Adrenoleucodistrofia este numele dat unei tulburări metabolice rare moștenite. Provoacă diverse simptome neurologice.
Ce este adrenoleucodistrofia?
Adrenoleucodistrofia (ALD) poartă și denumirea medicală de sindrom Addison-Schilder. Se manifestă în copilărie și este clasificată ca boală ereditară. Adrenoleucodistrofia (ALD) este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindrom Addison-Schilder. Apare în copilărie și este clasificată ca boală ereditară. Se caracterizează printr-o deteriorare neurologică care progresează rapid, a cărei fază finală duce la demenţă și pierderea funcțiilor vitale ale corpului. Boala, care este adesea fatală, se manifestă aproape întotdeauna numai la sexul masculin. Femelele, pe de altă parte, transmit de obicei numai boala recesivă legată de x. Numai în cazuri rare există un defect la ambele X femele cromozomi care are ca rezultat apariția adrenoleucodistrofiei. La sexul masculin, incidența ALD este de 1: 20,000 la 1: 50,000.
Cauze
Din cauza unui defect genetic, sigur acizi grași nu poate fi descompus în corp. Ca urmare, atât creier si măduva spinării sunt afectate. Din acest motiv se produc și leziuni ale glandelor suprarenale. Studiile genetice au arătat că toți pacienții au avut mutații într-un transportor ABC genă. Acest genă este localizat pe cromozomul X, locusul genei q28. Funcția sa este de a codifica o proteină localizată în membrana peroxizomilor. Cu toate acestea, implicarea sa directă în transmiterea lanțului superlung acizi grași față de peroxizomi este controversat în rândul medicilor. În mod normal, degradarea grăsimilor are loc în interiorul peroxizomului. Cu toate acestea, în adrenoleucodistrofie acizi grași se acumulează în substanța albă a creier precum și în cortexul suprarenal. Grasul cu lanț lung acizi se acumulează și în membranele celulare. Prin urmare, unii cercetători consideră că structura membranei mielinei se modifică la pacienții cu ALD, ceea ce explică demielinizarea. În acest fel, se împiedică transmiterea impulsurilor, ceea ce se manifestă în cele din urmă în declinul motor și mental al indivizilor afectați.
Simptome, plângeri și semne
Dacă adrenoleucodistrofia cauzează simptome depinde de sexul persoanei afectate. De exemplu, modificat genă este întotdeauna localizat pe cromozomul X, care este prezent o singură dată la masculi. Din acest motiv, condiție se manifestă aproape exclusiv la pacienții de sex masculin. Din moment ce femeile au două X cromozomi, dar gena defectă este de obicei localizată doar pe una dintre ele, adesea nici măcar nu observă că au o boală ereditară. Cu toate acestea, descendenții lor de sex masculin au un risc de 50% de a dezvolta adrenoleucodistrofie. Simptomele apar aproape întotdeauna numai la pacienții de sex masculin. Pe de altă parte, deficiențele la femei apar doar rar și în anii de viață ulteriori. La pacienții de sex masculin, glandele suprarenale nu mai produc suficient hormoni. Prin urmare, suferă de scăzut sânge presiune, scădere în greutate, slăbiciune și vărsături. În plus, o decolorare maronie a piele este vazut. La unii pacienți, în afară de slăbiciunea glandelor suprarenale, nu există alte simptome de ani de zile. Medicii disting între două forme de adrenoleucodistrofie. Acestea sunt adrenomieloneuropatia (AMN) și ALD cu creier implicare. AMN este considerat o formă mai ușoară de ALD și se observă la aproape toți bărbații adulți care au moștenit ALD. Semnele tipice includ coordonare dificultăți, slăbiciune musculară care duce la probleme de mers și picior durere. Mai târziu, pierderea de urină și scaun, disfuncție erectilă și paralizia sunt posibile. Mulți pacienți necesită un scaun cu rotile pe măsură ce boala progresează. ALD cu afectare cerebrală apare la unul din trei băieți cu vârste cuprinse între trei și doisprezece ani. În acest caz, un sever inflamația creierului se vede, care progresează mai departe. Copiii afectați, care s-au dezvoltat anterior în mod normal, prezintă brusc schimbări de comportament, cum ar fi neliniște și săraci concentrare. În cele din urmă, tulburări de înghițire, paralizie, surditate și orbire instalat. Nu de puține ori, boala se termină cu moartea.
Diagnostic și curs
Diagnosticul adrenoleucodistrofiei este considerat dificil, deoarece simptomele pot fi cauzate de alte afecțiuni. Uneori este nevoie de câțiva ani până când diagnosticul corect este pus. Cea mai sigură metodă este o sânge test pentru a determina caracteristicile ereditare modificate. În plus, proceduri imagistice precum imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) al craniu poate fi efectuat, ceea ce îl ajută pe medic să identifice zonele creierului demielinizate și atrofice. Prognosticul adrenoleucodistrofiei depinde de forma particulară de progresie. De exemplu, speranța de viață este considerată normală în AMN, în timp ce handicapul sever și necesitatea îngrijirii pe termen lung sunt prezente după doi până la patru ani de implicare a creierului.
Complicațiile
Ca boală metabolică genetică care nu reușește să descompună grăsimile vitale acizi în organism, adrenoleucodistrofia provoacă leziuni neurologice severe. În unele cazuri, boala izbucnește în copilărie. Dezvoltarea mentală și senzoriomotorie prezintă deficite considerabile. Speranța de viață a copiilor afectați este cuprinsă între 10 și 14 ani. Adrenoleucodistrofia este localizată pe cromozomul X. Prin urmare, bărbații sunt mai expuși riscului decât femelele. Când simptomele apar la adulți este imprevizibil. Femeile, pe de altă parte, nu aparțin grupului de risc decât târziu în viață. Cei care sunt predispuși la adrenoleucodistrofie din cauza predispozițiilor familiale în structura lor genetică ar trebui sfătuiți dacă prezintă semne precum: Boala glandelor suprarenale, oboseală, pierdere în greutate, greaţă, maroniu piele decolorare, solicitați imediat asistență medicală. În caz contrar, vor exista în mod inevitabil complicații drastice, care vor afecta negativ calitatea vieții, precum și speranța de viață. Etapa finală poate fi însoțită de închiderea patului, degenerarea totală a sistem nervos și insuficiență de organ. Uneori acest lucru duce la moarte. Odată diagnosticat adrenoleucodistrofia, simptomele pot fi ameliorate, dar nu vindecate. Terapie și medicamentele sunt adaptate individului afectat, deoarece boala are specificații diferite. Medicația ameliorează spasmele musculare spastice și poate face simptomele neurologice și procesele inflamatorii însoțitoare din creier mai tolerabile. Din punct de vedere nutrițional, uleiul lui Lorenzo este administrat pentru a reduce nivelurile crescute de acizi grași. În funcție de pacient condiție, măduvă osoasă transplantare poate fi efectuat.
Când ar trebui să vezi un doctor?
De regulă, adrenoleucodistrofia nu provoacă plângeri sau simptome specifice și specifice care ar putea indica direct boala. Din acest motiv, este necesară o examinare de către un medic în orice caz, pentru a evita posibile daune care pot apărea dacă boala este detectată târziu. Dacă persoana afectată suferă de slăbire și scăzută sânge presiune, trebuie consultat un medic. Nu de puține ori, poate apărea și pierderea cunoștinței. De regulă, poate fi consultat mai întâi medicul generalist, care va îndruma pacientul la un specialist dacă se pune un diagnostic. O vizită urgentă la medic este recomandabilă dacă coordonare continuă să apară tulburări sau tulburări de mers. În mod similar, auzul plângerilor poate indica adrenoleucodistrofie. Dacă adrenoleucodistrofia este mai avansată, poate apărea paralizie sau pierderea urinei. Când apar aceste simptome, este necesar un tratament urgent al pacientului. Nu este neobișnuit pentru plângeri vizuale bruște sau, în cel mai rău caz, complet orbire să apară pe lângă surditate.
Tratament și terapie
Nu este posibilă vindecarea adrenoleucodistrofiei. Prin urmare, terapie se limitează la ameliorarea simptomelor. Prin urmare, glandei suprarenale eșecul este ușor de tratat de administrare a celor dispăruți hormoni. Mai mult, pacientul este dat medicamente împotriva spasmelor musculare spastice. Unii pacienți primesc așa-numitul ulei al lui Lorenzo. Acesta este un amestec de glicerol trierucat și trioleat de glicerol. Raportul este 4: 1, iar valoarea administrare este destinat să scadă concentrare de grăsime cu lanț lung acizi la un nivel mai favorabil. În plus, exerciții fizioterapeutice sau ergoterapie poate fi efectuat pentru a ajuta la slăbirea mușchilor. În cazul disfagiei, hrănirea artificială este fezabilă. Îngrijirea psihoterapeutică poate fi, de asemenea, utilă.
Perspectivă și prognostic
Adrenoleucodistrofia face, în general, persoana afectată să se simtă bolnavă și slabă, precum și capacitatea pacientului de a face față stres este, de asemenea, semnificativ redusă de boală. Scăzut tensiune arterială apare, rezultând paloarea feței. În plus, scăzut tensiune arterială poate provoca, de asemenea, pierderea cunoștinței. Persoana afectată pierde adesea în greutate și, de asemenea, suferă de diaree și vărsături. piele poate deveni maroniu. Durere apare și la nivelul mușchilor și picioarelor. Coordonare scad și apar deseori tulburări de mers, astfel încât persoana afectată șchiopătează sau merge cu șchiopătatul, de exemplu. Calitatea vieții este considerabil limitată și redusă de simptomele adrenoleucodistrofiei. În cursul bolii, pacienții sunt adesea dependenți de ajutorul altor persoane sau de utilizarea unui scaun cu rotile. Concentrare scade și apare neliniște interioară. Fără tratament, pacientul va muri. Tratamentul în sine poate fi efectuat prin administrarea celor dispăruți hormoni, și nu există complicații speciale.
Prevenirea
Dacă se știe că adrenoleucodistrofia apare într-o familie, se recomandă screeningul tuturor rudelor de sex masculin. În acest fel, tratamentul precoce poate fi administrat, dacă este necesar.
Urmare
În general, opțiunile pentru îngrijirea ulterioară în adrenoleucodistrofia sunt relativ limitate. Persoanele afectate se bazează pe tratamentul continuu pentru această tulburare pentru ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor ulterioare. În acest context, diagnosticul și tratamentul precoce au un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. În majoritatea cazurilor, adrenoleucodistrofia este tratată prin administrarea hormonilor de care persoana afectată nu are. În acest caz, pacientul trebuie să acorde atenție consumului regulat de medicamente și posibil interacţiuni împreună cu alte medicamente trebuie, de asemenea, luate în considerare. În cazul copiilor, părinții trebuie să acorde atenție consumului regulat de medicamente, astfel încât să nu existe tulburări sau complicații. În plus, majoritatea pacienților se bazează pe terapie psihica pentru ameliorarea disconfortului muscular. Multe dintre exercițiile din aceasta terapie poate fi efectuat și acasă pentru a crește mobilitatea persoanei afectate. Speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de aceasta condiție. Deoarece în unele cazuri adrenoleucodistrofia poate provoca, de asemenea, disconfort psihologic sau depresiune, conversațiile cu prietenii sau cu propria familie sunt foarte utile în acest sens.
Asta poți face singur
Adrenoleucodistrofia (ALD) este o boală metabolică ereditară care afectează bărbații în mod semnificativ mai mult decât femeile. Nu există auto-ajutor măsuri care sunt adecvate pentru tratarea cauzală a bolii. Cu toate acestea, cei afectați pot ajuta la gestionarea riscurilor și la diminuarea severității progresiei bolii. Deși multe simptome ale bolii pot fi tratate bine, cei afectați adesea nu primesc un tratament adecvat până mult prea târziu, deoarece boala, care este foarte rară, nu a fost diagnosticată corect. Dacă ALD a apărut deja într-o familie, pacienții trebuie să arate acest lucru unui medic și să insiste ca un specialist să fie consultat pentru a clarifica suspiciunea de ALD. Femeile care sunt purtătoare ale genei defecte trebuie să fie conștiente că, deși ele însele fie nu vor dezvolta boala, fie vor dezvolta doar simptome ușoare, probabilitatea ca descendenții lor masculi să sufere de o formă severă de ALD este foarte mare. Acest lucru ar trebui luat în considerare în planificarea familială. Pentru purtătorii de boli ereditare, există centre de consiliere pentru a-i ajuta cu probleme de planificare familială. Persoanele afectate care au deja boala ar trebui să fie atenți la un conținut scăzut de grăsimi dietă pentru a menține concentrația de acizi grași nocivi din sânge scăzută. Dacă mușchii sau funcțiile motorii sunt afectate, fizioterapie trebuie început cât mai devreme posibil pentru a contracara dezvoltarea degenerativă.
