Sindromul Conradi-Hünermann este termenul folosit în medicina umană atunci când o pacientă de sex feminin este diagnosticată cu un deficit de creștere extrem de rar din cauze genetice. Acest lucru se manifestă, printre altele, prin părul scăzut, membrele scurtate, excesiv de mari piele porii și alte defecte morfologice. Sindromul nu poate fi vindecat, ci doar tratat simptomatic.
Ce este sindromul Conradi-Hünermann?
Sindromul Conradi-Hünermann este o anomalie de creștere cauzată genetic care apare exclusiv la fete. Persoanele afectate suferă de anomalii morfologice masive. Acestea sunt vizibile extern prin membrele scurtate, semnificativ mari piele pori și pilozitate scăzută. Este posibilă și o față deformată și alte defecte ale corpului. Boala a fost numită după descoperitorii săi, pediatrii germani Erich Conrad, Carl Hünermann și Rudolf Happle. În literatură, pot fi găsiți și termenii sindrom Happle, sindrom Conradi-Hünermann-Happle și denumirile latine chondrodystrophia congenita calcificans și condrodysplasia foaetalis calcarea. Conform clasificării ICD-10, se poate folosi și denumirea de sindrom de condrodisplazie punctată. Deoarece boala afectează condrodisplaziile, aparține grupului de condrodisplazie punctată. Tipic pentru reprezentanții acestui grup este calcificarea laringe, traheea sau articulații. Astăzi, este posibil să se diagnosticheze bolile complexe ale acestui grup deja în uter. În literatura medicală, frecvența sindromului Conradi-Hünermann este estimată la aproximativ una din 100,000 de nașteri. Astfel, boala este extrem de rară.
Cauze
Sindromul Conradi-Hünermann se datorează exclusiv cauzelor genetice. Diferențierea de alte boli ale grupului de condrodisplazie punctata se bazează pe defectul genetic care provoacă simptomele care apar în fiecare caz și modul de moștenire relevant. Astfel, spre deosebire de alte boli, sindromul Conradi-Hünermann este moștenit printr-un cromozom X dominant. Aceasta are un EBP defect genă și astfel determină anomaliile morfologice tipice. EBP genă este, de asemenea, cunoscut sub numele de izomerază sterol delta8 / 7 și este o enzimă care se găsește în colesterolului metabolism. Printre altele, este responsabil pentru rearanjarea legăturilor duble și este mutant în regiunea cromozomială Xp 11.23 - p 11.22 la fetele afectate.
Simptome, plângeri și semne
Diferitele manifestări ale sindromului Conradi-Hünermann apar diferit, deci nu toate simptomele enumerate mai jos trebuie să fie prezente. Adesea, persoanele afectate prezintă doar unele dintre simptomele care sunt concepute în întregime. De exemplu, sunt frecvente anomalii morfologice considerabile ale feței. La mulți dintre cei afectați, fața este foarte plată și caracterizată printr-un pod deosebit aplatizat al nas. În plus, modificările oculare se numără printre simptomele tipice ale sindromului Conradi-Hünermann. Cele mai frecvente simptome includ opacizarea lentilei oculare (cataractă), pierderea sau reducerea severă a fibrelor nervoase ale ochiului (glaucom), și deteriorarea degenerativă a nervul optic, care se manifestă printr-o scădere a numărului de celule nervoase (atrofie optică). În plus, poate apărea scurtarea severă a extremităților, motiv pentru care sindromul este adesea denumit a tulburare de creștere. Mai ales brațele și picioarele sunt afectate. Sunt parțial asimetrice. De asemenea, diferențele de lungime nu sunt neobișnuite. În plus, restricțiile privind funcționalitatea și mobilitatea dispozitivului articulații sunt, de asemenea, un simptom comun (contractură articulară). cifoză or scolioză este, de asemenea, raportat adesea. cifoză este înțeles ca o curbură înapoi (dorsală) a coloanei vertebrale. O abatere laterală a acesteia se numește scolioză. În plus, modificări ale pielii sunt comune. Persoanele afectate au pori mari. ihtioză (ictioză), tulburarea pigmentară, eritrododermia și atrofodermia sunt, de asemenea, frecvente.
Diagnostic și curs
Primul diagnostic este posibil pentru medicina umană modernă din uter și, prin urmare, foarte devreme. Detectarea poate fi realizată printr-un radiografie. Acest lucru arată de obicei unele anomalii. De exemplu, calcificări la capetele articulații, așa-numita epifiză ossis, poate fi vizibilă, mai ales în primii ani de viață. Calcificările sunt vizibile pe măsură ce Radiografie imagine. În plus, a corp vertebral care este redus în înălțime și scurtarea membrelor este tipică. În special la pacienții vârstnici, o examinare pur vizuală poate deja conduce la o constatare inițială. Cu toate acestea, din moment ce sindromul Conradi-Hünermann trebuie să se distingă de ceilalți reprezentanți ai grupului de condrodisplazie punctată, un diagnostic diferentiat va fi întotdeauna necesar. Ar trebui excluși și alți agenți cauzali ai simptomelor care nu au legătură cu sindromul.
Complicațiile
Pot apărea diferite simptome și complicații cu agenezia corpului calos. În majoritatea cazurilor, însă, există tulburări de comportament și limitări în auz și vedere. De obicei, limitările nu apar brusc, ci conduce la o reducere constantă a acestor percepții pe parcursul evoluției bolii. Complet orbire sau completă pierderea auzului poate apărea, de asemenea. Datorită creșterii creier presiune, în multe cazuri există dureri de cap și dezvoltări defectuoase din creier. Datorită acestor dezvoltări defectuoase, apar tulburări de comportament și alte plângeri psihologice. Adesea, agenezia corpului calos apare și cu mic de statura. Pacienții suferă de tulburări metabolice și au o calitate a vieții redusă. Concentrare este, de asemenea, redus, deci există de obicei o inteligență scăzută. Tratamentul cauzal nu este posibil, deoarece nu este posibil să se reproducă creier bar. Din acest motiv, în principal terapii comportamentale și învăţare se folosesc terapii astfel încât inteligența pacientului să nu fie redusă de agenezia corpului calos. terapia de vorbire trebuie, de asemenea, efectuată în multe cazuri. Dacă apar crize epileptice, creier presiunea trebuie redusă. În cazuri rare, agenezia corpului calos nu produce simptome sau complicații.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Când se observă anomalii morfologice ale feței sau alte simptome tipice ale sindromului Conradi-Hühnerman, trebuie consultat un medic în orice caz. În caz de simptome vizibile precum caracteristica cataractă sau tulburări de creștere, există o mare probabilitate ca aceasta să fie boala genetică - atunci ar trebui să se facă imediat vorbi la medicul pediatru. Sindromul Conradi-Hühnerman este o boală ereditară care apare în principal la femei. Părinții care observă simptome menționate la copilul lor sau care au suspiciunea concretă de boală din cauza istoricului familial ar trebui să consulte imediat un medic. În general, simptomele neobișnuite și anomaliile externe trebuie clarificate rapid, astfel încât să poată fi tratate într-un stadiu incipient. Prin urmare: dacă aveți o simplă suspiciune sau semne caracteristice ale bolii, mergeți la medicul de familie sau la medicul pediatru. Contactele suplimentare sunt specialistul în boli ereditare și specialiștii în simptomele respective. De exemplu, un oftalmolog trebuie consultat pentru probleme de vedere, în timp ce tulburările de creștere necesită ajutor ortopedic. În caz de urgență medicală, serviciile medicale de urgență trebuie contactate.
Tratament și terapie
Deoarece sindromul Conradi-Hünermann se prezintă ca o tulburare genetică care duce la modificări morfologice chiar și în stadiul embrionar, nu este posibilă o vindecare. În consecință, toate abordările terapeutice au un accent simptomatic. Prin urmare, scopul este atenuarea simptomelor bolii. De exemplu, modificările în piele poate fi atenuat de unguente. Diferențe în picior lungimea necesită tratament ortopedic. Modificările sau malpozițiile coloanei vertebrale pot fi, de asemenea, tratate prin purtarea unui corset. Medicamentele sunt prescrise pentru tratamentul apariției potențiale durere. Fizioterapie sau conceptele fizioterapeutice pot forma un element complementar util al unui cuprinzător și în sine coordonat terapie concept.
Perspectivă și prognostic
De regulă, sindromul Conradi-Hünermann nu poate fi tratat cauzal. Din acest motiv, este posibil doar tratamentul simptomatic al sindromului, deci nu există o vindecare completă. Dacă sindromul Conradi-Hünermann nu este tratat, cei afectați suferă de diferite deformări faciale, care pot avea un efect negativ asupra esteticii pacientului. tulburare de creștere apare, de asemenea, brațele și picioarele fiind afectate în primul rând de această tulburare. Diferența de lungime poate, de asemenea conduce la restricții în mișcare și astfel în viața de zi cu zi. În general, sindromul Conradi-Hünermann are un efect foarte negativ asupra dezvoltării copilului și îl încetinește. De asemenea, vederea pacientului este redusă de sindrom, pierderea completă a vederii apărând în cele mai grave cazuri. Tratamentul sindromului Conradi-Hünermann poate compensa în primul rând modificările pielii și coloanei vertebrale. Un corset poate fi folosit pentru a atenua deformarea coloanei vertebrale. Fizioterapie or terapie psihica poate, de asemenea, ameliora durere. Prevenirea sindromului Conradi-Hünermann nu este posibilă. Cu toate acestea, speranța de viață a pacientului nu este de obicei afectată negativ de boală.
Prevenirea
Sindromul Conradi-Hünermann este cauzat de un cromozom defect. Boala este astfel exclusiv genetică, ceea ce face ca prevenirea să fie cu totul imposibilă.
Post-Operație
Deoarece sindromul genetic Conradi-Hünermann sau sindromul Happle este asociat cu tulburări de creștere, vizitele multiple la medic sunt norma la o vârstă fragedă. Tratamentul medical poate fi simptomatic doar din cauza cauzei genetice a sindromului Conradi-Hünermann. Cu toate acestea, pe lângă medicale necesare măsuri rezultate din tabloul clinic, măsurile de îngrijire ulterioară sunt de asemenea utile. Una dintre cele importante măsuri de îngrijire ulterioară sunt servicii de sprijin de natură psihologică. Mediul imediat ar trebui să fie informat despre natura bolii, pentru a evita agresiunea și ridiculizarea din cauza aspectului special al persoanei afectate. Utilizarea meditaţie, relaxare metode sau yoga poate ajuta, de asemenea, pe cei afectați să facă față mai bine consecințelor bolii. Participarea la un grup de auto-ajutor poate fi o măsură importantă în contextul îngrijirii ulterioare. Atât cei care suferă, cât și rudele lor imediate pot primi ajutor, sfaturi și sprijin aici. Activitățile de agrement semnificative și satisfăcătoare fac la fel de mult o parte a sindromului Conradi-Hünermann ca și exercițiile fizice regulate. În cadrul posibilităților lor fizice, cei afectați pot participa la sporturi cu dizabilități. Acest lucru asigură, de asemenea, că se creează un mediu social de susținere în care cei afectați se simt acceptați. Din punct de vedere medical, nu se poate face prea mult pentru sindromul Conradi-Hünermann. In orice caz, fizioterapie și alte fizioterapeutice măsuri care mențin mobilitatea sunt posibile. Astfel de măsuri ajută și la ameliorarea durere.
Ce poți face singur
Deoarece modificările vizuale puternice vizibile sunt asociate cu simptomele bolii ereditare, persoana afectată ar trebui să acorde atenție consolidării încrederii în sine. În viața de zi cu zi, în ciuda tuturor disconforturilor, o bună stabilitate psihologică este importantă pentru menținerea unei bune calități a vieții. Pentru a se asigura că tratarea bolii nu este asociată cu surprize sau situații neplăcute pentru persoana afectată și persoanele din mediul lor social, ar trebui furnizate informații bune despre boală și evoluția acesteia. Acest lucru facilitează interacțiunea interpersonală. Este util să creați o atmosferă relaxată în care oamenii să poată vorbi despre boală și clarificați întrebările deschise. Prejudecățile și inhibițiile pot fi reduse în acest fel. Pentru întărirea mentală, relaxare pot fi utilizate metode, care pot fi efectuate independent în orice moment. Meditaţie, yoga sau mușchi progresiv relaxare ajuta la reduce stresul și curăță mintea. Grupurile de auto-ajutor sunt, de asemenea, frecvent utile. Aici, cei care suferă fac schimb de informații și își oferă reciproc sprijin și sfaturi importante. În ciuda simptomelor grave, activitățile sportive și de agrement ajută la menținerea și construirea unui sentiment de bunăstare. Având în vedere posibilitățile fizice, participarea la viața socială este importantă pentru mental sănătate. În contact cu alte persoane, temerile pot fi reduse și bucuria vieții poate fi trăită.
