O hemoglobinopatie reprezintă o modificare anormală ereditară în hemoglobină. Principalele zone ale distribuire ale hemoglobinopatiilor sunt tropice și subtropice. Expresia fiecăruia sânge tulburarea depinde de defectul genetic particular.
Ce este hemoglobinopatia?
Hemoglobinopatiile sunt genetice sânge tulburări care apar în special la tropice și în multe țări mediteraneene. Aproximativ șapte la sută din populația lumii suferă de o formă de hemoglobinopatie. Acestea sunt în majoritate moștenite autozomale recesive genă mutații. Purtătorii heterozigoți ai mutației respective au un avantaj de supraviețuire împotriva severă malarie infecții. În timp ce purtătorii genelor sănătoase mor adesea malarie și adesea nu ating vârsta de reproducere, purtătorii heterozigoți sunt mai capabili să supraviețuiască crizelor severe de malarie. Astfel, genele mutante care pot provoca hemoglobinopatii homozigote câștigă un avantaj de selecție în regiunile malariale. pentru că malarie este deosebit de răspândită în zonele tropicale și subtropicale ale lumii, aproape 30 la sută din populația de acolo genă predispoziții pentru diferite hemoglobinopatii. Diferitele mutații produc, de asemenea, diferite forme de sânge boli. Astfel, proprietățile specifice ale hemoglobină precum oxigen afinitatea, stabilitatea, capacitatea de agregare, tendința de a forma methemoglobină sau chiar trăsături nesemnificative pot fi modificate. Hemoglobinopatiile pot fi practic împărțite în două mari categorii. Acestea sunt talasemii pe de o parte și hemoglobine anormale pe de altă parte. Printre talasemii, există în principal talasemiile alfa și beta. Talasemiile gamma și delta apar mai rar. Hemoglobină este o de fier-conținând complex proteic de patru globine (de la alfa la delta globină).
- Beta-talasemiile sunt cele mai frecvente, care la rândul lor sunt împărțite în beta-ul mai ușor.talasemie minoră și cea mai severă beta-talasemie majoră.
- În alfa-talasemiile, există alfa-talasemie minime, alfa-talasemia minoră ușoară, alfa-talasemia majoră mai severă / boala HbH și boala Hb-Bart cu evoluția cea mai severă.
- Cea mai cunoscută hemoglobinopatie cu hemoglobină anormală este așa-numita celulă seceră anemie.
Cauze
Hemoglobinopatiile se datorează diferitelor genă mutații. De exemplu, în beta talasemiile, se știe că aproximativ 4000 de mutații provoacă modificări ale beta-globinei. Gena responsabilă este localizată pe cromozomul 11. În talasemiile alfa, până în prezent au fost descoperite aproximativ 55 de mutații genetice. Gena corespunzătoare este localizată pe cromozomul 16. Cea mai cunoscută hemoglobină anormală se formează în așa-numita celulă seceră anemie. Cauza acestei boli este o mutație punctuală pe cromozomul 11, care este aceeași genă responsabilă pentru codificarea beta-globinei. Aici, în loc de acid glutamic, aminoacidul valină este situat în poziția șase a subunității proteinei beta-globină. Acest lucru face ca lanțul beta-globină să fie instabil. Această instabilitate duce la o deformare în formă de semilună a celulelor roșii din sânge la un nivel scăzut oxigen presiune parțială. Deși hemoglobina își păstrează capacitatea de legare oxigen. Cu toate acestea, defalcarea lanțului beta-globină prezintă riscul de agregare a celulelor sanguine cu formarea cheagurilor de sânge. Sângele se dizolvă foarte rapid eliberând radicali liberi de hemoglobină, arginază și oxigen. Ca rezultat, oxid de azot se consumă mai mult. De cand oxid de azot este responsabil pentru dilatarea sângelui nave, lipsa acestuia duce la constricția lor.
Simptome, plângeri și semne
Talasemiile oferă un tablou clinic foarte variabil. Alfa-talasemie minimele nu prezintă deloc simptome. Persoanele afectate sunt pur și simplu purtători de gene heterozigoți. Talasemia minoră nu prezintă, de asemenea, aproape niciun simptom. Doar blând anemie este observat. Anemia moderată apare sub forma intermediară a talasemiei și anemia severă sub forma majoră. Alte simptome includ icterul (icter) datorită hemolizei crescute, măririi splină (splenomegalie), sau o tulpină severă pe inimă. Copiii afectați suferă de tulburări de creștere, malformații osoase și afectarea severă a organe interne.Anemia se caracterizează prin performanțe reduse, oboseală, dureri de cap, a crescut inimă rata și ameţeală. sistemului imunitar este în general slăbit, rezultând infecții frecvente. În anemia falciformă, deficit de oxigen cu respiraţie dificultăți, infecții frecvente, deshidratare, hiperaciditate a corpului (acidoză), iar hemoliza sunt proeminente. Infarctele de organe interne pot apărea ca complicații grave. Speranța de viață a pacienților este sever limitată.
Diagnosticul și evoluția bolii
După un diagnostic provizoriu bazat pe simptome tipice, hemoglobinopatiile pot fi diagnosticate clar prin cromatografie sau electroforeza hemoglobinei.
Complicațiile
Hemoglobinopatia poate provoca o varietate de complicații și simptome. În majoritatea cazurilor, apare anemia și pacientul nu poate suferi niveluri ridicate de stres sau activitate. La fel, majoritatea persoanelor afectate suferă icter și tulburări de creștere, care pot conduce la complicații, în special la copii. organe interne poate fi, de asemenea, afectată de malformații. Oboseală se instalează și performanța pacientului este adesea afectată. Nu este neobișnuit pentru greaţă și ameţeală să apară, iar pacientul se simte bolnav și nu răspunde. Datorită celor slăbiți sistemului imunitar, boli și infecții apar de asemenea frecvent. Pe măsură ce boala progresează, tractului respirator poate deveni inflamat, ceea ce poate reprezenta o situație care pune viața în pericol pentru pacient. Hemoglobinopatia este de obicei tratată cauzal. Nu apar complicații. În majoritatea cazurilor, transfuziile de sânge sau celulele stem sunt utilizate pentru a limita simptomele hemoglobinopatiei. Cu toate acestea, nu are succes în fiecare caz. Speranța de viață poate fi limitată dacă au apărut deja anumite daune sau malformații ale organelor.
Când trebuie să mergi la medic?
Simptome precum icter, oboseală, și ameţeală trebuie evaluată cu promptitudine de către un medic. Dacă hemoglobinopatia nu este tratată, pot apărea complicații grave. Prin urmare, la primul semn de boală trebuie solicitat sfatul medicului. Dacă este severă dureri de cap, postură anormală sau respiraţie se dezvoltă dificultăți, acest lucru trebuie clarificat de medicul de familie și tratat dacă este necesar. Dacă apar infecții din cauza celor slăbiți sistemului imunitar, persoana afectată trebuie să consulte imediat un medic. Inflamaţie a tractului respirator, amețeli persistente și ridicate febră sunt semne de avertizare suplimentare care necesită tratament. În cazul în care pneumonie, în orice caz este necesară o examinare la cel mai apropiat spital. Părinții care observă simptome la copilul lor, cum ar fi tulburări de creștere, disfuncții ale organelor sau malformații osoase, ar trebui să informeze medicul pediatru. Medicul poate face un diagnostic inițial și, dacă este necesar, poate îndruma părinții la o clinică specializată pentru boli ereditare. Alte contacte sunt specialiști în medicina internă, precum și terapeuți. În funcție de imaginea simptomelor, pot fi implicați și un medic nutrițional și un specialist pulmonar.
Tratament și terapie
Hemoglobinopatiile sunt tulburări ereditare și, prin urmare, sunt tratate de obicei numai simptomatic în cursuri mai ușoare. Tratamentul include prevenirea infecției și deshidratare (desicoză). Durere este tratat cu analgezice dacă este necesar. În cazul unei crize aplastice, sunt necesare transfuzii de sânge. Forme mai severe de hemoglobinopatii deseori conduce până la moartea timpurie. Aici devin necesare terapii cauzale care duc la vindecare. Transplanturi de celule stem sau alogene măduvă osoasă transplanturile sunt potrivite în acest scop. Talasemia moderată până la severă, de exemplu, necesită transfuzii regulate de sânge la fiecare două până la patru săptămâni. Aceasta este pentru a preveni anemia severă. Din păcate, nevoia pe tot parcursul vieții de transfuzii de sânge duce, de asemenea, la supraîncărcarea corpului de fier. Prin urmare, de fier lianții trebuie, de asemenea, administrați periodic parenteral prin perfuzie sau peroral de comprimate pentru a elimina fierul din corp. Pentru tratamentul cauzal al anemiei falciforme, în prezent se efectuează cercetări pentru corectarea mutației genice. Cu toate acestea, este prea devreme pentru a găsi o soluție viabilă.
Prevenirea
Deoarece hemoglobinopatiile sunt genetice, nu există nicio recomandare pentru prevenirea acesteia. Dacă există antecedente de tulburări congenitale ale sângelui în familie sau rude, cauza lor trebuie determinată și umană Consiliere genetică ar trebui căutat dacă copiii sunt doriți.
Urmare
În majoritatea cazurilor, persoanele afectate cu hemoglobinopatie au foarte puține, dacă este cazul, specifice măsuri de urmărire directă la dispoziția lor. În primul rând, este important să diagnosticați rapid boala și, mai ales, într-un stadiu incipient pentru a preveni complicații sau simptome suplimentare. Cu cât hemoglobinopatia este detectată și tratată mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai bună în majoritatea cazurilor. Majoritatea pacienților sunt dependenți de administrarea diferitelor medicamente pentru această boală. Este întotdeauna important să vă asigurați că medicamentul este luat în mod regulat și în doza corectă, astfel încât simptomele să poată fi atenuate în mod corespunzător. În mod similar, un medic ar trebui consultat mai întâi dacă există întrebări sau dacă ceva nu este clar. Uneori măduvă osoasă transplanturile sunt, de asemenea, necesare pentru ca persoana afectată să poată supraviețui. Conversații intense și iubitoare cu propria familie sau cu prietenii sunt, de asemenea, deseori necesare, deoarece acest lucru poate preveni plângeri psihologice sau chiar depresiune în special. Frecvent, contactul cu alte persoane care suferă de hemoglobinopatie este, de asemenea, foarte util, deoarece acest lucru se poate conduce la un schimb de informații.
Ce poți face singur
Nu este posibilă tratarea hemoglobinopatiei prin mijloace de auto-ajutorare. Din acest motiv, în orice caz, cei afectați de această boală sunt dependenți de tratamentul simptomatic de către un medic, care se efectuează de obicei cu ajutorul transfuziilor de sânge. Dacă hemoglobinopatia este susținută cu ajutorul medicamentelor, persoana afectată trebuie să se asigure întotdeauna că ia medicamentele în mod regulat. Transfuziile de sânge vor preveni anemia. În mod ideal, pacientul ar trebui să se abțină de la activități grele și obositoare pentru a nu pune presiuni inutile asupra corpului. În plus, transfuziile permanente de sânge pot duce la niveluri ridicate de fier în organism. Pentru a preveni posibilele disconforturi și complicații cauzate de acest conținut ridicat, cei afectați depind de administrarea de lianți de fier. La fel, alimentele bogate în fier ar trebui evitate în viața de zi cu zi. În multe cazuri, contactul cu alți bolnavi de hemoglobinopatie este de asemenea util, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații care poate face viața de zi cu zi mai ușoară și poate îmbunătăți calitatea vieții pacientului. În cazul limitărilor psihologice, conversațiile cu persoane familiare sunt adesea foarte utile.
