Xeroderma pigmentoasă

Xeroderma pigmentos este o boală moștenită cauzată de mecanisme de reparare defecte ale reparării ADN în timpul diviziunii celulare. Aceste defecte duc la creșterea sensibilității la lumină (fotosensibilitate) a pielii la razele UV, premature îmbătrânirea pielii și un risc extrem de crescut de piele cancer La o vârstă frageda. În plus, boli ale sistem nervos iar ochii pot apărea.

Epidemiologie

Xeroderma pigmentosum este foarte rară. La nivel mondial, frecvența este de aproximativ 1: 1. 000.

000, dar în Europa este 1: 125. 000, în Japonia chiar 1:40. 000. Majoritatea pacienților provin din Japonia, Germania, Africa de Nord, America de Nord și Turcia. Bărbații și femeile sunt la fel de afectați.

Istorie

Xeroderma pigmentosum a fost descrisă pentru prima dată în 1870 de Ferdinand von Hebra (1816-1880), dermatolog austriac din Viena, și Moritz Kaposi (1837-1902), dermatolog maghiar și din Viena. Aceștia s-au referit la XP în „Manualul bolilor pielii” publicat în 1870 sub numele de xerodermă sau pergament și l-au definit ca o pierdere de țesut (atrofie) a pielii. În 1882, Kaposi s-a referit la anomaliile pigmentului ca un simptom important într-o publicație și, prin urmare, a dat acestei boli numele de Xeroderma pigmentosum.

Albert Neisser (1855-1916), dermatolog german, a fost primul care a descoperit în 1883 că bolile neurologice erau asociate și cu Xeroderma pigmentosum. La câțiva ani după descoperirea lui Neisser, Charles Louis Xavier Arnozan (1852-1928), medic francez, a recunoscut influența dăunătoare a luminii și a aerului asupra cursului Xeroderma pigmentosum. În 1969, JE Cleaver a descoperit cauza Xeroderma pigmentosum și a făcut astfel primul pas către înțelegerea rolului central al mutațiilor ADN în cancer. Ca urmare, boala a câștigat un loc special în istoria medicinei.

Cauzele Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum este o boală ereditară care este moștenită autozomal recesiv, adică trebuie să se unească două gene defecte, adică ambii părinți trebuie să poarte gena defectă pentru ca boala să izbucnească. Expunerea la lumina soarelui, radiația UVB mai mult decât radiația UVA, duce la modificări ale ADN-ului situat în celulele expuse la soare.

Deosebit de des, apare o duplicare a unui bloc de ADN, baza timinei, astfel încât noua catenă de ADN este inactivată funcțional. În mod normal, celula are mecanisme de reparare care corectează eroarea. Cu toate acestea, în Xeroderma pigmentos, aceste mecanisme sunt reduse sau defecte.

Există șapte tipuri diferite de XP, care sunt împărțite în funcție de localizarea defectului genei (AG) și o variantă cu defecte genetice diferite: în grupurile XP AG, un mecanism este diminuat sau defect care taie a doua bază timină de la catena de ADN și o înlocuiește cu baza corectă (mecanism de excizie). Prin urmare, bazele duble de timină sunt reținute (dimerii timinei) și sunt apoi complet excizate de un mecanism de urgență defect, care duce la o mutație a catenei ADN și, astfel, la o mutație a corpului. Acest lucru duce la acumularea de daune ADN și mutații cauzate de razele UV, medicamente sau chiar radicali liberi.