Prezentare scurta
- Simptome: creșterea redusă a lungimii brațului și a oaselor coapsei, craniul mărit, deformarea coloanei vertebrale
- Cauze: Osificarea prematură a celulelor cartilajului formate în plăcile de creștere, în urma căreia creșterea lungimii se oprește
- Diagnostic: diagnostic suspect pe baza simptomelor tipice, confirmat prin analize genetice
- Tratament: necesar numai dacă apar simptome, lungimea brațelor și picioarelor poate fi ajustată chirurgical în anumite circumstanțe
- Prognostic: afectarea creșterii osoase poate duce la probleme de sănătate precum durere, postură proastă și infecții frecvente, speranța de viață este normală.
Ce este achondroplazia?
Achondroplazia, cunoscută și sub denumirea de condrodisplazie sau condrodistrofie, este cea mai frecventă cauză de statură mică (piticism). În general, însă, boala este foarte rară: aproximativ unul din 25,000 de nou-născuți din întreaga lume este afectat. Mutația genetică poate apărea spontan sau poate fi moștenită de la un părinte afectat. Chiar și înainte de naștere, medicii pot detecta primele semne ale bolii printr-o scanare cu ultrasunete a copilului nenăscut.
Achondroplazie: simptome
În achondroplazie, partea superioară a brațelor și coapselor în special sunt scurtate, în timp ce trunchiul nu este afectat. Pe măsură ce doar unele oase cresc într-o măsură limitată, proporțiile corpului se modifică (statură mică disproporționată). Unele dintre caracteristicile tipice ale achondroplaziei pot fi observate la bebeluș imediat după naștere sau chiar în timpul examinărilor cu ultrasunete în timpul sarcinii. Acestea includ
- un trunchi lung și îngust
- un craniu mărit cu o frunte înaltă
- o rădăcină nazală plată, scufundată
- mâini late, scurte, cu degete scurte
- o distanță mărită între degetul mijlociu și degetul inelar (mâna trident)
Cel mai frapant simptom al persoanelor cu achondroplazie este statura lor mică. Femeile afectate au in medie intre 118 si 130 cm inaltime, barbatii intre 125 si 137 cm inaltime. De asemenea, coloana vertebrală nu crește uniform la cei afectați. Drept urmare, coloana toracală se curbează mai înainte (cifoză), iar coloana lombară mai înapoi (spate gol). Drept urmare, cei afectați au un abdomen bombat și un mers legănat.
În partea inferioară a piciorului, tibia interioară este scurtată în raport cu peroneuul extern. Ca urmare, picioarele sunt îndoite spre exterior („picioare arcuite”, poziția varus). Mulți suferinzi au dureri la spate și la articulațiile genunchiului și șoldului din cauza condițiilor anatomice modificate. În plus, infecțiile urechii medii și ale sinusurilor se dezvoltă mai frecvent.
În plus, există adesea tensiune arterială scăzută (hipotensiune arterială) și o reducere generală a tensiunii musculare (tonus muscular). Sugarii cu achondroplazie au adesea pauze în respirație (apnee). La sugari, dezvoltarea motorie este întârziată. Cu toate acestea, nici inteligența, nici speranța de viață nu sunt modificate la persoanele cu achondroplazie.
Achondroplazia: cauze
Termenul de achondroplazie provine din limba greacă și înseamnă „lipsa formării cartilajului”. În achondroplazie, un loc din gena de creștere FGFR-3 (receptorul factorului de creștere fibroblastic) este alterat anormal (mutație punctiformă). Gena conține instrucțiunile de construire pentru așa-numitul receptor al factorului de creștere a fibroblastelor, o proteină care primește și transmite semnale de creștere. Datorită mutației, receptorul este activ permanent – adică chiar și fără semnale de creștere corespunzătoare – ca urmare a faptului că celulele cartilajului din placa de creștere primesc semnale de creștere incorecte.
La aproximativ 80 la sută dintre persoanele cu achondroplazie, cauza bolii este o mutație punctuală nou (spontan) care apare în celulele germinale ale părinților. Părinții înșiși sunt așadar sănătoși. Riscul unei astfel de noi mutații crește pe măsură ce vârsta tatălui crește. Este foarte puțin probabil (mai puțin de unu la sută) ca părinții sănătoși să aibă mai mulți copii cu achondroplazie.
În restul de 20 la sută, gena FGFR-3 este deja modificată la unul sau ambii părinți. Părintele afectat are 50 la sută șanse de a transmite gena anormală copilului lor. Dacă atât mama, cât și tatăl au acondroplazie, șansa unui copil sănătos este de 25 la sută și de 50 la sută pentru un copil care are și acondroplazie. Copiii care moștenesc gena bolnavă de la ambii părinți (25 la sută) nu sunt viabili.
Achondroplazia: examinări și diagnostic
Achondroplazia este diagnosticată de medic în copilărie pe baza trăsăturilor caracteristice. Ei pot detecta adesea o coapsă scurtată încă din a 24-a săptămână de sarcină în timpul unei ecografii. Bebelușii au în medie 47 cm înălțime la naștere la data nașterii, adică puțin mai mici decât copiii sănătoși.
Dacă se suspectează acondroplazia, în timpul copilăriei trebuie efectuate scanări RMN regulate ale capului și gâtului. Acest lucru permite medicului să determine, de exemplu, dacă canalul lichidului cefalorahidian dintre cap și gât este suficient de larg sau dacă este necesară o operație.
De asemenea, înregistrează creșterea corpului și verifică poziția picioarelor și a coloanei vertebrale. Daca apar simptome precum durere, semne de paralizie sau inflamatii frecvente, este indicat sa consultati specialisti precum ortopedii, neurologi sau specialisti in urechi, nas si gat.
Pentru părinții al căror copil nenăscut este suspectat de acondroplazie, un specialist în genetică umană este persoana potrivită de contact. Acest lucru este valabil și pentru părinții care au deja un copil cu boală. Un genetician uman este un specialist în boli genetice. Ei pot diagnostica achondroplazia și pot iniția examinările preventive necesare. De asemenea, ei pot sfătui părinții cu privire la planificarea familială.
Achondroplazia: tratament
Terapia medicamentoasă
Substanța activă aprobată de Agenția Europeană pentru Medicamente (EMA) în 2021 inhibă receptorul factorului de creștere FGFR-3, care este activat permanent în acondroplazie și previne creșterea normală a oaselor. Inhibarea FGFR-3 îmbunătățește simptomele bolii. În studiul de aprobare, copiii afectați cu vârsta cuprinsă între cinci și 18 ani au crescut în medie cu 1.5 cm mai mult pe an decât copiii netratați.
Alungirea picioarelor
Dacă există o deformare semnificativă a piciorului, aceasta poate fi corectată prin intervenție chirurgicală. Metoda folosită se numește distracția calusului. Medicul taie prin os si apoi il fixeaza cu ajutorul unui sistem de prindere (fixator extern) prins prin piele din exterior. Alternativ, medicul introduce un cui special, cunoscut sub numele de cui de extensie, în cavitatea măduvei osoase.
Cu toate dispozitivele, părțile osoase separate sunt îndepărtate încet și continuu unele de altele după procedură (distragere a atenției). Acest lucru face ca osul nou (calus) să se formeze între cele două capete osoase. Este nevoie de aproximativ o lună pentru ca un centimetru de os structurat și solid să se formeze. Nervii și vasele de sânge cresc în timpul acestei proceduri. Mușchii și tendoanele, pe de altă parte, se pot lungi doar într-o măsură limitată.
Stabilizarea coloanei vertebrale
Dacă apar restricții de mișcare, paralizie sau durere severă din cauza stenozei canalului spinal, nervii prinși trebuie eliberați. Pentru a face acest lucru, medicul poate stabiliza chirurgical coloana vertebrală cu plăci și șuruburi. Acest tip de operație este de obicei însoțit de restricții de mișcare. Dacă lichidul nervos nu se poate scurge suficient din cap, este posibil să îl drenați în cavitatea abdominală printr-un canal creat artificial. Acest lucru necesită și o procedură chirurgicală.
Operații în zona urechilor, nasului și gâtului
Dacă acondroplazia provoacă infecții repetate ale urechii medii sau ale sinusurilor paranazale, este posibilă îmbunătățirea chirurgicală a ventilației ambelor organe. Astfel de operații sunt efectuate și la persoane sănătoase cu infecții repetate ale urechii medii și ale sinusurilor.
Achondroplazia: cursul bolii și prognosticul
Creșterea osoasă alterată poate duce la restricții de sănătate, cum ar fi răceli frecvente, postură proastă, durere, hidrocefalie și paralizie. Ele pot fi detectate și tratate într-un stadiu incipient cu controale regulate. Părinții pot transmite boala ereditară copiilor lor. Prin urmare, consilierea genetică este recomandată pentru planificarea familială. Persoanele cu achondroplazie au o inteligență normală și o speranță de viață normală.
