Sindromul Ellis-van Creveld este o tulburare genetică extrem de rară. Se caracterizează prin scurt coaste și polidactilia (degete multiple). Speranța de viață depinde de mărimea toracelui și de severitatea oricăruia inimă defect.
Ce este sindromul Ellis van Creveld?
Sindromul Ellis-van Creveld este, de asemenea, cunoscut sub numele de displazie condroectodermică din cauza implicării cartilaj țesutului și ectodermului. A fost descrisă pentru prima dată în 1940 de către doi pediatri, Richard Ellis și Simon van Creveld. În acest context, aparține unui grup de tulburări numite sindroame de polidactilie cu coaste scurte (SRPS pentru sindroame de polidactilie cu coaste scurte). Aceste sindroame se caracterizează prin izbitor de scurte coaste si plamani subdezvoltati. Toate tulburările din acest grup sunt genetice și sunt moștenite într-o manieră autosomală recesivă. Același lucru este valabil și pentru sindromul Ellis-van Creveld. Cursul acestor boli este adesea letal. Sindromul Ellis-van Creveld este o boală extrem de rară. De exemplu, incidența mondială la nou-născuți este estimată a fi între 1 din 60,000 și 1 din 200,000. Au fost descrise în total doar 150 de cazuri. Cu toate acestea, este ceva mai frecvent în unele comunități. Printre aborigenii din Australia de Vest și cei amish din județul Lancaster, sindromul Ellis-van Creveld este diagnosticat mai des. O estimare stabilește incidența în rândul Amish din județul Lancaster la 1 din 5000 pe nou-născut. Conform ultimelor descoperiri, sindromul Ellis-van Creveld este una dintre așa-numitele ciliopatii, împreună cu alte câteva sindroame conexe.
Cauze
Sindromul Ellis-van Creveld este o tulburare moștenită care este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Cu toate acestea, probabil, mai multe defecte genetice pot conduce până la debutul acestei boli. De fapt, s-a constatat că pot fi implicate cel puțin două gene pe brațul scurt al cromozomului 4. Acestea sunt genele EVC1 și EVC2. Ambele gene sunt situate una lângă alta pe cromozomul 4 și probabil au roluri de reglare similare. Astfel, în unele cazuri de boală, aceleași gene EVC mutante au fost moștenite homozigot de la ambii părinți. Cu toate acestea, în alte cazuri, copilul a primit atât un EVC1 mutant, cât și un EVC2 mutant de la fiecare părinte. Cu toate acestea, toți copiii au dezvoltat aceleași simptome. Din moment ce doar unul a mutat genă a fost găsit la unii indivizi, se presupune că trebuie să existe mai mulți factori ereditari. Ambele gene EVC nu sunt localizate doar una lângă alta pe cromozomul 4, dar împărtășesc și o regiune promotor comună. Acest lucru în sine sugerează că ambele gene sunt implicate în procese similare. În majoritatea cazurilor, un codon de start greșit provoacă boala. Acest lucru are ca rezultat un debut ulterior sau încetarea prematură a biosintezei proteinelor, producând un lanț polipeptidic care este prea scurt. Cu toate acestea, există alte mutații la ambele gene care sunt moștenite într-un mod autosomal dominant chiar și în transmiterea heterozigotă. Acest lucru se aplică, de exemplu, sindromului Weyers, care se caracterizează prin tulburări de formare osoasă ale mâinilor și feței. În general, sindromul Ellis-van Creveld și tulburările asociate trebuie presupuse a fi complexe genetică în care pot fi implicate mutații suplimentare.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Ellis van Creveld se caracterizează prin mic de statura, polidactilie (multe degete), scurt coaste, hipofuncție pulmonară și congenitală inimă defecte. Unghiile și dinții sunt displazici. Pacienții au de obicei șase degete pe mâini, cu suplimentul deget lângă digitus mimimus (degetul mic) orientat spre exterior în fiecare caz. În aproximativ 10 la sută din cazuri, există și degetele de la picioare supranumerare. Cu toate acestea, există adesea o distanță mai mare între degetul mare și al doilea deget. Membrele sunt scurtate. De asemenea, ocazional sunt observate și erupții dentare ale palatului și prenatale. Aproximativ 60 la suta din persoanele afectate au un congenital inimă defect. În majoritatea cazurilor, acesta este un defect al septului atrial. Cu toate acestea, dezvoltarea motorie și mentală nu este afectată. Chiar și prenatal, ultrasunete examinările pot detecta malformații, cum ar fi scurtarea tubularului lung os, defecte cardiace și șase degete. Toracele îngust provoacă probleme respiratorii majore la nou-născuți. În ansamblu, tabloul clinic în sindromul Ellis-van Creveld este diferențiat. Prognosticul bolii depinde de severitatea plămân și malformații cardiace și terapeutice măsuri iniţiat.
Diagnostic
Sindromul Ellis van Creveld poate fi diagnosticat prenatal prin ultrasunografie. Cu toate acestea, trebuie diagnosticat diferențial din mai multe sindroame, cum ar fi sindromul Jeune, sindromul Verma-Naumoff, sindromul Weyers și sindromul McKusick-Kaufman. Numai testarea genetică pentru EVC1 și EVC2 oferă un diagnostic fiabil.
Complicațiile
În sindromul Ellis-van Creveld, majoritatea pacienților suferă în primul rând de mai multe degete și coaste scurte. De asemenea, sindromul duce la mic de statura și malformații ale dinților și unghiilor la mulți pacienți. Deformitățile cauzează adesea probleme psihologice și scăderea stimei de sine. Persoana afectată nu rareori suferă de agresiune. În aproximativ jumătate din toți bolnavii, a defect cardiac este de asemenea prezent. Acest defect cardiac poate avea un efect negativ asupra speranței de viață în sindromul Ellis van Creveld. Cu toate acestea, sindromul nu afectează dezvoltarea mentală și fizică a copilului, astfel încât gândirea nu este limitată. Dacă persoana afectată suferă de un torac îngust, acest lucru se poate întâmpla conduce la respiraţie dificultăți. Sindromul Ellis van Creveld nu poate fi vindecat, deci este posibilă doar ameliorarea simptomelor. În majoritatea cazurilor, tratamentul se limitează la corectarea defect cardiac si respiraţie dificultăți. Dacă acest lucru are ca rezultat o speranță de viață redusă, depinde în mare măsură de amploarea defectului cardiac. Cu toate acestea, persoana afectată este restricționată în viața de zi cu zi și nu poate desfășura activități fizice extenuante.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În majoritatea cazurilor, sindromul Ellis-van Crefeld poate fi diagnosticat chiar înainte de naștere sau la scurt timp după naștere, astfel încât un diagnostic suplimentar nu mai este de obicei necesar. Cu toate acestea, cei afectați suferă de un defect cardiac ca urmare a sindromului, deci acest lucru trebuie corectat rapid. Evoluția ulterioară a bolii și speranța de viață depind astfel puternic de severitatea defectului cardiac. În cazul în care copilul suferă, trebuie consultat un medic mic de statura și degetele multiple. În plus, sunt necesare examinări periodice ale inimii în sindromul Ellis van Crefeld pentru a evita moartea subită cardiacă. Pentru aceasta este necesară vizita unui cardiolog. La o vârstă foarte fragedă, sindromul trebuie tratat de un medic pediatru. Un medic ar trebui, de asemenea, consultat dacă copilul sau părinții suferă de plângeri psihologice sau depresiune. Mai mult, sindromul Ellis-van Crefeld poate conduce la respiraţie dificultăți, deci este necesară și o vizită la medic în acest caz.
Tratament și terapie
Cauzal terapie pentru sindromul Ellis-van Creveld nu este posibil deoarece este ereditar condiție. Cu toate acestea, tratamentul simptomatic trebuie administrat imediat după naștere pentru a limita efectele toracelui restrâns și posibilul defect cardiac. Este deosebit de important să gestionați problemele de respirație cauzate de toracele restrâns. Defectul cardiac necesită regulat Monitorizarea. Deformitățile osoase ar trebui, de asemenea, verificate de un chirurg ortoped pentru o posibilă intervenție corectivă. În plus, este necesară și îngrijirea dentară constantă. În general, prognosticul bolii depinde de starea respirației în primele luni de viață și de severitatea defectelor cardiace. Mărimea corpului la vârsta adultă nu poate fi prezisă.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Ellis van Creveld este determinat în mare măsură de terapie în primele luni de viață. Inițial, hipofuncția pulmonară este cel mai important factor care limitează speranța de viață. Există o suferință respiratorie considerabilă, care necesită o intensitate imediată terapie. Dacă boala este tratată cu succes în această fază, amploarea defectului cardiac joacă un rol major în speranța de viață în etapele ulterioare. Dacă acești doi factori limitativi sunt tratați cu succes, pacientul poate trăi până la o vârstă normală. Cu toate acestea, există puține experiențe statistice, deoarece această boală este atât de rară. Este o boală ereditară care duce la dismorfii multiple și nu poate fi vindecată. O altă preocupare în terapie este îmbunătățirea calității vieții pacienților. Astfel, ortopedic măsuri sunt folosite pentru a încerca să limiteze deformarea os. De asemenea, este necesară îngrijirea dentară intensivă. Cei afectați suferă de multiple limitări și deformări externe, care pot duce și la probleme psihologice. Dacă pacienții sunt lăsați singuri, depresiune și pot apărea gânduri suicidare. În consecință, este posibilă excluderea socială completă. Prin urmare, îngrijirea psihoterapeutică nu ar trebui să lipsească în conceptul general de terapie. Datorită rarității bolii, nu se poate face încă nicio afirmație statistică concludentă cu privire la succesul terapiei în îmbunătățirea calității vieții.
Prevenirea
Sindromul Ellis-van Creveld nu poate fi prevenit. Dacă a fost diagnosticat un istoric familial al sindromului Ellis-van Creveld, Consiliere genetică trebuie utilizat pentru a evalua riscul pentru descendenți. Datorită modului de moștenire autosomal recesiv și a rarității mutației, se poate presupune că există doar un risc foarte mic.
Ce poți face singur
Opțiunile de auto-ajutorare sunt foarte limitate pentru pacienții cu sindrom Ellis van Creveld. În ciuda tuturor eforturilor, nu se poate aștepta la o vindecare. Nu este posibil ca organismul uman cu puterile sale de autovindecare să vindece boala sau să atenueze simptomele. În viața de zi cu zi, este o problemă de a găsi o modalitate de a obține o bună calitate a vieții cu boala. Adesea, speranța de viață a pacientului este scurtată. Planificarea vieții și structurarea timpului împreună ar trebui să fie orientate de membrii familiei în consecință. În același timp, este important să stabiliți un stil de viață care să corespundă cât mai mult cu o viață normală. Sprijinul psihologic al pacientului, precum și al rudelor apropiate este important în această boală. Toți cei implicați au nevoie de sprijin individual în această situație. În plus față de ajutorul profesional, discuțiile și schimburile comune în cadrul grupurilor de auto-ajutor pot fi experimentate ca fiind îmbogățitoare și benefice pentru a face față provocărilor cotidiene. Încrederea în sine a pacientului ar trebui construită prin experiențe pozitive. Activitățile de agrement ajută la promovarea punctelor forte ale persoanei afectate și la dezvoltarea unui poftă de viață. Relaxare tehnicile ajută la reduce stresul și să acumuleze rezerve mentale. Sunt oferite diverse metode la toate vârstele pentru a dezvolta un interior echilibra.
