă. Multe sindroame de malformație cauzate de defecte genetice sunt moștenite în mod autosomal dominant. Moștenirea dominantă înseamnă că defectul genetic prezent la cel puțin un părinte este transmis automat copilului. Debutul bolii nu poate fi prevenit deoarece alela dominantă predomină în expresia trăsăturii sale asupra unei alele recesive în timpul fazei de dezvoltare a embrion.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul de malformație afectează întotdeauna mai multe regiuni corporale și organe la pacient. Deoarece există nenumărate sindroame, care pot apărea și în combinație, simptomele, plângerile și semnele la pacient sunt foarte individuale, precum și foarte numeroase. În funcție de sindromul prezent, apar simptome destul de diferite. Posibile sunt o deformare a feței, tulburări de dezvoltare, degete sau degetele de la picioare contopite și malformații ale nave. De asemenea, apar tulburări de creștere, tulburări de dezvoltare ale creierului mijlociu, malformații oculare sau surditate a urechii interne. Modificări în dentiție, o aorta lungă, a oblicitate pelviană sau o întârziere mentală și fizică a dezvoltării sunt, de asemenea, diagnosticate în unele sindroame de malformație. În majoritatea cazurilor, anomaliile vizuale la nivelul feței sunt deja proeminente la nou-născut la scurt timp după naștere. În cursul dezvoltării, apar la pacient diferite tulburări ale organelor. Nu există vindecare sau ameliorare spontană a simptomelor. Numărul simptomelor este de o asemenea varietate încât durere iar tulburările de diferite feluri nu pot fi trecute cu vederea.
Diagnostic și curs
Diagnosticul se face de obicei prenatal. Dacă acest lucru nu este cazul, diagnosticul apare cel târziu la începutul anului copilărie. Eșecul organelor duce la diferite examinări, care oferă apoi informații mai detaliate prin metode precum razele X, hormonul și sânge valori. În timpul diagnosticului, se efectuează un test genetic pentru a restrânge cauzele cromozomiale. Deoarece simptomele persistă și se agravează în timpul creșterii, trebuie solicitată asistență medicală. Dacă nu este tratat, sindromul de malformație poate conduce până la moarte din cauza disfuncției organelor multiple.
Complicațiile
Complicațiile sindromului de malformație nu pot fi prezise universal, deoarece acestea depind în mare măsură de malformație și răspândirea acesteia. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, pacientul are limitări severe în viața și viața de zi cu zi. Calitatea vieții scade foarte mult. Sindromul de malformație afectează de obicei diferite organe și poate apărea pe ele fie individual, fie pe diferite organe în același timp. Acesta poate conduce la limitări în auz și vedere, care îngreunează viața de zi cu zi a pacientului. În unele cazuri, tulburările de dezvoltare apar din cauza sindromului de malformație. Această tulburare poate fi atât psihologică, cât și fizică, deci nu este neobișnuit ca pacienții să sufere mic de statura și alte tulburări de creștere. Mental întârziere poate apărea, de asemenea. Recuperarea stimulată are loc numai în cazuri foarte rare. Pacienții cu dizabilități de dezvoltare suferă adesea de agresiune și depind de ceilalți pentru a-i ajuta în viața lor de zi cu zi. În multe cazuri, tratamentul poate ameliora simptomele numai în timp ce nu abordează subiacentul condiție în sine. Adesea, părinții copiilor cu dizabilități de dezvoltare sunt, de asemenea, grav afectați psihologic și necesită îngrijire de la un psiholog.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă persoana afectată suferă de sindrom de malformație, acesta trebuie examinat de un medic în orice caz și tratat în continuare. În această boală, de obicei nu există auto-vindecare și, în multe cazuri, speranța de viață a pacientului este, de asemenea, limitată. Pentru a spori speranța de viață, cei afectați depind de tratamentul de către un profesionist medical. În majoritatea cazurilor, sindromul de malformație este diagnosticat înainte de naștere sau imediat după nașterea copilului. Părinții ar trebui să consulte întotdeauna un medic împreună cu copiii lor în cazul în care există malformații conduce la restricții în viața de zi cu zi sau afectează dezvoltarea copilului. În multe cazuri, sunt necesare și controale regulate pentru a preveni complicații și reclamații suplimentare. Dacă părinții nu pot face față sarcinii sindromului de malformație, în unele cazuri o avort poate fi efectuată. Deoarece sindromul poate duce adesea la supărări psihologice sau depresiune, ar trebui să aibă loc întotdeauna un tratament paralel cu un psiholog. În special rudele și părinții depind de acest tratament.
Tratament și terapie
Tratamentul și terapie a sindromului de malformație depinde de sindromul care este diagnosticat. Trebuie clarificat ce organe sunt afectate. Apoi, severitatea condiție este gradat astfel încât un tratament individualizat și terapie planul poate fi dezvoltat. Tratamentele individuale variază de la intervenții chirurgicale la medicamente terapie. Scopul este întotdeauna de a atenua simptomele. O boală a sindromului de malformație nu poate fi vindecată complet. În multe cazuri, sunt necesare intervenții chirurgicale pentru a se asigura că organele sunt furnizate și funcționează corect. Aceasta poate implica inimă, rinichii sau, de exemplu, vezică. În unele sindroame, a transplantare a măduvă osoasă se efectuează. Aceasta este menită să consolideze sistemului imunitar. Prin plasarea de noi celule imune funcționale în organism, acestea sunt integrate și pacientul poate experimenta o ușurare permanentă. Renuntare la nave poate apărea în anumite circumstanțe. La fel, se poate decide că extremitățile vor fi ajustate. administrare de medicamente sau hormoni nu este neobișnuit. Sânge nivelurile sunt verificate periodic pentru a furniza organismului substanțele lipsă sau pentru a verifica zahăr din sânge niveluri. Copiii cu boală participă de obicei la diverse intervenție timpurie programe pentru a le sprijini bine dezvoltarea. Psihoterapie este adesea recomandat pentru a-i ajuta să facă față simptomelor. Rudele sunt, de asemenea, sfătuiți să primească sprijin psihologic, astfel încât să poată face față mai bine provocărilor din viața de zi cu zi.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului de malformație depinde de tulburările individuale, precum și de severitatea bolii. În general, este considerat nefavorabil în ciuda tuturor eforturilor. Rata mortalității este foarte mare, mai ales în primele săptămâni ale anului embrion dezvoltare. Mai mult de jumătate dintre fetuții bolnavi mor în timp ce sunt încă în uter, din cauza severității tulburărilor organice prezente. Adesea, fără îngrijiri medicale permanente, pacienții nu pot supraviețui nici după naștere. În cazul malformațiilor mai puțin severe, ameliorarea simptomelor poate fi realizată în cursul dezvoltării ulterioare prin posibilitățile științifice și medicale. Tratamentul se bazează pe simptomele particulare și se elaborează în mod specific pe baza nevoilor pacientului. Programe de intervenție timpurie, îngrijirea bună și terapiile ajută la dezvoltarea optimă a copilului. În intervențiile chirurgicale, pe cât posibil, mutațiile rezultate sunt corectate. Alte anomalii pot fi tratate de transplant de organe sau inserarea de artificiale SIDA. Un remediu pentru sindromul diagnosticat a fost exclus până acum. Cu toate acestea, tratamentul simptomatic poate avea un mare succes la mulți pacienți. Persoana afectată va avea totuși deficiențe pe tot parcursul vieții și trebuie să fie supusă unor examinări periodice. Vulnerabilitatea la dezvoltarea altor boli este crescută. Durata de viață este scăzută în majoritatea tipurilor de sindrom de malformație.
Prevenirea
Diagnosticul este posibil în timpul sarcină în Germania. Este considerată o posibilă indicație pentru avort (§218a StGB). Părinții viitori sunt informați despre speranța teoretică de viață și află mai multe despre problemele așteptate ale copilului supraviețuitor.
Urmare
De regulă, opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt extrem de limitate în cazul unui sindrom de malformație. În acest context, nici o vindecare completă nu este posibilă, deoarece malformațiile sunt de obicei ereditare. Prin urmare, este posibil doar un tratament pur simptomatic și fără cauzalitate. Mai mult, însă, dacă persoana afectată dorește să aibă copii, Consiliere genetică poate fi efectuat pentru a preveni eventual transmiterea sindromului descendenților. Cu toate acestea, o auto-vindecare nu poate apărea în acest caz. De asemenea, nu este posibil să se prezică universal dacă speranța de viață a persoanei afectate este redusă de sindromul de malformație. În majoritatea cazurilor, cei afectați sunt dependenți de terapie intensivă și sprijin permanent de la părinți și familie. Mai presus de toate, tratamentul iubitor și intensiv are un efect pozitiv asupra evoluției bolii și poate preveni complicațiile. În plus, sunt necesare, de asemenea, examinări periodice de către medici pentru a detecta și trata deteriorarea organismului și organe interne într-un stadiu incipient. În cazul supărărilor psihologice sau depresiune, discuțiile cu prietenii sau familia sunt, de asemenea, foarte utile în ameliorarea acestor simptome. Contactul cu alte persoane afectate de sindrom poate fi, de asemenea, util.
Asta poți face singur
Opțiunile de auto-ajutorare sunt foarte limitate pentru un sindrom de malformație. Sindroamele sunt considerate incurabile cu opțiunile medicale actuale. În viața de zi cu zi, stabilizarea emoțională a pacientului, precum și a rudelor este necesară pentru tratarea sindromului de malformație. Datorită bolii și a multitudinii de plângeri, povara psihologică este foarte mare. Activitățile comune și activitățile individuale de timp liber sunt importante pentru a promova bunăstarea. Cu un stil de viață sănătos, echilibrat dietă și exerciții suficiente, calitatea vieții pacientului poate fi îmbunătățită. Opțiunile disponibile trebuie adaptate la sindromul de malformație respectiv și ar trebui să vizeze promovarea stimei de sine a persoanei afectate. Dacă pete vizuale trebuie acoperite, acest lucru se poate face cu îmbrăcăminte sau accesorii. Este util să fii deschis despre boală și să le spui oamenilor din mediul tău imediat despre simptomele și efectele sindromului de malformație. Rudele, precum și cei care suferă pot folosi relaxare tehnici pentru a-și construi mentalul rezistenţă pentru provocările vieții de zi cu zi. Metode precum yoga or meditaţie ajuta la stabilirea unui interior echilibra. În plus, conversațiile și schimburile cu alte persoane suferă de ajutor. Sfaturi și sfaturi pot fi schimbate în grupuri sau forumuri de auto-ajutor. Temerile sau experiențele existente sunt discutate și pot contribui la alinare.
