Sindromul Brugada este un congenital, autosomal-dominant moștenit cardiomiopatie. condiție este una dintre bolile canalelor ionice și rezultă dintr-o mutație. Tratamentul include implantarea unui automat Defibrilatoare.
Ce este sindromul Brugada?
inimă pompe sânge la țesuturile individuale ale corpului. sânge aprovizionarea corespunde unui oxigen, aprovizionarea cu nutrienți și mesagerie în același timp. Fiecare tip de țesut corporal are nevoie oxigen și nutrienți pentru a rămâne în viață. Astfel, funcțiile inimă sunt vitale. Sunt controlate de autonomie sistem nervos. Boli ale inimă poate provoca condiții care pun viața în pericol. Bolile de inimă pot fi împărțite în diferite grupuri. Unul dintre aceste grupuri este cardiomiopatie. Acest grup eterogen de boli include diverse boli ale mușchiului cardiac care cauzează disfuncții mecanice sau electrice. Acestea cauzează adesea îngroșarea (hipertrofia) sau dilatarea camerelor inimii. Cardiomiopatiile pot apărea sub formă dobândită, dar pot fi și congenitale. Sindromul Brugada corespunde unui congenital cardiomiopatie, care este una dintre bolile canalelor ionice. Aceste tulburări sunt asociate cu tulburări ale conducerii excitației musculare și provoacă aritmii. Sindromul Brugada a fost clasificat ca o tulburare distinctă în anii 1990 și a fost descris pentru prima dată de cardiologii din Pagua. Incidența bolii este raportată a fi de cinci până la 66 la 10,000 de persoane. Boala este mai frecventă în Asia de Sud-Est decât în Europa sau America de Nord. Sindromul afectează bărbații de opt ori mai des decât femeile.
Cauze
Sindromul Brugada este acum inclus printre bolile genetice ale inimii, alături de alte boli cardiace mai rare. În consecință, cauza bolii rezidă în gene. O mutație genetică provoacă tulburări ale canalului ionic și, prin urmare, ale excitației inimii. În toate bolile canalelor ionice, mutația genetică afectează proteinele molecule care controlează transportul ionilor peste membrana celulara a mușchiului inimii. Datorită modificărilor acestor controale molecule, mai mult (câștig de funcție) sau mai puțin (pierdere de funcție) sodiu și potasiu ionii sunt transportați prin membrane în bolile canalelor ionice. Aceste procese modifică proprietățile electrice ale inimii în sindromul Brugada. Între timp, defectul genetic responsabil a fost identificat la o proporție mică de pacienți cu sindrom Brugada. Până la 25 la sută dintre cei afectați, o mutație în SCN5A genă localizat pe cromozomul trei în locusul genei 3p21 părea să fie responsabil pentru tulburarea de excitație. Acest genă preia codificarea pentru control proteine a canalului ionic din ADN. Datorită modificării proteinelor legate de mutație, molecule își pot îndeplini sarcinile doar într-o măsură limitată.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu sindrom Brugada suferă de o tulburare de repolarizare a celulelor musculare cardiace. Cu toate acestea, această tulburare de repolarizare nu provoacă neapărat simptome. O anumită proporție de pacienți nu prezintă deloc simptome sau cel puțin nu conștient conștient de tulburarea musculară. În alte cazuri, simptome precum atacurile bruște de inconștiență (sincopă) devin vizibile. Stop cardiac poate fi, de asemenea, iminent în anumite circumstanțe. Cu toate acestea, toate simptomele cardiomiopatiei apar după debutul aritmii cardiace. Cel mai comun aritmii cardiace în contextul sindromului Brugada sunt ventriculare polimorfe tahicardie și fibrilatie ventriculara. Aceste tulburări cardiace se datorează proprietăților de repolarizare modificate ale miocardului. Repolarizarea se referă la perioada de timp necesară recuperării mușchiului cardiac după o excitație și contracția asociată. Numai prin repolarizare poate avea loc contracția din nou. În cazuri individuale, primele simptome ale sindromului Brugada apar deja la nou-născuți. În majoritatea cazurilor, însă, acestea nu devin evidente decât în a treia sau a patra decadă de viață.
Diagnostic și curs
Singurele semne diagnostice ale sindromului Brugada prezintă modificări tipice ale ECG. Aceste modificări corespund unui tablou clinic asemănător unui bloc de ramură dreaptă cu anomalii ale segmentului ST în derivatele V1 la V3. Modificările ECG sunt aparente numai intermitent. administrare of ajmalină or procainamidă poate spori simptomele.Astfel, ECG sub administrare din acestea medicamente este adesea singura modalitate de a pune un diagnostic orientat spre țintă. Pentru diagnosticul fin, modificările ECG sunt împărțite în trei clase diferite. Aceste clase au specificitate diferită pentru sindrom. În mod diferențial, sindromul Burgada trebuie distins de boli precum displazia aritmogenă a ventriculului drept. Prognosticul pacienților depinde în primul rând de momentul diagnosticului și de vârsta manifestării.
Complicațiile
Deoarece nu există un tratament cauzal pentru sindromul Brugada, trebuie efectuată o intervenție chirurgicală pentru a menține pacientul în viață. De obicei, a Defibrilatoare este, de asemenea, instalat în corpul pacientului în acest scop. În majoritatea cazurilor, sindromul Brugada nu este vizibil pentru pacient, ceea ce poate îngreuna diagnosticul. Complecțiile apar doar prin episoadele inconștientului. În cele mai rele cazuri, stop cardiac poate apărea și în timpul inconștienței, ducând la moarte. Aceste tulburări se dezvoltă atunci când se dezvoltă malformații și tulburări ale inimii. Persoana afectată se află astfel în pericol condiție și suferă de așa-numitele fibrilatie ventriculara. Sindromul Brugada poate fi adesea observat chiar și la bebeluși și copii mici, unde este posibil un tratament rapid și, mai ales, precoce. Pentru a compensa problemele cardiace, este necesar să instalați un automat Defibrilatoare, care previne stop cardiac. În acest caz, de obicei, nu există alte complicații, deși pacientul depinde de administrarea medicamentelor. Din cauza aritmie cardiaca, persoana afectată este, de asemenea, incapabilă să îndeplinească anumite sarcini grele sau sport și este astfel limitată în viața de zi cu zi. Dacă tratamentul poate rezolva complet simptomele cardiace ale sindromului Brugada, nu este de așteptat o scădere a speranței de viață.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă se suspectează sindromul Brugada, trebuie consultat imediat un medic. De exemplu, dacă există o pierdere bruscă a conștienței care nu poate fi atribuită niciunei cauze externe, aceasta indică o gravitate condiție care trebuie diagnosticat rapid. Dacă există mai multe cazuri de boli de inimă sau atacuri de cord în familie, evaluarea timpurie a inimii sănătate este recomandabil. Acest lucru este valabil mai ales dacă există antecedente de aritmii cardiace sau atacuri de cord. Alte semne de avertizare care ar trebui să provoace asistență medicală imediată includ convulsii bruște, ameţeală și alte probleme circulatorii. În caz de inconștiență, medicul de urgență trebuie alertat imediat. Debutul imediat al stopului respirator indică moartea cardiacă subită, care poate fi supraviețuită numai cu imediat resuscitare și defibrilare. Primii respondenți ar trebui să ia primul ajutor măsuri și efectuați presiunea cardiacă masaj dacă simptomele tipice (pupile dilatate, piele decolorarea pe unghii și mucoase, printre altele) sunt prezente. Dacă cursul este pozitiv, este necesară o ședere prelungită în spital.
Tratament și terapie
Cauzal terapie nu este disponibil pentru pacienții cu sindrom Brugada. Scopul tratamentului simptomatic este de a preveni moartea cardiacă. În acest sens, cel mai important pas este implantarea unui defibrilator automat. Această etapă de tratament este indicată pentru toți pacienții cu severitate documentată aritmii cardiace. Terapiile conservatoare de medicamente cu beta-blocante sunt de obicei contraindicate la pacienții cu sindrom Brugada. Există riscul fibrilatie ventriculara, în special la ritmul cardiac scăzut, care este crescut cu administrare din acestea medicamente. Pacienții cu fibrilație ventriculară recurentă primesc uneori medicamente simpatomimetice, care suprimă temporar simptomele. Pentru că agenți precum chinidina prelungi potențial de acțiune de conducere a excitației, administrarea acestor agenți poate, în cazuri izolate, să arate o scădere a modificărilor ECG. Probabil, riscul de fibrilație ventriculară este, de asemenea, redus de acest medicament. Zonele declanșatoare individuale pot fi, de asemenea, obliterate electrofiziologic (ablație). Această procedură a fost demonstrată în trecut pentru a elimina aritmiile la unii pacienți cu sindrom Brugada.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Brugada nu poate fi tratat în mod cauzal, de aceea suferitorii sunt dependenți de un tratament pur simptomatic, în care scopul principal este de a preveni moartea cardiacă. Dacă nu se administrează niciun tratament în sindromul Brugada, pacientul va muri de moarte cardiacă. Din acest motiv, tratamentul implică utilizarea unui defibrilator, care funcționează automat și poate corecta defecțiunile inimii. Cu toate acestea, în ciuda tratamentului, speranța de viață a pacientului poate fi redusă semnificativ. Administrarea medicamentelor poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. În majoritatea cazurilor, defibrilatorul poate atenua simptomele într-o asemenea măsură încât nu există restricții speciale în viața de zi cu zi. Pacientul trebuie să se abțină de la activități fizice și extenuante pentru a nu tensiona inima inutil. În cazuri rare, în ciuda utilizării defibrilatorului, poate apărea un colaps circulator sau fibrilație ventriculară, care necesită tratament medical de urgență. Astfel, evoluția ulterioară a sindromului Brugada este, de asemenea, foarte dependentă de stilul de viață al pacientului și nu poate fi prezisă în general.
Prevenirea
Până în prezent, sindromul Brugada poate fi prevenit doar de Consiliere genetică în timpul fazei de planificare familială. Tulburarea genetică este moștenită într-o manieră autosomală dominantă. Cuplurile cu risc crescut de moștenire a afecțiunii pot decide să nu aibă copii proprii și să ia în considerare adoptarea.
Urmare
De obicei, îngrijirea ulterioară nu este posibilă sau necesară pentru sindromul Brugada. Boala nu poate fi tratată cauzal din cauza mutației moștenite, astfel încât persoana afectată trebuie să se bazeze pe un defibrilator automat. De obicei, acest defibrilator este inserat chirurgical atunci când sindromul este diagnosticat, astfel încât accentul este pus pe diagnosticul precoce pentru a evita moartea subită cardiacă. În mod similar, pacientul depinde de administrarea beta-blocantelor pentru a minimiza simptomele cardiace. Persoana afectată ar trebui, de asemenea, să evite stres și tensiune inutilă pentru a nu tensiona inima inutil. Examinările periodice efectuate de un cardiolog sunt, de asemenea, foarte utile pentru a preveni complicațiile. În plus, un stil de viață sănătos, cu un mod sănătos dietă poate avea un efect pozitiv asupra bolii și crește speranța de viață a persoanei afectate. De cand Bruceloză Sindromul Brugada este o boală ereditară, pacientul ar trebui să fie supus Consiliere genetică pentru a preveni reapariția sindromului. În cazul fibrilației ventriculare, primul ajutor măsuri trebuie luat, iar medicul de urgență ar trebui, de asemenea, să fie informat imediat. Tratamentul suplimentar este apoi furnizat de medicul de urgență sau în spital.
Ce poți face singur
Sindromul Brugada este o boală ereditară. Cei afectați nu se pot auto-ajuta măsuri pentru a trata boala în mod cauzal. Cu toate acestea, ei și familiile lor pot ajuta la prevenirea celei mai grave consecințe a tulburării, moartea subită cardiacă. Persoanele ale căror familii au fost deja diagnosticate cu sindromul Brugada ar trebui să se familiarizeze cu simptomele și progresia bolii pentru a consulta un medic în timp util. Cu toate acestea, în ciuda necesității prudenței, nu există niciun motiv pentru a fi prea îngrijorat. Majoritatea persoanelor care suferă de sindromul Brugada nu prezintă simptome de-a lungul vieții. Cu toate acestea, oamenii ar trebui să ia în serios anumite simptome și să le examineze cu promptitudine, mai ales dacă sindromul a apărut deja în familie. La mulți pacienți, stopul cardiac nu apare imediat; în majoritatea cazurilor, alte semne pot fi observate în prealabil. Acestea includ, în special, ameţeală, convulsii și pierderea cunoștinței fără o cauză aparentă. În aceste cazuri, un specialist cardiac ar trebui consultat imediat pentru ca afecțiunea să poată fi detectată și tratată înainte de apariția aritmiilor cardiace care pun viața în pericol. În cazul unui colaps circulator acut datorat fibrilației ventriculare, supraviețuirea persoanei afectate depinde în mare măsură de primul ajutor măsurile fiind luate imediat. Dacă sindromul Brugada a fost diagnosticat și pacientul prezintă simptome inițiale, este recomandabil ca mediul social să urmeze o pregătire relevantă de prim ajutor. Angajatorul ar trebui să fie, de asemenea, informat, astfel încât, în cazul unui colaps, să se ia reacția corectă și la locul de muncă.
