Favismul apare din cauza unui defect al G6PD genă, care codifică o enzimă importantă în corpul uman. Deficitul enzimatic duce la anemie și hemoliză și nu pot fi tratate cauzal. Prognosticul este foarte bun dacă persoanele afectate evită să declanșeze substanțe pe viață.
Ce este favismul?
Favismul este cursul patologic al unui deficit enzimatic. Persoanele afectate au o mutație în G6PD genă, rezultând o deficiență de glucoză-6-fosfat dehidrogenază în organism. Consecințele sunt anemie, un insuficient concentrare of hemoglobină în sânge, și hemoliză recurentă, în care eritrocite sunt distruse. În general, puțin mai puțin de 8% dintre toți oamenii au mutații în G6PD genă; cu toate acestea, debutul favismului are loc doar la 25% dintre ei. Persoanele cu această mutație genetică care au dezvoltat deja simptome ar trebui să evite orice contact cu substanțe periculoase pentru acestea. Aceasta include, de exemplu, fasolea din specia Vicia faba și polenul acestora. Favismul apare în principal în regiunea mediteraneană, părți din Africa, Orientul Mijlociu și unele țări asiatice, cum ar fi Thailanda sau India. În mod surprinzător, nu există nici un focar de malarie la persoanele afectate de favism, de la malarie patogenii se poate înmulți cu greu din cauza lipsei de enzime.
Cauze
Favismul este o boală ereditară, care este moștenită într-un mod recesiv legat de X. Deoarece moștenirea este legată de X, femeile sunt afectate mult mai rar decât bărbații. Femeile pot compensa pentru un defect genetic pe un cromozom X cu celălalt. Bărbații au un singur cromozom X, motiv pentru care o mutație pe o genă localizată acolo nu poate fi compensată. Mutația genei G6PD este predominantă în grupurile etnice care trăiesc în zona în care malarie agentul patogen este distribuit. Glucoză-6-fosfat dehidrogenaza joacă un rol important în metabolismul uman. O deficiență duce la compuși chimici reactivi, și anume peroxizi, putând ataca componentele roșu sânge celule nestingherite. Acest lucru are ca rezultat cronic anemie și hemoliză. În principiu, simptomele apar doar atunci când cei afectați intră în contact cu substanțe declanșatoare. Aceste substanțe se găsesc în fasole (Vicia faba), coacăze și mazăre, printre altele. Boala poate fi, de asemenea, declanșată de diferite alte substanțe, cum ar fi acid acetilsalicilic sau antimalarică medicamente. Stres iar infecțiile pot fi, de asemenea, declanșatoare ale favismului.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele și plângerile apar de obicei la ceva timp după contactul cu substanțe declanșatoare. Primele semne se observă de obicei după câteva ore. Cu toate acestea, pot trece câteva zile înainte de apariția simptomelor. Nu toată lumea cu un defect al genei G6PD dezvoltă automat favism. De ce izbucnește boala la unii oameni afectați de mutație și nu la alții nu este în prezent pe deplin înțeles. Favismul nu este însoțit de rareori de simptome severe și care pot pune viața în pericol. Semnele inițiale ale unui episod includ durere abdominală și dureri de spate, febră, frisoane, și un sentiment general de slăbiciune. În sever anemie hemolitică, pacienții sunt de obicei într-o stare amenințătoare de viață şoc. Dacă cursul este sever, un episod poate conduce la acută rinichi eșec.
Diagnostic
Ca parte a procesului de diagnostic, un detaliu istoricul medical este luat mai întâi. În timpul acestui proces, medicul curant întreabă despre utilizarea medicamentelor și contactul cu alimente declanșatoare, cum ar fi fasolea. Pentru a face un diagnostic definitiv, medicul atrage sânge, care este examinat în laborator. În cazul deficitului de G6PDH, se detectează o activitate enzimatică redusă. Pentru a preveni falsificarea rezultatelor testului, activitatea enzimei în reticulocite, precursorii celulelor roșii din sânge, este examinat. De asemenea, este util să aveți numărul de reticulocite determinat. Evoluția bolii este ușoară în majoritatea cazurilor, atât timp cât sunt evitate substanțele declanșatoare. Cu toate acestea, dacă indivizii afectați nu sunt conștienți de boala lor, poate rezulta deficit sever de enzime, reducând semnificativ speranța de viață.
Complicațiile
De regulă, nu apar complicații în favism dacă pacientul evită complet contactul cu substanța sau substanțele în cauză. Acest lucru poate limita viața și viața de zi cu zi, reducând calitatea vieții. În multe cazuri, favismul este dificil de detectat, deoarece simptomele nu apar decât la câteva zile după contactul cu substanța declanșatoare. Favismul poate fi evitat dacă această substanță este evitată. Persoana afectată suferă în principal de grave durere în abdomen, abdomen inferior și spate. Există deasemenea febră și frisoane, motiv pentru care simptomele favismului sunt adesea confundate cu a rece or gripă. În plus, există un sentiment de slăbiciune, ameţeală și adesea vărsături. Cu toate acestea, pacientul are și o stare de şoc, care poate distinge favismul de influenţa. Dacă favismul nu este tratat direct, acesta poate deteriora rinichi. În multe cazuri, nu este posibil niciun tratament. Pacientul trebuie să se abțină de la anumite ingrediente pentru tot restul vieții sale. Acest lucru nu reduce speranța de viață. Recidivele severe sunt tratate în unitate de terapie intensiva si nu conduce la alte simptome dacă sunt tratate rapid și devreme. Din cauza lipsei de igienă și îngrijire medicală în țările în care favismul apare preferențial, acest lucru poate provoca complicații severe.
Când trebuie să mergi la medic?
Favismul nu poate fi tratat direct și cauzal. Prin urmare, cei afectați nu trebuie întotdeauna să vadă un medic. Mai presus de toate, simptomele pot fi complet evitate prin evitarea substanțelor declanșatoare. Un medic trebuie consultat dacă reclamațiile provoacă o urgență acută. Acesta este cazul, de exemplu, dacă persoana afectată suferă de mare febră și severă durere în abdomen sau în spate. Un sentiment general de slăbiciune și oboseală poate indica, de asemenea, boala și ar trebui cu siguranță investigată. În plus, boala poate, de asemenea conduce la o stare de şoc. Dacă pacientul își pierde cunoștința din cauza simptomelor, trebuie chemat direct un medic de urgență sau trebuie selectat spitalul. În majoritatea cazurilor, boala poate fi diagnosticată de un medic generalist sau direct în spital. Deoarece nu există un tratament cauzal pentru boală, pacienții trebuie să evite substanța declanșatoare pe tot parcursul vieții. În majoritatea cazurilor, speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de boală.
Tratament și terapie
Până în prezent, nu există niciun tratament pentru favism care să elimine cauza care stă la baza. Mutația genică există din momentul fertilizării și nu poate fi tratată. Persoanele afectate de favism trebuie să evite orice contact cu substanțele cauzatoare de boli pentru tot restul vieții. Acest lucru se aplică alimentelor precum fasolea și mazărea, precum și anumitor medicamente. Dacă acest lucru are succes, speranța de viață nu se scurtează în comparație cu populația neafectată. Favismul este deosebit de problematic dacă boala rămâne nediagnosticată mult timp și atunci apare atunci contactul cu o substanță declanșatoare. Acest lucru duce la un episod sever, care necesită tratament medical intensiv. Datorită celor severe anemie hemolitică care poate însoți favismul, există riscul de complicații severe. În cazuri individuale, haptoglobină este folosit pentru terapie. Aceasta este o proteină găsită în plasma sanguină care este implicată în transportul hemoglobină. În hemoliză, nivelul de haptoglobină în sânge este redus. Acest tratament nu este potrivit pentru toți pacienții și este utilizat numai în situații de urgență.
Perspectivă și prognostic
Deoarece favismul este o boală genetică, nu este considerat vindecabil la starea actuală. Cu ghidurile medicale actuale și mai ales legale, nu se poate face nicio modificare la om genetică. Cu toate acestea, nu toți purtătorii mutației genice experimentează apariția simptomelor deficitului enzimatic. Pacienții care prezintă simptome au un prognostic bun în anumite condiții. Odată cu respectarea ghidurilor medicale, există perspectiva libertății pe tot parcursul vieții de simptome. sănătate deficiențele deficitului enzimatic sunt declanșate la pacienții afectați de îndată ce ingerează substanțe selectate prin aportul de alimente. Abstenția permanentă de la nutrienții declanșatori duce la recuperare. Dacă consumul de substanțe afectate apare mai târziu în viață, simptomele se instalează imediat. Cu toate acestea, se produce o vindecare spontană imediat ce substanțele sunt eliminate din organism. În cazuri excepționale, deteriorarea ireversibilă a organismului apare atunci când substanțele sunt ingerate condiție din cauza deficitului de enzime, insuficiență renală acută| poate apărea eșecul funcției renale. În aceste cazuri, pacientul necesită transplantare a unui donator rinichi să aibă șanse de recuperare. În caz contrar, medical pe tot parcursul vieții dializă tratamentul este necesar sau apare moartea prematură.
Prevenirea
Defectul genetic, care este cauza favismului, nu poate fi prevenit deoarece există înainte de naștere. Pentru a preveni episoadele bolii, persoanele afectate trebuie să aibă grijă strictă să nu intre în contact cu substanțe declanșatoare, cum ar fi boabele de câmp. Atunci când se tratează infecții bacteriene sau virale, medicul trebuie informat despre deficiența enzimei, deoarece unele medicamente conțin substanțe periculoase pentru persoanele afectate. De exemplu, medicamente care conțin sulfonamide or acid acetilsalicilic nu trebuie luat.
Urmare
În majoritatea cazurilor de favism, persoana afectată nu are sau doar câteva măsuri și opțiuni pentru îngrijire ulterioară. Persoana afectată depinde în primul rând de depistarea precoce și de tratamentul ulterior al bolii pentru a preveni complicații ulterioare. Numai depistarea precoce a favismului poate preveni simptome ulterioare. O vindecare independentă nu poate apărea în acest caz. Deoarece favismul este o boală genetică, acesta poate fi și moștenit. Prin urmare, dacă o persoană dorește să aibă copii, Consiliere genetică ar trebui, de asemenea, efectuate pentru a preveni eventual acest lucru. În cazul acestei boli, persoana afectată ar trebui să evite contactul cu substanțele declanșatoare în orice caz. Ar trebui să fie clarificat de către un medic ce substanțe sunt implicate. Mai mult, persoanele afectate sunt foarte adesea dependente de ajutorul cunoștințelor și prietenilor sau, de asemenea, al familiei în viața lor de zi cu zi, pentru a facilita acest lucru. Discuțiile sunt utile și pentru a preveni supărările psihologice sau depresiune care ar putea rezulta din favism. Nu se poate prezice universal dacă există o speranță de viață redusă din cauza bolii. Contactul cu alte persoane afectate de această boală poate fi, de asemenea, util.
Iată ce poți face singur
Într-o criză hemolitică acută, auto-ajutorare măsuri nu sunt suficiente. Trebuie tratat medical fără întârziere. Defectul enzimatic subiacent nu poate fi vindecat. Cu toate acestea, persoanele afectate pot preveni consecințele acesteia - anemie și episoade acute - evitând substanțele și produsele declanșatoare. Acestea includ fasolea, în special planta de fasole și polenul acesteia, precum și mazărea, am produse și coacăze. Multe medicamente pot declanșa hemoliza la persoanele cu deficit de G6PD, inclusiv frecvente analgezice precum acid acetilsalicilic (ASA), precum și anumite antibiotice (de exemplu, sulfonamide și ciprofloxacina) și antimalarică medicamente precum clorochina. Prin urmare, pacienții trebuie să-și informeze medicul despre defectul enzimatic, astfel încât acesta să nu prescrie niciunul dintre aceste preparate. Produse Henna, naftalină și toaletă deodorante conțin adesea naftalină. Aceasta este o altă substanță care poate duce la o criză hemolitică. Infecțiile pot crește, de asemenea, în mod critic oxidativ stres. De aceea este esențial să le tratezi devreme pentru a preveni un episod. Pacienții predispuși la crize severe ar trebui să poarte un card de identificare de urgență. În hemoliza cronică, zilnic administrare a unui acid folic completa ameliorează anemia. Deoarece deficiența G6PD este ereditară, persoanele afectate ar trebui, de asemenea, să aibă copiii testați pentru defect.
