Boala ereditară Fanconi anemie apare în cazuri foarte rare. În circumstanțe adecvate, boala poate fi vindecată.
Ce este anemia Fanconi?
fanconi anemie este termenul medical pentru o formă moștenită de anemie (anemie). În contextul acestei boli ereditare foarte rare, producția de roșu și alb sânge celulele sunt afectate la persoanele afectate. În plus, în multe cazuri Fanconi anemie duce la degradarea crescută a existentului sânge celule. Anemia Fanconi a fost numită după pediatrul elvețian Guido Fanconi. Anemia Fanconi nu se manifestă în același mod la fiecare persoană afectată; prin urmare, diferite subgrupe ale bolii sunt definite în medicină. Se estimează că în Germania doar 5 până la 10 din 1,000,000 de nou-născuți sunt afectați de anemie Fanconi. Simptomele tipice care pot fi asociate cu boala includ malformațiile, relativ mici cap circumferința și / sau o regresie a măduvă osoasă. Cei afectați de anemie Fanconi sunt de obicei mai sensibili la infecții și prezintă o paloare vizibilă.
Cauze
Anemia Fanconi este cauzată de un defect genetic moștenit. În acest caz, riscul transmiterii defectului genetic prin părinți există numai dacă atât mama, cât și tatăl sunt purtători ai defectului - în multe cazuri, totuși, purtătorii defectului genetic care stau la baza anemiei Fanconi nu au ei înșiși boala și sunt prin urmare, adesea nu conștientizează defectul pe care îl pot moșteni. Dacă ambii părinți sunt purtători ai defectului genetic corespunzător, există un risc aproximativ de 25% ca a sarcină va duce la anemie Fanconi la copil.
Simptome, plângeri și semne
Anemia Fanconi este asociată cu simptome foarte severe, toate având un impact foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate. De regulă, pacienții suferă astfel de diverse malformații care sunt deja congenitale și astfel conduce la reclamații la o vârstă fragedă. Malformațiile pot afecta diferite regiuni, astfel încât brațele, urechile, rinichii și inimă sunt frecvent afectate. Dacă anemia Fanconi nu este tratată la început, se poate în cel mai rău caz conduce până la moartea copilului, de care va muri apoi rinichi eșec. Adesea, pacienții suferă, de asemenea, de un foarte mic cap or mic de statura din cauza anemiei Fanconi. Drept urmare, mulți pacienți nu se simt frumoși și, prin urmare, suferă și de complexe de inferioritate sau de scăderea semnificativă a stimei de sine. La fel, riscul de leucemie crește semnificativ din cauza acestei boli, astfel încât multe persoane afectate se îmbolnăvesc și de această boală. Mai mult, anemia Fanconi duce la o regresie severă a măduvă osoasă și în plus la tulburări pigmentare pe piele. Nu numai persoanele afectate, ci și părinții și rudele suferă de disconfort psihologic sever cu această boală. De regulă, speranța de viață a persoanei afectate este redusă de anemia Fanconi.
Diagnostic și curs
În multe cazuri, diagnosticul suspectat de anemie Fanconi se poate face deja pe baza simptomelor tipice. Pe lângă simptomele menționate, acestea includ și o ușoară strabism unghi la persoanele afectate sau ușor, maroniu pete pigmentare (cunoscută și sub numele de cafenea pe lait spots). Diagnosticul suspectat poate fi apoi confirmat în primul rând prin efectuarea unei așa-numite analize de rupere a cromozomilor; de exemplu, sânge celulele prelevate de la un pacient sunt manipulate chimic în așa fel încât să se dezvăluie rata lor mai mică de supraviețuire (un marker pentru prezența anemiei Fanconi). În etape ulterioare, tehnici de imagistică precum ultrasunete sunt utilizate pentru a determina, de exemplu, forma și amploarea malformațiilor de organe interne. În funcție de forma anemiei Fanconi, evoluția bolii diferă, de asemenea. În majoritatea cazurilor, cu toate acestea, regresii ale măduvă osoasă începe la copiii afectați la vârsta de aproximativ 3-5 ani și crește pe parcursul bolii. Progresele în medicină au făcut posibilă vindecarea anemiei Fanconi în unele cazuri măsuri cum ar fi transplanturile de măduvă osoasă; cu toate acestea, deoarece indivizii afectați au în continuare celule rămase în corpul lor care prezintă defectul genetic, există încă un risc crescut de a dezvolta tumori (neoplasme tisulare), de exemplu.
Când ar trebui să mergi la medic?
Anemia Fanconi este de obicei diagnosticată și tratată la scurt timp după naștere. Vizitele regulate la medic sunt indicate în primii ani de viață, deoarece simptomele sunt polifacetice și trebuie tratate individual. În cele mai multe cazuri, alte malformații și anomalii apar mai devreme copilărie, care trebuie clarificat și tratat. Dacă copilul se plânge durere sau apar simptome neobișnuite, trebuie consultat medicul corespunzător. Cu afecțiuni cardiovasculare și semne de rinichi or ficat boală, copilul este cel mai bine dus la cea mai apropiată clinică. Medicul responsabil poate folosi tehnici de imagistică pentru a determina dacă există malformații ale organe interne și să ia măsurile necesare. Anemia Fanconi necesită, așadar, cuprinzătoare Monitorizarea și tratamentul de către un specialist în orice caz. Deoarece sunt de obicei prezente diverse tulburări, trebuie consultați alți medici. În cazul tulburărilor de pigmentare, de exemplu, medicul dermatolog poate fi consultat, în timp ce malformațiile inimă poate fi tratat de un cardiolog sau de un internist.
Tratament și terapie
O posibilă componentă terapeutică în tratamentul anemiei Fanconi este administrare de preparate de androgeni, adică preparate care conțin sex masculin hormoni produs prin mijloace artificiale. La mulți pacienți, aceste preparate ajută la stabilizarea formării sângelui pe o perioadă de până la câțiva ani, în ciuda prezenței anemiei Fanconi. Cu toate acestea, deoarece preparatele de androgeni pot avea și efecte secundare, este posibil ca medicamentele corespunzătoare să fie reduse sau întrerupte complet la diferiți indivizi afectați. O metodă care poate conduce la o vindecare a anemiei Fanconi este transplantare de măduvă osoasă sănătoasă de la donatori adecvați. Potrivit experților, șansele de succes terapeutic sunt comparativ mai mari dacă donatorul de măduvă osoasă este un frate, adică o rudă apropiată. Tratamentul însoțitor al bolii subiacente, terapie a simptomelor care apar în contextul anemiei Fanconi are loc în coordonare cu situația de plângere a unei persoane individuale afectate.
Perspectivă și prognostic
Anemia Fanconi existentă este un sindrom de malformație care apare foarte rar. Persoanele afectate au o statură mică de la naștere și suferă de o mare varietate de malformații de toate tipurile. Perspectiva și prognosticul unei cure complete depind numai de un transplant de măduvă osoasă. Dacă are loc un transplant de măduvă osoasă, persoana afectată poate fi vindecată complet de anemia Fanconi. Cursul bolii este diferit dacă nu există măduvă osoasă transplantare are loc. Într-un astfel de caz, sunt de așteptat complicații considerabile. Persoanele cu anemie Fanconi existentă sunt deosebit de sensibile la formarea tumorilor individuale. Prin urmare, dacă măduva osoasă transplantare nu poate avea loc, atunci tratamentul medical și medicamentos ar trebui să aibă loc cu siguranță. Aceasta este singura modalitate de a menține viața persoanei afectate în valoare de viață. Dacă un astfel de tratament este complet omis, există chiar un pericol acut pentru viață. În anumite circumstanțe, tumorile maligne se pot forma și răspândi pe tot corpul. De asemenea, malformația existentă trebuie tratată permanent pentru a preveni complicațiile ulterioare. Persoanele afectate care suferă de anemie Fanconi ar trebui să recurgă imediat la tratament medical și medicamentos. Acest lucru poate influența pozitiv evoluția generală a bolii.
Prevenirea
Pentru a preveni într-o anumită măsură boli ereditare, cum ar fi anemia Fanconi, cuplurile care doresc să aibă copii pot, de exemplu, să aibă propriile gene analizate. Acest lucru poate determina dacă ambii părinți sunt purtători ai defectului genetic care stă la baza anemiei Fanconi. Dacă defectul genetic este prezent la ambii părinți, de exemplu, medical Consiliere genetică sesiunile oferă oportunitatea de a afla despre riscuri și posibile cursuri de acțiune.
Urmare
În majoritatea cazurilor de anemie Fanconi, pacienții au foarte puține opțiuni pentru îngrijirea ulterioară. În acest sens, persoanele afectate depind în primul rând de tratamentul medical al acestei boli pentru a preveni complicații și disconfort suplimentare, deoarece acest lucru nu poate duce la auto-vindecare. În unele cazuri, se poate obține o vindecare completă în acest proces. Speranța de viață a pacientului nu este de obicei redusă de anemia Fanconi dacă boala este tratată corespunzător. Cei afectați sunt dependenți de administrarea de medicamente și preparate care ameliorează simptomele. Pot apărea efecte secundare, care trebuie verificate în mod regulat de către un medic. Când luați medicamentul, este, de asemenea, important să vă asigurați că se ia doza corectă și că este luată în mod regulat pentru a preveni complicațiile. Prin tratarea simptomelor, viața de zi cu zi a persoanei afectate poate fi ușurată. Deoarece anemia Fanconi poate duce și la deformări, unii indivizi afectați necesită intervenții chirurgicale pentru corectarea acestor deformări. În acest caz, pacientul trebuie să se odihnească și să aibă grijă de corp după operație. Tratamentul intensiv și îngrijirea de către familie sau prieteni pot avea, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției anemiei Fanconi.
Ce poți face singur
În anemia Fanconi, nu există opțiuni speciale de auto-ajutor disponibile pentru pacient. Boala în sine poate fi prevenită doar într-o măsură foarte limitată. Prevenirea este posibilă în principal prin analiza genetică, care ar trebui efectuată înainte de a avea copii. Acest lucru poate preveni anemia Fanconi la copil. Cu toate acestea, pacienții sunt de obicei dependenți de administrarea de medicamente pentru ameliorarea simptomelor. A donarea măduvei osoase poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Deoarece cei afectați suferă și de tulburări de pigmentare, ar trebui evitată lumina directă a soarelui. Pacienții trebuie să poarte îmbrăcăminte de protecție și, în mod ideal, de asemenea protecție solară pentru a evita mai departe piele reclamații. Conversațiile cu alți bolnavi de această boală pot, de asemenea, ameliora posibilul disconfort psihologic. În cazul copiilor, sunt necesare discuții sensibile cu părinții pentru a explica evoluția ulterioară a bolii. Pot fi menționate și riscurile și complicațiile posibile. Copiii pot suferi hărțuire și tachinare din cauza simptomelor și, prin urmare, ar trebui să solicite consiliere psihologică. Ajutorul și sprijinul de la prieteni și familie are, de asemenea, un efect pozitiv asupra anemiei Fanconi.
