Sindromul Baller-Gerold aparține grupului de sindroame de malformație cu implicare predominantă a feței. Sindromul se datorează mutațiilor și se transmite într-o moștenire autozomală dominantă. Terapie se limitează la tratamentul simptomatic, care constă în mare măsură în corectarea chirurgicală a malformațiilor.
Ce este sindromul Baller-Gerold?
În grupul de boală al sindroamelor congenitale de malformație, sindroamele de malformație cu implicare predominantă a feței formează propriul subgrup. Sindromul Baller-Gerold se încadrează în acest subgrup. Boala își datorează numele primilor descriptori F. Baller și M. Gerold, care au documentat pentru prima dată tabloul clinic la mijlocul secolului al XX-lea. Prevalența sindromului este raportată a fi una din 20. Simptomele principale ale complexului simptomatic sunt închiderea timpurie a suturilor craniene în sensul unei craniosinostoze și neacordarea radială os. Dovezile actuale sugerează că sindromul Baller-Gerold este ereditar condiție rezultată din mutația genetică.
Cauze
Deși sindromul Baller-Gerold este extrem de rar, cauza este acum cunoscută. O mutație genetică în RECQL4 genă pe cromozomul 8q24.3 este responsabil pentru sindrom. genă coduri în ADN-ul uman pentru o enzimă numită helicază RecQ. Această enzimă dezvăluie firele de ADN și le pregătește pentru reduplicare. Când codarea genă este mutat, enzima este defectă și nu-și mai poate îndeplini sarcina în mod satisfăcător. Rezultatul este simptomele individuale ale sindromului Baller-Gerold. În legătură cu mutația cauzală, s-a observat gruparea familială, care vorbește despre ereditatea bolii. Aparent, mutația este transmisă în moștenirea autosomală dominantă. Dacă, pe lângă factorii genetici, factorii externi, cum ar fi expunerea la toxine, joacă un rol în dezvoltarea bolii, nu a fost încă pe deplin elucidat.
Simptome, plângeri și semne
Din punct de vedere clinic, complexul de simptome al sindromului Baller-Gerold se caracterizează prin sinostoză de sutură prematură, care apare înainte de naștere. Pacienții suferă, de asemenea, de un defect radial localizat radial asociat cu aplazia razei, incluzând uneori o malformație a degetului mare. Carpul și metacarpianul cu degetul mare pot apărea, de asemenea, displazice sau hipoplazice. Același lucru este valabil și pentru deget mușchii extensori localizați acolo. În plus, pacienții suferă adesea de mic de statura, care poate fi asociată cu malformații scheletice ale coloanei vertebrale sau malformații ale umărului și centurii pelvine. Unele dintre persoanele afectate suferă, de asemenea, de o inimă defect, sunt afectate de atrezie anală sau au rinichi deplasați. În plus, apare adesea dismorfie facială, care se poate manifesta sub formă de hipertelorism, epicant sau punte nazală proeminentă. Auriculele malformate sunt, de asemenea, dismorfii imaginabile. Adesea, persoanele afectate sunt retardate mintal din cauza închiderii timpurii a suturii. Ca sugari, uneori suferă de poikilodermie. La copii, boala se manifestă adesea ca hipoplazie a rotulei. Din cauza mutației, pacienții sunt, de asemenea, mai predispuși la osteosarcom Formarea.
Diagnosticul și progresia
În diagnosticarea sindromului Baller-Gerold, medicul trebuie să diferențieze tabloul clinic de sindroame similare clinic, cum ar fi sindromul rapadilino sau sindromul Rothmund-Thomson, după diagnosticul vizual inițial. Aceeași mutație genetică stă la baza acestor sindroame. Sindromul Saethre-Chotzen relativ similar din punct de vedere clinic are o cauză diferită, care trebuie, de asemenea, delimitată. În plus, defectele radiale ale sindromului trebuie diferențiate de sindromul Roberts. Dacă este prezentă poikilodermie, acest simptom este denumit patognomonic. Teoretic, există posibilitatea analizei genetice moleculare pentru diagnostic și confirmarea diagnosticului. Prognosticul depinde de manifestările în cazul individual. În cursul pe termen lung, de exemplu, osteosarcoamele care apar agravează prognosticul considerabil.
Complicațiile
Sindromul Baller-Gerold poate duce la diverse complicații, ducând în principal la malpoziții în organism. De obicei, sindromul Baller-Gerold provoacă malformații ale scheletului și ale coloanei vertebrale. Aceste malformații sunt însoțite de mic de statura și au un efect foarte negativ asupra calității vieții. Copiii, în special, pot suferi grav de mic de statura dacă sunt tachinate sau agresate din cauza simptomului. Nu este neobișnuit ca sindromul Baller-Gerold să fie însoțit de mental întârziere, provocând pacientului concentrare și capacitatea de a învăța să scadă brusc. Adesea persoana afectată este dependentă de ajutorul și îngrijirea altora. Datorită simptomelor, există o speranță de viață redusă. Există, de asemenea, o probabilitate crescută de formare a tumorii, care poate duce la complicații care pun viața în pericol, care, în cel mai rău caz, pot conduce la moarte. Tratamentul cauzal al sindromului Baller-Gerold se efectuează de obicei imediat după naștere prin intervenție chirurgicală. În plus, pacientul trebuie să aibă grijă să utilizeze o mulțime de protecție solară a evita piele cancer. Sindromul Baller-Gerold poate provoca probleme de mers și fracturi suplimentare, care pot face viața dificilă. Cu toate acestea, simptomele pot fi limitate cu utilizarea mersului pe jos SIDA.
Când ar trebui să vezi un doctor?
O vizită la medic ar trebui făcută de îndată ce se suspectează sindromul Baller-Gerold și sindroame similare. Medicul poate distinge boala de boli similare după primul diagnostic vizual și poate începe tratamentul simptomelor. Semnele de avertizare tipice care necesită clarificare medicală sunt malformațiile carpului pe partea degetului mare și a osului metacarpal, în special a degetului mare și a deget extensori. În plus, există, de obicei, și malformații ale coloanei vertebrale și ale umărului sau centurii pelvine, precum și de statură scurtă. inimă pot apărea de asemenea defecte și rădăcini nazale malformate, auricule și pomeți. Dacă se observă oricare dintre aceste simptome, trebuie consultat un medic. Însă condiție este de obicei diagnosticat în copilărie. Copiii afectați sunt de obicei deficienți mintal și sunt testați pentru sindromul Baller-Gerold în timpul examinării inițiale după naștere. Dacă sindromul este ușor, diagnosticul se pune de obicei în primii ani de viață. Dacă apare tabloul clinic menționat anterior, copilul afectat trebuie dus la medicul pediatru în orice caz. Acest lucru este valabil mai ales dacă în trecut au fost deja observate mici deformări sau probleme mentale.
Tratament și terapie
cauzal terapie nu este disponibil pentru pacienții cu sindrom Baller-Gerold. Gene terapie abordările sunt în prezent în fruntea cercetării medicale. Cu toate acestea, acestea nu au intrat încă în faza clinică. Din acest motiv, toate bolile bazate pe mutații genetice sunt incurabile până acum. Până la aprobarea abordărilor de terapie genetică, astfel de boli sunt tratate pur simptomatic. În sindroamele de malformație, cum ar fi sindromul Baller-Gerold, tratamentul simptomatic corespunde de obicei rezoluției chirurgicale a malformațiilor multiple. Craniosinostozele pacienților sunt de obicei corectate chirurgical în primele șase luni pentru a minimiza simptomele ulterioare. Degetul mare poate fi tratat cu o intervenție chirurgicală reconstructivă. În majoritatea cazurilor, acest tratament se bazează pe transpunerea chirurgicală a degetelor arătătoare. Existent inimă defectele trebuie aduse la îndreptare cât mai curând posibil. Corecția chirurgicală a rinichilor deplasați poate fi necesară și în cazuri individuale. Mental întârziere poate fi tratat de susținere prin intervenție timpurie. De regulă, copiii susținuți în acest mod dezvoltă o inteligență normală în ciuda sindromului. Datorită predispoziției lor la cancer, pacienții cu sindrom Baller-Gerold trebuie, de asemenea, să fie supuși unor examinări preventive regulate cât mai aproape posibil. Adesea, persoanele afectate sunt sfătuiți să evite expunerea la soare. Acest lucru reduce susceptibilitatea la cancer precum piele cancer. Dacă cancerul izbucnește, boala este de obicei detectată suficient de devreme prin intermediul examenelor preventive cu rețea apropiată. Într-un număr mare de cazuri, cei afectați conduce viață relativ normală la maturitate și se bucură de o calitate a vieții redusă.
Prevenirea
Preventiv măsuri pentru tulburări genetice și mutaționale, cum ar fi sindromul Baller-Gerold, există doar cu moderare. După obținerea dovezilor de mutații patogene RECQL4, părinții afectați pot recurge la diagnostic prenatal pentru sarcini ulterioare și poate decide să nu aibă copilul. Consiliere genetică în timpul planificării familiale poate fi de asemenea descris în mare măsură ca o măsură preventivă.
O poți face singur
Pacienții cu sindrom Baller-Gerold suferă de malformații ale unora organe interne care necesită corecție chirurgicală. Auto-ajutor măsuri nu sunt posibile pentru aceste afecțiuni, dar persoana afectată susține succesul terapiilor medicale prin comportamentul său. Astfel, în timpul șederii sale în clinică, el urmează instrucțiunile medicilor și susține regenerarea organismului printr-o odihnă suficientă. Adesea, mâna și degetele sunt afectate de deformări care îngreunează activitățile de zi cu zi. Pacientul își îmbunătățește abilitățile motorii în zonele corespunzătoare prin supunere fizioterapie și efectuarea sesiunilor de instruire învățate acasă. Terapia similară este, de asemenea, luată în considerare pentru orice tulburări de mers, iar pacientul folosește adesea mers suplimentar SIDA. Activitățile sportive sunt posibile în funcție de fizic condiție a persoanei afectate și au de obicei un efect benefic asupra bunăstării. Cu toate acestea, este o condiție prealabilă ca toate activitățile sportive să fie aprobate de un medic. Dacă boala este însoțită de afectări ale performanței cognitive, pacienții primesc în continuare o educație valoroasă în școlile de educație specială. Contactele sociale care rezultă din frecvența școlară îmbunătățesc, de asemenea, calitatea vieții celor afectați. Dacă părinții copiilor afectați se dezvoltă depresiune or epuizare ca urmare a extra stres, consultă un terapeut psihologic cât mai curând posibil.
