Persoanele cu sindactilie au o deformare congenitală a mâinilor și picioarelor. Degetele și degetele de la picioare fuzionate sunt vizibile. Sindactilia poate apărea singură sau împreună cu alte boli ereditare.
Ce este sindactilia?
Sindactilia este o malformație a mâinilor sau a picioarelor care apare în etapa embrionară de dezvoltare. Separarea degetelor de la picioare și degetelor, care are loc între săptămânile a 5-a și a 7-a de dezvoltare embrionară, este perturbată. Sindactilia este una dintre cele mai frecvente malformații ale mâinilor, deoarece sindactilia simplă afectează aproximativ unul din 3000 de nou-născuți. Termenul provine din greacă: „syn” înseamnă împreună și „dactylos” înseamnă degete, care sunt, prin urmare, crescute împreună. În cazuri extreme, acest lucru se aplică tuturor degetelor unei mâini. Cea de-a treia încrețire interioară este cel mai frecvent afectată pe mână și a doua încrețire interioară pe picioare. Astfel, falangele individuale ale degetelor și degetelor nu se împart complet. Sindactilia este relativ frecventă. Din cauza bolii, mobilitatea degetelor este limitată. Dacă toate degetele sunt afectate, funcția normală de prindere nu este posibilă. Aceasta se numește mână-lingură. Această malformație este adesea o tulburare genetică (sindromul Apert). Dintre malformațiile mâinii, este cea mai frecventă. Sindactilia se diferențiază în funcție de gradul membrului afectat:
Astfel, ca sindactilie cutanată, poate exista o conexiune numai a piele între membrele afectate. Pe de altă parte, în sindactilia osoasă, părți ale os siguranță. Separarea este posibilă în majoritatea cazurilor de sindactilie și se efectuează înainte de sfârșitul celui de-al treilea an de viață, dacă este posibil.
Cauze
Cauza sindactiliei este genetică. Persoanele afectate au o poziție dominantă genă care a cauzat această boală ereditară. Frecvența moștenirii este între 10 și 40% familiale. Datorită defectului, segmentele membrelor nu se separă în faza de dezvoltare intenționată a embrion. Sindactilia nu apare doar ca o singură boală. În multe cazuri este un simptom însoțitor al altora boli genetice. Ceea ce au toate în comun este că afectează dezvoltarea normală a embrion. Sindactilii se dezvoltă doar într-o foarte mică măsură mai târziu în viață. În aceste cazuri, sunt sindactili exogeni. În majoritatea cazurilor, acestea rezultă dintr-o vătămare sau eveniment accidental, în urma căruia vindecarea piele or os nu a fost sau nu a putut fi îngrijit corespunzător din punct de vedere medical.
Simptome, plângeri și semne
Sindactilia se observă în primul rând prin deformările mâinilor și picioarelor. La persoanele afectate, degetele și degetele de la picioare sunt îmbinate, rezultând probleme în mișcare și înțelegere. În funcție de amploarea bolii, chiar și mișcările simple nu mai pot fi efectuate. Pe termen lung, sindactilia duce la restricții considerabile în viața de zi cu zi. În cursul ulterior al bolii, de exemplu, se formează legături osoase între degete și degetele de la picioare, care sunt vizibile extern și restricționează articulații în capacitatea lor de a se mișca. În așa-numita acrosindactilie, degetele sau degetele de la picioare de diferite lungimi se dezvoltă. Ulterior, se formează găuri în piele pod, care se poate inflama. Sindactilia și acrosindactilia afectează în principal estetica, deși restricțiile de mișcare se pot dezvolta și pe măsură ce boala progresează. În special în cazul bolilor severe, există riscul apariției unor complicații grave ca urmare a membrelor topite. În absența tratamentului, abilitățile motorii fine și simțul tactil se deteriorează din ce în ce mai mult. Copiii afectați suferă adesea și emoțional de anomalii estetice. Apoi se pot dezvolta anxietate socială sau chiar stări depresive. Operația timpurie poate elimina complet simptomele.
Diagnostic și curs
Sindactilia poate fi detectată după naștere prin examinare vizuală. Tehnicile de imagistică sunt utilizate ulterior pentru a determina ce formă de sindactilie este prezentă. În acest fel, osul de legătură poduri în sindactilia osoasă poate fi determinată mai precis. În majoritatea cazurilor, sindactilia poate fi deja detectată prenatal în timpul examinărilor de screening ale femeilor însărcinate. Acest lucru permite părinților copilului și medicilor curanți să fie pregătiți pentru sindactilie într-un stadiu incipient. În zona falangelor, este în majoritatea cazurilor o problemă estetică care nu are nicio influență asupra dezvoltării copilului. Cursul sindactiliei pe falange este diferit. Copiii au nevoie de capacitatea de a înțelege pentru a se dezvolta în funcție de vârsta lor. Sindactilia netratată a mâinilor poate conduce la problemele de dezvoltare.
Complicațiile
În sindactilie, în primul rând degetele și degetele de la picioare contopite provoacă complicații. În funcție de cât de severă este deformarea, este posibil ca copiii afectați să nu poată îndeplini sarcinile de zi cu zi fără ajutor extern. Ca urmare, indivizii afectați se pot dezvolta mult mai încet decât colegii lor și nu pot deveni cu adevărat independenți până târziu în viață. Dacă copilul nu este ajutat, acest lucru poate conduce la tulburările de dezvoltare, deoarece abilitățile motorii fine și simțul tactil nu sunt suficient dezvoltate. Cei afectați suferă deseori de anomalii cosmetice asociate sindactiliei și se retrag din viața socială la o vârstă fragedă. Tachinarea și agresiunea nu pot fi, de asemenea, excluse. Tratamentul chirurgical al deformării poate provoca întotdeauna complicații. De exemplu, procedurile chirurgicale duc ocazional la leziuni ale nervilor, infecții și sângerări. Vindecarea rănilor tulburări și sângerări secundare pot apărea după operație. Datorită cicatricilor, afectarea estetică poate fi chiar mai vizibilă decât înainte. În cele din urmă, medicamentele prescrise prezintă, de asemenea, un anumit risc. Mai ales la copii, o doză incorectă sau o boală anterioară nedetectată se poate repede conduce la efecte secundare neașteptate sau interacţiuni.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Malformațiile sau mutațiile membrelor sunt de obicei diagnosticate imediat în timpul sau după naștere. În multe cazuri, neregulile pot fi deja detectate în studiile imagistice în perioada prenatală. Din acest motiv, viitoarele mame ar trebui să participe la toate examenele oferite în timpul sarcină. Acestea permit depistarea precoce și, dacă este posibil, etapele inițiale de tratament. Dacă au fost deja observate anomalii înainte de naștere, este adesea recomandată o naștere internată. Echipa obstetrică care participă în mod independent și pe propria răspundere preia examinarea inițială a descendenților. În aceste cazuri, părinții nu trebuie să devină activi, dar trebuie să fie abordabili de către medicii curenți, astfel încât deciziile necesare să poată fi luate cât mai repede posibil. În cazul unei nașteri într-un centru de naștere sau o naștere la domiciliu, sunt prezente și moașe sau asistenți. La fel ca în cazul unei nașteri într-un spital, aceștia vor efectua examinarea inițială a copilului. Malformația degetelor și a degetelor de la picioare este determinată de contactul vizual. Apoi, un medic este informat despre sănătate anomalii ale obstetricienilor prezenți. Din nou, părinții nu trebuie să ia nicio măsură suplimentară, deoarece acest lucru este tratat independent de către asistenții medicali. În cazuri destul de rare, apare o naștere spontană în care nu este prezent niciun personal de îngrijire medicală. Imediat după naștere, trebuie consultat întotdeauna un medic.
Tratament și terapie
Tratamentul sindactiliei constă în proceduri chirurgicale pentru separarea membrelor contopite. Acest lucru afectează în principal deget membre, deoarece separarea de acolo depășește o corecție estetică. Operația este efectuată într-un stadiu foarte timpuriu. Dacă sindactilia este cutanată doar ca o piele cu palmă, intervenția chirurgicală este foarte lipsită de probleme. Este mai dificil dacă fuziunea os este atât de pronunțat încât două membre cu aceeași structură osoasă nu pot fi determinate. În timpul operației de separare, trebuie, de asemenea, să se țină seama de faptul că modificările afectează de obicei și nervi și nave (artere și vene). Prin urmare, este necesară o separare atentă. În cazul sindactiliei falangelor, tratamentul este adesea renunțat și decizia este lăsată în sarcina persoanei afectate. Mulți oameni cu sindactilia falangelor renunță la reparația chirurgicală totală. Nu consideră că membrele topite sunt deranjante. În funcție de gradul de sindactilie, intervenția chirurgicală poate fi, de asemenea, inadecvată, deoarece afectarea estetică cauzată de cicatrici poate fi chiar mai vizibilă decât deformarea preexistentă.
Prevenirea
Prevenirea împotriva sindactiliei nu este posibilă. Este o deformare genetică care este deja inerentă embrion. Chiar și cu diagnosticul prenatal, totuși, nu există niciun motiv pentru îngrijorarea crescută a părinților copilului dacă au fost excluse alte boli. Sindactilia pe picioare este o deficiență vizuală care nu are consecințe pentru copii. Pe falange, tratamentul chirurgical al sindactiliei este ușor de realizat chiar și în copilărie.
Post-Operație
Îngrijirea ulterioară este importantă atunci când degetele sau degetele de la picioare fuzionate au fost separate prin intervenție chirurgicală. Accentul se pune aici pe tehnica bandajului. Dacă pansamentul se dovedește a fi prea mic, există riscul ca acesta să fie dezbrăcat neintenționat de un copil în timpul nopții. Prin urmare, pansamentele după intervenția chirurgicală sindactilică ar trebui să fie suficient de mari, ceea ce necesită un efort. Dacă degetele de la picioare au fost separate în timpul intervenției chirurgicale sindactilice, pacientul poartă un pantof special pentru o perioadă de două până la trei săptămâni. Îngrijirea ulterioară poate fi asigurată de un medic rezident care a acumulat deja suficientă experiență cu acest tip de intervenție chirurgicală. În majoritatea cazurilor, însă, spitalul preia îngrijirea ulterioară din cauza efortului ridicat implicat în schimbarea bandajelor. De regulă, bandajul este purtat timp de aproximativ două săptămâni după operația sindactilică. După aceea, are loc îndepărtarea cusăturilor. Pentru a trata durere, pacientului i se administrează un analgezic în primele una sau două zile. În majoritatea cazurilor, acesta este paracetamol supozitoare. Pentru a combate cicatrici care se formează ca urmare a procedurii chirurgicale, cicatrice specială geluri sunt administrate. Ele ajută la păstrarea cicatrici cât se poate de discret. După o procedură de separare a degetelor de la picioare, utilizarea cârje poate fi adecvat, ceea ce este decis în cele din urmă de medicul curant.
Ce poți face singur
Sindactilia este congenitală condiție care pot fi tratate doar simptomatic. Persoanele afectate au nevoie de sprijinul unui specialist și, în plus, de ajutor în viața de zi cu zi. Dacă mai multe degete au crescut împreună, poate fi luată în considerare intervenția chirurgicală. Cu toate acestea, restricțiile de circulație rămân deseori permanente. Cea mai importantă măsură este efectuarea regulată a exercițiilor de mișcare. Dacă apar probleme circulatorii, medicul trebuie consultat. Dacă acestea măsuri nu aduce îmbunătățiri, cel mai bine este să vorbi din nou la doctor. Uneori tulburarea este atât de severă încât nu se mai poate obține o îmbunătățire a capacității de mișcare. Apoi de susținere SIDA trebuie folosit pentru a compensa limitările. Chirurgia se efectuează de obicei înainte ca copilul să aibă trei ani. De atunci, părinții trebuie să acorde o atenție deosebită mâinii copilului și deget mișcări și compensați-le dacă este necesar. În special în cazul degetelor care nu au o lungime egală, deformarea articulației poate fi prevenită printr-un tratament medical timpuriu. Condiția preliminară este ca copilul să primească în continuare asistență medicală după procedură. Este responsabilitatea părinților să monitorizeze evoluția bolii și aportul oricărui medicament prescris durere medicament.
