Displazia genunchiului: cauze, simptome și tratament

Displazia genunchiului este o tulburare congenitală de dezvoltare a scheletului care rezultă dintr-o mutație genetică și se caracterizează prin mic de statura. Prognosticul depinde de severitatea fiecărui caz individual. Terapiile cauzale nu sunt încă disponibile.

Ce este displazia genunchiului?

Displazia spondilometaepifizară se manifestă în creșterea și tulburările de mers asociate cam din al doilea an de viață. O displazie din acest grup de boli este Displazia genunchiului. condiție se mai numește sindrom Kniest și corespunde unei tulburări congenitale de dezvoltare a scheletului os. Această displazie scheletică severă provoacă extreme mic de statura asociat cu modificări scheletice caracteristice. Boala este clasificată ca o colagenoză. Acest grup de boli cuprinde boli sistemice cu degenerare de țesut conjunctiv asociat cu dereglarea în sistemului imunitar și formarea autoanticorpilor împotriva structurilor endogene. Incidența displaziei genunchiului nu este cunoscută. A fost descris pentru prima dată de Kniest, un medic pediatru, care a documentat condiție la sfârșitul secolului XX. Displazia Kniest are un spectru extrem de larg de severitate.

Cauze

Displazia genunchiului este o tulburare genetică despre care au fost documentate până în prezent 200 de cazuri. A fost observată gruparea familială în cazurile documentate până în prezent. Moștenirea poate fi autosomală dominantă. Cu toate acestea, majoritatea cazurilor documentate până acum sunt mutații noi. Colagenii de tip II, care prezintă defecte secretorii la pacienții cu sindromul genunchiului, au fost acum identificați ca fiind cauzali. Colagenii defecți se datorează mutațiilor din COL2A1 genă. Majoritatea mutațiilor sunt defecte structurale care apar ca mutații în cadru. Astfel, cauza bolii este o ștergere sau o mutație de splicing a genă care codifică colagenii de tip II. Majoritatea cazurilor de displazie a genunchiului corespund unei noi mutații heterozigote a COL2A1 genă. Pentru a transmite defectul copiilor biologici, pacienții cu displazie prezintă un risc de 50%.

Simptome, plângeri și semne

Pacienții cu displazie de genunchi pot fi afectați de un spectru variabil de simptome care afectează prognosticul. Clinic, sindromul Kniest se prezintă imediat după naștere și se caracterizează prin disproporțional mic de statura în copilărie. Disproporționalitatea rezultă în primul rând din scurtarea trunchiului. Majoritatea pacienților ating o înălțime adultă între numai 106 și 156 de centimetri. Pe lângă un cifoză a toracelui, un lombar lordoză este adesea prezent. Extremitățile scurte ale pacienților exacerbează și mai mult aspectul disproporționat. În cele mai multe cazuri, sindromul Kniest este, de asemenea, însoțit de distend articulații. Pe măsură ce boala progresează, această asociație se agravează adesea. O față mijlocie plată și o punte nazală scufundată pe scară largă pot fi simptome suplimentare. Aproximativ jumătate din toți bolnavii au, de asemenea, un palat despicat. Pierderea auzului este la fel de comun. Un simptom ceva mai rar este miopie, adică miopie de severitate variabilă. În plus, există adesea displazie progresivă a membrului și a scheletului axial. Din cauza îngroșării os iar cei în mare parte imobili articulații, unii pacienți sunt afectați de incapacitatea deplină de a merge. osteoporoza poate fi, de asemenea, un simptom însoțitor al bolii.

Diagnosticul și evoluția bolii

Descoperirile radiografice sunt utilizate în general pentru a diagnostica sindromul Kniest. În plus față de epifizele deformate, radiografiile oferă dovezi ale lipsei capului femural al individului afectat, metafizelor femurale lărgite, platispondiliei și anomaliilor vertebrale. Constatările histopatologice pot sprijini diagnosticul prin afișarea incluziunilor în citoplasma condrocitelor sau a unei matrice extrem de vacuolate a cartilaj. Formele specifice de displazie spondiloepifizară și displazie metatropică ar trebui considerate ca fiind diagnostice diferențiale. Pacienții tineri cu displazie de genunchi, în special, au adesea constatări clinice și radiologice care se suprapun cu constatările OSMED. Miopie ajută în diagnostic diferentiat către OSMED. Într-un caz, analiza genetică moleculară poate confirma diagnosticul. Dacă displazia este cunoscută în familie, mutația poate fi diagnosticată și prenatal. Micromelia este detectabilă de ultrasunete din al doilea trimestru. Prognosticul pentru pacienții cu displazie a genunchiului depinde de severitatea anomaliilor articulare și vertebrale ale acestora în fiecare caz individual. Astfel, în funcție de gravitate, prognosticul poate varia între letal și favorabil.

Complicațiile

Displazia genunchiului are ca rezultat, de obicei, limitări semnificative în viața de zi cu zi și în viața persoanei afectate. Datorită diferitelor malformații ale scheletului, restricțiilor de mișcare și, în majoritatea cazurilor, durere apar. Calitatea vieții este mult redusă de displazia genunchiului. În plus, pacienții suferă, de asemenea, de statură scurtă severă. Acesta poate conduce la tachinare sau agresiune, în special la copii, și astfel provoacă disconfort psihologic sever sau depresiune. Nu de puține ori, părinții și rudele celor afectați sunt, de asemenea, afectați de plângeri psihologice, care de obicei pot fi tratate de un psiholog. În plus, pacientul se dezvoltă, de asemenea miopie și dificultăți de auz. Palatul despicat nu este, de asemenea, neobișnuit și poate limita estetica persoanei afectate. articulații nu poate fi deplasat corespunzător, astfel încât să existe restricții în viața de zi cu zi. Persoana afectată poate depinde de ajutorul altor persoane. La fel, dezvoltarea mentală a copilului poate fi, de asemenea, perturbată de displazia genunchiului, astfel încât întârziere apare. Tratamentul cauzal al displaziei genunchiului nu este de obicei posibil. Boala poate fi tratată doar simptomatic. Speranța de viață este redusă de această boală în majoritatea cazurilor.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Dacă simptome precum pierderea auzului, miopie, sau apare statura scurtă, poate exista o displazie la genunchi. Un medic trebuie consultat dacă apar simptome grave care afectează în mod semnificativ bunăstarea și calitatea vieții. Dacă simptomele persistă mai mult de câteva zile, este necesară și sfatul medicului. Forma congenitală a displaziei genunchiului este de obicei diagnosticată imediat după naștere. Tratamentul este inițiat imediat după aceea, iar părinții sunt sfătuiți să prezinte copilul la un medic în mod regulat. Dacă după apariția simptomelor inițiale ale tratamentului reapar, trebuie consultat medicul corespunzător. Semne de osteoporoza necesită clarificări de către un specialist. Displazia genunchiului are adesea un curs sever și reprezintă o mare povară psihologică pentru copil și părinți. Din acest motiv, consilierea terapeutică ar trebui să însoțească întotdeauna tratamentul deformărilor și plângerilor fizice. Medicul de familie sau ortopedul poate stabili contactul cu un specialist și, dacă este necesar, poate trimite familia afectată către un grup de auto-ajutor.

Tratament și terapie

cauzal terapie nu este disponibil pacienților cu displazie a genunchiului. Persoanele afectate pot beneficia doar de îngrijire de sprijin. Scopul terapie este de a menține mobilitatea pacientului. Tratamentul simptomatic conceput pentru a realiza acest lucru poate include, de exemplu, intervenția chirurgicală. De exemplu, dacă luxația șoldului este suspectată în viitorul apropiat, această luxație poate fi uneori evitată prin intervenție chirurgicală. În timpul fazei de creștere, pe lângă miopie pot apărea alte deficite neurologice. Nu numai motorul, ci și dezvoltarea mentală a pacienților pot fi retardate în acest fel sau, în cel mai rău caz, chiar oprite. Din acest motiv, aproape Monitorizarea de către un neurolog este recomandat în timpul fazei de creștere. În cazul flexiunilor sau deplasărilor os care depășesc cinci milimetri, stabilizarea este obligatorie. Această stabilizare corespunde de obicei unei intervenții chirurgicale a unui chirurg. Dacă semne de dezlipire de retina sunt detectate, de obicei se efectuează reparații chirurgicale. Sprijinitor terapie deoarece displazia se poate extinde la părinții individului afectat, care pot primi îngrijiri terapeutice sau Consiliere genetică, De exemplu.

Perspectivă și prognostic

În calitate de părinți ai unui copil care suferă de displazie la genunchi, puteți lua măsuri pentru a-l ajuta pe copil să aibă o calitate a vieții mai bună. Chiar înainte de naștere, părinții pot căuta ajutor psihoterapeutic pentru a procesa și accepta mai bine noua situație. Contactul cu alte familii afectate, de exemplu prin intermediul grupurilor de auto-ajutorare, s-a dovedit pozitiv. Ei primesc o imagine de ansamblu bună despre ce să ne așteptăm în viitor și primim sfaturi valoroase pentru problemele din viața de zi cu zi. După naștere, trebuie asigurat imediat un tratament medical adecvat. În acest scop, este necesar să consultați specialiștii din timp și să efectuați orice operațiuni necesare. După răni s-au vindecat, poate fi clarificat împreună cu medicul când poate fi început tratamentul fizioterapeutic. Cu cât începe mai devreme o astfel de terapie, cu atât sunt mai mari șansele de a păstra mobilitatea existentă. Cu toate acestea, este recomandabil să adaptați mediul de viață la nevoile persoanelor cu handicap sau să vă planificați mutarea într-un apartament potrivit pentru persoanele cu handicap. Dacă mai târziu copilul are nevoie de un mers sau de un scaun cu rotile, nu este necesar să se găsească o soluție sub presiunea timpului. Controalele regulate efectuate cu un neurolog relevă deplasări osoase care necesită stabilizare imediată. Alte deficite neurologice pot fi, de asemenea, detectate rapid. Prin aceasta este posibil să le încetinească sau chiar să le oprească.

Prevenirea

Cauzele primare ale mutației genei cauzale nu sunt încă cunoscute în displazia genunchiului. Din acest motiv, puțini preventivi măsuri Sunt disponibile. Cu toate acestea, în planificarea familială, potențialii părinți pot avea cel puțin riscul genetic pentru descendenți cu displazia evaluată.

Urmare

În majoritatea cazurilor, opțiunile pentru îngrijirea de urmărire în displazia genunchiului sunt sever limitate, accentul principal pe această boală fiind rapid și, cel mai important, detectarea precoce a bolii. Prin urmare, persoana afectată ar trebui să se prezinte în mod ideal la un medic la primele semne și simptome ale bolii, astfel încât să nu existe o înrăutățire a simptomelor. În majoritatea cazurilor, cei afectați sunt dependenți de ajutorul și îngrijirea altor persoane în viața lor de zi cu zi. Sprijinul propriei familii în special are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Conversațiile iubitoare și intense sunt, de asemenea, foarte utile și pot împiedica dezvoltarea depresiune sau alte supărări psihologice. Deoarece această boală poate avea și un efect negativ asupra ochilor persoanei afectate, ar trebui efectuată cu siguranță o intervenție chirurgicală în cazul detașării retinei. După o astfel de operație, ochii trebuie acoperiți și îngrijiți deosebit de bine. Dacă pacientul dorește să aibă copii, se pot face mai întâi teste genetice și consiliere pentru a preveni repetarea displaziei genunchiului la descendenți.

Asta poți face singur

Persoanele care suferă de displazie la genunchi necesită îngrijire completă de la medici și terapeuți. Părinții copiilor afectați ar trebui să caute asistență mai devreme și, de asemenea, să aranjeze orice operații cât mai curând posibil. O bună pregătire oferă părinților spațiul necesar după naștere pentru a se împăca mai întâi cu boala propriului copil. De obicei, ajutorul terapeutic este util, deoarece displazia genunchiului va împovăra părinții timp de mulți ani și va cauza stres care trebuie rezolvat. În plus, măsuri trebuie luat pentru a permite copilului să trăiască o viață cât mai lipsită de complicații. În majoritatea cazurilor, locuința trebuie adaptată pentru persoanele cu dizabilități și SIDA cum ar fi mijloacele de mers pe jos, scaunul cu rotile sau mijloacele vizuale trebuie, de asemenea, organizate. După o examinare cuprinzătoare, medicul poate face o bună evaluare a plângerilor ulterioare de așteptat. Copilul afectat ar trebui să primească, de asemenea, sprijin psihologic cel târziu în adolescență. În caz contrar, limitările psihice și fizice severe pot conduce la dezvoltarea suferinței psihologice. Terapia preventivă este necesară în orice caz pentru a evita complicațiile de acest fel. Un control medical cu rețea strânsă este întotdeauna necesar în cazul displaziei genunchiului.