Polipoza adenomatoasă familială este o boală a cărei moștenire este într-un mod autosomal dominant. În acest caz, colon este afectat de polipi care duc la dezvoltarea colorectalului cancer.
Ce este polipoza adenomatoasă familială?
Polipoza adenomatoasă familială (FAP) este o boală autozomală dominantă care are ca rezultat dezvoltarea adenomatozelor multiple polipi în colon. Astfel, FAP este una dintre bolile ereditare cauzate de defecte genetice. Polipoză adenomatoasă familială înseamnă că copiii părinților afectați prezintă un risc de peste 50 la sută de a dezvolta aceiași condiție dacă celălalt părinte nu este afectat. Cu toate acestea, la aproximativ o treime din toți pacienții, această indicație nu poate fi furnizată. Prin urmare, se presupune că defectul genetic este nou cauzat de el însuși. Deja la adolescenți, polipi se formează în interiorul intestinului. Inițial, acestea sunt încă benigne. Cu toate acestea, în cursul următor, acestea degenerează malign. Astfel, în cazul polipozei adenomatoase familiale, există o probabilitate de aproape 100% ca colorectal cancer va dezvolta. FAP reprezintă aproximativ un procent din toate tipurile de cancer colorectal. Polipoza adenomatoasă familială este considerată o boală rară. Se estimează că aproximativ cinci până la zece din 100,000 de persoane sunt afectate de genă mutaţie.
Cauze
Se consideră că polipoză adenomatoasă familială este cauzată de o mutație în APC genă. Acest genă preia o funcție semnificativă în cadrul complexului de degradare al ß-cateninei. De asemenea, este important pentru asamblarea fusului mitotic. Dacă apare o mutație a genei, acest lucru are ca rezultat o frânare a ubitiquitination de ß-catenin. Aceasta implică transferul proteinei ubitiquin la o moleculă țintă. Din acest motiv, ß-catenina nu mai este degradată corespunzător de proteazomi, determinându-i să se acumuleze și să fie responsabilă pentru creșterea proliferării (proliferarea rapidă a țesuturilor). Deoarece degradarea fusului mitotic este, de asemenea, implicată, acest lucru are ca rezultat funcționarea defectuoasă a genei APC, după cum reiese din frecvente distribuții cromozomiale. Aceasta implică degenerarea malignă a țesutului.
Simptome, plângeri și semne
Primele simptome apar în polipoza adenomatoasă familială la o vârstă cuprinsă între 10 și 25 de ani. În majoritatea cazurilor, boala trece inițial neobservată. Mai târziu, simptome precum constipaţie or diaree, meteorism, descărcarea de gestiune sânge sau mucus, durere abdominală, și durere în rect devin vizibile. În plus, pacienții suferă adesea de pierderea în greutate. O variantă mai ușoară a FAP este polipoză adenomatoasă familială atenuată (AFAP). Se prezintă mai târziu în viață și se caracterizează prin mai puțini polipi decât FAP. Cu toate acestea, riscul de a dezvolta colorectal cancer este în cele din urmă la fel de mare ca în polipoza adenomatoasă familială. Unii pacienți au uneori modificări benigne în afara colon care apar în fața polipi de colon formă. Sunt considerați indicativi ai FAP. Prin urmare, acestea ar trebui întotdeauna să fie investigate cu atenție.
Diagnostic
Dacă se suspectează polipoza adenomatoasă familială, trebuie consultat un medic. El sau ea poate diagnostica condiție prin efectuarea unui colonoscopie și luarea unei probe de țesut (biopsie). Pacienților cu risc li se recomandă să facă colonoscopii regulate de la vârsta de 10 ani. Acest lucru are loc de obicei la intervale de un an. Dacă se efectuează o rectoscopie, medicul se uită la secțiunea intestinală inferioară, care nu este asociată durere pentru pacient. Din acest motiv, anestezie nu este necesar nici măcar la copii. Înainte de examinare, pacientului i se administrează o clismă ușoară. Dacă este prezentă o formă ușoară de FAP, o completă colonoscopie este de obicei folosit. Același lucru este valabil pentru o descoperire a polipilor după rectoscopie. Această procedură poate fi utilizată pentru a determina dacă polipii sunt prezenți și în restul colonului. colonoscopia este considerat mai incomod decât rectosigmoidoscopia deoarece durere pot aparea. Prin urmare, pacienților li se administrează o sedativ în prealabil. Datorită polipozei adenomatoase familiale, degenerarea polipi de colon în cancer colorectal apare la 70 până la 100% din toți pacienții. Acest lucru poate fi evitat doar prin îndepărtarea chirurgicală a intestinului.
Complicațiile
Polipoza adenomatoasă familială poate conduce la diverse complicații. În cel mai rău caz, persoana afectată suferă cancer de colon în cursul bolii și poate muri din cauza acesteia. Cancerul intestinal în sine poate, de asemenea conduce la plângeri și complicații suplimentare. Din păcate, plângerile rămân neobservate la început, astfel încât diagnosticul nu poate fi pus într-un stadiu incipient și boala este de obicei detectată doar întâmplător. Abia la vârsta adultă simptomele stomac iar abdomenul se dezvoltă. Majoritatea pacienților suferă de afecțiuni severe meteorism, constipaţie și diaree. Nu este neobișnuit pentru durere abdominală a avea loc. La fel de des, descărcarea este sângeroasă și slabă, ceea ce poate declanșa un atac de panică la mulți oameni. Acest lucru are ca rezultat pierderea în greutate și, în multe cazuri deshidratare. Nu există complicații cu diagnosticul, care se efectuează sub formă de colonoscopie. Tratamentul este de obicei sub formă de intervenție chirurgicală, în timpul căreia intestinul este îndepărtat. În acest caz, persoana afectată este dependentă de o priză artificială, ceea ce reduce semnificativ calitatea vieții și poate conduce la disconfort psihologic sever. Aceste plângeri apar mai ales atunci când pacienții sunt foarte tineri.
Când ar trebui să mergi la medic?
În orice caz, aceasta condiție trebuie examinat și tratat de un medic. Dacă tratamentul nu este primit, boala poate duce la dezvoltarea de cancer colorectal și în consecință până la moartea pacientului. Diagnosticul precoce permite astfel un tratament precoce și, prin urmare, și șansele unui curs pozitiv al bolii. Dacă pacientul suferă, trebuie consultat un medic stomac sau afecțiuni intestinale care persistă pe o perioadă mai lungă de timp. Acestea includ diaree or constipaţie în special, deși meteorism sau severă durere în abdomen poate apărea, de asemenea. Examinarea imediată este necesară dacă persoana suferă de scaune sângeroase. De regulă, reclamațiile apar foarte frecvent, dar nu pot fi atribuite unui alergie sau intoleranță. În majoritatea cazurilor, boala este diagnosticată de un internist. Cu ajutorul unei colonoscopii, boala poate fi diagnosticată relativ ușor. Tratamentul suplimentar este, de asemenea, efectuat în majoritatea cazurilor de către un internist sau de către un chirurg. Cu toate acestea, evoluția ulterioară a bolii depinde foarte mult de progresia acesteia.
Tratament și terapie
Odată confirmată existența polipozei adenomatoase familiale, medicul recomandă de obicei îndepărtarea colonului și rect. În acest scop sunt disponibile trei proceduri chirurgicale. Acestea includ proctocolectomia cu anastomoză ileopucanală. În această procedură, rect și colonul sunt operați în timp ce mușchiul sfincterului este păstrat. Pacientul primește un artificial anus timp de aproximativ trei luni. A doua metodă se numește anastomoză ileorectală. În această procedură, intestinul gros este îndepărtat împreună cu intestinului subtire-conexiunea rectului. Rectul rămâne în corp, în timp ce capătul intestinului subțire este suturat la rect. Procedura poate fi efectuată numai dacă nu există polipi în rect. În proctoelectomie, care este a treia metodă, se efectuează îndepărtarea completă a colonului și rectului. La fel, mușchiul sfincterului este îndepărtat. După închiderea orificiului intestinal, fesele își păstrează de obicei conturul. Pacientului i se administrează permanent o evacuare artificială a intestinului.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul polipozei adenomatoase familiale este nefavorabil într-un număr mare de cazuri, deși nu există o reducere a speranței medii de viață ca urmare a bolii. Boala ereditară este cauzată de o genă mutantă. Întrucât reglementările legale interzic intervenția oamenilor genetică în starea actuală, oamenii de știință și medicii nu pot face nicio schimbare. Acest lucru are ca rezultat un tratament simptomatic al pacientului. Acest lucru se face într-o procedură chirurgicală. Operațiile sunt practic asociate cu diverse riscuri și efecte secundare. Pot apărea complicații, care duc la boli secundare sau disconfort. Planul de tratament include îndepărtarea unor părți ale intestinului. Dacă operația are succes, pacientul este de obicei eliberat din tratament, după cum se vindecă după câteva săptămâni sau luni. Sfârșitul îngrijirilor medicale depinde de metoda utilizată. Dacă sfincterul rămâne intact, pacientul poate fi externat de îndată ce rana s-a vindecat. Dacă un artificial anus este introdus temporar, tratamentul durează câteva luni. Examinările de control au loc la intervale regulate pentru ambele metode. Acestea trebuie menținute până la sfârșitul vieții, astfel încât schimbările și anomaliile să fie observate cât mai devreme posibil. În cazurile severe, un artificial anus trebuie inserat permanent. În acest caz, pacientul necesită îngrijire medicală pe tot parcursul vieții.
Prevenirea
Prevenirea polipozei adenomatoase familiale congenitale este dificilă. Pentru a încetini creșterea polipului, luând medicamente precum celecoxib sau sulindac poate fi de ajutor. Cu toate acestea, riscul ridicat de cancer persistă.
Urmare
În această boală, există de obicei foarte puține opțiuni de îngrijire ulterioară disponibile pentru persoana afectată. Aici, persoana afectată depinde în primul rând de un diagnostic precoce, astfel încât să nu apară alte complicații sau plângeri. Auto-vindecarea nu poate avea loc cu această boală, astfel încât trebuie să se efectueze întotdeauna un examen medical și un tratament. De regulă, persoana afectată este dependentă de o intervenție chirurgicală pentru această boală. După o astfel de operație, persoana afectată ar trebui în orice caz să se odihnească și să aibă grijă de corpul său. Eforturile sau alte activități stresante și fizice ar trebui să se abțină pentru a nu pune presiuni inutile asupra corpului. În multe cazuri, ajutorul și sprijinul prietenilor sau familiei este, de asemenea, foarte important. Sprijin psihologic poate fi, de asemenea, furnizat pentru a preveni supărările psihologice sau depresiune. Chiar și după un tratament de succes, sunt necesare verificări periodice ale intestinului pentru a detecta leziuni ulterioare într-un stadiu incipient. Eventual, speranța de viață a persoanei afectate este, de asemenea, redusă de această boală. După procedură, nu mai departe măsuri de îngrijire ulterioară sunt posibile.
Ce poți face singur
Polipoză adenomatoasă familială oferă puține opțiuni de auto-ajutor. Procesele regenerative naturale ale organismului nu sunt suficiente pentru a obține o vindecare a bolii. În viața de zi cu zi, se poate acorda atenție unui stil de viață sănătos, astfel încât organismul să fie întărit. Deoarece în multe cazuri boala duce la cancer colorectal, o atenție deosebită trebuie acordată unui sănătos flora intestinala. Un echilibrat dietă bogat in vitamine, care este ușor de digerat și nu încarcă intestinele, ar trebui consumat. hidrati de carbon iar grăsimile animale trebuie evitate sau reduse. Fibrele și fructele și legumele proaspete sunt bine digerate de organism și întăresc funcția de apărare internă. În plus, exercițiile fizice și sportul sunt suficiente, așa cum promovează aceste activități sănătate. Pe lângă impulsurile fizice pozitive, sprijinul mental este important. Psihicul și atitudinea de bază față de viață au un impact asupra bunăstării. Stres trebuie evitată sau redusă cât mai repede posibil. Util este folosirea relaxare tehnici precum yoga or meditaţie. Interior echilibra este stabilit, facilitând tratarea bolii și a simptomelor acesteia. Argumentele cu semenii ar trebui reduse. Armonia, schimbul de contacte sociale și activități variate de timp liber au o influență pozitivă asupra pacientului.