deficit de biotinidază

Acid valproic: efecte, utilizări și riscuri

Acidul valproic este un acid carboxilic care nu apare în mod natural. A fost sintetizat pentru prima dată în 1881 și este folosit ca antiepileptic. Nu trebuie utilizat la femeile gravide sau care alăptează. Ce este acidul valproic? Acidul valproic este un acid carboxilic care nu apare în mod natural. Acizii carboxilici sunt compuși organici care au una sau mai multe grupe carboxi (-COOH). ... Acid valproic: efecte, utilizări și riscuri

Deficitul de biotinidază: cauze, simptome și tratament

Deficitul de biotinidază este o tulburare metabolică moștenită foarte rară. Apare din cauza unui defect genetic în enzima biotinidază. Aproximativ unul din 80,000 de copii se naște cu o astfel de tulburare enzimatică. Screeningul nou-născut ajută la stabilirea diagnosticului. Ce este deficitul de biotinidază? Deficitul de biotinidază, sau BTD pe scurt, aparține grupului de rare ... Deficitul de biotinidază: cauze, simptome și tratament